陳偉

摘要： 目的：觀察研究對2400例處于中期妊娠階段的孕婦進(jìn)行唐氏篩查的結(jié)果，并探討唐氏檢測的臨床意義。方法：從2013年2月到2014年4月于我院進(jìn)行唐氏篩查的孕婦中選取2400例中期妊娠孕婦，孕周在14-20周，通過時(shí)間分辨免疫熒光法對所有孕婦的血清甲胎蛋白與游離β絨毛促性腺素水平進(jìn)行檢測，并結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、既往病史等因素通過篩查軟件評估風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)綜合分析得出唐氏篩查結(jié)果。結(jié)果：本次研究的2400例孕婦中，共52例結(jié)果為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，占2.17%，對唐氏陽性篩查結(jié)果孕婦行羊水穿刺檢測，2例檢測為21-三體綜合征，占唐氏陽性篩查結(jié)果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數(shù)的0.38%，高神經(jīng)缺損風(fēng)險(xiǎn)者5例，占0.21%，其中預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦為29例，占篩查總?cè)藬?shù)的1.21%，占唐氏陽性篩查結(jié)果的55.77%。結(jié)論：對孕中期產(chǎn)婦進(jìn)行甲胎蛋白與游離β絨毛粗性腺素水平檢測對于胎兒異常檢測及不良妊娠有一定的診斷價(jià)值，可有效減少新生兒缺陷率，并結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段，提高篩查準(zhǔn)確率。

關(guān)鍵詞：唐氏綜合征；產(chǎn)前篩查；中期妊娠絨毛促性激素；甲胎蛋白

【中圖分類號】R453【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】 A【文章編號】1002-3763（2014）09-0207-01 唐氏綜合征（DS）為常見新生兒先天性智力障礙疾病，患兒生活完全無法自理，違背優(yōu)生優(yōu)育的生育原則[1]。由于病因尚未明確，因此只能通過產(chǎn)前篩查與選擇性流產(chǎn)防止該類患兒出現(xiàn)[2]。為探討唐氏檢測的臨床意義，本次研究選取我院2400例中期妊娠孕婦，孕周在14-20周，通過時(shí)間分辨免疫熒光法對所有孕婦的血清甲胎蛋白與游離β絨毛促性腺素水平進(jìn)行檢測，并結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、既往病史等因素通過篩查軟件評估風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)綜合分析得出唐氏篩查結(jié)果，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料： 從2013年2月到2014年4月于我院進(jìn)行唐氏篩查的孕婦中選取2400例中期妊娠孕婦，年齡在21-38歲，孕周在14-20周，所有孕婦均自愿參與本次研究。

1.2 研究儀器： 采用型號為EFFICUTA的全自動化樣本前處理儀與型號為ANYTEST的時(shí)間分辨熒光免疫儀，以上兩者均為蘇州新波生物制造。試劑均為上述儀器配套的AFP與free-β-hCG時(shí)間分辨免疫熒光診斷試劑（蘇州新波）。

1.3 方法： 孕婦清晨空腹?fàn)顟B(tài)采集3ml靜脈血，分離血清，放置于4℃冷藏器中保存，根據(jù)儀器與試劑檢測說明操作，對產(chǎn)婦AFP及free-β-hCG進(jìn)行檢測，之后確定產(chǎn)婦年齡、孕周、體重、既往病史、民族等資料，輸入于唐氏篩查軟件中，計(jì)算結(jié)果低于截?cái)嘀档脑袐D，需定期進(jìn)行產(chǎn)前檢測，結(jié)果高于截?cái)嘀档?，?yīng)當(dāng)結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段對染色體進(jìn)行深入檢測，如果染色體結(jié)果正常，則按低于截?cái)嘀翟袐D情況處理，若染色體異常，則需與醫(yī)師及孕婦商討處理意見。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析： 本次實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)采用SPSS12.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，其中計(jì)量資料對比采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料對比采用X2檢驗(yàn)，以p<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2400例孕婦中，共52例結(jié)果為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，占2.17%，對唐氏陽性篩查結(jié)果孕婦行羊水穿刺檢測，2例檢測為21-三體綜合征，占唐氏陽性篩查結(jié)果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數(shù)的0.38%，高神經(jīng)缺損風(fēng)險(xiǎn)者5例，占0.21%，其中預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦為29例，占篩查總?cè)藬?shù)的1.21%，占唐氏陽性篩查結(jié)果的55.77%，具體見下表。

表1 2400例孕婦的唐氏篩查結(jié)果

類型例數(shù)比例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)522.17%18-三體綜合征90.38%神經(jīng)缺損高風(fēng)險(xiǎn)50.21%預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲291.21%表2 唐氏篩查異常病例中的AFP與free-β-hCG情況

類型 AFP（ng/mL） free-β-hCG（ng/mL）AFPmomfree-β-hCGMom唐氏綜合征40.31±22.060.84±0.3848.88±33.323.29±1.1918-三體綜合征20.58±3.020.41±0.057.18±7.030.43±0.17正常孕婦61.88±23.921.16±0.4118.96±15.180.98±0.79注：唐氏組與正常孕婦組比較，p<0.05，t=3.246；18-三體組與正常孕婦組比較，p<0.05，t=6.824.

3 討論

DS是人類常見染色體變異疾病，表現(xiàn)為先天性嚴(yán)重智力障礙，并可伴有嚴(yán)重心臟疾病與各類畸形[3]，臨床中尚無有效治療辦法，只能通過產(chǎn)前篩查與選擇性流產(chǎn)防止該類患兒出現(xiàn)，但對每位孕婦進(jìn)行染色體檢測，不但技術(shù)難度大，還需要大量費(fèi)用，并存在一定檢測風(fēng)險(xiǎn)，因此該種方式無法廣泛開展[4]。當(dāng)前唐氏篩查主要通過對孕婦血清中AFP及β-HCG濃度進(jìn)行檢測，確定高危人群后，再結(jié)合結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段重點(diǎn)診斷。本次研究的2400例孕婦中，共52例結(jié)果為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，占2.17%，對唐氏陽性篩查結(jié)果孕婦行羊水穿刺檢測，2例檢測為21-三體綜合征，占唐氏陽性篩查結(jié)果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數(shù)的0.38%，高神經(jīng)缺損風(fēng)險(xiǎn)者5例，占0.21%，其中預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦為29例，占篩查總?cè)藬?shù)的1.21%，占唐氏陽性篩查結(jié)果的55.77%。由此可見，對孕中期產(chǎn)婦進(jìn)行甲胎蛋白與游離β絨毛粗性腺素水平檢測對于胎兒異常檢測及不良妊娠有一定的診斷價(jià)值，可有效減少新生兒缺陷率，并結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段，提高篩查準(zhǔn)確率，對于優(yōu)生優(yōu)育有著重要意義。

參考文獻(xiàn)

[1] 徐聚春，曹利.8 864例孕婦唐氏綜合征篩查與羊水穿刺結(jié)果分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（1）：30-32.

[2] 張宏紅，周從容，陳蔚清.貴州省222例唐氏綜合征患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J].中國婦幼保健，2011，26（3）：3766-3767.

[3] 王樹玉，蘭水連，呂魏，等.孕婦午齡、孕周、體重、吸煙、產(chǎn)次對孕婦甲胎蛋自和β絨毛膜除性腺激素的影響[J]北京醫(yī)學(xué)，2011，28（1）：11-14.

[4] 戚慶煒，蔣宇林，劉俊濤，等.對高齡孕婦于孕中期行血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)篩查胎兒唐氏綜合征的多中心前瞻性研究.中華婦產(chǎn)科雜志，2012，43（10）；55.