張高東， 周文正， 周曉軍， 肖 年， 何春燕

重慶市婦幼保健院，重慶 400013

出生缺陷（birth defect）也稱先天異常，是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常［1］。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。根據(jù)衛(wèi)生部發(fā)布的全國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果，2009 年全國出生缺陷總發(fā)生率為145.43／萬。隨著嬰兒和5歲以下兒童死亡率的下降，出生缺陷發(fā)生率居高不下且逐年上升的情況，已成為影響出生人口素質(zhì)和兒童健康的一個主要的公共衛(wèi)生問題［2］。為了最大限度地避免出生缺陷的發(fā)生，提高出生人口的素質(zhì)，重慶市開展了覆蓋全市的出生缺陷監(jiān)測工作?，F(xiàn)對重慶市2004年到2010年出生缺陷發(fā)生整體情況進行分析，將監(jiān)測期的出生缺陷發(fā)生率進行比較、評估，及時獲得出生缺陷的動態(tài)變化。

1 資料與方法

1.1 資料來源

數(shù)據(jù)資料來自覆蓋重慶市所有區(qū)縣的88所縣級及以上醫(yī)療保健機構(gòu)的監(jiān)測記錄，從2004 年到2010年出生的圍產(chǎn)兒共計568 892例，為統(tǒng)計分析對象。

1.2 研究方法

按照《重慶市出生缺陷、圍產(chǎn)兒死亡醫(yī)院監(jiān)測實施方案》，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方法，各監(jiān)測醫(yī)療保健機構(gòu)專人填報《圍產(chǎn)兒數(shù)報表》和《出生缺陷兒登記卡》，市級和區(qū)縣級分級進行質(zhì)量控制。年度指標的統(tǒng)計時限采用“3＋1”模式，即前一年10月1日至當年的9月30日。重慶市婦幼保健院負責對全市40個區(qū)縣2004～2010年的數(shù)據(jù)進行收集、核查、匯總和分析。

1.3 統(tǒng)計方法

數(shù)據(jù)導出到EXCEL，進行數(shù)據(jù)整理與核查，用統(tǒng)計軟件SPSS 16.0進行數(shù)據(jù)處理和統(tǒng)計分析。主要采用描述性統(tǒng)計分析，率的逐年變化差異比較采用趨勢χ2檢驗，以P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 重慶市2004～2010年出生缺陷發(fā)生率概況

重慶市2004～2010年平均出生缺陷發(fā)生率為104.64／萬，歷年趨勢平穩(wěn)。城鎮(zhèn)人口的出生缺陷率顯著高于鄉(xiāng)村，男嬰高于女嬰，Cochran Armitage趨勢檢驗顯示差異均有統(tǒng)計學意義（P＜0.05）。產(chǎn)婦年齡在35歲以上的出生缺陷率顯著高于35歲以下的，見表1和圖1。

表1 重慶市2004～2010年出生缺陷發(fā)生率概況（1／萬）Table 1 The profiles of birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

圖1 重慶市2004～2010年出生缺陷發(fā)生率線圖Fig.1 The chart of birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010over the years

2.2 重慶市主要出生缺陷發(fā)生情況

重慶市出生缺陷發(fā)生率最高的前5 位是總唇裂、多指（趾）、先天性心臟病、先天性腦積水和肢體短縮。出生缺陷發(fā)生率排名全市最高的是總唇裂，城鎮(zhèn)最高的是先天性心臟病，鄉(xiāng)村最高的是總唇裂，見表2和圖2。全市總唇裂中唇裂合并腭裂發(fā)生率8.35／萬，單純性唇裂4.46／萬。

表2 重慶市2004～2010年前5位出生缺陷發(fā)生率（1／萬）Table 2 The top five birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

圖2 重慶市2004～2010年前5位出生缺陷發(fā)生率線圖Fig.2 The chart of top five birth defect incidence in Chongqing from 2004to 2010

2.3 重慶市神經(jīng)管缺陷發(fā)生情況

重慶市2004～2010年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率如表3所示。城鎮(zhèn)人口的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率顯著低于鄉(xiāng)村，男嬰低于女嬰。產(chǎn)婦年齡在35歲以上和20歲以下的發(fā)生率高于20～35歲者。

表3 重慶市2004～2010年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率（1／萬）Table 3 The incidence of neural tube defects in Chongqing from 2004to 2010（1／10 000）

3 討論

2011 年國務(wù)院發(fā)布的《中國兒童發(fā)展綱要（2011～2020年）》明確提出關(guān)注出生缺陷問題，早發(fā)現(xiàn)早干預是今后工作的重點。據(jù)統(tǒng)計，我國嚴重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%在成長過程中成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分［3］。按照人均GDP的高低對全國31 個省份進行分類，隨著人均GDP的升高，出生缺陷致殘率逐漸下降，顯示地區(qū)經(jīng)濟發(fā)展水平越高，出生缺陷致殘率越低［4］。2010年重慶市人均GDP位于全國第23位，但是2011年增速排全國第一。2004～2010 年重慶市出生缺陷的發(fā)生率趨勢平穩(wěn)。隨著經(jīng)濟的迅速發(fā)展，重慶市衛(wèi)生事業(yè)，包括婦幼保健工作也將得以增強，未來重慶的出生缺陷發(fā)生率有望隨著經(jīng)濟的發(fā)展而降低。

重慶市2004～2010 年平均出生缺陷發(fā)生率（104.64／萬）略低于全國水平（2004～2009年全國出生缺陷總發(fā)生率集中在128.38／萬～147.94／萬），在4個直轄市中最低，高于同緯度的四川省和湖北?。?－6］。城鎮(zhèn)人口的出生缺陷率顯著高于鄉(xiāng)村，出現(xiàn)這種情況可能是由于城鎮(zhèn)的醫(yī)院監(jiān)測工作和篩查工作優(yōu)于鄉(xiāng)村，尚不能確定城鎮(zhèn)和鄉(xiāng)村有無環(huán)境、飲食等其他因素差異。同時男嬰高于女嬰，與全國發(fā)生的趨勢一致。產(chǎn)婦年齡在35歲以上的出生缺陷率顯著高于35歲以下的，這可能與高齡產(chǎn)婦本身是出生缺陷的高危因素有關(guān)。

重慶市出生缺陷發(fā)生率較高的前5個順位分別是總唇裂、多指（趾）、先天性心臟病、先天性腦積水和肢體短縮。與全國2005～2009年的主要出生缺陷發(fā)生率前5個順位有所差異，沒有神經(jīng)管缺陷，多了肢體短縮。重慶市2004～2010年先天性心臟病發(fā)生率平均為8.68／萬，位于第3位，而全國2005～2009年先天性心臟病發(fā)生率均排到第1位，從1996年以來一直呈上升趨勢。2009年全國出生缺陷中先天性心臟病發(fā)生率28.82／萬，而且2009年先心病是造成5歲以下兒童死亡疾病死因構(gòu)成比的8.4%。調(diào)查顯示重慶市的先天性心臟病發(fā)病率顯著低于全國水平，其原因有待進一步調(diào)查研究。在城鎮(zhèn)的發(fā)生率高于農(nóng)村可能與城鎮(zhèn)的篩查條件優(yōu)于農(nóng)村有關(guān)。目前認為先心病的成因有多種，包括遺傳因素，病毒因素等，因此必須注重孕產(chǎn)婦保健和孕期檢查，預防孕期感染，及早發(fā)現(xiàn)，及時中止妊娠［7］。

重慶市2004～2010年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率集中在4.07／萬～7.57／萬，歷年來均低于全國水平。這可能與重慶市屬于亞熱帶濕潤氣候，四季蔬菜供應(yīng)良好，居民飲食中葉酸缺乏的概率較低有關(guān)，還可能與重慶市開展葉酸免費發(fā)放項目和婦幼機構(gòu)對此的宣傳有關(guān)。重慶市開展的葉酸免費發(fā)放項目對神經(jīng)管畸形起到了很好的預防作用，值得其他省份參考和借鑒。城鎮(zhèn)人口的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率顯著低于鄉(xiāng)村，男嬰低于女嬰，這可能由于城鎮(zhèn)的生活條件優(yōu)于鄉(xiāng)村，孕婦營養(yǎng)情況也更好，城鎮(zhèn)開展葉酸增補項目的效果優(yōu)于鄉(xiāng)村，預防效果優(yōu)于鄉(xiāng)村，故而城鎮(zhèn)的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率顯著低于鄉(xiāng)村，這與全國很多省份的情況相一致［8－9］。在日后的工作中，重慶市需要加強鄉(xiāng)村葉酸增補項目的開展力度，注重基層的婦幼保健工作。產(chǎn)婦年齡在35歲以上和20歲以下的神經(jīng)管缺陷發(fā)生率高于20～35歲者，這與高齡產(chǎn)婦和低于20歲的產(chǎn)婦是出生缺陷高危因素有關(guān)［6］，需要加強宣傳，建議適齡懷孕和分娩。

監(jiān)測表明重慶市出生缺陷的發(fā)生率整體低于全國水平，但主要出生缺陷發(fā)生率有其特點。世界衛(wèi)生組織在1999 年提出了出生缺陷的“三級預防”策略［10］。隨著醫(yī)療技術(shù)的進步，三級預防的具體內(nèi)容也逐漸豐富，需要婦幼保健工作者和所有醫(yī)務(wù)人員廣泛持久地開展社會宣傳和健康教育，加強遺傳學篩查和產(chǎn)前診斷，促進對出生缺陷疾病的監(jiān)測和治療。

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