張建華 林志霞

血友病是一種家族性遺傳的出血性疾病，系母系遺傳。因而只有男性發(fā)病，其特點就是因缺乏形成凝血活素而導(dǎo)致凝血時間延長，很容易引起出血過多而致的失血性休克，甚至死亡。由于血友病可以引起全身多臟器的，而骨骼系統(tǒng)的出血也不例外。在關(guān)節(jié)內(nèi)的出血機化，可以引起血友病性關(guān)節(jié)炎，在骨膜下出血機化，可以出現(xiàn)骨膜反應(yīng)。在骨內(nèi)的出血則可以形成骨內(nèi)的出血性骨內(nèi)囊腫，被稱之為血友病性假腫瘤。血友病性骨關(guān)節(jié)病，都有不同程度的關(guān)節(jié)功能障礙。和其他原因引起的骨關(guān)節(jié)病的影像學(xué)表現(xiàn)基本相同。所不同的是本病獨有的遺傳因素。筆者對多年來所發(fā)現(xiàn)的五例患者進行了追蹤和隨訪，加以綜合分析如下。

1 資料與方法

本組病例5例，均為男性。年齡19～38歲。主要臨床表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫痛，關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹、發(fā)熱。關(guān)節(jié)活動受限等癥狀。服用止痛藥物后疼痛有所緩解。年齡大者出現(xiàn)不同程度的肌肉萎縮。對本組病例均普通的X線檢查和實驗室檢查。采用的設(shè)備是美國GE公司生產(chǎn)的X線設(shè)備。

2 影像學(xué)表現(xiàn)

2.1 X線平片表現(xiàn) 對本組病例均進行了肘關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的檢查，均表現(xiàn)有不同程度的骨質(zhì)破壞，關(guān)節(jié)屈曲，不能伸直。年齡小的表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面模糊不清，關(guān)節(jié)囊密度加大，關(guān)節(jié)周圍軟組織腫脹，年齡大者表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面凸凹不平，關(guān)節(jié)面下可見囊狀破壞區(qū)，關(guān)節(jié)端肥大，邊緣增生硬化。同時伴有不同程度的骨質(zhì)疏松。在膝關(guān)節(jié)的表現(xiàn)尤為特殊，髁間窩明顯擴大、加深，呈城門洞樣改變，并見髁間窩邊緣侵蝕破壞。表現(xiàn)在肘關(guān)節(jié)也同樣如此，表現(xiàn)為鷹嘴窩加深。尺骨鷹嘴變尖變細(xì)，并伴有橈骨小頭的半脫位。從而導(dǎo)致關(guān)節(jié)失去正常的解剖結(jié)構(gòu)。

2.2 CT MR所見 對個別病例進行了膝關(guān)節(jié)的掃描，所見基本和平片所表現(xiàn)的一致，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面毛糙不整，關(guān)節(jié)面下囊狀破壞。關(guān)節(jié)囊CT值加大。

2.3 實驗室檢查 檢查結(jié)果：有4例凝血因子VIII(AHG)缺乏。有一例凝血因子IX因子(PTC)缺乏。對個別關(guān)節(jié)腫脹的病例進行了穿刺活檢，其結(jié)果關(guān)節(jié)液均為血性。

3 討論

血友病系母性遺產(chǎn)性疾病，可以引發(fā)全身各個臟器的出血。只有男性發(fā)病，在對本組病例遺傳病史詢問中發(fā)現(xiàn)家族中男性發(fā)病占74%，未發(fā)現(xiàn)女性發(fā)病。對于血友病所引發(fā)的骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)的改變，主要是由于關(guān)節(jié)內(nèi)的出血所造成的。根據(jù)病情的進展情況骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)的改變大致可分為三個時期：①急性出血期：主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)內(nèi)的積血。由于關(guān)節(jié)滑膜的出血進入關(guān)節(jié)腔，造成關(guān)節(jié)囊的腫脹和關(guān)節(jié)間隙的改變;②亞急性出血期：由于關(guān)節(jié)的反復(fù)出血，造成關(guān)節(jié)的滑膜增生，導(dǎo)致大量的新生血管形成肉芽腫，由于血腫機化和含鐵血黃素沉積，使關(guān)節(jié)軟骨和骨質(zhì)的侵蝕破壞以及關(guān)節(jié)囊壁的肥厚，使關(guān)節(jié)間隙變窄、關(guān)節(jié)面的增生硬化，甚至導(dǎo)致關(guān)節(jié)面下的囊狀破壞;③慢性期：隨著關(guān)節(jié)內(nèi)積血的逐漸吸收、機化骨質(zhì)破壞以及關(guān)節(jié)內(nèi)的大量纖維結(jié)締組織增生，關(guān)節(jié)出現(xiàn)不同程度的功能障礙。使關(guān)節(jié)活動受限，最后導(dǎo)致關(guān)節(jié)的纖維強直或骨性強直。對于骨內(nèi)的出血可以引發(fā)血友病性假腫瘤的形成。

以上是本人對血友病性骨關(guān)節(jié)病的一點拙見，目的是為了提高廣大同仁對本病的認(rèn)識，進而提高診斷的準(zhǔn)確率。至于更深的研究還有待于大家進一步的探討。

［1］劉炳環(huán).骨腫瘤及腫瘤樣病變診斷學(xué).黑龍江科學(xué)技術(shù)出版社，2008：314.

［2］王云釗.骨關(guān)節(jié)影像學(xué).科學(xué)出版社，2002：826

［3］姜兆侯.血友病性骨關(guān)節(jié)病.臨床放射學(xué)雜志，10：312

［4］黎其芳.血友病性假腫瘤.中華放射學(xué)雜志，1986，20：94.