鄧東佳　柳瓊

【關(guān)鍵詞】 手足口?。籄lagille綜合征

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.190 文章編號(hào)：1004-7484（2013）-08-4274-01

1 病例摘要

患兒，男，2歲5個(gè)月，因“發(fā)熱、手足皮疹、易驚、四肢抖動(dòng)、嘔吐3天”入院。查體：T38.3°C，P138次/分，R28次/分，BP98/54mmHg，Wt 11kg，一般情況及反應(yīng)欠佳，急性病容，雙側(cè)手心及足底可見散在紅色丘皰疹，全身無出血點(diǎn)、瘀斑、瘀點(diǎn)，頸抵抗（-），雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，顏面、口周、肢端無發(fā)紺，咽充血，舌尖可見一潰瘍，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯啰音，心音有力，律齊，心前區(qū)可聞及3-4/6SM雜音，腹平軟，無壓痛，反跳痛，腹壁反射存在，右側(cè)腹股溝區(qū)疝氣帶固定，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常，克氏征（-），布氏征（-），巴氏征（-），四肢肌張力、肌力正常，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，肢端稍涼，無花斑。既往有先天性心臟病史（房間隔缺損、室間隔缺損），新生兒期、嬰兒期有黃疸病史，并伴肝功能損傷。其父母體健，否認(rèn)家族性及遺傳性疾病。

實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：WBC12.27×109/L，N61.64%，L28.44%，RBC337.4×1012/L，Hb136g/L，PLT337.4×109/L，CRP<0.5mg/L，中毒顆粒、異形淋巴細(xì)胞及幼稚細(xì)胞未檢出。生化：肝功：ALT 263.1U/L，AST 178.5U/L，GGT 1037.6U/L，ALP 774.6U/L，D-BIL 4.4umol/L，余正常；腎功：尿素8.4mmol/L，總膽固醇8.93mmol/L，余正常；心肌酶：正常；電解質(zhì)：鈉131.8mmol/L，氯91.7mmol/L，余正常；葡萄糖：6.14mmol/L；體液免疫：免疫球蛋白M（血清）1.94g/L，補(bǔ)體C3 1.86g/L，余正常。HBV：HBsAb弱陽性，余陰性。HCV、HIV、TP、CVM-IgM：陰性。非典型病原體：陰性。微量元素：正常。腦脊液常規(guī)、生化：無色，清，蛋白定性為陰性，糖2-5管陽性，白細(xì)胞46×106/L，葡萄糖3.93mmol/L，蛋白0.37g/L，氯化物126.2mmol/L。糞便常規(guī)：糞便隱血陽性，余陰性。糞便病原體：EV（-），EV71（-），CA16（-）。血培養(yǎng)：陰性。復(fù)查肝功能：ALT 544.3U/L，AST 198.2U/L，GGT 1470.2U/L，ALP 560.9U/L，余正常。尿常規(guī)：無明顯異常。心電圖：竇性心律，左室高電壓。胸片：雙肺紋理增多，心膈未見異常。胸椎正側(cè)位片：第三胸椎骨體呈蝶樣改變，考慮蝶形椎，余椎體骨質(zhì)未見明顯異常。肝、膽、胰、脾、雙腎、腹腔B超：臍周探及數(shù)枚1.0cm左右的系膜淋巴結(jié)，余未見明顯異常。未見腦電圖：異常腦電圖（清醒時(shí)期背景θ活動(dòng)增多）。頭顱CT：未見明顯異常。

2 討 論

Alagille綜合征是一種累及多系統(tǒng)的顯性遺傳性疾病，肝臟、心臟、骨骼、眼睛異常表現(xiàn)及特殊面容是該病最常見的臨床表現(xiàn)[1-3]。

2.1 肝臟表現(xiàn) 常表現(xiàn)為不同程度的膽汁淤積，黃疸為該病的最主要表現(xiàn)之一，多數(shù)在新生兒期及嬰兒期出現(xiàn)高結(jié)合膽紅素血癥，呈阻塞性黃疸表現(xiàn)，瘙癢往往較黃疸和膽汁淤積表現(xiàn)更為明顯。肝腫大可見于大部分Alagille綜合征患者，隨著病情進(jìn)展，70%患者可出現(xiàn)脾腫大。因膽汁淤積，Alagille綜合征患者可有嚴(yán)重的高脂血癥，以膽固醇升高最明顯。

2.2 心臟表現(xiàn) 常見肺動(dòng)脈發(fā)育異?；颡M窄，少數(shù)合并房缺，主動(dòng)脈縮窄或法洛四聯(lián)癥。

2.3 骨骼表現(xiàn) Alagille綜合征患者可有脊椎異常，主要表現(xiàn)為蝶形椎骨。

2.4 眼部表現(xiàn) 角膜后胚胎環(huán)是最具特征性的眼部改變。

2.5 面部表現(xiàn) 前額突出，眼窩深陷，眼距寬，尖下頜，鞍形鼻。

2.6 其他表現(xiàn) 腎臟異常（如孤立腎、異位腎），氣管、支氣管狹窄，空回腸狹窄等。Alagille綜合征的經(jīng)典診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]為肝組織活檢發(fā)現(xiàn)小葉間膽管減少或缺如，并具有至少包括慢性膽汁淤積、心臟雜音、蝶形椎骨、角膜后胚胎環(huán)、特殊面容等五個(gè)主要表現(xiàn)中的三個(gè)，并排除其他可能原因。如未進(jìn)行肝組織活檢，符合四個(gè)或以上主要標(biāo)準(zhǔn)也可診斷。如果有Jagged1基因突變或家族陽性病史時(shí)，兩個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)即可確診。該病目前尚無法根治，出現(xiàn)肝功能失代償或瘙癢等嚴(yán)重影響生活質(zhì)量時(shí)可進(jìn)行肝移植。我國(guó)嬰兒期膽汁淤積患兒中有Alagille綜合征存在，是嬰兒期慢性膽汁淤積的重要原因之一，Aladille綜合征早期極易誤診為膽道閉鎖，肝組織活檢及脊柱攝片有助于早期識(shí)別，Alagille綜合征預(yù)后主要取決于嚴(yán)重的肝臟、心臟疾病[3]，Alagille患兒的長(zhǎng)期管理仍面臨挑戰(zhàn)。

參考文獻(xiàn)

[1] 王建設(shè).Alagille綜合征[J].中國(guó)實(shí)兒科雜志，2008，23（1）：3-6.

[2] Piccoli DA，Alagille syndrome//Suchy FJ，Sokal RJ，Balistreri WF.Liver disease in children[M].2nd edition.Lippincott Williams & Wilkins，2001：327-342.

[3] Pietro Vajro，Lorenza Ferrante，Giulia Paolella.Alagille syndrome：An overview[J].Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology，2012，36：275-277.