陸桂月 任蕓蕓

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科，上海 200011

胎兒體蒂異常（body stalk anomaly, BSA）是一種嚴(yán)重的復(fù)雜畸形，產(chǎn)前超聲具有特征性，主要表現(xiàn)為較大的胸腹壁或腹壁缺損及內(nèi)臟外翻、明顯脊柱異常及脊柱側(cè)后凸、肢體畸形、無臍帶或臍帶過短（＜30 mm）等，可伴發(fā)多種畸形，包括顱面部、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及單臍動脈等，為致死性畸形。本研究旨在探討胎兒BSA的超聲聲像圖特征及其臨床應(yīng)用價值。

1 資料和方法

1.1 研究對象

2009年1月—2012年6月本院對24867名早、中孕期（13～28周）孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查，共診斷胎兒BSA11例。孕婦年齡21～42歲，診斷孕周18+2～28+3周（表1）。

1.2 儀器和方法

使用GE公司Voluson 730 EXPERT和Voluson 730 PRO彩色多普勒超聲診斷儀。經(jīng)腹掃查探頭頻率為3.5～8.0 MHz。孕婦取仰臥位，超聲檢查內(nèi)容包括胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨及肱骨長度、胎盤、羊水和臍血流等生理指標(biāo)。觀察胎兒前腹壁經(jīng)臍孔水平橫切面及經(jīng)膀胱水平斜切面，連續(xù)橫切面、多角度掃查，結(jié)合彩色多普勒血流成像（color Doppler fl ow imaging，CDFI）觀察臍帶根部血流和膀胱兩側(cè)的左、右臍動脈。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)腹部有異常膨出或包塊、疑腹壁缺損時，重點(diǎn)觀察包塊內(nèi)部結(jié)構(gòu)、包塊表面有無膜覆蓋、包塊與臍帶入口的關(guān)系等，并對胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)、顱面結(jié)構(gòu)、四肢結(jié)構(gòu)、脊柱排列等進(jìn)行詳細(xì)觀察。引產(chǎn)后經(jīng)大體及病理證實(shí)。

2 結(jié)果

11例胎兒BSA超聲表現(xiàn)見表1。其中10例為單胎，1例為單絨毛膜囊單羊膜囊聯(lián)體雙胎，僅1條臍帶。11例胎兒均存在體壁缺損（圖1）及臍帶異常（圖2），其中8例合并脊柱異常及脊柱側(cè)后彎甚至成角彎曲（圖3），7例合并內(nèi)臟器官外翻（圖1），6例合并肢體異常（圖4），10例分別合并其他異常如心臟畸形、顱面畸形及泌尿系統(tǒng)畸形等，經(jīng)引產(chǎn)證實(shí)。

表1 11例胎兒BSA產(chǎn)前超聲表現(xiàn)

3 討論

胎兒BSA是一種罕見的、散發(fā)的先天性畸形組合，又稱肢體-體壁綜合征（limb-body wall complex, LBWC），是一種致死性畸形，發(fā)生率約1/42000～1/7000[1]。本研究中胎兒BSA發(fā)病率為（11/24867），高于文獻(xiàn)報(bào)道，原因可能是本院系華東地區(qū)婦產(chǎn)科疑難病例的主要超聲會診科室之一，接診孕婦大部分已在外院查出異常。胎兒BSA的特征性表現(xiàn)主要有：①腹（胸）壁缺損；②肢體異常；③顱腦畸形合并或不合并顏面裂。通常診斷應(yīng)至少包含上述2項(xiàng)異常[2]。

胎兒BSA無性別或家族關(guān)聯(lián)，亦無復(fù)發(fā)風(fēng)險。所有BSA病例染色體核型均正常[3]。BSA發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前學(xué)術(shù)界提出以下3種病理機(jī)制：①早期羊膜破裂，在胚外體腔消失前羊膜破裂，造成胚胎及羊膜囊包卷中止；②血管破裂，血供受損影響體壁及胚外體腔閉合；③胚胎發(fā)育不全，即胚胎包卷異常，由于胚胎未能進(jìn)行正常的頭尾、雙側(cè)包卷及外胚層向內(nèi)胚層包卷，導(dǎo)致胎兒前腹壁缺損及胚外體腔不能消失，羊膜腔形成異常[4]。同時，有學(xué)者提出2種表型，分別為胎盤-顱面型和胎盤-體壁粘附型。胎盤-顱面型表現(xiàn)為顱面畸形及羊膜束帶和（或）粘附；而胎盤-體壁粘附型則不存在顱面畸形，但表現(xiàn)為泌尿生殖系統(tǒng)畸形、直腸閉鎖、腹壁胎盤粘附，同時伴有胚外體腔持續(xù)存在[5]。本研究中的10例BSA屬于胎盤-體壁粘附表型，僅1例屬于胎盤-顱面粘附型。研究表明[6]，BSA發(fā)生顱面畸形的概率較低，本研究結(jié)果與之相符（1/11）。一般來講，發(fā)生顱面畸形的BSA多伴上肢異常、羊膜束帶及顱面-胎盤部位粘附，而不發(fā)生顱面畸形的BSA多伴下肢異常、外生殖器畸形、直腸閉鎖、腎臟發(fā)育異常、腹壁-胎盤部位粘附及臍帶異常等[7]。

有學(xué)者認(rèn)為，BSA是一種嚴(yán)重的羊膜束帶綜合征。大約40%病例存在羊膜束帶，而羊膜束帶可解釋一些肢體缺陷。研究表明[5]，BSA的結(jié)構(gòu)異常主要包括肢體缺陷（95%）、脊柱側(cè)彎（77%）、內(nèi)臟器官異常（95%）、顱面異常（56%），以及包含畸形足的肢體缺陷（32%）。內(nèi)臟器官異常主要有心臟畸形、橫膈缺失、腸閉鎖、腎臟發(fā)育不全或發(fā)育異常。胚體體壁缺陷是BSA最重要的特征。

BSA不僅可發(fā)生于單胎妊娠，也可發(fā)生于多胎妊娠中。Chen等[8]報(bào)道1例雙卵雙胎，其中1胎為BSA，另1胎正常。患者45歲，系體外受精-胚胎移植。BSA胎兒表現(xiàn)為脊柱側(cè)凸、腹壁缺損合并內(nèi)臟（肝臟和腸管）外翻并粘附于胎盤、右下肢缺如、右腎發(fā)育不全、臍帶過短、單臍動脈。監(jiān)測至孕31周時，因胎膜早破采取剖宮產(chǎn)早產(chǎn)，正常胎兒存活，BSA胎兒出生后即死亡。筆者推測BSA的發(fā)生可能與卵巢刺激及侵入性產(chǎn)前診斷有關(guān)。本研究報(bào)道的BSA雙胎系聯(lián)體雙胎，自然受孕，表現(xiàn)為胸腹壁相連、心臟相連、大型腹壁裂、脊柱背屈、肢體短小、泌尿系統(tǒng)異常、臍帶缺如等多發(fā)性畸形。產(chǎn)前超聲診斷后，患者及家屬選擇引產(chǎn)終止妊娠。

BSA預(yù)后差，因此孕早期產(chǎn)前診斷必不可少。然而據(jù)報(bào)道，多數(shù)BSA在孕中期被診斷[9]，與本研究結(jié)果相符（診斷孕周18+2～28+3周）。超聲診斷腹壁裂、脊柱異常、肢體末梢異常、單臍動脈、臍帶過短等是孕早期診斷的關(guān)鍵。上述超聲表現(xiàn)均在本研究中有所體現(xiàn)。由于BSA畸形復(fù)雜多樣化及胎兒肢體扭曲往往使其結(jié)構(gòu)辨認(rèn)變得困難，從而增加了超聲診斷難度。另外，BSA胎兒往往臍帶過短并粘附于胎膜，單臍動脈亦普遍存在，與本研究結(jié)果相符。

由于BSA胎兒不可存活，產(chǎn)前診斷及鑒別診斷顯得尤為重要。BSA應(yīng)與較常見的腹壁缺陷如腹裂畸形、臍膨出及其他如心臟異位、羊膜束帶綜合征、泄殖腔發(fā)育異常、臍尿管囊腫等鑒別診斷[5]。以上這幾種畸形雖然也可能存在腹壁缺損及內(nèi)臟器官異常，但臍帶往往正常。缺陷部位的鑒別也是診斷要素之一，如異位心臟一般位于前胸，腹裂和臍膨出一般位于臍旁，泄殖腔異常和臍尿管囊腫通常位于下腹壁（臍下）。其他有輔助意義的診斷要素還包括有無膜覆蓋、包塊內(nèi)容物、腸管異常、膀胱顯示與否、脊柱和肢體缺陷、顱面畸形等。

[1]CHEN C P, CHEN Y Y, SU J W, et al.First-trimester two-dimensional and three-dimensionalultrasound demonstration of craniofacial defects, abdominal wall defects and upper limb deficiency associated with limbbody wall complex [J].Taiwan J Obstet Gynecol, 2011,50（4）: 558-560.

[2]CHEN CP.Prenatal diagnosis of limb-body wall complex with craniofacial defects [J].Prenat Diagn，2001，21(5):418-419.

[3]COLPAERT C,BOGERS J,HERTVELDTK, et al.Limb-body wall complex: 4 new cases illustrating the importance of examining placenta and umbilical cord [J].Pathol Res Pract, 2000, 196: 783-790.

[4]CHEN C P, WANG T Y, WU P C, et al.Pathological characterization of a malformed umbilical cord associated with body stalk anomaly [J].Taiwan J Obstet Gynecol,2011, 50(1): 126-128.

[5]D’SOUZA J, INDRAJIT IK, MENON S.Limb body wall complex [J].MJAFI, 2004, 60: 77-80.

[6]CHEN CP,LIN C J, CHANG T Y, et al.Second trimester diagnosis of limb-body wall complex with literature review of pathogenesis [J].Genet Couns, 2007,18: 105-112.

[7]CHEN H E, CHEN C P, HSU C Y, et al.Typical body wall defect associated with craniofacial anomalies and amniotic bands diagnosed in early pregnancy [J].Taiwan J Obstet Gynecol, 2007, 46: 286.

[8]CHEN C P,LEE M S, TSAIF J, et al.Limb-body wall complex in one fetus of a dizygotic twin pregnancy conceived by egg donation, in vitro fertilization and embryo transfer: prenatal diagnosis and literature review [J].Taiwan J Obstet Gynecol, 2009, 48: 446-450.

[9]HUNTER A G W, SEAVER L H, STEVENSON R E.Limb-body wall defect, is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies？[J].Am J Med Genet, 2011, 155: 2045-2059.