吳葉青

周國華今年57歲，10年前，有一次搬東西時他突然發(fā)現(xiàn)手臂使不上勁了，肌肉十分酸痛。沒過多久，他的病情就迅速加重，不僅胳膊無力，走路也困難，后來連抬頭也很吃力。他曾在當?shù)厮奶幥筢t(yī)，但是一直未能確診，醫(yī)生只是懷疑有肌源性損害。吃了一段時間營養(yǎng)神經(jīng)的藥物之后病情雖有所緩解，但每隔一段時間就會再次發(fā)作，就這樣一拖就是10年。一個月前，周國華的病情再次加重，肌肉酸痛嚴重。經(jīng)朋友介紹，家人帶著他到東南大學附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科求助。

東南大學附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科郭怡菁副主任醫(yī)師接診了周國華。經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)，患者的肌酶高達4000多，相當于正常人的40多倍，提示嚴重的肌肉損害。進一步的肌電圖檢查也顯示，患者存在肌源性損害。郭醫(yī)師判斷其患上的可能是肌肉疾病，建議其做一下肌肉活檢以明確最終診斷。經(jīng)過仔細的分析發(fā)現(xiàn)，患者的肌肉細胞中脂質(zhì)含量非常高，脂質(zhì)異常沉積，結合患者的癥狀和其他檢查的結果，判斷周國華應該是患上了脂質(zhì)沉積性肌病。這是一種隱性的遺傳性肌病，其發(fā)病原因可能是缺少某種酶或者肉堿，導致肌肉細胞中的脂質(zhì)無法被代謝，沉積在細胞中，使細胞無法像正常細胞一樣為身體提供能量，進而出現(xiàn)了一系列的癥狀。

郭醫(yī)師介紹，很多肌源性的“怪病”都可以通過肌肉活檢來找出真相，一旦找到癥結所在，問題就迎刃而解了。脂質(zhì)沉積性肌病比較少見，主要表現(xiàn)為對稱性肌肉疼痛、乏力，肌酸激酶升高，電生理檢查會提示肌源性的損害等，嚴重的可能導致頸椎等部位受累，抬不起頭來。發(fā)作時間可能長達數(shù)月甚至數(shù)年，反復波動。如果患者有類似的癥狀，就要考慮到這種疾病的可能，最好能夠及早到醫(yī)院進行肌肉活檢，明確病因。

明確診斷之后，醫(yī)生迅速對周國華開展了針對性的治療，包括營養(yǎng)神經(jīng)、補充代謝原料等，困擾了患者多年的痛苦竟然很快緩解了。周國華高興地說：“這下我終于又能昂首挺胸地走路了！”

（摘自《大眾健康》）