艾亮

【摘 要】目的：進(jìn)一步探究甲狀腺先天性功能減低的新生兒篩查方法、情況與治療方式。方法：收集了2000年1月至2013年12月在我院以及鄭州市七區(qū)六縣分娩的211000名新生兒的臨床資料進(jìn)行詳細(xì)研究，患兒出生72小時(shí)后，針刺足跟部并進(jìn)行血液采集。采用芬蘭Perkin Elmer 1420型時(shí)間分辨免疫熒光分析儀對(duì)血斑中的促甲狀腺素進(jìn)行檢測(cè)。切割值大等于8Mu/L的召回嬰兒進(jìn)行復(fù)查，采集患兒靜脈血，并檢測(cè)患兒血清中的TSH、T3、T4。結(jié)果：上述211000名患兒中，72例患兒確診為甲狀腺先天性功能減低，發(fā)病率約為0.34‰。對(duì)上述患兒進(jìn)行隨訪(fǎng)，除1例未及時(shí)就診外，其他患兒的體格水平與智力水平均與同齡兒童水平相當(dāng)。結(jié)論：新生兒篩查是先天性甲狀腺功能減低早期有效的診斷方式，通過(guò)對(duì)疾病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，促進(jìn)患兒體格與智力的健康發(fā)展，該方式值得進(jìn)一步推廣。

【關(guān)鍵詞】先天性；甲狀腺功能減低；新生兒篩查

甲狀腺功能先天性減低（CH），能夠?qū)е聥胗變褐橇?、體格、新陳代謝等發(fā)育遲緩，屬于發(fā)病率最高的新生兒遺傳性疫病[ 1 ]。該疾病是由于代謝功能異?；蚣谞钕侔l(fā)育異常所導(dǎo)致的，對(duì)甲狀腺先天性功能減低的早發(fā)現(xiàn)、早治療，對(duì)于促進(jìn)患兒身體健康的全面發(fā)展有重要作用，加強(qiáng)新生兒篩查，是有效診斷該疾病的有效途徑[2]。為了進(jìn)一步探究甲狀腺先天性功能減低的新生兒篩查，筆者收集了2000年1月至2013年12月在我院以及鄭州市七區(qū)六縣分娩的211000名新生兒的臨床資料進(jìn)行詳細(xì)研究，研究分析如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集了2000年1月至2013年12月在我院以及鄭州市七區(qū)六縣分娩的211000名新生兒臨床資料進(jìn)行詳細(xì)研究?；純撼錾?2小時(shí)后，針刺足跟部并進(jìn)行血液采集。棄第一滴血后，讓第二滴血液自然滲透到專(zhuān)用篩查濾紙上。共采集3個(gè)直徑超過(guò)8mm的新生兒血斑。等到血斑自然干燥之后，放置到標(biāo)本袋中，并置入4度恒溫冰箱中進(jìn)行保存，并在一星期內(nèi)送入新生兒疾病篩查中心進(jìn)行全面檢測(cè)[3]。

1.2 方法

采用WALLAC芬蘭公司生產(chǎn)的WALLAC1420時(shí)間分辨熒光儀器，通過(guò)分辨免疫方法對(duì)血斑中的甲狀腺素進(jìn)行檢測(cè)。切割值大于8Mu/ml的召回嬰兒進(jìn)行復(fù)查，采集患兒靜脈血，并檢測(cè)患兒血清中的TSH、T3、T4。對(duì)于篩查檢測(cè)出的陽(yáng)性嬰兒，必須立即通知家長(zhǎng)，經(jīng)過(guò)復(fù)查確診，給予患者甲狀腺素片口服治療。一歲之前每三個(gè)月復(fù)查一次患兒的血清中的TSH、T3、T4，并對(duì)患者的體格發(fā)育情況、智力發(fā)育情況進(jìn)行檢測(cè)。在患兒1～3歲之間，每半年復(fù)查一次患兒的血清中的TSH、T3、T4，并對(duì)患者的體格發(fā)育情況、智力發(fā)育情況進(jìn)行檢測(cè)[4]?；純喝龤q之后，一年檢查一次患兒的血清中的TSH、T3、T4，以及體格發(fā)育情況、智力發(fā)育情況。結(jié)合患兒具體情況，不斷對(duì)服藥劑量進(jìn)行調(diào)整，將T4水平維持在正常范圍內(nèi)的高限水平。與此同時(shí)，在患兒1～2歲期間，結(jié)合上述指標(biāo)情況，短暫性的停藥觀察，停藥一個(gè)月后，復(fù)查兩次TSH、T3、T4水平，從而篩除短暫性的甲狀腺減低。

2 結(jié)果

2.1 甲狀腺先天性功能減低發(fā)病率分析

上述211000名患兒中，72例患兒確診為甲狀腺先天性功能減低，發(fā)病率約為0.34‰。

2.2 甲狀腺先天性功能減低一般情況

上述72例患兒，其中，35例男，37例女。新生兒體重分析：患兒出生體重在1.8～4.5kg之間，平均體重為3.3kg。其中，9例新生兒體重低于2.5kg，7例新生兒體重超過(guò)4.4kg，56例患兒體重在2.5～4.0kg之間。新生兒孕次及產(chǎn)次分析：42例為孕第一胎，25例為孕二胎，5例為孕三胎。49例第一產(chǎn)，21例第二產(chǎn)，2例第三產(chǎn)。新生兒孕周情況分析：9例患兒孕周低于37周，10例患兒孕周超過(guò)42周，53例患兒孕周在37～41周之間。妊娠結(jié)局分析：37例正常產(chǎn)，34例剖腹產(chǎn)，1例其他。

2.3 甲狀腺先天性功能減低患兒病史與主要臨床癥狀分析

上述患兒就診時(shí)間在14天～227天之間，平均就診時(shí)間為43.6天。其中，2例患兒就診時(shí)間超過(guò)77天，1例為100天，1例為227天，其在就診時(shí)就已經(jīng)出現(xiàn)了明顯癥狀。上述患兒，8例患兒出現(xiàn)輕度窒息，5例患兒中度窒息。62例母乳喂養(yǎng)，10例人工喂養(yǎng)，其中，13例患兒食奶慢，10例患兒食奶少，60例患兒無(wú)汗或少汗，13例患兒大便次數(shù)一天低于一次，最嚴(yán)重的患兒6天1次大便。35例新生兒黃疸延遲輕度，8例中度。在進(jìn)行體檢過(guò)程中，9例患兒反應(yīng)差，19例患兒少動(dòng)，41例患兒少動(dòng)，19例患兒皮膚輕度黃染，13例患兒皮膚中度黃染，5例鼻梁低平，3例舌伸出口外，3例腹脹，10例臍疝，3例尿道下裂，3例鞘膜積液。

對(duì)上述患兒進(jìn)行隨訪(fǎng)，5例患兒在1～2歲期間通過(guò)暫時(shí)停藥診斷為暫時(shí)性甲狀腺減低。除1例未及時(shí)就診外，其他患兒的體格水平與智力水平均與同齡兒童水平相差無(wú)幾，部分患兒的智力水平處于偏上水平。

3 討論

甲狀腺先天性功能減低是一種先天性的嬰幼兒內(nèi)分泌疾病，由于甲狀腺素的缺失會(huì)進(jìn)一步影響嬰幼兒體格與智力的全面發(fā)展，是一種不可逆性的疾病[5]。早期的治療，特別是3月以?xún)?nèi)進(jìn)行治療，能有效預(yù)防障礙的發(fā)展。大量臨床實(shí)踐證實(shí)，新生兒疾病篩查的推廣，具有重要的經(jīng)濟(jì)意義與社會(huì)意義[6]。通過(guò)本文研究證實(shí)，上述211000名患兒中，72例患兒確診為甲狀腺先天性功能減低，發(fā)病率約為0.34‰。這與臺(tái)灣、上海等地的發(fā)病率基本一致，這比世界各地報(bào)道的0.20‰～2.25‰水平稍高[7]。究其原因，可能是本院在鄭州市醫(yī)療水平高，各種高危孕婦和各種早產(chǎn)兒比較多。上述患兒就診時(shí)間在14天～227天之間，平均就診時(shí)間為43.6天。其中，2例患兒就診時(shí)間超過(guò)77天，1例為100天，1例為227天。究其原因分析：部分群眾對(duì)于早期的新生兒疾病篩查缺乏認(rèn)識(shí)程度，因此，新形勢(shì)下，必須大力展開(kāi)新生兒疾病篩查的宣傳力度與教育力度。通常情況下，早期甲狀腺功能減低沒(méi)有顯著癥狀，但在本文研究發(fā)現(xiàn)，便秘、汗少、食奶慢、臍疝、少哭等等臨床癥狀的發(fā)生，需警惕CH的發(fā)生，預(yù)防延誤臨床診治。對(duì)上述患兒進(jìn)行隨訪(fǎng)，除1例未及時(shí)就診外，其他患兒的體格水平與智力水平均與同齡兒童水平相當(dāng)。提示新生兒篩查對(duì)于甲狀腺先天性功能減低的重要意義。

綜上所述，新生兒篩查是先天性甲狀腺功能減低早期的有效診斷方式，通過(guò)對(duì)疾病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，促進(jìn)患兒體格與智力的健康發(fā)展，該方式值得進(jìn)一步推廣。

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