洪 云，李國杰， 江 峰，朱向明

(皖南醫(yī)學(xué)院附屬弋磯山醫(yī)院 超聲醫(yī)學(xué)科，安徽 蕪湖 241001)

近年來，產(chǎn)前超聲技術(shù)廣泛運(yùn)用于臨床，胎兒結(jié)構(gòu)篩查受到極大的關(guān)注和認(rèn)可。在整個孕期，專業(yè)人員將接受檢查的時間段分為11～13周+6的早孕期的結(jié)構(gòu)篩查及18～26周的中孕期系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查。經(jīng)過此兩個階段的超聲檢查，確實(shí)可以篩查大部分結(jié)構(gòu)異常。但難免有一部分孕婦檢查意識淡薄，忽視前期檢查，首次檢查時，妊娠月份已處在14～17周之間，既錯過了早孕期(11～13周+6)的篩查，亦未到中孕期(18～26周)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查的時間段。針對此組病例，我們均為其進(jìn)行了嚴(yán)格、規(guī)范的超聲檢查?，F(xiàn)將這組病例資料歸納總結(jié)如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象 選取2009年1月1日～2013年6月30日在我院超聲科接受超聲檢查的，處于孕14～17周之間的孕婦3 550例。孕婦年齡21～42歲，平均年齡(26.8±4.7)歲。所有孕婦均被告知，后期繼續(xù)在我院行中孕期系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查及后期常規(guī)超聲檢查，以便跟蹤隨訪。

1.2 研究方法 常規(guī)詢問月經(jīng)史、孕產(chǎn)史、早期檢查結(jié)果，腹部超聲檢查，圖像適度放大。分別測量雙頂徑(BPD)、股骨長(FL)、胎心率(HR)。顯示胎兒整個縱軸的形態(tài)，確定頭部、軀干、肢體的存在，觀察心臟是否節(jié)律跳動，肢體是否活動自如。然后具體至局部的剖面，從頭顱至面部、脊柱、內(nèi)臟、四肢均嚴(yán)格向標(biāo)準(zhǔn)切面靠近。觀察顱骨光環(huán)的完整性、中線的對稱性、脊柱的排列、皮膚線、胸腹腔分界，心軸角度、心臟大小、胃泡、膀胱以及肱骨、尺橈骨、股骨、脛腓骨、手、足。整個操作過程仔細(xì)規(guī)范，等同于18～24周中孕期系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查的步驟。檢查者均受過專業(yè)培訓(xùn)，獲得產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)，從事專業(yè)產(chǎn)科檢查工作5年以上。所有陽性病例中的體表畸形均引產(chǎn)直接獲得證實(shí)，內(nèi)臟畸形均經(jīng)多人會診，意見達(dá)成統(tǒng)一。陰性及不確定的病例予以后期超聲隨訪。

1.3 儀器 GE Voluson-E8超聲儀。腹部凸陣探頭及三維容積探頭。頻率2.0～8.0 MHz，使用產(chǎn)科模式，MI<0.9。

2 結(jié)果

共有3 550例孕婦接受了此檢查，其中單胎3 472例，雙胎76例，三胎2例。胎兒的實(shí)際孕周均以BPD結(jié)合FL核定，核定后的孕周均處于14～17周之間。陽性病例統(tǒng)計見表1。

表1 34例胎兒結(jié)構(gòu)異常情況種類分析

無腦兒4例(圖1)，臍膨出3例(圖2)，水囊瘤6例(圖3)，雙胎聯(lián)體2例(圖4)。

圖1 無腦兒(孕15周)圖2 臍膨出(孕14周)圖3 頸部水囊狀淋巴管瘤(孕15周)圖4 雙胎聯(lián)體(孕14周)

3 討論

在長期大量的病例操作、經(jīng)驗(yàn)積累中，筆者發(fā)現(xiàn)，介于兩個篩查期之間的孕周(14～17周)，通過規(guī)范的檢查，可以獲取大量信息，篩查出很多異常。與早孕期(11～13周)的結(jié)構(gòu)篩查相比[1-2]，優(yōu)勢凸顯在此時胎兒已經(jīng)具備了相當(dāng)?shù)捏w積，頭部、胸腹部、肢體甚至內(nèi)臟顯示更加清晰，圖像分辨率明顯提高。在錯過早孕期結(jié)構(gòu)篩查的情況下，此階段的規(guī)范檢查顯得更加舉足輕重，可以填補(bǔ)前期檢查的空白。與中孕期(18～24)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查相比[3-4]，此時已經(jīng)可以準(zhǔn)確診斷大部分結(jié)構(gòu)異常，相比后者，優(yōu)勢在于被檢出的孕周大幅度提前。當(dāng)然，我們必須認(rèn)識到，此時的檢查絕不可以完全代替后者，更加細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常，仍然需等胎兒發(fā)育到一定孕周才能判斷。而且胎兒的生長發(fā)育是個動態(tài)過程，臨床工作中需要超聲跟蹤隨訪。

3.1 中孕早期超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)異常的總結(jié)分析

3.1.1 無腦或露腦畸形是受精后3～4周以顱骨為基礎(chǔ)的神經(jīng)管閉合失敗導(dǎo)致頭部顱蓋骨沒有形成，缺乏部分或全部腦組織[5]。故在早孕期結(jié)構(gòu)篩查中就可以診斷出來，當(dāng)然14～17周完全確診更是毫無疑問。如果孕婦錯過了前期的檢查，此時便可以輕松篩查出來，無需等到18周后的中孕期系統(tǒng)篩查時再做診斷。而且此種嚴(yán)重的畸形，越早發(fā)現(xiàn)，對孕婦心理及生理的傷害越小。凡超聲未顯示顱骨光環(huán)，即可診斷。其頭面部呈典型“蛙樣”面容。本組病例檢出6例無腦兒、露腦兒，占結(jié)構(gòu)異?？倲?shù)的17.6%[6]。

3.1.2 14～17周胎兒顱腦的中線結(jié)構(gòu)已經(jīng)可以更加清晰地顯示了，經(jīng)腹部產(chǎn)前超聲診斷前腦無裂畸形最早的報道在10.5周，但此時面部輪廓的圖像分辨率明顯高于11～13周，當(dāng)探及面部伴發(fā)的畸形時，對于前腦無裂畸形的診斷便更具說服力[7]。在本組研究的病例當(dāng)中有1例是典型全前腦伴發(fā)喙鼻，聲像圖顯示：腦中線結(jié)構(gòu)消失，丘腦融合，正常脈絡(luò)叢的典型“蝴蝶征”消失[8]。面部正中矢狀切面，正常鼻骨未顯示，在兩眼眶之間顯示異常突起聲像。

3.1.3 本組研究病例中有1例于16周發(fā)現(xiàn)脊柱骶尾部屈曲成角，2周后的隨訪中，可以清晰顯示脊柱裂伴脊髓脊膜膨出。通過長期的操作鍛煉，筆者體會到：此階段對脊柱的觀察明顯優(yōu)于早期，尤其在脊柱正中矢狀切面，標(biāo)準(zhǔn)的“串珠樣平行光帶”可輕松獲得；相比之下同樣的剖面，早期(11～13周)的圖像分辨率要低的多。此時由于胎兒大小適中，可以在一個剖面完整顯示整段脊柱。所以只要聲像圖上不符合“串珠樣平行光帶”這一特征，便可提示其異常的可能。

3.1.4 11～13周的胎兒雖然已經(jīng)成型，但肢體的活動度相對較小，雙上肢大多放置于前胸、腹部，14周以后的胎兒肢體更加舒展，活動幅度加大，此時腹壁線、臍帶插入口更為暴露。相比后期(18～24周)可以更為直觀地觀察胎兒的整體，在一個視野中完全顯示整個頭、胸、腹[9]。在本組研究的數(shù)據(jù)中，臍膨出或腹裂占所有結(jié)構(gòu)異常的17.6%，而且其余陰性病例的追蹤隨訪中，無1例后期發(fā)生腹裂或臍膨出。理論上在早期腹腔壓力的情況下，小的內(nèi)容物未膨出腹壁，因此不易被檢出，隨著后期腹腔壓力的增加而表現(xiàn)明顯。但本組研究數(shù)據(jù)中尚未發(fā)現(xiàn)。對臍膨出，我們認(rèn)為在13周之前不宜做出判斷，此時容易將生理性的中腸疝誤判為臍膨出。因此，14～17周的規(guī)范檢查既比早期診斷提高了準(zhǔn)確性，又較后期的檢出時間大大提前。數(shù)據(jù)表明：此類型結(jié)構(gòu)異常在14～17周期間可以準(zhǔn)確診斷。

3.1.5 水囊狀淋巴管瘤、水腫、漿膜腔積液在本組數(shù)據(jù)中被檢出的數(shù)量最大，共11例，占總數(shù)的32%，而陰性病例的隨訪中僅發(fā)現(xiàn)2例漿膜腔少量積液。筆者認(rèn)為此類異常的發(fā)病率較高，水囊狀淋巴管瘤基本上在17周前就可以表現(xiàn)出來，故前期檢查為空白的孕婦，此時的超聲診斷非常必要。經(jīng)過專業(yè)訓(xùn)練的醫(yī)師，幾個切面便可以發(fā)現(xiàn)聲像圖的改變。故平時工作過程中，我們需規(guī)范操作，每1例均觀察其皮膚線(尤其頸背部)，胸腹腔，便可很快檢出異常。

3.1.6 另外，本組研究數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)1例四肢短小、1例多囊腎，1例腹腔包塊、1例重度腦積水、1例多發(fā)復(fù)雜畸形(后顱窩占位伴臍膨出、肺縮小)。

3.2 中孕早期超聲檢查軟指標(biāo)異常的隨訪觀察 在14～17周之間，最常碰到超聲軟指標(biāo)為脈絡(luò)叢囊腫，雙側(cè)、單側(cè)均可發(fā)現(xiàn)，直徑約4～12 mm不等，超聲檢出較容易。正常的側(cè)腦室內(nèi)顯示的高回聲區(qū)便是脈絡(luò)叢。如果脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)圓形或類圓形無回聲結(jié)構(gòu)，內(nèi)部透聲良好，便可以診斷。本組研究病例中4例合并高齡(年齡>35歲)或后期唐篩高風(fēng)險，行羊水穿刺，未發(fā)現(xiàn)異常。且所有病例在后期的跟蹤檢查中，其脈絡(luò)叢囊腫消失。所以筆者的觀點(diǎn)是遇到此情況，我們更重要的是為孕婦合理解釋，避免其對“異常胎兒”的負(fù)面情感情緒[10]。

3.3 中孕早期超聲檢查陰性病例的隨訪觀察 3 291例14～17周超聲檢查未發(fā)現(xiàn)任何異常的陰性病例中有3例后期出現(xiàn)骨骼的發(fā)育速度明顯慢于其他生長指標(biāo)，超聲表現(xiàn)：頭圍、腹圍大于正常孕周，但胸廓相對狹小，四肢短小，股骨、肱骨的生物學(xué)測量明顯小于正常孕周4倍標(biāo)準(zhǔn)差，最終被診斷為“四肢短小畸形”，另3例發(fā)展為“重度腦積水”；6例“雙腎腎盂進(jìn)行性增寬”，其中1例雙側(cè)腎盂到30周時達(dá)到25mm，雙腎皮質(zhì)基本不見，呈典型的“調(diào)色碟樣”，經(jīng)過多科會診，考慮胎兒預(yù)后差，予以引產(chǎn)，其余5例腎盂分離值均<15 mm(1例單側(cè)腎盂分離值較寬的胎兒出生后1歲行腎盂造影為“輸尿管上段輕度狹窄”，2例雙側(cè)對稱性增寬的胎兒出生后1年恢復(fù)，另2例出生后無進(jìn)展無恢復(fù)無臨床癥狀)；2例全腦室系統(tǒng)輕度擴(kuò)張(1例出生后腦萎縮，死亡，1例未發(fā)現(xiàn)異常)；8例側(cè)腦室后角輕度增寬(寬約12～13 mm之間，胎兒頭顱的MRI未見明顯異常)。上述這幾種異常均是進(jìn)行性發(fā)展的，且隨著妊娠月份的增加，表現(xiàn)日益明顯。因此14～17周檢查正常的胎兒，后期仍有必要再次系統(tǒng)篩查，對生長指標(biāo)，特殊數(shù)據(jù)要求規(guī)范測量、動態(tài)監(jiān)測。筆者通過大量數(shù)據(jù)的積累，總結(jié)自己的經(jīng)驗(yàn)，全面評估胎兒預(yù)后，盡量為孕婦提供一個科學(xué)的建議。14～17周檢查時適當(dāng)局部放大心臟，是可以診斷單腔心的，但是更細(xì)微的心臟結(jié)構(gòu)異常在這個階段診斷非常勉強(qiáng)。16、17周，如果胎兒體位配合，羊水適中，孕婦腹壁脂肪薄的情況下，可以隱約顯示四腔心，流出道，主動脈弓等切面，但清晰度太低，不足以診斷更多的先心，這個方面有待于后期的系統(tǒng)篩查。當(dāng)然，規(guī)范的超聲檢查完全可以獲得心臟的大小、位置、心軸角度等信息，從而對心臟結(jié)構(gòu)異常給予初步提示。在本組研究的病例中未發(fā)現(xiàn)1例心臟結(jié)構(gòu)異常。另外，經(jīng)過了此階段的篩查，后期還是有3例復(fù)雜先心、2例唇裂、1例足內(nèi)翻被檢出，故此階段診斷心臟結(jié)構(gòu)、唇部、手足的細(xì)節(jié)還是顯得較為勉強(qiáng)[11]。因此后期系統(tǒng)結(jié)構(gòu)篩查不容忽視。

對于死胎的診斷毋庸置疑，對于雙胎或三胎的檢查，逐個規(guī)范檢查，均可以發(fā)現(xiàn)上述的異常。有別于單胎的是：注意觀察有無聯(lián)體，其他優(yōu)勢和局限性等同于單胎。本組病例中，有2例雙胎聯(lián)體；1例雙胎之一為水囊瘤，1例為無羊水；1例雙胎之一后期檢出心內(nèi)膜墊缺損。綜上所述，整個妊娠是一個動態(tài)的過程，任何階段的檢查都有它的價值，且不能相互取代。筆者所提出的規(guī)范中孕早期(14～17周)的胎兒超聲檢查，可以對部分結(jié)構(gòu)異常做出提前診斷，對于錯過早期篩查的孕婦更是不可或缺。所以我們需要規(guī)范操作，仔細(xì)檢查，運(yùn)用我們的知識和經(jīng)驗(yàn)，更高質(zhì)量地服務(wù)于孕婦，為提高人口質(zhì)量做出貢獻(xiàn)。

【參考文獻(xiàn)】

[1] 戴晨燕,茹彤,顧燕,等.孕早期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查的必要性探討[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2012,20(12):86-87.

[2] 李婭,湯四新.產(chǎn)前胎兒超聲篩查在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用價值[J].吉林醫(yī)學(xué),2011,32 (34):7218-7219.

[3] 吳興妹,任曉曉,陳小燕.超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查應(yīng)用中的臨床價值分析[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2012,22(12):2138-2139.

[4] 李勝利,文華軒.中孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查切面及臨床意義[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版,2010,7(3):366-381.

[5] WEEDN AE,MOSLEY BS,CLEVES MA,etal.Maternal reporting of prenatal ultrasounds among women in the National Birth Defects Prevention Study[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2014,100(1):4-12.

[6] KANCHERLA V,OAKLEY GP JR,BRENT RL.Urgent global opportunities to prevent birth defects[J].Semin Fetal Neonatal Med,2014，19(3)：153-160.

[7] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2004：66-165.

[8] ZHOU YI，XIE YINGJUN，CHEN YONGZHEN，etal.Prenatal diagnosis of pure partial monosomy 18p associated with holoprosencephaly and congenital heart defects[J].Gene,2014,533(2):565-569.

[9] TASSIN M,BENACHI A.Diagnosis of abdominal wall defects in the first trimester[J].Curr Opin Obstet Gynecol,2014,26(2)：104-109.

[10] CRISTOFALOEA,DIPIETROJA,COSTIGAN KA,etal.Women′s response to fetal choroid plexus cysts detected by prenatal ulstrasound[J].J Perinatol，2006,26(4):215-223.

[11] 李勝利,陳秀蘭,文華軒.中孕期胎兒唇與腭的產(chǎn)前超聲檢查[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版,2013,10(4):250-257.