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遺傳性晚發(fā)型上瞼下垂一家系調(diào)查

2012-04-29 00:44:03于泓
中國美容醫(yī)學 2012年7期
關鍵詞:瞼下垂證者遺傳性

于泓

遺傳性晚發(fā)型上瞼下垂為眼科少見的遺傳性疾病。本文通過對一家系中15例患者的調(diào)查以分析該病的遺傳方式及發(fā)病特點。

1病例介紹

先證者Ⅲ10,女,62歲,雙眼上瞼抬舉受限約15年,來我科要求手術(shù)治療。該患者于15年前無明顯誘因出現(xiàn)雙眼睜眼困難,閉目休息后無緩解,且緩慢進行性加重,無外傷史、手術(shù)史及眼部感染史,家族中無近親結(jié)婚史。體格檢查:一般情況好,全身各系統(tǒng)檢查未見異常。眼部情況:仰視頭位,兩側(cè)額紋加深,眉上抬,平視時上瞼遮蓋瞳孔約2/3,雙眼瞼裂長度約27.2mm,提上瞼肌肌力測定3mm,額肌肌力8.5mm,雙眼可正位注視,無復視,外上轉(zhuǎn)受限,Bell征消失,雙眼視力1.0,視功能正常,眼前后節(jié)未見異常,眼壓正常。結(jié)合家族史臨床診斷:雙眼遺傳性晚發(fā)型上瞼下垂,行雙眼提上瞼肌縮短術(shù),術(shù)后效果滿意。

家系調(diào)查:(如圖1)先證者外祖父(I 1已故)、大舅(Ⅲ已故)、母親(Ⅱ2已故)、三舅(115)、小姨(II 6)及3個表姐(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ13)、1個表哥(Ⅲ6)、3個哥哥(Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅱ19)、1個表妹(Ⅲ14)年齡均大于55歲,根據(jù)先證者描述眼部病情及調(diào)查結(jié)果,全部為上瞼下垂伴上直肌不全麻痹的患者,均在45~55歲開始發(fā)病,病情逐漸加重。1個表外甥,44歲,感覺眼皮發(fā)沉,不愿睜眼,提上瞼肌肌力測量8mm,眼球轉(zhuǎn)動無明顯受限,視力及視功能正常。

2討論

上瞼下垂為提上瞼肌發(fā)育不全或因支配提上瞼肌的中樞性和周圍性神經(jīng)發(fā)育障礙所致,分為遺傳性與非遺傳性。遺傳性人群發(fā)病率為0.12%,上瞼下垂合并眼外肌麻痹的約占遺傳性上瞼下垂的12%,其中以上直肌及下斜肌多見,眼外肌麻痹為中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙所致。遺傳性上瞼下垂多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。晚發(fā)型上瞼下垂常在40~60歲發(fā)病,緩慢進展,長期觀察隨訪亦不能發(fā)現(xiàn)其他骨骼肌無力。由Duti首先報道。本家系調(diào)查1-Ⅲ代顯示:①患者與性別無關,男女發(fā)病機會大致相等;②患者雙親有一個是該病的患者;③患者同胞中約1/2患病;④本病連續(xù)3代遺傳。值得注意的是本家系Ⅳ代中年齡最大的一個Ⅳ1(44歲)剛剛有輕微上瞼下垂癥狀。因為在某種情況下,年齡也可作為修飾因子而影響致病基因的表達,雜合子在早年只表現(xiàn)隱性基因的作用,而顯性基因的作用在達到一定年齡后才表現(xiàn)出來,這種為延遲顯性,符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。本家系患者Ⅳ1的同胞都未發(fā)病,可能與他們年齡(小于40歲)有關,同時也符合常染色體延遲顯性的遺傳特點,即最年輕一代的患者比例常不足1/2,但應估計到他們將來都有1/2發(fā)病風險。

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