彭凌湘 樂江華 詹 林 王虹力

1.桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院產(chǎn)科，廣西桂林 541001；2.桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲科，廣西桂林 541001；3.桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院優(yōu)生遺傳科，廣西桂林 541001

出生缺陷是指由于先天遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時存在各種結(jié)構(gòu)和功能性異常的總稱，是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)和導(dǎo)致圍生兒死亡、嬰幼兒殘疾的重要因素之一。我國出生缺陷兒每年高達80～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4%～6%[1]。國內(nèi)外學(xué)者從遺傳、環(huán)境、精神等方面進行病因探討發(fā)現(xiàn)，以上不良因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率增加，Marta[2]研究認為，孕婦的神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)易受心理社會壓力因素的影響，引起胎兒大腦邊沿系統(tǒng)受體功能發(fā)生變化，從而間接影響胎兒發(fā)育及其出生結(jié)局。為了解桂林市圍生兒出生缺陷的相關(guān)影響因素，筆者于2008年1月～2010年12月對桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院住院分娩的孕13周～產(chǎn)后7 d的圍生兒15 367例中出生缺陷220例進行分析，現(xiàn)總結(jié)報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

統(tǒng)計2008年1月～2010年12月在我院住院分娩的孕13周～產(chǎn)后7 d的圍生兒15 367例，包括難娩流產(chǎn)、畸形引產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、活產(chǎn)及新生兒死亡的圍生兒。按照衛(wèi)生部、中國出生缺陷監(jiān)測中心制訂的23類出生缺陷的臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]，判斷其中出生缺陷患兒220例，由專人負責(zé)統(tǒng)一填寫并上報出生缺陷登記卡。

1.2 調(diào)查方法

我院產(chǎn)科門診檢查的孕婦于孕22～26周使用GE-Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀（C1-5-D探頭、頻率37 Hz）進行胎兒系統(tǒng)超聲檢查。對高齡孕婦、產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高危孕婦以及胎兒系統(tǒng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)畸形胎兒，征得患者及家屬知情同意進行羊膜腔穿刺抽羊水細胞培養(yǎng)或羊膜腔穿刺引產(chǎn)同時取臍帶血進行染色體核型分析。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 13.0統(tǒng)計學(xué)軟件進行數(shù)據(jù)分析，計數(shù)資料用率表示，組間比較采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 孕婦及胎兒一般情況與出生缺陷的關(guān)系

220例出生缺陷兒母親，年齡最小15歲，最大41歲，中位年齡27歲。孕婦年齡、居住地、文化程度與出生缺陷具有一定的相關(guān)性。見表1。

2.2 出生缺陷兒病種情況

15367例圍生兒中，出生缺陷兒220例，出生缺陷發(fā)生率為14.32‰，出生缺陷畸形類別占前3位的依次為先天性心臟病、胎兒水腫、顏面部畸形，分別占10.91%、7.73%、7.27%。

2.3 出生缺陷兒染色體檢查情況

220例出生缺陷兒中，其中，43例產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)21、18三體高危，系統(tǒng)B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形時，征得患者及家屬知情同意情況下行羊膜腔穿刺抽取羊水，以及胎兒多發(fā)畸形行引產(chǎn)的同時，抽胎兒臍帶血進行染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)染色體核型異常16例，見表2。

3 討論

3.1 出生缺陷相關(guān)因素

出生缺陷是遺傳、環(huán)境或幾種因素相互作用的結(jié)果，其中，遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，而大多數(shù)是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。有研究表明，接觸有害化學(xué)物質(zhì)、孕期患病、孕期服藥、貧血、挑食與偏食、不良精神因素刺激、多胎、父親在母親孕前3個月內(nèi)飲酒與出生缺陷的發(fā)生呈正相關(guān)；而孕前補充鈣、鐵等微量元素及營養(yǎng)素為出生缺陷的保護性因素[4]。本文統(tǒng)計結(jié)果顯示，孕婦高齡、孕婦居住地在鄉(xiāng)村以及孕婦文化程度低是圍生兒出生缺陷發(fā)生的危險因素，而不同民族孕婦、胎兒出生性別以及孕婦是否為乙肝病毒攜帶者間出生缺陷發(fā)生率差異無統(tǒng)計學(xué)意義。孕婦為乙肝病毒攜帶者可以使妊娠合并癥及圍生兒患病率、死亡率增高[5]。本研究表明，孕婦為乙肝病毒攜帶者并不增加出生缺陷發(fā)生率，與李會云等[6]報道不同。提示孕婦為乙肝病毒攜帶者增加胎兒出生缺陷發(fā)生率理論依據(jù)不足。

3.2 出生缺陷的預(yù)防及產(chǎn)前診斷方法

本文統(tǒng)計出生缺陷兒220例，出生缺陷發(fā)生率為14.32‰，在不同孕周發(fā)現(xiàn)的排名位于前3位出生缺陷依次為先天性心臟病、胎兒水腫、顏面部畸形。先心病是最常見的先天性畸形，是新生兒期和嬰兒期因先天畸形而死亡的最主要原因[7]。通過在孕22～26周進行胎兒系統(tǒng)超聲結(jié)合胎兒超聲心動圖檢查，可以避免高敏感、高特異的先天性心臟病以及顏面部畸形患兒出生，以減輕家庭和社會的經(jīng)濟負擔(dān)。胎兒水腫是在廣西常見的一種地中海貧血遺傳性疾病，通過對夫婦雙方確診為同型地中海貧血基因攜帶者的孕婦進行羊水穿刺可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒水腫。神經(jīng)系統(tǒng)畸形中常見的神經(jīng)管畸形（NTD）通過妊娠前增補葉酸可以減少50%～70%NTD患兒出生[8]。

表1 孕婦及胎兒一般情況與出生缺陷的關(guān)系

表2 羊水或臍帶血染色體異常核型

3.3 出生缺陷與胎兒染色體的關(guān)系

染色體結(jié)構(gòu)畸變除攜帶者（帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì)的總量仍為二倍體的表型正常的個體）外，均有不同程度的智力障礙和發(fā)育障礙[9]。通過胎兒系統(tǒng)超聲、產(chǎn)前篩查結(jié)合胎兒染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷，可以避免智力障礙和發(fā)育障礙患兒出生。本研究2例高齡孕婦、2例產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)21三體高風(fēng)險和1例18三體高風(fēng)險于孕19～21周進行羊膜腔穿刺行羊水細胞培養(yǎng)；同時產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形進行引產(chǎn)時抽取胎兒臍血行染色體核型分析發(fā)現(xiàn)，異常核型11例。43例胎兒染色體核型分析發(fā)現(xiàn)異常16例，檢出率為37.21%。

綜上所述，出生缺陷的發(fā)生隨孕婦的年齡增加而增加，與孕婦文化程度呈反比，同時農(nóng)村出生缺陷高于城市，可能與其接受優(yōu)生知識的程度不夠以及不能自覺進行產(chǎn)前檢查等有關(guān)[4]。提示應(yīng)多渠道并廣泛持久地進行優(yōu)生知識的社會宣教，避免高齡孕婦分娩，建議高齡孕婦進行產(chǎn)前診斷，對育齡婦女懷孕前后增補葉酸制劑，糾正貧血和微量元素、營養(yǎng)素缺乏，加強圍生保健和孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理，從而達到降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，減少圍生兒死亡率的目的。

[1]毛萌，朱軍.出生缺陷監(jiān)測研究現(xiàn)狀[J].實用兒科臨床雜志，2009，（24）：801-803.

[2]MartaW.Thepotentialinfluenceofmaternalstresshormonesondevelopment and mental health of the off spring[J].Brain Behave Immun，2005，19（4）：296-308.

[3]衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司，聯(lián)合國兒童基金會，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室.中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2005：70.

[4]修新紅，袁麗，王曉明，等.出生缺陷影響因素的病例對照研究[J].中華婦產(chǎn)科雜志，2011，45（7）：481-486.

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[6]李會云，蔣佩茹.圍生期乙型肝炎病毒感染對妊娠結(jié)局的影響[J].實用婦產(chǎn)科雜志，2011，27（9）：641-643.

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[9]邊旭明.實用產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2008：14-22.