王正敏

先天性耳閉鎖是外耳道不發(fā)育或發(fā)育不良，常伴有耳廓畸形(小耳)和中耳結(jié)構(gòu)失常，偶可發(fā)生內(nèi)耳畸形的先天性顳骨畸形。耳閉鎖每10 000人中有1例。耳閉鎖單耳比雙耳多2倍，以男性和右耳偏多。外耳道耳閉鎖以骨性耳道閉鎖為主。骨性外耳道閉鎖常并發(fā)中耳腔和中耳構(gòu)造畸形。明顯的小耳常同時有外耳道閉鎖，但也有少數(shù)耳廓正常者有耳道閉鎖?？偟膩碚f，中耳的畸形程度與外耳畸形是相對應(yīng)的。

1 胚胎學(xué)基礎(chǔ)

從耳的胚胎發(fā)育可幫助理解先天性耳閉鎖結(jié)構(gòu)畸形的結(jié)合。內(nèi)耳、中耳和外耳的發(fā)育是各自獨立的。經(jīng)常見到的是，外耳畸形和中耳畸形結(jié)合，而內(nèi)耳是正常的。

小耳是第一鰓裂和鰓囊發(fā)育反常的結(jié)果。第一、第二鰓弓間質(zhì)圍繞原始耳道長成6個小丘，并融合形成耳廓。在胚胎第3個月末，原始耳道形成，第一鰓溝發(fā)育成外耳道。在胚胎第2個月，像團“巖芯”的上皮群從未成形的耳廓向第一鰓囊遷移進來。這團“巖芯”乃是外耳道的前身，在6個月內(nèi)逐漸中空，至第7個月形成管道，并將正在發(fā)育中的乳突與下頜骨分隔開來。外耳道的發(fā)育伴隨著中耳和面神經(jīng)的發(fā)育。

第一鰓囊向外形成中耳裂縫，裂縫內(nèi)的組織與外耳上皮相遇形成鼓膜，而此時鰓囊發(fā)育成為咽鼓管、鼓室和乳突氣房。與此同時，Meckel軟骨(第一鰓弓)形成錘骨頭、頸和砧骨體，Reichert軟骨(第二鰓弓)形成錘骨、砧骨的余部和鐙骨的板上結(jié)構(gòu)。鐙骨底板是雙重來源，它由第二鰓弓和耳囊形成，聽骨鏈最終合成發(fā)生在胚胎第4個月。至第7～8個月，中耳裂縫擴大，其內(nèi)聽骨均包上黏膜。

胚胎第3～6周，胚胎菱腦側(cè)面的聽基板發(fā)育出內(nèi)耳膜性部分，其周圍間質(zhì)轉(zhuǎn)變成骨性耳囊。

先天性耳閉鎖的嚴(yán)重程度可由發(fā)育停頓早晚決定。因內(nèi)耳發(fā)育完善較中、外耳為早，故中、外耳發(fā)育畸形的內(nèi)耳多是正常的。

2 類型

按畸形嚴(yán)重程度可對先天性耳閉鎖分類，由于先天性耳閉鎖各結(jié)構(gòu)畸形的出現(xiàn)有不一致的結(jié)合，曾有學(xué)者提出的分成兩種類型或三種類型均不能概括。目前有一種評級系統(tǒng)來評估，并作為手術(shù)適應(yīng)證參考。該評級系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)是按耳的各種結(jié)構(gòu)作為參數(shù)打分，然后總積分，按總積分評級，并預(yù)計手術(shù)適應(yīng)證及其手術(shù)效果(表1～2)。

表1 先天性耳畸形手術(shù)適應(yīng)證評級系統(tǒng)(示耳各個結(jié)構(gòu)分?jǐn)?shù))

表2 先天性耳畸形手術(shù)適應(yīng)證評級系統(tǒng)(按總積分評級)

注：a示超、優(yōu)級，手術(shù)效果可靠、良好；較優(yōu)級，手術(shù)有較好機會；中級，只能有50%希望；及格級，手術(shù)結(jié)果很勉強；不良級，不宜手術(shù)

由于耳顯微手術(shù)技術(shù)和人工聽骨修復(fù)物的進步，這一評級系統(tǒng)并未被普遍接受。事實上，先天性耳閉鎖手術(shù)效果的好壞，取決于有無前庭窗和氣化乳突。有前庭窗，聽骨鏈就可重建，有氣化乳突，就可作成大耳道。

3 綜合征性耳畸形

大多數(shù)先天性耳閉鎖是局限于耳部的單獨一個病種，屬非綜合征性耳畸形。先天性耳畸形也可以是全身多處器官畸形的綜合征表現(xiàn)之一，為綜合征性耳畸形，以下綜合征性耳畸形與下列綜合征有關(guān)。

3.1 伴顱骨畸形或骨形成缺陷

1)下頜面骨發(fā)育不全。1944年，F(xiàn)ranceschetti-Klein首先描述下頜面骨發(fā)育不全癥，但英美文獻都稱Treacher Collins綜合征。包括以下特點：①反相先天愚型樣斜眼瞼伴下眼瞼外1/3缺失；②下頜骨和上頜骨發(fā)育不全；③外耳畸形，偶爾或伴有中耳和內(nèi)耳畸形。常有耳前附件和向耳鄰旁開口的不完全性纖維條束；④巨口(頰橫裂)和牙齒畸形。

2)眼-耳發(fā)育不良。Goldenhar描述并以其名命名的綜合征則是在下頜面骨發(fā)育不全中以眼、耳發(fā)育不良為主要畸形，有眼球上皮樣囊腫、耳廓畸形、耳前附件或眼口角之間纖維束等表現(xiàn)。

3.2 體態(tài)異常

1)頸-眼-面畸形。Franceschetti-Klein頸-眼-面畸形十分少見，至今報道僅51例，男女性之比47∶4。包括顱骨發(fā)育不良、牙齒畸形、前額鉗狀發(fā)線和不同程度的耳聾。耳聾可能是感音性或傳導(dǎo)性。眼科檢查可見結(jié)膜下脂肪瘤和異色，伴眼外肌性的眼內(nèi)外展麻痹，先天性短頸、斜頸，多發(fā)性椎骨畸形和聳肩胛等。

2)Bonnevie-Ulrich綜合征。Bonnevie-Ulrich綜合征在文獻中常與翼狀胬肉綜合征混淆，其亞型Turner綜合征是由于X染色體先天性缺陷，有鼓室乳突氣房不良的慢性中耳炎，且常伴生膽脂瘤。

3)馬方(Marfan)綜合征。馬方綜合征有雞胸、脊椎后側(cè)凸、蜘蛛指(趾)、脆骨癥、頦鼻明顯突出、晶狀體半脫位、眼組織(虹膜、視網(wǎng)膜或玻璃體)缺損、高度近視、藍(lán)鞏膜等。耳部表現(xiàn)為耳廓、外耳道畸形和前庭導(dǎo)水管阻塞。這一綜合征可通過常染色體顯性基因傳代而有不等程度的上述表現(xiàn)，常為先天性聾的原因之一。

3.3 伴三(染色)體性病 兒童三體性病耳部畸形常有耳廓形成不良、外耳道狹窄、畸形耳前附件、聽骨多發(fā)性畸形、耳蝸和蝸軸缺失以及半規(guī)管萎縮等。這是由于常染色體13～15或18的染色體超量，而使二倍體對的染色質(zhì)改變所致。由于全身重要器官也缺少，生后很快就死亡。

3.4 伴色素沉著障礙(瞼虹膜迷路發(fā)育不良) 瞼虹膜迷路發(fā)育不良癥狀群包括內(nèi)眥、淚點側(cè)移，瞼裂狹小，鼻根寬平，額發(fā)白化，眉毛增生相連，藍(lán)鞏膜，異色虹膜和單側(cè)或雙側(cè)不等程度的耳聾等，而以內(nèi)眥側(cè)移、藍(lán)鞏膜和耳聾三者結(jié)合最常見。耳聾原因是Corti器畸形和螺旋神經(jīng)節(jié)發(fā)育差。骨迷路和膜迷路以及內(nèi)聽道形態(tài)是正常的。這是由于外胚神經(jīng)嵴細(xì)胞在胚胎早期發(fā)育遇到障礙所形成。神經(jīng)嵴細(xì)胞是多潛力始基物質(zhì)的來源。當(dāng)胚胎進一步分化和鄰旁間質(zhì)細(xì)胞解聚時，神經(jīng)嵴細(xì)胞進入原始鰓弓和尾體節(jié)(中胚葉節(jié))發(fā)育形成雙側(cè)脊根神經(jīng)節(jié)和腦神經(jīng)節(jié)，如三叉、中間和前庭蝸神經(jīng)等的神經(jīng)節(jié)。其他處神經(jīng)嵴細(xì)胞則先后形成交感神經(jīng)節(jié)、嗜鉻系統(tǒng)、外周神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞(先于神經(jīng)膜細(xì)胞形成)、色素細(xì)胞以及顱骨的骨和軟骨。因此，任何因素引起上述發(fā)育過程的障礙，就會造成顱面骨、色素和聽神經(jīng)的畸形。

3.5 外源性 外源因子(如感染、體液失衡和藥物中毒)的致畸作用多發(fā)生在胚胎發(fā)育早期階段、妊娠第1～2個月，尤其是風(fēng)疹病毒和沙利度胺對先天性耳畸形的形成令人矚目。風(fēng)疹病毒可寄生在胎兒細(xì)胞，引起細(xì)胞核蛋白代謝障礙，從而改變器官發(fā)生的正常過程，導(dǎo)致不同程度的發(fā)育異常。臨床可見的有眼(白內(nèi)障、小眼、虹膜缺失和假性色素性視網(wǎng)膜炎)、耳(不全性或完全性感音性聾、前庭迷路障礙)、心(動脈導(dǎo)管未閉、間隔缺損)、腦(小頭、意識遲鈍)、牙齒、足和尿道等器官畸形。沙利度胺通過器官親和力會引起多種畸形，除短肢畸形外，還有耳畸形、外展麻痹和面癱三聯(lián)癥，尤其是母親在懷孕35～46 d期間攝入此藥對胎兒的致畸影響最大。

(未完待續(xù))