楊昆

只需一根頭發(fā)、一點(diǎn)唾液或者一滴血，就能預(yù)測(cè)人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，這種根據(jù)基因測(cè)序所做的體檢，料想多數(shù)人都會(huì)將信將疑。但偏偏因有喬布斯、吉麗娜·朱莉等名人使用過(guò)而一時(shí)揚(yáng)名，從而悄然成為我國(guó)高端體檢以及醫(yī)學(xué)診斷等領(lǐng)域的新熱點(diǎn)，且價(jià)格不菲。有些宣稱(chēng)個(gè)人全基因測(cè)序的體檢項(xiàng)目，收費(fèi)高達(dá)數(shù)萬(wàn)元。近年來(lái)，基因檢測(cè)發(fā)展迅速，可以通過(guò)分析DNA來(lái)診斷人們是否有可能患有家族遺傳病。但是，從基因檢測(cè)走向市場(chǎng)以來(lái)，人們對(duì)它的質(zhì)疑就沒(méi)有停過(guò)，基因檢測(cè)到底能不能預(yù)測(cè)疾病？基因檢測(cè)究竟是否準(zhǔn)確呢？

我國(guó)規(guī)范基因檢測(cè)

35歲的高齡“準(zhǔn)媽媽”顧女士這兩日十分糾結(jié)。日前，國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)發(fā)出通知，“緊急叫?！被驕y(cè)序產(chǎn)品臨床應(yīng)用。這意味著，基因測(cè)序產(chǎn)品和服務(wù)的臨床應(yīng)用將面臨極為嚴(yán)格的“門(mén)檻”，這令不少像顧女士這樣準(zhǔn)備選擇基因測(cè)序服務(wù)的人陷入兩難境地。

顧女士說(shuō)，作為唐氏綜合征（一種可能導(dǎo)致先天畸形的常見(jiàn)胎兒疾?。└呶．a(chǎn)婦，她此前被醫(yī)生告知，可以選擇“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”進(jìn)行進(jìn)一步篩查，但如今她即使做了檢測(cè)也將很可能拿不到結(jié)果；而如果選擇傳統(tǒng)方式羊膜穿刺術(shù)，則有0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。這讓她和家人陷入進(jìn)退兩難的境地。而據(jù)了解，像顧女士這樣的人不在少數(shù)。數(shù)據(jù)顯示，在國(guó)內(nèi)做過(guò)這項(xiàng)檢測(cè)的孕婦已經(jīng)超過(guò)40萬(wàn)人次，據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約避免了4000個(gè)“唐娃娃”（即唐氏綜合征患兒）的出生。

目前，基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用。業(yè)內(nèi)人士透露，包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿產(chǎn)品和技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類(lèi)遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管等問(wèn)題。

上世紀(jì)70年代開(kāi)始掀起研究熱潮

從上世紀(jì)50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后，人類(lèi)對(duì)自身的理解便進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。上世紀(jì)70年代后，美國(guó)前總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費(fèi)研究疾病治療，其中包括一種基因遺傳病鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥，引發(fā)科學(xué)界的基因研究熱潮。

1985年，美國(guó)科學(xué)家率先提出被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域的“阿波羅登月計(jì)劃”的人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）。人類(lèi)基因組是人類(lèi)生命的核心，在不斷的進(jìn)化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個(gè)體間的差異乃至人類(lèi)除外傷以外的各種疾病。說(shuō)基因幾乎包含著人類(lèi)生命的全部奧秘也不為過(guò)。

為破解這些奧秘，美國(guó)于1990年正式啟動(dòng)人類(lèi)基因組計(jì)劃，直到16年后美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家在英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類(lèi)最后一個(gè)染色體——1號(hào)染色體的基因測(cè)序，解讀人體基因密碼的“生命之書(shū)”才算宣告完成?，F(xiàn)在當(dāng)我們?cè)購(gòu)幕虮磉_(dá)水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常，均可以很容易地在基因組中克隆出相應(yīng)的基因，并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關(guān)系。

隨著愈來(lái)愈多的疾病基因被定位，基因檢測(cè)中的很多技術(shù)開(kāi)始向常規(guī)化發(fā)展演化，基因檢測(cè)技術(shù)由此進(jìn)入了一個(gè)飛速發(fā)展的時(shí)期。科研人員進(jìn)行基因檢測(cè)并建立相關(guān)基因文件檔案在1990年時(shí)需要大約1000個(gè)細(xì)胞，到2005年時(shí)，同樣的檢測(cè)只需要50多個(gè)細(xì)胞就能完成?，F(xiàn)在則只需通過(guò)1到20個(gè)細(xì)胞就能實(shí)現(xiàn)。

基因里到底有什么秘密？

人體細(xì)胞中有23對(duì)共46條染色體，一個(gè)染色體由一條脫氧核糖核酸，即DNA分子組成，DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段，或者說(shuō)是遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能的單位，基因組指的則是一個(gè)物種遺傳信息的總和。如果將人體細(xì)胞中30億個(gè)堿基的序列全部弄清楚后，如果印成書(shū)，以每頁(yè)3000個(gè)印刷符號(hào)計(jì)，會(huì)有100萬(wàn)頁(yè)。就是這樣一本“天書(shū)”，蘊(yùn)藏著人的生、老、病、死的豐富信息，也是科學(xué)家們進(jìn)一步探索生命奧秘的“地圖”，其價(jià)值難以估量。就其科學(xué)價(jià)值來(lái)說(shuō)，從基因組水平去研究遺傳，更接近生命科學(xué)的本來(lái)面目，由此還可以帶動(dòng)生物信息學(xué)等一批相關(guān)學(xué)科的形成和發(fā)展，可能帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)效益也是驚人的。

《科學(xué)美國(guó)人》雜志已經(jīng)預(yù)言基因研究的時(shí)代即將到來(lái)。今天，人們借助于所謂的DNA切片已能同時(shí)研究上百個(gè)遺傳基質(zhì)。美國(guó)惠普公司研制了一臺(tái)儀器，只用10個(gè)這樣的切片就能采集整個(gè)人的遺傳物質(zhì)。

基因的研究達(dá)到了這樣一個(gè)發(fā)展高度，幾年后，隨著對(duì)人類(lèi)遺傳物質(zhì)分析的結(jié)束，人們開(kāi)始集中所有的手段對(duì)人的其他部分遺傳物質(zhì)的優(yōu)缺點(diǎn)進(jìn)行有系統(tǒng)地研究。

基因帶來(lái)的想像空間令人激動(dòng)，因?yàn)樗砸环N全新的微觀視角去發(fā)掘生命傳承和生老病死的邏輯，使一些總不能解決的難題——以及被難題困擾的病人看到希望的曙光。有些機(jī)構(gòu)收集瀕危動(dòng)物的基因樣本以制造新的諾亞方舟，而有的機(jī)構(gòu)到長(zhǎng)壽村去試圖發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)命百歲的基因樣本。不久前，又有國(guó)外機(jī)構(gòu)聲稱(chēng)發(fā)現(xiàn)了新的與糖尿病有關(guān)系的基因（它是多年來(lái)各種類(lèi)似的報(bào)告中的一個(gè)），當(dāng)“明星基因”P(pán)53（被證明與大約半數(shù)的癌癥有關(guān)）在國(guó)外被發(fā)現(xiàn)后的短短數(shù)年間，中國(guó)的大醫(yī)院已經(jīng)以非凡的速度組織起基于這個(gè)理論的臨床試驗(yàn)，乃至二三線的治療方案，提供給絕望的病人選擇，并在報(bào)紙的健康版塊加以宣傳。

基因檢測(cè)并非無(wú)所不能

曾經(jīng)有這么一個(gè)笑話(huà)：當(dāng)“納米”被炒得熱火朝天的時(shí)候，一個(gè)老農(nóng)也向村里“專(zhuān)家”打聽(tīng)：“電視報(bào)紙整天說(shuō)現(xiàn)在納米可吃香了，好多科學(xué)家也在研究。可我不知道哪兒有納米種子賣(mài)，一年種上它兩季，說(shuō)不定能賣(mài)個(gè)好價(jià)錢(qián)吧。”那“專(zhuān)家”悄悄耳語(yǔ)道：“我剛從縣城買(mǎi)了10斤納米回來(lái)，做了一頓飯，味道好極了。醫(yī)生還說(shuō)納米能強(qiáng)身健體呢。你想知道在哪兒買(mǎi)得到種子？給點(diǎn)咨詢(xún)費(fèi)吧?！?/p>

基因研究是個(gè)龐大的工程，國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃并未完成，人類(lèi)的很多基因秘密還未被探知，至今揭示出來(lái)的只是冰山一角。目前，對(duì)80～90%的基因尚不了解，對(duì)很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展，以后的新研究很可能會(huì)完全推翻之前的結(jié)論。

此外，基因只是一份遺傳密碼，其表達(dá)水平并非毫無(wú)變化的，如果環(huán)境改變，基因所表現(xiàn)的功能也會(huì)發(fā)生改變。比如先天性心臟病，以前醫(yī)學(xué)界認(rèn)為是先天遺傳疾病，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，所謂“先天性”心臟病，其“后天”致病因素占了40～50%。準(zhǔn)媽媽?xiě)言衅诘沫h(huán)境因素也會(huì)影響胎兒基因的表達(dá)，使其心臟結(jié)構(gòu)、瓣膜發(fā)生改變，呈現(xiàn)病癥。所以“一測(cè)定終生”有誤導(dǎo)之嫌。

中國(guó)科學(xué)院院士、中科院上海生命科學(xué)院生化與細(xì)胞所研究員劉新垣表示：基因工程是二十世紀(jì)最后一次偉大的工業(yè)革命，在醫(yī)學(xué)上已顯示很大的應(yīng)用價(jià)值，但目前市場(chǎng)上可能有吹牛的現(xiàn)象存在，很多人出于商業(yè)目的在炒作。關(guān)于用基因預(yù)知疾病，目前還只是能檢查出一部分疾病，說(shuō)基因能治療一切疑難雜癥，那是胡說(shuō)八道。

基因檢測(cè)不是現(xiàn)代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血壓傾向就從此不敢做這個(gè)，不敢吃那個(gè)，生活質(zhì)量下降還可能惹來(lái)其他問(wèn)題。因?yàn)榧膊∈嵌喾N因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因檢測(cè)沒(méi)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題的也非一勞永逸，不注意營(yíng)養(yǎng)和運(yùn)動(dòng)，生活沒(méi)規(guī)律一樣會(huì)生病。因此，高精尖的檢測(cè)結(jié)果固然可給人們了解自身健康狀況帶來(lái)福音，但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。編輯/譚明endprint