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睪丸癌與先天性心臟病基因解密

2014-04-15 15:18:08
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床 2014年12期
關(guān)鍵詞:基因突變先天性遺傳

據(jù)英國(guó)《BBC新聞》(BBC NEWS)2013年5月14日?qǐng)?bào)道,有關(guān)人類(lèi)基因組研究的兩篇文章,透露了與睪丸癌遺傳原因以及先天性心臟疾病非遺傳因素相關(guān)的有趣線索。

賓州大學(xué)研究人員研究了13 000名男性的脫氧核糖核酸(DNA),將罹患睪丸癌的DNA密碼和健康男性細(xì)胞DNA做對(duì)照。

根據(jù)“自然遺傳學(xué)”(Nature Genetics)刊出的這篇報(bào)告,研究人員又發(fā)現(xiàn)增加這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的4種基因突變,使得已知突變?cè)鲋?7種。

同時(shí)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究員也發(fā)現(xiàn),在父母體內(nèi)沒(méi)有在下一代發(fā)現(xiàn)的這種基因突變,這種突變占嚴(yán)重先天性心臟疾病10%以上,而這種先天突變也影響近1%的嬰兒。

基因?qū)W教授里夫頓(Richard Lifton)認(rèn)為:“有趣地是,先天性心臟疾病這組突變的基因及自閉癥突變的基因和途徑意外重疊。”

“這些發(fā)現(xiàn)顯示,廣泛常見(jiàn)的先天性疾病可能有共同途徑?!?/p>

這篇文章刊登于《自然》(Nature)雜志上。

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