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Satoyoshi綜合征并發(fā)胃腸道穿孔死亡1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

2010-08-21 13:46:28黃玉紅姜敏孫明軍傅寶玉
關(guān)鍵詞:穿孔痙攣胃腸道

黃玉紅,姜敏,孫明軍,傅寶玉

(中國醫(yī)科大學(xué) 附屬第一醫(yī)院消化內(nèi)科,沈陽 110001)

Satoyoshi綜合征是以進(jìn)行性發(fā)作性疼痛性肌肉痙攣、毛發(fā)脫落、腹瀉為主要特征的一種全身性疾病。該病于1967年首先由日本學(xué)者Satoyoshi和Yamada 報(bào)告[1],1978 年正式命名為 Satoyoshi綜合征。迄今為止,全世界報(bào)道僅62例,國內(nèi)報(bào)道10例。現(xiàn)報(bào)道我院收治的首例Satoyoshi綜合征病例,也是世界上第1例并發(fā)胃腸道穿孔死亡的病例,并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行綜述。

1 臨床資料

患者,女,32歲,未婚,身高1.57 m,體質(zhì)量20 kg。因腹瀉、發(fā)作性疼痛性肌肉痙攣、脫毛17年,加重伴腹痛4 d,于2008年5月22日入院。1991年始,患者無明顯誘因出現(xiàn)腹瀉,2~3次/d,為黃色稀便或水樣便,無黏液及血,無發(fā)熱及里急后重,不伴腹痛,多于著涼、勞累或情緒不好時(shí)加重,服用一般治療腸炎藥物無明顯療效,多年來癥狀時(shí)輕時(shí)重,無明顯逐漸加重趨勢。發(fā)病初即有陣發(fā)性手指疼痛性肌肉痙攣,單側(cè)或雙側(cè)對稱性發(fā)作,數(shù)秒或數(shù)分鐘后可自行好轉(zhuǎn),1996年始出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)下肢和/或上肢疼痛性肌肉痙攣,可見肌肉隆起,約0.5~6 h可自行緩解,1999年始出現(xiàn)陣發(fā)性全身疼痛性肌肉痙攣,發(fā)作時(shí)全身肌肉僵直、牙關(guān)緊閉,靜推葡萄糖酸鈣可緩解。起病后發(fā)現(xiàn)眉毛、睫毛、頭發(fā)及其他部位體毛逐漸脫落。2007年11月在北京協(xié)和醫(yī)院確診為Satoyoshi綜合征,此后服用醋酸潑尼松片30 mg/d,疼痛性肌肉痙攣及腹瀉明顯緩解。入我院前4 d無明顯誘因腹瀉加重,5~6次/d,性狀同前,伴腹痛,為全腹持續(xù)性隱痛,陣發(fā)性加劇,以左上腹為重,不伴嘔吐及發(fā)熱。1991年發(fā)病以來食欲不振,睡眠欠佳,身高無增長,近2年體質(zhì)量減輕約10 kg。

月經(jīng)史:14歲月經(jīng)初潮,最初1年每月1次,量少、無痛經(jīng),以后月經(jīng)周期逐漸延長,每5~6個(gè)月1次,末次月經(jīng)為5年前。

家族史:家族中無類似疾病患者,父母及1個(gè)姐姐身體均健康,身高分別為1.82 m、1.64 m和1.68 m。

體格檢查:體溫36.9℃,脈搏104次/min,呼吸20次/min,血壓110/70 mmHg,神志清醒,智力正常,極度消瘦,惡病質(zhì)。頭發(fā)稀疏,只有少量黃色1 cm左右軟發(fā),眉毛稀疏,無腋毛及陰毛。甲狀腺正常。胸部肌肉萎縮,肋間隙內(nèi)陷。肺部查體未見異常。心率120~150次/min。腹部略膨隆,腹軟,全腹壓痛、反跳痛,以左上腹為重,局部腹膜輕度叩痛,腸鳴音弱,每3 min可聞及1~2次。眼底和腦神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。四肢肌力Ⅲ級,伴有不同程度的肌肉萎縮,感覺檢查未見異常。雙側(cè)腱反射對稱存在,未引出病理反射。雙乳Ⅳ期,陰毛Ⅰ期。

實(shí)驗(yàn)室檢查:血常規(guī):白細(xì)胞18.9×109/L,粒細(xì)胞比率86.24%,血紅蛋白109g/L,余正常。便常規(guī):白細(xì)胞 0~2/HP,潛血(±)。肝功、白蛋白 22.8 g/L,余均正常。血清鉀2.33 mmol/L。腎功、心肌酶、血清鈣、自身免疫抗體、甲狀腺功能均正常,性激素水平略低,腫瘤標(biāo)志物陰性。骨髓象:反應(yīng)性增生性骨髓象。婦科彩超:子宮體偏小,雙側(cè)卵巢未見異常。頭CT未見異常。胃鏡(北京協(xié)和醫(yī)院,2007年11月):慢性萎縮性胃炎、胃潴留、十二指腸炎伴炎性息肉及瘢痕形成。胃底、體部黏膜明顯斑片狀充血,黏膜變薄,胃角光滑,蠕動(dòng)好。十二指腸球腔輕度變形,球腔黏膜輕度充血,可見不規(guī)則白色瘢痕。球降部黏膜明顯充血,散在不規(guī)則白色線性瘢痕,可見1枚0.5 cm×0.2 cm的息肉樣隆起。十二指腸降部有狹窄。結(jié)腸鏡(北京協(xié)和醫(yī)院,2007年11月):回腸末端及全部大腸黏膜水腫、變薄、粗糙,有廣泛散在分布的直徑0.3 cm的半球狀小息肉,并有散在分布紅斑。病理:胃體黏膜輕度慢性萎縮性胃炎,小腸黏膜慢性炎癥,大腸黏膜慢性炎癥,固有層纖維組織增生,回盲部結(jié)腸黏膜慢性炎癥,固有層纖維組織輕度增生。腹部CT:胃腸道穿孔。

2 結(jié)果

入院后初步診斷為Satoyoshi綜合征,合并胃腸道穿孔,給予禁食水、胃腸減壓、對癥靜脈營養(yǎng)等一般治療,靜脈滴注美羅培南1.0 g,1次/8 h,甲潑尼龍40 mg,1 次/d,人免疫球蛋白 10 g,1 次/d。請外科會(huì)診,因入院前立位腹平片腹腔內(nèi)僅見少量游離氣體(圖1),考慮穿孔較小或慢性穿孔可能性大,加之身體狀態(tài)極差及經(jīng)濟(jì)困難,外科會(huì)診認(rèn)為暫不適合手術(shù)治療,患者及家屬堅(jiān)決要求內(nèi)科保守治療,但經(jīng)系統(tǒng)治療病情無明顯好轉(zhuǎn),7 d后查腹部CT,于腹腔內(nèi)見大量游離氣體及腹腔積液(圖2),再次請外科會(huì)診,患者及家屬仍堅(jiān)持內(nèi)科保守治療,半月后體溫升高達(dá)40℃,腹痛、腹脹逐漸加重,且出現(xiàn)胸、腹壁皮下氣腫,末梢血白細(xì)胞高達(dá)42.2×109/L,中性粒細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)中毒顆粒,因經(jīng)濟(jì)困難,停用人免疫球蛋白靜脈滴注,病情逐日加重,最后因感染中毒性休克死亡。

3 討論

Satoyoshi綜合征是一種罕見病,1967年首先由日本學(xué)者 Satoyoshi和 Yamada報(bào)告[1],1978年正式命名為Satoyoshi綜合征[2]。全世界報(bào)道僅62例,所見報(bào)道中,大部分為日本人,我國從1985年始至今有 10 例報(bào)道[3~8],美國 4 例[9],印度 2 例[10,11],智利、墨西哥、俄羅斯、德國、荷蘭、泰國、阿根廷及巴西各 1 例[12~19]。發(fā)病年齡最小的 6 歲[17],最大的 52歲[10],以6~19歲女性多見,平均12.1歲。主要特征為進(jìn)行性、疼痛性、間斷性肌肉痙攣,伴有腹瀉、脫毛、發(fā)育遲緩,女性患者常有閉經(jīng),12歲以前發(fā)病者有體格發(fā)育異常和骨關(guān)節(jié)病表現(xiàn)。

疼痛性肌肉痙攣是本病的主要臨床表現(xiàn),幾乎見于所有病例。痙攣常常先發(fā)生于下肢肌,以后逐漸累及上肢肌、手指、軀干、頸部、咀嚼肌。痙攣每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘不等,伴有肌肉疼痛,每天發(fā)作數(shù)次。痙攣越嚴(yán)重,發(fā)作越頻繁,持續(xù)時(shí)間越長。嚴(yán)重時(shí)肌肉呈板樣,甚至影響呼吸和語言,伴意識(shí)模糊[11]。肌肉隨意運(yùn)動(dòng)、寒冷、感染發(fā)熱、脫水狀態(tài)和情緒激動(dòng)時(shí)易誘發(fā)疼痛性肌肉痙攣,病情嚴(yán)重者甚至在睡眠時(shí)也可發(fā)生疼痛性肌肉痙攣[9,17]。

脫毛幾乎見于所有的本病患者,而且為全身性,先是眉毛、睫毛脫落,然后是頭發(fā)及其他部位體毛脫落,病情嚴(yán)重者毛發(fā)全部脫落,甚至禿頭。經(jīng)口服糖皮質(zhì)激素治療毛發(fā)可以重新生長,提示脫毛原因與免疫相關(guān)[11,17,19]。

約半數(shù)患者有胃腸道癥狀,主要表現(xiàn)為腹瀉,與慢性吸收不良有關(guān)[2,9,20]。腹瀉癥狀常常出現(xiàn)在疼痛性肌肉痙攣之后[20],為水樣瀉,多于進(jìn)食高碳水化合物飲食及甜食后出現(xiàn),不伴發(fā)熱及腹痛,無黏液及血[11],纖維結(jié)腸鏡檢查多無異常[10]。纖維胃鏡可見胃黏膜萎縮與胃潰瘍[10,20],十二指腸黏膜可見散在小的白色顆粒樣改變[20]。國內(nèi)報(bào)道的10例患者中7例有腹瀉癥狀,占70%,大部分患者胃腸道鋇餐檢查未見異常,其中1例患者胃鏡下胃底和十二指腸球部黏膜呈結(jié)節(jié)樣改變[5],另外1例患者胃鏡下胃黏膜表面可見散在分布的直徑0.3 cm的蘑菇狀小息肉。

體格發(fā)育異常主要見于12歲以前發(fā)病者。骨骼改變多見于長管狀骨的遠(yuǎn)端。X線檢查可見骨生長遲緩、骨骺滑脫、關(guān)節(jié)變形、骨質(zhì)破壞,偶有囊腫形成。骨活檢可見骨皮質(zhì)破壞、骨膜纖維化、肢端骨質(zhì)溶解、疲勞性骨折、骨關(guān)節(jié)炎等。關(guān)節(jié)畸形多見于膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肩關(guān)節(jié)。脊柱前彎也比較常見。骨關(guān)節(jié)改變主要是由于反復(fù)肌肉痙攣造成的創(chuàng)傷性運(yùn)動(dòng)對生長板和肌腱的損傷所致[17]。

本病患者生長發(fā)育遲緩,早期體檢一般正常,后期常表現(xiàn)消瘦、身材矮小。因長期營養(yǎng)缺乏,導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào),表現(xiàn)為閉經(jīng)、子宮和卵巢發(fā)育不良[20],12歲以前發(fā)病者,無第二性征表現(xiàn)[11]。

本文報(bào)道的病例具有Satoyoshi綜合征的典型特征,14歲時(shí)即有反復(fù)發(fā)作疼痛性肌肉痙攣,癥狀在8年內(nèi)逐漸加重,累及四肢、軀干、頸部及咀嚼肌,并出現(xiàn)眉毛、頭發(fā)脫落,伴腹瀉、閉經(jīng),身材矮小,極度消瘦,與所見報(bào)道相符,故診斷可以成立。稍有不同的是本例患者腹瀉癥狀幾乎與疼痛性肌肉痙攣、脫毛同時(shí)出現(xiàn),而且疼痛性肌肉痙攣先發(fā)生在手指,以后逐漸累及上肢、下肢、軀干、頸部、咀嚼肌,內(nèi)鏡檢查顯示全部胃腸道黏膜萎縮變薄,可見散在不規(guī)則白色瘢痕及息肉樣隆起,正是由于胃腸道黏膜萎縮變薄,才容易并發(fā)胃腸道穿孔。該病例為我院收治的首例患者,目前為止,國內(nèi)外尚未見有關(guān)Satoyoshi綜合征并發(fā)胃腸道穿孔的報(bào)道,本例為首例。因發(fā)病初期立位腹平片腹腔內(nèi)僅見少量游離氣體,考慮穿孔較小或慢性穿孔可能性大,加之身體狀態(tài)極差及經(jīng)濟(jì)困難,外科會(huì)診認(rèn)為暫不適合手術(shù)治療,患者及家屬堅(jiān)決要求內(nèi)科保守治療,雖經(jīng)積極保守治療,但患者病情逐漸加重,進(jìn)一步查CT見腹腔內(nèi)游離氣體明顯增多,并出現(xiàn)腹腔積液,最后因感染中毒性休克死亡。

本病病因和發(fā)病機(jī)制不明,由于個(gè)別患者合并自身免疫性疾病,如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、重癥肌無力、腎炎、特發(fā)性血小板減少性紫癜[10,17],肌肉活檢發(fā)現(xiàn)肱二頭肌運(yùn)動(dòng)終板上有免疫復(fù)合物沉積[17],血清中抗核抗體、抗甲狀腺微粒體抗體陽性[10],應(yīng)用糖皮質(zhì)激素及靜脈滴注免疫球蛋白后有一定療效[11],故考慮本病可能與自身免疫功能異常有關(guān)。

本病的治療以對癥及免疫抑制治療為主。靜注葡萄糖酸鈣能減輕痙攣,減少發(fā)作,并維持?jǐn)?shù)小時(shí)。應(yīng)用糖皮質(zhì)激素及靜脈滴注免疫球蛋白后能減少肌肉痙攣的發(fā)生,毛發(fā)重新生長,腹瀉好轉(zhuǎn)[10,11,17,19]。雌性激素替代治療可以恢復(fù)月經(jīng)周期[15]。

本病進(jìn)展緩慢,病程取決于肌肉痙攣的嚴(yán)重程度,嚴(yán)重痙攣者預(yù)后較差。由于疼痛性肌肉痙攣反復(fù)發(fā)作,導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、進(jìn)食困難及嚴(yán)重營養(yǎng)不良,影響了患者的生活質(zhì)量,縮短了患者的生存期[17,20]。所以,對本病的早期診斷和治療,對減輕患者的痛苦,避免嚴(yán)重并發(fā)癥,以及改善預(yù)后非常重要。在我們的臨床工作中,如遇到疼痛性肌肉痙攣伴腹瀉、脫毛、閉經(jīng)、生長發(fā)育遲緩者,尤其是年輕女性患者,要考慮本病的可能,盡早給予糖皮質(zhì)激素治療。

[1]Satoyoshi E,Yamada K.Recurrent muscle spasms of central origin.A report of two cases[J].Arch Neurol,1967,16(3):254-264.

[2]Satoyoshi E.A syndrome of progressive muscle spasm,alopecia,and diarrhea[J].Neurology,1978,28(5):458-471.

[3]李健,姜婷,馮海蘭.Satoyoshi綜合征口腔表現(xiàn)和修復(fù)治療一例[J].中華口腔醫(yī)學(xué)雜志,2008,43(4):213-215.

[4]董梅,魏珉,趙時(shí)敏,等.Satoyoshi綜合征一例[J].中華兒科雜志,2004,42(3):224.

[5]翦凡,崔麗英,任連坤,等.Satoyoshi綜合征三例報(bào)告[J].中華神經(jīng)科雜志,2004,37(6):581-582.

[6]任翠劍,劉小華,賈占斗.Satoyoshi綜合征1例[J].河北醫(yī)藥,2004,26(8):646.

[7]徐恩,潘英,唐震宇,等.Satoyoshi綜合征1例報(bào)道及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志,2002,19(3):165-166.

[8]Wang DX,F(xiàn)u HD.Three cases of recurrent generalized muscle spasms in China[J].Jpn J Med,1985,24(3):263-268.

[9]Uddin AB,Walters AS,Ali A,et al.A unilateral presentation of Satoyoshi syndrome[J].Parkinsonism Relat Disord,2002,8(3):211-213.

[10]Asherson RA,Giampaolo D,Strimling M.A case of adult-onset Satoyoshi syndrome with gastric ulceration and eosinophilic enteritis[J].Nat Clin Pract Rheumatol,2008,4(8):439-444.

[11]Ashalatha R,Kishore A,Sarada C,et al.Satoyoshi syndrome[J].Neurol India.2004,52(1):94-95.

[12]Castiglioni C,Díaz A,Mo觕nne K,et al.Satoyoshi syndrome:report of one case[J].Rev Med Chil,2009,137(4):542-546.

[13]Venegas-Vega CA,Rivera-Vega MR,Cuevas-Covarrubias S,et al.Satoyoshi syndrome with unusual skeletal abnormalities and parental consanguinity[J].Am J Med Genet A,2009,149A(11):2448-2451.

[14]Aver′ianov IuN,Vodolagin VD,Logunova LV,et al.Positive therapeutic effect of diacarb in the syndrome of progressive muscle spasms,alopeciaand diarrhea (Satoyoshisyndrome)[J].Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova,1984,84(11):1623-1627.

[15]Heger S,Kuester RM,Volk R,et al.Satoyoshi syndrome:a rare multisystemic disorder requiring systemic and symptomatic treatment[J].Brain Dev,2006,28(5):300-304.

[16]Drost G,Verrips A,van Engelen BG,et al.Involuntary painful muscle contractions in Satoyoshi syndrome:a surface electromyographic study[J].Mov Disord,2006,21(11):2015-2018.

[17]Wisuthsarewong W,Likitmaskul S,Manonukul J.Satoyoshi syndrome[J].Pediatr Dermatol,2001,18(5):406-410.

[18]Merello M,García H,Nogués M,et al.Masticatory muscle spasm in a non-Japanese patient with Satoyoshi syndrome successfully treated with botulinum toxin[J].Mov Disord,1994,9(1):104-105.

[19]Cecchin CR,F(xiàn)élix TM,Magalh觔es RB,et al.Satoyoshi syndrome in a Caucasian girl improved with glucocorticoids--a clinical report[J].Am J Med Genet A,2003,118A(1):52-54.

[20]Matsuura E,Matsuyama W,Sameshima T,et al.Satoyoshi syndrome hasantibodyagainstbrainandgastrointestinaltissue[J].MuscleNerve,2007,36(3):400-403.

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