彭 力 張愛民* 鐘禮立 李 云

Dandy-Walker綜合征（Dandy-Walker Syndrome，DWS）是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一種罕見變異，占先天性腦積水患兒的1%～4%。本例患者表現(xiàn)為外周血象三系減少，未對該病引起足夠重視?，F(xiàn)結(jié)合文獻報道如下，希望能提高對本病的認(rèn)識。

1 一般資料

1.1 病歷報告

患者男性，29d，因面色蒼白，嗆咳3d入院?；純合档?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體質(zhì)量2.6kg，生后無青紫，窒息史，其母第1胎為10歲男孩，體健，第2胎、第3胎均人工引產(chǎn)，本次孕期無特殊病史，否認(rèn)家族遺傳病史，非近親婚配。

1.2 體查

發(fā)育落后，營養(yǎng)不良，意識清楚，貧血貌，鞏膜無黃染，無出血點，尖顱，頭圍不大，前囟未閉，0.5cm×0.5cm，張力不高，口唇無發(fā)紺，漏斗胸，雙肺聞及粗濕音及喘鳴音，心率140次/min，律齊，心音可，腹軟，肝脾不大，神經(jīng)系統(tǒng)檢查無異常。實驗室檢查：血常規(guī)：WBC 2.82×109/L、N 0.40、L 0.52、Hb 42g/L、RBC 1.45×1012/L、PLT 48×109/L、CK-M 46.3U/mL、CTnI 1.99ng/mL、CRP 1.1mg/L、TORCH（-）。骨髓象：無異常。X線胸片：支氣管肺炎。腦脊液：白細(xì)胞8×106/L、蛋白1278.8mg/L、糖2.35mmol/L、氯113.2 mmol/L。顱腦MRI：示第四腦室囊狀擴張，小腦蚓部缺如，雙側(cè)小腦半球發(fā)育不全，腦干壓迫前移，幕上腦室對稱性重度擴張積水，符合DWS改變（圖1、2）。先后給予抗感染、止血、輸血、補鈣等對癥支持治療16d，患兒顏面部四肢逐漸出現(xiàn)浮腫，外周血象三系進行性減少，因呼吸衰竭死亡。

圖1 和圖2 MRIT1 加權(quán)像，示第四腦室囊狀擴張，小腦蚓部缺如，雙側(cè)小腦半球發(fā)育不全，腦干壓迫前移，幕上腦室對稱性重度擴張積水

2 討 論

DWS是少見的先天性后腦畸形，1914年，Dandy首次尸解報道，1942年Taggart和Walker進一步闡述，1954年 Benda推廣命名DWS。典型Dandy-Walker畸形的三聯(lián)征包括：①小腦蚓部部分或全部發(fā)育不全；②第四腦室囊狀擴張；③后顱窩擴張引起橫竇、小腦幕和竇匯的上移。

DWS發(fā)生率為1/（25000～30000）妊娠，其發(fā)病機制尚不清楚，組織學(xué)發(fā)現(xiàn)擴張的第四腦室囊壁由三層組成，內(nèi)層襯以室管膜，外層覆以軟腦膜以及中間向外延伸的神經(jīng)膠質(zhì)組織。囊腔可能與蛛網(wǎng)膜下腔相通，受壓狹小的蛛網(wǎng)膜下腔在囊壁外層和發(fā)育不全的小腦蚓覆蓋的軟腦膜之間延續(xù)。囊腫可能呈疝樣膨出于幕上，但通常不會與幕上池交通[1]。

DWS病因不明，與遺傳、感染、化學(xué)物質(zhì)等多種因素有關(guān)。妊娠暴露于易感因素如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、飲酒及母體糖尿病等已有報道。DWS與染色體3、9、13、18異常、隱形遺傳綜合征如Meckel-Gruber綜合征和Walker-Warburg綜合征、常染色體顯性遺傳[2]相關(guān)。

2.1 臨床表現(xiàn)

＞80%的患者常表現(xiàn)腦積水，本例MRI顯示有典型的腦積水表現(xiàn)。診斷的年齡取決于腦積水的程度，多為新生兒期到隨后的兒童期，也有1例罕見56歲成年女性的個案報道[3]。巨顱通常是腦積水隨后的表現(xiàn)。幼兒常表現(xiàn)為神經(jīng)病學(xué)癥狀，包括較差的頭部控制能力，遲緩的運動發(fā)展和痙攣狀態(tài)，腦干呼吸調(diào)控中心的干擾可引起呼吸衰竭，本例患兒死于呼吸衰竭，可能有腦干干擾的參與加速了疾病的進程。年長的兒童通常有與后顱窩腫瘤相似的臨床癥狀，如顱神經(jīng)麻痹，眼球震顫和軀干共濟失調(diào)。有時頭部外傷，顱內(nèi)感染，上感作為誘因可使癥狀突然出現(xiàn)或驟然加重，本例患兒合并外周血象三系減少，骨穿不支持血液系統(tǒng)疾病，可能合并重癥感染，腦脊液結(jié)果比較支持顱內(nèi)感染，但取腦脊液注射于小鼠腹腔一直未出現(xiàn)異常反應(yīng)，至少可以排除結(jié)核感染。本病常伴隨遺傳異常，腦畸形如腦回異常、灰質(zhì)異位、腦脊膜膨出、胝體發(fā)育不全、脊髓空洞癥，或全身畸形如心臟畸形、腸泌尿生殖管道、面部異常及肢端缺陷，也與多種綜合征共存如Rhombencephalosynapsis[4]、Bobb-head doll綜合征[5]和 Kallmann' s 綜合征[6]等。

2.2 DWS的診斷

產(chǎn)前主要依靠超聲檢查，超聲檢查是產(chǎn)前明確診斷 DWS的基礎(chǔ)，通常在妊娠20周前胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育早期做檢查。胎兒MRI也能明確診斷，鑒別伴發(fā)的畸形。尸檢常被認(rèn)為是胎兒發(fā)育異常準(zhǔn)確診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，而Lavanya等[7]認(rèn)為并非如此。產(chǎn)后則主要依靠影像學(xué)CT、MRI檢查。本例有DWS影像學(xué)典型改變。最近有報道[8]，年老人可通過觀察步態(tài)失調(diào)來揭示遲發(fā)的DWS診斷。鑒別診斷主要與蛛網(wǎng)膜囊腫、巨枕大池、囊性腫瘤性病變鑒別。根據(jù)其相應(yīng)差別，鑒別不難。

治療多采用糾正腦積水的手術(shù)治療，目前主要的手術(shù)選擇仍是囊腫開窗術(shù)，腦室和（或）囊腫分流術(shù)，最近更多的是內(nèi)窺鏡第三腦室造口術(shù)，已有認(rèn)可[9]。

DWS總的病死率高達70%，嬰兒病死率25%[10]。DWS正常的智能發(fā)育接近50%～75%。預(yù)后取決于中樞神經(jīng)系統(tǒng)變異的缺失與否，腦積水發(fā)生的時間，是否合并有其他畸形，手術(shù)時間和手術(shù)方案的選擇等。Klein等[11]認(rèn)為仔細(xì)觀察腦解剖主要是小腦蚓部可推測預(yù)后。

因此對于該病，產(chǎn)前早期發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠，有利于優(yōu)生優(yōu)育；對于產(chǎn)后患兒來說，隨著醫(yī)療水平的提高，本病并非是不治之癥，尤其對無合并高度畸形的病例，早期診斷早期治療有重要意義。

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