□ 本刊記者 郭鐵

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“瓷娃娃”們的自救樣本

“一個(gè)國(guó)家的文明程度，往往從其對(duì)待少數(shù)人的態(tài)度就能看得出?！秉S如方說(shuō)。但現(xiàn)實(shí)是，成骨不全癥患者這一群體進(jìn)行自救與互助的同時(shí)，相應(yīng)的社會(huì)保障與救助卻相對(duì)缺失。

□ 本刊記者 郭鐵

“瓷娃娃”背后，還有更多罕見病群體面臨生存窘境。圖/受訪者提供

8月3日，在第三屆瓷娃娃全國(guó)病人大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)的一個(gè)角落，來(lái)自貴州的衛(wèi)平（化名）心里五味雜陳。

現(xiàn)年27歲的她至今已經(jīng)歷過(guò)48次骨折，而每一次骨折，父親都會(huì)為她記錄下來(lái)。今年1月，因?yàn)榧依锏孛鏉窕?，她再次摔斷了臀部和大腿，險(xiǎn)些癱瘓。

衛(wèi)平是一名成骨不全癥患者。有人將這種罕見病稱為“骨脆病”，將罹患這種疾病的人稱為“瓷娃娃”。只是一個(gè)小小的磕碰甚至坐立，他們的骨骼就可能斷裂，就像易碎的瓷器。

我是“瓷娃娃”

因?yàn)轭l繁骨折，幼年時(shí)的衛(wèi)平被醫(yī)院診斷為“溝乳病”，每年治療骨折、骨裂的費(fèi)用將近1萬(wàn)元，且都出自父母打零工掙來(lái)的錢。

“直到結(jié)婚前，我都以為自己得的是溝乳病?！睆?0歲開始，她一直不間斷用藥，如今已導(dǎo)致腎臟受損。

衛(wèi)平身高只有1.2米，因?yàn)閺奈唇邮苓^(guò)治療，她的手臂骨骼已經(jīng)無(wú)法彎曲，“扎頭發(fā)都是老公幫忙，拿筷子也不太方便?！?/p>

由于學(xué)校不愿意接收，衛(wèi)平直到12歲才踏進(jìn)學(xué)校的大門。因?yàn)楹桶嗌系耐瑢W(xué)有年齡差距，也因?yàn)樯眢w狀況及心理壓力，到了上初中時(shí)，她主動(dòng)提出輟學(xué)。

輟學(xué)后，衛(wèi)平在某互動(dòng)點(diǎn)播臺(tái)做起了心理主持，之后還做過(guò)推銷等工作，“起初面試前會(huì)向用人單位謊稱自己出過(guò)車禍，后來(lái)就不再隱瞞了，順其自然。”

衛(wèi)平與丈夫在2008年相識(shí)，由于身有殘疾，兩人的結(jié)合遭遇了男方家庭的極力反對(duì)。令她真正難以接受的是，他們的孩子出生時(shí)完全正常，但在一歲時(shí)出現(xiàn)了第一次骨折。如今孩子三歲，右大腿已骨折過(guò)6次。在孩子右臂，已能明顯看到突出的假性關(guān)節(jié)。

繼祖父、父親、自己后，家族里又多了位成骨不全癥患者，這讓衛(wèi)平的生活跌向了深淵。她至今仍不敢將這一現(xiàn)實(shí)告訴婆婆。

在熱心網(wǎng)友的幫助下，衛(wèi)平了解到這種疾病的科學(xué)治療方法，但她自己卻拒絕接受治療，而是將希望放在了孩子身上。

衛(wèi)平算了一筆賬：自己和孩子每月可領(lǐng)到800元低保，丈夫月工資1200余元，年收入約為2.4萬(wàn)元。自己每次修復(fù)骨折的費(fèi)用平均為1.5萬(wàn)元，孩子每年需要接受4次藥物治療共計(jì)約2萬(wàn)元，年支出大約3.5萬(wàn)元。

盡管有社會(huì)人士的愛心捐助，但衛(wèi)平依舊感到生活捉襟見肘。“成骨不全癥雖然已經(jīng)被列入罕見病之列，但相關(guān)部門總以‘沒有收到通知’一類的理由拒絕報(bào)銷，但在有些省份是可以的?！?/p>

因?yàn)橘F州本地?zé)o法提供相應(yīng)的醫(yī)療資源，衛(wèi)平經(jīng)常帶孩子到外省市就醫(yī)，不僅面臨跨省報(bào)銷難題，還要額外擔(dān)負(fù)差旅、住宿等費(fèi)用。

更大的困難是，至今還沒有一家幼兒園準(zhǔn)備接收她的孩子，這讓她仿佛再次經(jīng)歷了自己入學(xué)時(shí)遭遇的一切。

在上述全國(guó)瓷娃娃病人大會(huì)上，衛(wèi)平見到了數(shù)百名與自己有著相同經(jīng)歷的病友，彼此尋找互相支持的力量。

衛(wèi)平是一名成骨不全癥患者。有人將這種罕見病稱為“骨脆病”，將罹患這種疾病的人稱為“瓷娃娃”。只是一個(gè)小小的磕碰甚至坐立，他們的骨骼就可能斷裂，就像易碎的瓷器。

資料顯示，成骨不全癥的發(fā)病幾率在萬(wàn)分之一左右，但我國(guó)至今尚未針對(duì)這一群體做過(guò)完整的調(diào)查統(tǒng)計(jì)。根據(jù)發(fā)病率估算，我國(guó)成骨不全癥患者數(shù)量約有10萬(wàn)人，但在醫(yī)學(xué)院的教科書中，有關(guān)“成骨不全癥”的介紹僅是寥寥幾筆。

“瓷娃娃”背后，還有更多罕見病群體面臨著同樣的生存窘境。

建立一個(gè)組織

身為一名成骨不全癥患者，現(xiàn)年31歲的王奕鷗在五年前萌生了“建立一個(gè)組織”的想法。

2005年，王奕鷗在北京某醫(yī)院首次接受了增加骨密度的藥物治療，并體會(huì)到了這種治療方法帶來(lái)的顯著效果。彼時(shí)，她是一名能夠自由行走、在北京大學(xué)就讀的學(xué)生，畢業(yè)后亦順利在一家公益組織找到了工作。

“但像我一樣的‘幸運(yùn)兒’畢竟只是少數(shù)?！蓖蹀鳃t說(shuō)，大部分患者，甚至是醫(yī)務(wù)人員對(duì)成骨不全癥的認(rèn)識(shí)及掌握的信息十分有限，最終導(dǎo)致他們錯(cuò)過(guò)了最佳的治療時(shí)機(jī)。于是，她在網(wǎng)絡(luò)上開設(shè)了一個(gè)名為“玻璃之城”的論壇，為病友之間的交流提供平臺(tái)。

隨著“玻璃之城”影響力不斷擴(kuò)大，許多病友在前往北京救治時(shí)首先想到了王奕鷗。身患軟骨發(fā)育不全癥的黃如方與王奕鷗一拍即合，2008年5月，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心成立。

2011年“兩會(huì)”期間，王奕鷗有幸接觸到了民政部部長(zhǎng)李立國(guó)。在談到民間組織的發(fā)展困境時(shí)，她首先講到的并非資金，而是 “身份”問(wèn)題。自關(guān)愛中心成立以來(lái)，王奕鷗一直在民政部門奔走，希望給予這個(gè)組織一個(gè)“民辦非企業(yè)”的合法身份。但由于政策“口子”過(guò)緊，她的這一愿望始終無(wú)法達(dá)成。

轉(zhuǎn)機(jī)發(fā)生在李立國(guó)部長(zhǎng)在同年3月末的一次到訪。部長(zhǎng)此次對(duì)關(guān)愛中心的考察，使得王奕鷗順利拿到了注冊(cè)資質(zhì)，了卻了她的一塊心病。

兩年后的2013年1月至6月，關(guān)愛中心對(duì)全國(guó)500余名成骨不全癥患者進(jìn)行了調(diào)查，并在8月發(fā)表了《2013中國(guó)成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》。報(bào)告顯示，在患病與醫(yī)療方面，37.8％的患者在過(guò)去半年內(nèi)發(fā)生過(guò)骨折，其中29.1％的人沒有接受任何治療，主要原因是家庭經(jīng)濟(jì)條件差。

在這些患者中，超過(guò)85％的人依靠父母生活，而受訪家庭的平均月收入為2367元。61.1％的城市家庭認(rèn)為在負(fù)擔(dān)家庭生活方面存在不同程度的入不敷出，該比例在農(nóng)村家庭中則上升到79.8％。

而在教育、就業(yè)方面，有58％的成年患者僅有小學(xué)及以下學(xué)歷，61％處于失業(yè)和待業(yè)狀態(tài)，近半數(shù)患者月收入在900元以下。這些患者在找工作時(shí)遇到的主要困難以外部環(huán)境為主，一是缺乏工作機(jī)會(huì)，二是社會(huì)歧視。

“為成骨不全癥罕見病群體建立平等、受尊重的社會(huì)環(huán)境?！笔峭蹀鳃t創(chuàng)立這個(gè)組織之初許下的愿景。黃如方認(rèn)為，關(guān)愛中心確立的這個(gè)方向及圍繞這個(gè)方向開展的各項(xiàng)救助工作，在五年后的今天看來(lái)，是正確的。

在資金、醫(yī)療、社會(huì)環(huán)境三個(gè)重要“硬件”中，黃如方選擇了社會(huì)環(huán)境。他認(rèn)為，對(duì)于成骨不全癥患者而言，以上三個(gè)社會(huì)要素的支持缺一不可，但如果社會(huì)環(huán)境不能給予罕見病患者一個(gè)相對(duì)公平的競(jìng)爭(zhēng)機(jī)會(huì)和彼此尊重的氛圍，那么再多的資金和再好的醫(yī)療條件也解決不了根本問(wèn)題。

“從目前的各項(xiàng)法律來(lái)看，諸如成骨不全癥患者這樣的弱勢(shì)群體在就業(yè)、入學(xué)等方面是受保護(hù)的，但更大的問(wèn)題是，社會(huì)上每一個(gè)責(zé)任主體在每一個(gè)具體環(huán)境中對(duì)這些政策的遵守程度?！秉S如方說(shuō)，“本來(lái)這一群體能夠通過(guò)勞動(dòng)自食其力，但恰恰是社會(huì)環(huán)境的不公剝奪了他們?nèi)雽W(xué)、就業(yè)的權(quán)利，導(dǎo)致他們對(duì)家庭和社會(huì)的依賴性過(guò)大?！?/p>

除醫(yī)療康復(fù)、心理輔導(dǎo)等干預(yù)手段外，這個(gè)“組織”還力圖改變病友的生活際遇。遭遇就業(yè)歧視，有公益律師對(duì)接；學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)秀，有獎(jiǎng)學(xué)金贊助；有一技之長(zhǎng)，可將作品拿出來(lái)義賣；感到孤單軟弱，可以參加每?jī)赡暌淮蔚摹安∮汛髸?huì)”，高喊“還好，我們的愛不脆弱！”

截至目前，已有2000余家庭得到了這個(gè)團(tuán)體的救助。黃如方特意強(qiáng)調(diào)獲得救助的是“家庭”，而非“患者”。

“幫助家庭就是幫助病友?！彼e例說(shuō)，“我們可以給予一個(gè)患兒2萬(wàn)元的救治款，幫助其父母解決一次治療費(fèi)用，但如果他的家長(zhǎng)沒有徹底釋放心底的壓力，沒有從絕望中走出來(lái)，那么可能就沒有這個(gè)孩子的第二次治療了。但如果我們通過(guò)正確的信息引導(dǎo)幫助家長(zhǎng)走出來(lái)，那么有了第一次救治，即使將來(lái)我們不提供支持，家長(zhǎng)也會(huì)堅(jiān)持下去?！?/p>

圖1：瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人王奕鷗女士在第三屆瓷娃娃全國(guó)病人大會(huì)上致辭。圖/受訪者提供圖2：在第三屆瓷娃娃全國(guó)病人大會(huì)上，罕見病青年協(xié)力營(yíng)演唱原創(chuàng)歌曲《我走過(guò)的路》。圖/受訪者提供

美好的愿景

引起社會(huì)各界對(duì)這一群體的關(guān)注及思考，是王奕鷗及黃如方希望達(dá)到的社會(huì)效果。在上述調(diào)研報(bào)告的開頭，他們特意強(qiáng)調(diào)了“政策意義”，即“為罕見病政策的制定和立法提供重要依據(jù)”。

從2009年開始，這一群體就力圖影響決策者，推動(dòng)罕見病的相關(guān)立法。在這一年，他們尋找到30名全國(guó)人大代表，募集到700余名病友、家屬及專家的簽名，將一份《關(guān)于盡快出臺(tái)“罕見病”立法及完善相關(guān)保障政策的建議》交到了人大代表的手中?！暗捎诟鞣N立法建議數(shù)量過(guò)多，且罕見病人口數(shù)量?jī)H有1600余萬(wàn)，這一立法愿景至今并未實(shí)現(xiàn)?！?/p>

黃如方如今正在忙于“罕見病發(fā)展中心”的各項(xiàng)工作。該中心的成立，意味著這一組織將承擔(dān)更多的工作。力量似乎被分散了，但黃如方顯然“醉翁之意不在酒”。

“首先，所有罕見病群體的遭遇存在共性，需要政策傾斜；其次，單獨(dú)為成骨不全癥患者立法是不可能的，因?yàn)檫@一群體太過(guò)小眾，但如果將之納入到罕見病這一大的群體中，立法環(huán)節(jié)就更容易突破?！秉S如方說(shuō)。

愿景的實(shí)現(xiàn)需要時(shí)間，但現(xiàn)實(shí)是，在這一群體進(jìn)行自救與互助的同時(shí)，相應(yīng)的社會(huì)保障與救助卻相對(duì)缺失。

成骨不全癥不能徹底根治，并發(fā)癥多，患者需要終身接受各種治療且費(fèi)用昂貴。僅2012年治療費(fèi)用在1萬(wàn)元以上10萬(wàn)元以下的患者就占67％，但各大醫(yī)院門診并未開設(shè)專門的成骨不全癥科室，只能將相關(guān)治療拆分到骨科等科室。

“更大的問(wèn)題是患者及醫(yī)務(wù)人員對(duì)這種病普遍存在錯(cuò)誤認(rèn)知?！蓖蹀鳃t至今仍清楚地記得多年前，當(dāng)她帶著醫(yī)生到一名19歲患者家中診治時(shí)看到的場(chǎng)景。19年來(lái)，這位患者在母親的過(guò)度保護(hù)下從未下過(guò)床，最終導(dǎo)致骨骼逐漸被肌肉吸收，已經(jīng)無(wú)法醫(yī)治。問(wèn)其母親原因，只因多年前醫(yī)生的一句“治不了，只能養(yǎng)著”。

由于熟悉該疾病的醫(yī)生數(shù)量過(guò)少，許多患者的看病地點(diǎn)主要集中在北京、天津、山東等地。在所有被訪者中，有46％的城鎮(zhèn)患者和17.9％的農(nóng)村患者沒有醫(yī)保。而目前臨床上治療成骨不全癥使用的雙磷酸鹽類藥物雖在醫(yī)保目錄里，但該藥的適應(yīng)癥狀里并未列明成骨不全癥，因此患者尤其是青少年長(zhǎng)期使用該類藥物需要自費(fèi)。

能夠治療為何不標(biāo)明？黃如方道出了其中的緣由：“首先是病人數(shù)量少，沒有利益驅(qū)動(dòng)；其次是如果在藥品適用癥中增加一項(xiàng)‘成骨不全癥’，藥廠就要經(jīng)歷審批、臨床試驗(yàn)等一系列流程，成本非常高，且審批流程長(zhǎng)達(dá)四五年?！?/p>

此外，由于醫(yī)療資源不平衡，大部分患者需要跨省進(jìn)行異地治療，使得報(bào)銷比例明顯下降，不能充分享受或完全不能享有醫(yī)保報(bào)銷。

黃如方認(rèn)為，上述問(wèn)題是所有罕見病群體都會(huì)經(jīng)歷的“政策性障礙”，政府應(yīng)該在醫(yī)療保障方面為罕見病群體提供“綠色通道”。

在立法及政策尚未對(duì)這一群體傾斜時(shí)，關(guān)愛中心目前能夠做的，就是將刊發(fā)有民政部部長(zhǎng)李立國(guó)訪問(wèn)關(guān)愛中心報(bào)道的會(huì)刊發(fā)放到病友手中。病友在申請(qǐng)地方民政部門的社會(huì)救助時(shí)，往往屢碰釘子，但拿著這份報(bào)道“就管用多了”。

“一個(gè)國(guó)家的文明程度，往往從其對(duì)待少數(shù)人的態(tài)度就能看得出?！秉S如方說(shuō)。

（實(shí)習(xí)生閆瑩對(duì)此文亦有貢獻(xiàn)）