賀 勇,余 霆,王嘉南,高寶秀,李貴星

(四川大學(xué)華西醫(yī)院實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)科,四川成都610041)

多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是骨髓內(nèi)單一漿細(xì)胞株異常增生的一種進(jìn)行性惡性腫瘤,全身骨骼均可受累,造血活躍的部位如肋骨、顱骨、骨盆,股骨等最易受累。因腫瘤性漿細(xì)胞在骨髓中增殖,臨床上出現(xiàn)溶骨性損害、骨痛、病理性骨折、高鈣血癥、貧血及腎功能受損。但常因發(fā)病緩慢、年齡較晚、骨骼病變明顯而被忽略?，F(xiàn)將最近1例由于發(fā)病年齡較晚,誤診為骨骼腫瘤的病例報道如下。

1 病歷摘要

患者,男,74歲,因“左髂部疼痛2+月”入院。2+月前左髂部間歇性隱痛,行走及咳嗽時疼痛明顯,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予中藥外敷內(nèi)服及輸液治療后,感覺癥狀無明顯緩解。無發(fā)熱、咯血、呼吸困難等。無外傷史,無其它骨病、骨腫瘤病史和家族史,無化學(xué)致癌劑和放射性物質(zhì)接觸史。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行X片、CT、SPECT等檢查發(fā)現(xiàn)左髂骨腫瘤,為進(jìn)一步診斷治療來我院。

入院查體:體溫36.7℃,心率86次/分,呼吸20次/分,血壓136/78 mmHg。神志清楚,無病容,皮膚鞏膜無黃染。左側(cè)腹股溝區(qū)捫及1cm左右淋巴結(jié)一枚,輕度壓痛,左下肢未見異常,頸靜脈正常。心界正常,心律齊,各瓣膜區(qū)未聞及雜音。胸廓未見異常,雙肺叩診呈清音,雙肺呼吸音清,未聞及干濕音及胸膜摩擦音。腹軟,無壓痛及反跳痛,未觸及包塊,肝脾肋下未觸及,雙腎未觸及。雙下肢未見水腫。

影像學(xué)檢查X片:雙肺紋理增多,左髂骨翼大片溶骨性破壞,雙側(cè)髖臼內(nèi)上緣溶骨性破壞。CT:骨質(zhì)疏松,左髂骨、髖臼頂、股骨頸及右側(cè)髖臼溶骨性破壞,左側(cè)髖臼病理性骨折,右股骨頭壞死。ECT:雙側(cè)股骨頭、左髖臼及左髂骨異常放射性濃聚影。

初步臨床診斷:①左髂骨、左股骨頸、雙髖臼溶骨性病變;②左側(cè)髖臼病理性骨折;③右股骨頭壞死(FicatⅡ);④骨質(zhì)疏松癥。進(jìn)行對癥支持治療,并進(jìn)一步查明病因。

實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo):肝功能指標(biāo):TP 112 g/L,ALB 28.4 g/L,GLB 83.6 g/L,白球比倒置:0.34;血清CA 2.11 mmol/L,MG 0.65mmol/L,PO44.68mmol/L;I型膠原羧基末端肽0.915 ng/ml,其它指標(biāo)無異常。

我們在對肝功能報告進(jìn)行審核時,發(fā)現(xiàn)該患者球蛋白異常升高,通過再次復(fù)查后確認(rèn)該結(jié)果準(zhǔn)確。通過實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)(laboratory information system,LIS)查看該患者其它實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果:血常規(guī)血沉34 mm/h,Hb 82 g/L,RBC 4.26×1012/L,MCV 65fL,PLT 118×109/L,WBC 4.26×109/L,分類無異常,血涂片紅細(xì)胞呈緡錢狀(如圖1右)。進(jìn)一步通過醫(yī)院信息系統(tǒng)(hospital information system,HIS)查看該患者的病史,認(rèn)為臨床初步診斷可能不準(zhǔn)確,高度懷疑該患者為多發(fā)性骨髓瘤(MM),通過與臨床醫(yī)生分析和討論,建議進(jìn)一步進(jìn)行血清蛋白電泳和骨髓穿刺檢查。血清蛋白電泳結(jié)果示異常M帶(如圖2,從左至右依次為白蛋白39.34%,α1-球蛋白 3.12%,α2-球蛋白6.96%,β-球蛋白 7.07%,γ-球蛋白43.51%(M蛋白37.75%)),血清免疫固定電泳示IgA型多聚體過度增生。骨髓穿刺檢查結(jié)果示漿細(xì)胞計數(shù)大于30%,并存在大量異常漿細(xì)胞(如圖1左)。經(jīng)血液科會診診斷為多發(fā)性骨髓瘤,轉(zhuǎn)至血液科進(jìn)行進(jìn)一步治療。

圖1 左為骨髓檢查結(jié)果,右為外周血涂片

圖2 血清蛋白電泳

2 討論

2.1 多發(fā)性骨髓瘤屬漿細(xì)胞病,是骨髓內(nèi)單一漿細(xì)胞株異常增生的一種進(jìn)行性惡性腫瘤,我國骨髓瘤發(fā)病率約為1/10萬,發(fā)病年齡約50-60歲,男女比例約為3∶2。其特征為單克隆免疫球蛋白(IgG,IgA,IgD或IgE)或Bence Jones蛋白質(zhì)(游離的單克隆性κ或γ輕鏈)過度增生[1,2]。多發(fā)性骨髓瘤常伴有溶骨性損害,病理性骨折高鈣血癥,貧血,腎臟損害,正常免疫球蛋白生成受抑。MM的診斷包括:①骨髓漿細(xì)胞中漿細(xì)胞＞15%,并有異常漿細(xì)胞;②血清中大量單克隆球蛋白(M蛋白);③無其他原因的溶骨病變或廣泛性骨質(zhì)疏松[3,4]。

2.2 此病現(xiàn)在診斷已不存在困難,只需結(jié)合臨床實(shí)驗(yàn)室檢查即可確診。但由于MM病理生理過程不同,臨床表現(xiàn)也多種多樣,多數(shù)患者起病隱匿,開始無癥狀或癥狀較輕,常被誤診和漏診[5-7],造成預(yù)后不佳,影響患者生存質(zhì)量。也有報道最初表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、蛛網(wǎng)膜腫瘤、腦內(nèi)漿細(xì)胞腫瘤等疾病,后經(jīng)診斷為MM的病例[8,9]。MM的診斷現(xiàn)主要依據(jù)骨髓漿細(xì)胞病變、血清免疫球蛋白增高等,根據(jù)臨床表現(xiàn),MM可分為貧血型、腰背疼痛型、慢性腎病型、脊神經(jīng)受累型、反復(fù)發(fā)熱型等[10]。

2.3 本病例在院外沒有得到及時診斷,主要原因可能由于發(fā)病年齡較晚,骨骼腫瘤病變明顯,未進(jìn)行血清蛋白電泳和骨髓穿刺檢查,誤導(dǎo)了臨床醫(yī)生的診斷,忽略了MM。經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn):臨床實(shí)驗(yàn)室審核報告時,應(yīng)結(jié)合患者臨床信息給予正確的結(jié)果解釋和建議,如果發(fā)現(xiàn)患者嚴(yán)重貧血,白蛋白與球蛋白之比倒置,嚴(yán)重骨質(zhì)疏松,應(yīng)建議進(jìn)行血清蛋白電泳、免疫球蛋白電泳分型,以及骨髓穿刺檢查,以診斷和排除MM,特別是嚴(yán)重骨質(zhì)疏松的中老年患者應(yīng)及早排除MM,以免誤診和漏診。另外,該病例體現(xiàn)了實(shí)驗(yàn)室和臨床及時溝通的重要性以及LIS和HIS在醫(yī)院中的重要價值。

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