李升偉/編譯

NBA希望之星止步其籃球生涯
——耶魯大學(xué)胸主動(dòng)脈疾病中心教授談馬凡氏綜合征

李升偉/編譯

約翰·埃爾弗特里亞德斯：馬凡氏綜合征，是一種先天性遺傳結(jié)締組織疾病，它使得又一位希望之星失去了加盟美國職業(yè)籃球聯(lián)盟（NBA）的機(jī)會，或永久地成為一位板凳隊(duì)員……

年輕的艾賽亞·奧斯?。↖saiah Austin）決定參加今年的NBA賽事，后來，出于安全考慮，他退出了比賽——在5月的NBA希望之星所必需的醫(yī)學(xué)檢查中，奧斯汀被檢查出患有馬凡氏綜合征——原本7.1英尺的個(gè)頭使奧斯汀在籃球場上充滿了天賦和希望，然而，這種結(jié)締組織疾病卻關(guān)閉了這個(gè)小伙子的希望之門。而身高6.5英尺的美國排球明星弗洛·海曼（Flo Hyman）就是于1986年1月的一場比賽中，死于馬凡氏綜合征引發(fā)的主動(dòng)脈破裂，年僅31歲。

就運(yùn)動(dòng)員罹患馬凡氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)和可能的治療方法，耶魯大學(xué)胸主動(dòng)脈疾病中心教授約翰·埃爾弗特里亞德斯（John Elefteriades）在接受《科學(xué)美國人》雜志采訪時(shí)，對馬凡氏綜合征的一些特征、發(fā)病概率和診斷治療，以及奧斯汀等話題回答了記者的提問。

如何診斷馬凡氏征？

《科學(xué)美國人》：馬凡氏綜合征和患及胸主動(dòng)脈瘤風(fēng)險(xiǎn)之間有什么聯(lián)系？

約 翰：馬凡氏征患者經(jīng)常會在心臟升主動(dòng)脈頂部出現(xiàn)動(dòng)脈瘤。一個(gè)人的結(jié)締組織就如同一座建筑物的框架那樣，對于保持人體器官的連接是至關(guān)重要的。而對于承擔(dān)著支持心臟跳動(dòng)負(fù)擔(dān)的主動(dòng)脈來說，它尤其重要。一些患有馬凡氏征患者的主動(dòng)脈是非常脆弱的，就如同它的框架是由劣質(zhì)材料制造的那樣，隨著病情加重，其主動(dòng)脈會變得脆弱甚至破裂。這種疾病也會波及骨和關(guān)節(jié)，眼睛晶體脫出（奧斯汀在少年時(shí)期就患上了視網(wǎng)膜分離癥，最后不得不對視網(wǎng)膜進(jìn)行了修復(fù)手術(shù)）。

《科學(xué)美國人》：那么，馬凡氏綜合征的發(fā)病率是多少？

約 翰：在美國，每1萬人中就有一人患有馬凡氏征。也就是萬分之一。對于不同性別來說，這個(gè)數(shù)字是相等的，這種疾病也沒有什么種族差異。

《科學(xué)美國人》：聽說這種疾病是致命的，情況又是怎樣的呢？

約 翰：馬凡氏征是不治之癥，正常情況下，患者的存活時(shí)間不會超過45歲。今天，通過積極的治療，他們的存活時(shí)間可以超過這個(gè)年齡了。治療方法之一就是對馬凡氏征患者進(jìn)行主動(dòng)脈切除和移植。難點(diǎn)也就在這里。盡管可以在主動(dòng)脈上部的動(dòng)脈瘤處安裝一種聚酯纖維移植物，但在主動(dòng)脈下部，隨著時(shí)間的推移需要另外的移植物。

《科學(xué)美國人》：為什么奧斯汀的疾病一直沒有得到早期診斷呢？

約 翰：當(dāng)一位內(nèi)科醫(yī)生看到一支籃球隊(duì)的時(shí)候，他見到的全部都是潛在的馬凡氏征患者，他們長得高大而瘦長。事實(shí)上，馬凡氏征患者的體格使得他們與眾不同，是一具典型的運(yùn)動(dòng)員身才。在這里我不是說籃球運(yùn)動(dòng)員都是馬凡氏征患者，僅僅就他們的體形長得像這種病的患者而言。

《科學(xué)美國人》：那么，馬凡氏綜合征的常規(guī)診斷是如何進(jìn)行的？

約 翰：如今的檢測是通過對一個(gè)人的全基因組分析完成的。每次檢測要花費(fèi)3 000美元，這個(gè)價(jià)格正在變得便宜。以前，馬凡氏征只能在特定的實(shí)驗(yàn)室借助特殊的檢測才能完成，還不具備全基因組讀出能力。目前，我和我的同事正試圖對所有的大學(xué)運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行這種基因組檢測，因?yàn)榛加袆?dòng)脈瘤的運(yùn)動(dòng)員在高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)中其主動(dòng)脈很容易破裂。我可以列舉出很多患有動(dòng)脈瘤而未被發(fā)現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)員在競技場上突然死亡的事例。其中，針對威脅運(yùn)動(dòng)員生命的疾病的檢查，我們已經(jīng)建立了一種簡化的回聲觀察方法（一種運(yùn)用聲波觀察心臟的技術(shù)），可以很好地檢測到上行的主動(dòng)脈，或檢查它是否增大，其結(jié)果可以由教練或超聲波專家進(jìn)行解讀，價(jià)格為250美元或低一些。

馬凡氏征治療方法是對主動(dòng)脈瘤（左）進(jìn)行切除并用移植物進(jìn)行替代（右）

合理選擇增氧運(yùn)動(dòng)

《科學(xué)美國人》：如果奧斯汀繼續(xù)他的籃球生涯，他將會面對什么風(fēng)險(xiǎn)呢？

約 翰：如果在主動(dòng)脈增大的情況下血壓升得非常高，其主動(dòng)脈內(nèi)壁就會發(fā)生破裂。這些知識點(diǎn)是在做主動(dòng)脈解剖，即對內(nèi)皮逐層剝離時(shí)發(fā)現(xiàn)的。如果你患有動(dòng)脈瘤，通常它不會破裂，除非血壓升得非常高。這也是令這些患有動(dòng)脈瘤的運(yùn)動(dòng)員最擔(dān)心的事情：在籃球比賽的身體拚搶過程中，他們的血壓將會升高，其增大的主動(dòng)脈就容易破裂。

《科學(xué)美國人》：毫無疑問，主動(dòng)脈疾病會影響奧斯汀的職業(yè)生涯。那么在現(xiàn)階段，他還能從事多大程度的運(yùn)動(dòng)量？

約 翰：好消息是，選擇增氧運(yùn)動(dòng)是合理而安全的，因?yàn)樵谶@種情況下，其血壓的升高是非常適中的。而籃球是高增氧性運(yùn)動(dòng)，但也是高強(qiáng)度的，這就使它變得很危險(xiǎn)。我這里有世界各地的運(yùn)動(dòng)員來咨詢他們能做什么、不能做什么。大體上，我建議他們在做增氧運(yùn)動(dòng)時(shí)，保持上限為他們最大體能的75%。在舉重類運(yùn)動(dòng)如杠鈴?fù)婆e鍛煉時(shí)，我建議上限為體重的50%。我們正在做的工作是根據(jù)對運(yùn)動(dòng)員的實(shí)驗(yàn)來提供更加精確的訓(xùn)練指南。

《科學(xué)美國人》：馬凡氏綜合征是否有不同的特征？

約 翰：遺傳病有不同程度的外顯率（表達(dá)遺傳效應(yīng)）。馬凡氏征是一種顯性基因遺傳病，所以患有這種疾病的患者將疾病基因傳遞給下一代的可能性很高。當(dāng)然，你也可以擁有這種基因但不會得病，也就是你有低的外顯率。在這種情況下，你可能長得很高但沒有動(dòng)脈瘤，或者，身高不高但有動(dòng)脈瘤。大多數(shù)馬凡氏征患者不僅身高很高而且患有動(dòng)脈瘤，但是，一些人擁有部分癥狀卻并非少見。一旦出現(xiàn)這種情況，就很難對這些患者進(jìn)行診斷。

《科學(xué)美國人》：馬凡氏綜合癥如何得到治療？

約 翰：如果診斷某人患上了馬凡氏征，就應(yīng)該進(jìn)行治療，其中診斷是最難的。在對重患者的治療中，需要用一種用聚酯纖維管來替代主動(dòng)脈。如果主動(dòng)脈直徑大于等于5厘米時(shí)，我們就應(yīng)該進(jìn)行這種替代手術(shù)；如果手術(shù)成功，病人就可以回到運(yùn)動(dòng)場上進(jìn)行大運(yùn)動(dòng)量的訓(xùn)練了。在病程還沒有進(jìn)行到應(yīng)該對主動(dòng)脈進(jìn)行外科手術(shù)時(shí)，可以采用藥物治療：一類藥是β阻滯劑，它可以減小心跳的劇烈程度；另一類藥是血管緊張素II受體拮抗劑（ARBs），它可以降低高血壓等影響到主動(dòng)脈的一些疾病。

《科學(xué)美國人》：您在2005年《科學(xué)美國人》的文章中提到馬凡氏綜合征的一種癥狀是，在手掌平放的情況下，看手指是不是超過了手掌的長度。這是不是那些懷疑可能得了該病的人應(yīng)該嘗試的一種方法呢？

約 翰：我真心地推薦這種方法。如果當(dāng)你把手指交叉放在手掌上時(shí)，指甲超過手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏綜合征或另一種相似綜合征的體征了。

[資料來源：Scientific American][責(zé)任編輯：則 鳴]