程凱

出生缺陷（birth defection，BD）是世界性難題和全球共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。新生兒出生缺陷的發(fā)生，不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量， 還會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，影響整個(gè)國(guó)家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的可持續(xù)發(fā)展。針對(duì)出生缺陷居高不下的現(xiàn)實(shí)，石家莊市高度重視出生缺陷防控工作，將“新生兒出生缺陷干預(yù)工程”作為基本公共服務(wù)項(xiàng)目納入婦女兒童工作新十年綱要重點(diǎn)領(lǐng)域和市政府民生幸福實(shí)事之中，并于2012年初在全市24個(gè)縣（市）區(qū)全面開(kāi)展。經(jīng)過(guò)兩年的探索與實(shí)踐，已逐步形成了政府主導(dǎo)、婦兒工委牽頭、各部門牽手、社會(huì)共同牽動(dòng)的工作格局和獨(dú)特的防控管理模式，建立了“宣導(dǎo)——篩查——診斷——干預(yù)——隨訪——救助——康復(fù)教育”的出生缺陷防控工作機(jī)制，取得了顯著工作成效。出生缺陷發(fā)生率由2010年的100.33/萬(wàn)下降到2013年的74.24/萬(wàn)，全市監(jiān)測(cè)點(diǎn)出生缺陷發(fā)生率也由2011年干預(yù)工程啟動(dòng)前的111.52/萬(wàn)下降到2013年的99.58/萬(wàn)。 2012年8月12日，劉延?xùn)|同志就石家莊市新生兒出生缺陷干預(yù)工作作出重要批示：“石家莊的經(jīng)驗(yàn)應(yīng)予推廣”。目前，我市已被國(guó)務(wù)院婦兒工委確定為全國(guó)預(yù)防和控制出生缺陷工作試點(diǎn)城市，并于2013年10月在我市召開(kāi)了全國(guó)預(yù)防出生缺陷經(jīng)驗(yàn)交流會(huì)。

一、突出政府主導(dǎo)，創(chuàng)新管理模式

在《石家莊市婦女發(fā)展規(guī)劃（2001—2010年）》和《石家莊市兒童發(fā)展規(guī)劃（2001—2010年）》兩綱終期監(jiān)測(cè)評(píng)估后，針對(duì)我市新生兒出生缺陷控制率未完成既定目標(biāo)的嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)，市政府高度重視，政府常務(wù)會(huì)議研究并制定了新生兒出生缺陷干預(yù)工程實(shí)施方案，決定自2012年起，在全市實(shí)施“新生兒出生缺陷干預(yù)工程”，并作為重點(diǎn)民生工作強(qiáng)力推進(jìn)。一是加強(qiáng)政府領(lǐng)導(dǎo)。市本級(jí)和全市24個(gè)縣（市）區(qū)均成立了由政府主管領(lǐng)導(dǎo)、婦兒工委主任為組長(zhǎng)，政府副秘書長(zhǎng)、婦聯(lián)主席（政府婦兒工委副主任）為副組長(zhǎng)，婦兒工委辦公室、宣傳部、民政局、財(cái)政局、衛(wèi)生局、計(jì)生委、教育局、團(tuán)委、殘聯(lián)、紅會(huì)等部門主管領(lǐng)導(dǎo)為成員的新生兒出生缺陷干預(yù)工程領(lǐng)導(dǎo)小組，負(fù)責(zé)市本級(jí)和各縣（市）區(qū)預(yù)防新生兒出生缺陷工作的組織管理，協(xié)調(diào)和研究工作中的重大問(wèn)題。二是納入基本公共服務(wù)范圍，所需資金納入政府公共財(cái)政預(yù)算。2012年和2013年市本級(jí)分別安排3000萬(wàn)元的新生兒出生缺陷防治專項(xiàng)預(yù)算并經(jīng)人大審議通過(guò)執(zhí)行，主要用于四項(xiàng)關(guān)鍵篩查所需費(fèi)用，實(shí)行免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)產(chǎn)前篩查、免費(fèi)新生兒疾病篩查（含聽(tīng)力篩查）的“四免費(fèi)”政策，根本上解決了群眾不花錢、機(jī)構(gòu)愿服務(wù)的關(guān)鍵問(wèn)題。兩年來(lái)，每年市縣兩級(jí)用于出生缺陷防控工作的實(shí)際支出超過(guò)9000萬(wàn)元。三是覆蓋全域適齡人口。基于市委、市政府“優(yōu)化發(fā)展環(huán)境”的總體要求和建設(shè)幸福石家莊的總目標(biāo)，實(shí)施方案中明確規(guī)定了“石家莊戶籍人口，在石創(chuàng)業(yè)、經(jīng)商、務(wù)工等外來(lái)人口，憑有效證件到定點(diǎn)單位進(jìn)行指定項(xiàng)目的篩查，均實(shí)行免費(fèi)”，即不分本地、外地，不分城里、鄉(xiāng)下，每一個(gè)生活在石家莊的適齡婦女、兒童都能享受到這一基本公共服務(wù)。四是探索建立防控新生兒出生缺陷工作格局和機(jī)制。整合現(xiàn)有部門資源，優(yōu)化結(jié)構(gòu)配置，形成了政府主導(dǎo)、婦兒工委牽頭，財(cái)政、衛(wèi)生、計(jì)生、民政、教育、宣傳、殘聯(lián)、紅會(huì)等部門共同牽手，社會(huì)各方參與牽動(dòng)的工作格局。在防控實(shí)踐中，牽手部門密切合作，充分發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，定期溝通會(huì)商，優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)、資源共用、分工協(xié)作、成績(jī)共享的運(yùn)行機(jī)制成效顯著。

二、加強(qiáng)宣傳引導(dǎo)，營(yíng)造濃厚氛圍

為讓公眾廣泛知曉并自愿主動(dòng)參與到這一惠民和幸福工程之中，我們把提高知曉率，擴(kuò)大參與率作為工作的前提和硬指標(biāo)。一是召開(kāi)新聞發(fā)布會(huì)并舉行啟動(dòng)儀式，詳細(xì)解讀政府做好出生缺陷防控工作的決心和方案的具體措施，幫助部門和公眾及時(shí)全面了解工程的內(nèi)容、要求和參與方式。二是采取多種形式、多種渠道，廣泛開(kāi)展新生兒出生缺陷干預(yù)的政策宣傳和健康婚育科普活動(dòng)，營(yíng)造強(qiáng)大的宣傳攻勢(shì)。市政府制作了新生兒出生缺陷干預(yù)工程公益宣傳片，在全市1700余輛公交車車載電視上、出租汽車后檔玻璃廣告中、省會(huì)市民廣場(chǎng)電子屏和各縣（市）電視臺(tái)黃金時(shí)段反復(fù)播放。三是牽手各部門各單位印制多種宣傳海報(bào)、宣傳展牌、宣傳明白紙等，借助婦幼保健和計(jì)生服務(wù)網(wǎng)絡(luò)在全市婚姻登記處、縣鄉(xiāng)婦幼保健站、計(jì)生站、各社區(qū)、農(nóng)村、集市、醫(yī)院等廣泛張貼和發(fā)放。有些縣市還編制了小品、視頻、地方戲等節(jié)目，在電視媒體上對(duì)出生缺陷干預(yù)相關(guān)知識(shí)和工作進(jìn)行針對(duì)性宣傳。鄉(xiāng)村還利用大喇叭、走村入戶等形式廣泛宣傳。四是在市婦幼保健院設(shè)立了石家莊市出生缺陷標(biāo)本陳列室，以更直觀的方式讓公眾和待婚待孕者了解出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和危害，以起到特殊的警示作用和宣教效果。

三、規(guī)范服務(wù)流程，實(shí)現(xiàn)科學(xué)管控

一是加強(qiáng)培訓(xùn)和督導(dǎo)。業(yè)務(wù)管理部門在工程啟動(dòng)前組織開(kāi)展了針對(duì)全市婚檢、產(chǎn)篩和新篩人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)、管理培訓(xùn)與考核，市婦幼保健院制定了業(yè)務(wù)工作實(shí)施方案和運(yùn)轉(zhuǎn)流程，全市統(tǒng)一管理，統(tǒng)一規(guī)范，統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，把出生缺陷干預(yù)工程落實(shí)情況列入對(duì)各縣市區(qū)的業(yè)務(wù)目標(biāo)考核內(nèi)容，定期召開(kāi)調(diào)度會(huì)督促落實(shí)。各主管部門定期對(duì)開(kāi)展工作進(jìn)行督導(dǎo)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)和檢查，婦兒工委和衛(wèi)生系統(tǒng)每月對(duì)全市出生缺陷工作情況進(jìn)行通報(bào)，對(duì)存在的問(wèn)題及時(shí)給予反饋并要求限期整改落實(shí)到位。二是建立部門手牽手工作法。為確保工作成效，我們首先提出了衛(wèi)生、人口計(jì)生和民政等部門“牽手服務(wù)工作模式”。即婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查宣傳一站式服務(wù)。一對(duì)新人在進(jìn)行婚姻登記時(shí)就可以同時(shí)進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查或者同時(shí)獲得孕前優(yōu)生健康檢查相關(guān)服務(wù)。這樣就極大地方便了廣大欲婚群眾，大大提高了婚檢率，從源頭上降低了新生兒出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。三是實(shí)施科學(xué)監(jiān)控。為更科學(xué)有效地管理、統(tǒng)計(jì)、分析、評(píng)價(jià)全市出生缺陷防控工作，石家莊市婦幼保健院組織開(kāi)發(fā)了“石家莊市出生缺陷干預(yù)信息系統(tǒng)”。該系統(tǒng)包含了婚前保健、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、聽(tīng)力篩查等功能模塊，在全市婦幼機(jī)構(gòu)、社區(qū)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)、助產(chǎn)醫(yī)院之間互通互聯(lián)，實(shí)現(xiàn)了原始資料的錄入、標(biāo)本采集、遞送、實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)、結(jié)果發(fā)布、結(jié)果查詢、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)報(bào)告等功能。服務(wù)對(duì)象還可以通過(guò)公眾查詢功能及時(shí)了解各項(xiàng)檢查的結(jié)果，為政府部門有效監(jiān)管和資金撥付提供了科學(xué)準(zhǔn)確的依據(jù)。

四、實(shí)行績(jī)效考核，確保防控實(shí)效

為確保各項(xiàng)工作真正落到實(shí)處，一是明確部門責(zé)任分工。出生缺陷防控工作由各級(jí)政府婦兒工委牽頭；衛(wèi)生部門負(fù)責(zé)婚前健康檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、聽(tīng)力篩查等工作；人口計(jì)生部門負(fù)責(zé)孕前優(yōu)生檢查；民政部門負(fù)責(zé)做好婚前醫(yī)學(xué)檢查的宣傳引導(dǎo)和組織工作，做好與衛(wèi)生系統(tǒng)的牽手服務(wù)；財(cái)政部門負(fù)責(zé)做好專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)的管理和撥付工作，加強(qiáng)資金使用的監(jiān)督、檢查和績(jī)效評(píng)估；教育、殘聯(lián)與紅會(huì)等部門負(fù)責(zé)病殘兒童的康復(fù)治療、殘疾救助和特殊教育；宣傳部門負(fù)責(zé)對(duì)出生缺陷預(yù)防工程的宣傳教育工作。二是建立月報(bào)告和定期通報(bào)制度。各縣（市）區(qū)衛(wèi)生、人口計(jì)生部門負(fù)責(zé)每月向本級(jí)婦兒工委辦公室報(bào)告新生兒出生缺陷預(yù)防工作進(jìn)度情況，民政部門報(bào)告婚姻登記情況；市衛(wèi)生和人口計(jì)生部門，縣（市）區(qū)政府婦兒工委辦公室負(fù)責(zé)每月將核實(shí)后的進(jìn)度情況上報(bào)市政府婦兒工委辦公室；市衛(wèi)生系統(tǒng)利用網(wǎng)絡(luò)上報(bào)相關(guān)數(shù)據(jù)，市政府婦兒工委辦公室每月將各縣（市）區(qū)情況匯總上報(bào)市政府，定期通報(bào)并及時(shí)調(diào)度全市工作進(jìn)度。三是加大績(jī)效考核力度。出生缺陷防控工作是一項(xiàng)復(fù)雜的系統(tǒng)工作，涉及部門多，專業(yè)性強(qiáng)、技術(shù)要求高。為使工作落到實(shí)處，市政府明確把出生缺陷防控工作完成情況列入對(duì)各縣（市）區(qū)政府年度硬性目標(biāo)考核指標(biāo)，定期組織專家考核組進(jìn)行績(jī)效考核，全市排名通報(bào)，大大增加了管理力度，提高了基層工作的主動(dòng)性和持續(xù)性。

五、出生缺陷防控工作取得的成效

出生缺陷干預(yù)工程啟動(dòng)兩年來(lái)，隨著三級(jí)預(yù)防措施的全面落實(shí)，各項(xiàng)篩查率逐步提升，出生缺陷檢出率也在不斷提高，全市出生缺陷發(fā)生率出現(xiàn)明顯下降趨勢(shì)。2012—2013年全市共篩查出各種先天性出生缺陷2134例。其中包括新生兒疾病篩查確診為先天性遺傳代謝性疾病167例，全部進(jìn)行了追蹤治療；其他如先心病、無(wú)腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出、腦積水、唇腭裂、多指（趾）、外耳畸形等類缺陷1967例，大約1400多例的缺陷兒避免了出生，500多例各種體表小畸形兒得到了早期干預(yù)和治療。

一是婚前醫(yī)學(xué)檢查率出現(xiàn)可喜變化。自2012年3月9日啟動(dòng)至2013年底，全市婚前醫(yī)學(xué)檢查為166864人，婚檢率由啟動(dòng)前的4.8%上升為67.88%，部分縣市達(dá)到了90%以上，較前有了質(zhì)的飛躍。疾病和異常檢出率為14.3%，分別為指定傳染病、生殖系統(tǒng)疾病、內(nèi)科系統(tǒng)疾病、遺傳病和精神疾病等，均給與了相應(yīng)的干預(yù)和治療，避免了大部分影響婚育的后果。

二是孕前優(yōu)生健康檢查實(shí)現(xiàn)廣覆蓋。全市孕前優(yōu)生健康檢查率2013年達(dá)到了93.55%，部分縣市達(dá)到了100%。

三是產(chǎn)前篩查率不斷上升。全市產(chǎn)前篩查率由啟動(dòng)前的30.69%上升為2013年的63.59%，城區(qū)達(dá)到了80%以上，位居全省前列。對(duì)篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的全部進(jìn)行了追蹤檢查，動(dòng)員其進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。據(jù)市內(nèi)幾家診斷中心兩年不完全統(tǒng)計(jì)確診為21——三體、18——三體及其他染色體異常疾病的達(dá)110例左右，均采取了必要的知情同意干預(yù)措施，避免了悲劇后果的發(fā)生。

四是新生兒疾病篩查率保持高位。此項(xiàng)工作基本做到了全覆蓋，2013年全市新生兒疾病篩查率為98.3%，城區(qū)篩查率達(dá)到了100%。 2012—2013年出生缺陷干預(yù)工程啟動(dòng)以來(lái)共篩查確診為先天性苯丙酮尿癥的幼兒（PKU）90人，甲狀腺功能低下癥77人，均進(jìn)行了專案管理和追蹤治療，做到了早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，有效地減少了殘疾兒的發(fā)生。

五是新生兒聽(tīng)力篩查率穩(wěn)步提升。新生兒聽(tīng)力篩查率由2011年的79.47%提高到了2013年的92.19%；異常數(shù)為1739，市婦幼保健院確診為先天耳聾患兒48例。

六是高危人群干預(yù)和追蹤隨訪普遍展開(kāi)。對(duì)于在婚前醫(yī)學(xué)檢查中發(fā)現(xiàn)的各類影響婚育的疾病和異常進(jìn)行分類指導(dǎo)、遺傳咨詢、進(jìn)一步檢查隨訪，并提出切實(shí)可行的婚育醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見(jiàn)；對(duì)于產(chǎn)前篩查中篩出的高危人群，篩查中心通過(guò)電話及時(shí)召回確診，由專業(yè)醫(yī)師根據(jù)結(jié)果提出醫(yī)學(xué)意見(jiàn)并及時(shí)告知服務(wù)對(duì)象，根據(jù)情況及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷等進(jìn)一步檢查，建議采取恰當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)手段避免缺陷兒出生；新生兒疾病篩查中發(fā)現(xiàn)的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽(tīng)力異常的患兒，由專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)其及時(shí)治療和康復(fù)，做到了早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，努力避免殘疾的發(fā)生和發(fā)展，提高缺陷兒童的康復(fù)機(jī)會(huì)和生存質(zhì)量，最大限度減少殘疾的發(fā)生、發(fā)展和對(duì)其成長(zhǎng)的不利影響。

（作者：石家莊市副市長(zhǎng)、市政府婦兒工委主任）

責(zé)任編輯：李艷玲