史天山，權(quán)正良

(西安交通大學醫(yī)院，陜西 西安 710049)

隨著社會的發(fā)展、技術(shù)的進步和經(jīng)濟文化水平的提高，我國傳染病、常見病、多發(fā)病得到了有效控制，罕見病的防治也需逐漸納入社會發(fā)展的議事日程，需要政府和全社會關(guān)注和重視罕見病防治工作，它體現(xiàn)了一個社會的進步和文明程度。［1］

1 中國罕見病的概況

罕見病是指患病率很低、很少見的疾病。按照世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，“患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币姴　?。世界各國對罕見病的定義也不盡相同。目前已經(jīng)明確的罕見病有5000～6000種，絕大多數(shù)是遺傳疾病，約占人類疾病的10%。

中國在2010年首次明確了罕見病的定義，新生兒發(fā)病率低于萬分之一，或患病率低于五十萬分之一的疾病，按此比例推算，全國至少有上千萬罕見病患者。罕見病在各年齡段都可發(fā)病，如粘多糖貯積癥、苯丙酮尿癥是嬰幼兒和兒童期發(fā)病;法布雷病、嬰兒持續(xù)性高胰島素性低血糖是出生半歲后發(fā)病;肺動脈高壓、龐貝病各年齡段都可發(fā)病。目前，發(fā)病率比較明確的遺傳病包括:①苯丙酮尿癥(PKU)，1985～2001年新生兒篩查的結(jié)果顯示，PKU在我國(21個省市自治區(qū))發(fā)生率為1/11144。近年的調(diào)查結(jié)果顯示，PKU在新生兒中的發(fā)病率圍繞此值波動，但各地區(qū)差別較大，具有南方低北方高的趨勢;②地中海貧血(α地中海貧血和β地中海貧血)，主要發(fā)生在南方，以廣東、廣西、云南、貴州等省區(qū)最高，發(fā)病率可達25%;③血友病，血友病A發(fā)病率約為0.3～0.4/1萬，血友病B發(fā)病率約為0.1 ～ 0.15/1 萬。［2］

由于罕見病患者絕大多數(shù)是遺傳代謝性疾病，80%以上有腦癱、智力低下等神經(jīng)系統(tǒng)損害，以及肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內(nèi)障、容貌怪異、毛發(fā)異常、皮膚異常、耳聾等癥狀和體征之一種或多種。

2 我國罕見病防治存在的問題

2.1 重視不夠

限于經(jīng)濟社會發(fā)展水平等因素，長期以來，醫(yī)療衛(wèi)生界比較重視常見病、多發(fā)病的防治，而不夠重視罕見病的防治。

罕見病的癥狀不典型，特異性差，醫(yī)院遇到罕見病患者通常采用為數(shù)不多的經(jīng)驗或者不對癥的方法進行診療，或直接轉(zhuǎn)診至其他治療機構(gòu)，長期被誤診、漏診，患者得不到及時、有效的治療，絕大多數(shù)在出現(xiàn)嚴重傷殘、甚至死亡后才明確診斷。另外，在醫(yī)院的檢查中，多從常規(guī)角度對患者進行檢查，往往忽視了對罕見病的檢查。

醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當是防治罕見病的主力軍，但是在醫(yī)學院校的課程設(shè)置與內(nèi)容講授中，罕見病所占的比例比較小，導致了醫(yī)學生對罕見病的學習也不夠重視，久而久之，形成了惡性循環(huán)，使得罕見病防治長期得不到重視。

2.2 相關(guān)法律法規(guī)、制度不健全

有關(guān)罕見病防治的法律法規(guī)不健全也是一個重要原因，目前尚沒有關(guān)于防治罕見病的專門法律，在傳統(tǒng)的認識中，若是由于罕見病導致的錯誤診治一般不算醫(yī)療事故，這不能引起醫(yī)務(wù)人員對罕見病的足夠重視。

一般醫(yī)療機構(gòu)缺乏罕見病診療的技術(shù)、設(shè)備和人才。罕見病防治缺乏醫(yī)療保險、藥品研發(fā)銷售等政策支持。在我國現(xiàn)行的醫(yī)療保險制度中，罕見病也沒有被納入。雖然有些罕見病已經(jīng)有了有效的藥物或飲食治療方法及產(chǎn)品，但是這些藥物昂貴，一般老百姓及家庭很難承擔該類疾病的治療費用。

2.3 已采取的措施效果不理想

我國已經(jīng)采取了一些措施預(yù)防罕見病，但是效果不理想。此項工作仍任重而道遠。

《中華人民共和國婚姻法》有關(guān)于禁止近親結(jié)婚的規(guī)定，這樣可以減少隱性致病基因相遇的機會，降低以至消除隱性遺傳病發(fā)病率，預(yù)防罕見病。但由于種種原因，近親結(jié)婚在一些地區(qū)仍然存在。

婚檢、孕前檢查、新生兒篩查是預(yù)防罕見病的重要措施，進行這些檢查有助于盡早發(fā)現(xiàn)身體異常和一些疾病，以確定被檢查者是否可以結(jié)婚、懷孕，新生兒是否有遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病，從而提出相應(yīng)方案。

我國取消了關(guān)于婚前強制檢查的規(guī)定，一些準備結(jié)婚的人就不進行婚檢，也有一些人由于認識不到婚檢的重要性不做婚檢，有些婚檢流于形式，這樣就增加了罕見病的發(fā)生幾率。

在一些落后地區(qū)，孕前檢查和新生兒篩查遠沒有實現(xiàn)，即使在發(fā)達地區(qū)，仍有一些人因為種種原因沒有進行這兩項檢查。

3 我國罕見病防治的倫理思考

先天性、慢性、消耗性的罕見病給患者、家庭和社會造成了巨大的痛苦，亟須社會給予生活、醫(yī)療、心理等多方面支持。

3.1 調(diào)整醫(yī)療資源的分配

醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)成本效益分析雖有利于醫(yī)療資源的合理調(diào)配，但未能很好地保障社會最弱勢群體的健康權(quán)益，需要我們公正地考慮分配醫(yī)療資源，尤其是罕見病醫(yī)療資源的公平分配。因此，迫切需要國家修訂關(guān)于罕見病的公共政策，本著患者可以承擔的原則，將治療罕見病的藥物納入醫(yī)保報銷范圍。對昂貴的罕見病治療藥物建立醫(yī)保、民政、慈善機構(gòu)與個人四方共同負擔的機制。

3.2 制定罕見病防治的相關(guān)法律法規(guī)

據(jù)了解，世界上已有30多個國家和地區(qū)擁有各自的罕見病救助專項法律法規(guī)。許多國家和地區(qū)的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫(yī)療保險支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發(fā)制定激勵性的法律法規(guī)。

全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續(xù)四年在全國人大會議上提出關(guān)于罕見病患者救助的建議，并呼吁制定《罕見病防治法》。［3］

因此，建議國家立法機關(guān)根據(jù)罕見病防治工作的現(xiàn)狀，修訂已有的法律法規(guī)和相關(guān)制度，盡快制定罕見病防治的法律法規(guī)，從法律層面保證罕見病患者健康權(quán)益的實現(xiàn)。

3.3 建立綜合管理罕見病的社會機制

國家要建立衛(wèi)生、藥監(jiān)、民政、財政、社保、紅十字會、慈善機構(gòu)等部門共同負責、職責明確、統(tǒng)一協(xié)調(diào)、齊抓共管的罕見病管理機制，［4］確定罕見病篩查的病種以及確診后治療的方式和治療費用的分擔比例;按照屬地化管理原則，把管理責任和疾病診療的信息動態(tài)變化合起來，掌握當?shù)鼐用裰泻币姴〉陌l(fā)生、診療及轉(zhuǎn)歸情況;整合優(yōu)勢資源，組織罕見病診療的科研攻關(guān);充分發(fā)揮醫(yī)療機構(gòu)診療罕見病的優(yōu)勢，建立罕見病的統(tǒng)計上報制度，形成保障罕見病患者生命權(quán)和健康權(quán)的社會機制?？梢栽诖蟮尼t(yī)療機構(gòu)設(shè)立專門的罕見病科室或者建立專門的醫(yī)療機構(gòu)，增強罕見病防治力量。

3.4 普及罕見病的宣傳教育

各級政府要從為人民健康負責的角度出發(fā)，加強罕見病的科普知識宣傳和教育工作，提高大眾對罕見病的認知和關(guān)注水平，鼓勵全社會進行婚檢、孕前檢查等檢查，重視罕見病的早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，以提高人口素質(zhì)。

醫(yī)學院校教學中要增大罕見病診治內(nèi)容的比重，醫(yī)務(wù)人員繼續(xù)教育中要增加罕見病防治的內(nèi)容，從而提高醫(yī)務(wù)人員對罕見病的重視程度，提高醫(yī)療機構(gòu)罕見病防治的水平，實現(xiàn)人人享有衛(wèi)生保健的目標。

3.5 建立罕見病社會醫(yī)療保障機制

目前，社會和公眾對罕見病了解、關(guān)注不夠，社會救助和人文關(guān)懷缺乏，罕見病治療藥品獨特，幾乎全部依賴進口，患者沒有醫(yī)療保障機制，無力負擔昂貴的費用，成千上萬罕見病患者的生命權(quán)、公平享受醫(yī)療的權(quán)利受到嚴重威脅，在就醫(yī)、就學、就業(yè)、養(yǎng)老等方面困難重重，成為我國弱勢群體中的極弱勢群體。［5］因此，需要在國家的支持下，匯集社會各方面力量，制訂體現(xiàn)社會公平正義的政策，建議由國家財政提供必要的資金、把罕見病治療藥品列入我國《基本醫(yī)療保險藥品目錄》、將罕見病防治納入醫(yī)療保險、建立罕見病醫(yī)療保險等罕見病社會醫(yī)療保險機制，保障罕見病患者平等享受醫(yī)療的權(quán)利。

［1］翟曉梅.罕見病醫(yī)療政策倫理思考.［N］.中國醫(yī)學論壇報，2011－02－28.

［2］楊力實.走近罕見病 提高知曉率.［N］.中國醫(yī)學論壇報，2011－02－28.

［3］陳輝.中國竟有上千萬人患罕見?。跡B/OL］.http://www.ycwb.com/ePaper/ycwb/html/2010 － 05/02/content_817990.htm，2010 －05 －02.

［4］孫明河，許雙慶.罕見病防治不是少數(shù)人的事.［N］.科技日報，2010－10－18.

［5］王淇.全國“兩會”政協(xié)委員提出建立罕見病防治長效機制.［N］.遼寧法制報，2010－10－10.