馬曉玉，李 新，雷美容

(湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬太和醫(yī)院兒科，湖北 十堰 442000)

【案例與分析】

嬰兒脊髓終絲脂肪沉積癥1例

馬曉玉，李 新，雷美容

(湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬太和醫(yī)院兒科，湖北 十堰 442000)

嬰兒；脊髓終絲；脂肪沉積；病例報(bào)告

脊髓終絲脂肪沉積為臨床少見(jiàn)的一種脊髓病變，是脊髓終絲脂肪變的一種表現(xiàn)，其發(fā)生率<5%[1]，部分患兒出現(xiàn)終絲牽拉綜合征，可使脊髓終絲受到牽拉而出現(xiàn)缺血、缺氧及神經(jīng)組織變性等病理生理改變，在臨床上出現(xiàn)下肢感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)功能異常或畸形、大小便障礙等神經(jīng)受損的癥狀[2]。其臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，漏診?，F(xiàn)將湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬太和醫(yī)院兒科于2014年4月收治的1例以雙下肢發(fā)育不對(duì)稱(chēng)前來(lái)就診的嬰兒期脊髓終絲脂肪沉積病例報(bào)道如下：

1 病例資料

患兒，男，10個(gè)月，因“發(fā)現(xiàn)右小腿較左小腿細(xì)3天”于2014年4月1日入院，無(wú)大小便異常?；純簽樽阍马槷a(chǎn)，孕期無(wú)異常，出生時(shí)無(wú)產(chǎn)傷及窒息史，否認(rèn)外傷史及近3月內(nèi)患呼吸道及消化道感染病史，入院時(shí)查體：神志清，營(yíng)養(yǎng)、發(fā)育正常，全身皮膚黏膜未見(jiàn)異常，頸軟，心、肺、腹部體檢未見(jiàn)異常，雙上肢肌力5級(jí)，雙下肢肌力5級(jí)，肌張力正常，左下肢及右下肢周徑(距脛骨粗隆下5cm測(cè)量雙小腿周徑)分別是17cm及14cm。雙下肢淺感覺(jué)正常，腱反射正常，雙側(cè)巴氏征陰性。入院后行血常規(guī)及血生化等檢查均未見(jiàn)異常，雙下肢X線(xiàn)平片未見(jiàn)異常；雙下肢肌電圖檢查未見(jiàn)異常；頭顱核磁共振成像(MRI)檢查未見(jiàn)異常；行腰骶部MRI檢查示終絲線(xiàn)樣短T1信號(hào)，脊髓終絲脂肪沉積，見(jiàn)圖1。

圖1 脊髓終絲脂肪沉積MRI

Fig.1 MRI scan of filum terminale fat deposition

2 討論

從人胚胎發(fā)育可知，正常情況下，在胚胎發(fā)育前3個(gè)月，在椎管內(nèi)脊髓大致與椎管等長(zhǎng)，以后隨著發(fā)育，椎管的增長(zhǎng)相對(duì)較快。胚胎20周時(shí)，脊髓末端位于L4～L5椎骨平面；40周時(shí)位于L3平面；新生兒出生時(shí)，脊髓末端的位置在L1～L2平面；成年人約在L1平面[3]。由此可見(jiàn)，在生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中，由于脊髓頭側(cè)固定，在椎管內(nèi)脊髓存在相對(duì)位置的上移，已被椎間孔固定了位置的脊神經(jīng)根，也從水平位置變?yōu)椴煌潭鹊膬A斜。脊髓圓錐向下移行變細(xì)為終絲。終絲組織成分為室管膜及神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞[4]，直徑約0.5mm，當(dāng)終絲被脂肪浸潤(rùn)或纖維變性時(shí)，終絲增粗，直徑大于1～1.5mm，造成對(duì)脊髓的牽拉，使脊髓局部缺血、缺氧，產(chǎn)生神經(jīng)損害癥狀，產(chǎn)生終絲牽拉綜合征。其常見(jiàn)臨床表現(xiàn)主要為以下3個(gè)方面[5]：①腰骶部可見(jiàn)皮膚顏色異常、皮膚脂肪瘤等皮膚異常表現(xiàn)，如見(jiàn)到異常毛發(fā)出現(xiàn)提示有脊髓縱裂可能；②雙下肢可出現(xiàn)雙下肢足下垂、馬蹄內(nèi)翻足、雙下肢不對(duì)稱(chēng)(不等長(zhǎng)、不等粗)等異常表現(xiàn)；③出現(xiàn)大小便障礙，表現(xiàn)為遺尿、小便失禁、大便干結(jié)等。

本例患兒以右下肢較左下肢細(xì)為主要表現(xiàn)，腰骶部MRI顯示脊髓圓錐末端的位置，終絲的形態(tài)、粗細(xì)及固定的位置，T1WI矢狀位影像清晰顯示點(diǎn)狀或條狀高信號(hào)，提示終絲脂肪沉積，故而診斷。患兒脊髓終絲脂肪沉積，導(dǎo)致終絲增粗，產(chǎn)生終絲牽拉綜合征，使脊髓局部缺血、缺氧，從而損害腰骶部神經(jīng)，導(dǎo)致神經(jīng)對(duì)肌肉的失營(yíng)養(yǎng)作用，肌肉萎縮，從而出現(xiàn)下肢畸形表現(xiàn)。

終絲脂肪沉積的病因我們所知甚少，目前并沒(méi)有共同的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷，劉華等[6]認(rèn)為當(dāng)終絲纖維脂肪變時(shí)計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)、MRI能清晰顯示,故應(yīng)該根據(jù)其臨床特點(diǎn)、患者病情進(jìn)展情況及MRI表現(xiàn)進(jìn)行綜合判斷?；颊進(jìn)RI顯示的終絲脂肪沉積可能說(shuō)明了低洼或正常位置的脊髓圓錐或者一個(gè)異常高脂肪的終絲，有過(guò)度緊張導(dǎo)致腰骶脊髓拉伸性功能障礙的可能，對(duì)于有臨床癥狀的終絲脂肪沉積產(chǎn)生終絲牽拉綜合征的患兒目前主張盡早手術(shù)治療[5-7]，手術(shù)切斷病變終絲對(duì)改善癥狀有積極意義，手術(shù)目的是松解脊髓粘連，解除對(duì)脊髓的牽拉，恢復(fù)受損部位循環(huán)，最大限度的恢復(fù)受損神經(jīng)功能。隨著磁共振在臨床應(yīng)用的越來(lái)越廣泛，醫(yī)務(wù)工作者在臨床會(huì)遇到越來(lái)越多這樣的病人，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療才能最大限度的避免嚴(yán)重神經(jīng)損傷帶來(lái)的嚴(yán)重臨床結(jié)局。

[1]侯效芳,唐玉峰,吳剛,等.MRI診斷脊髓終絲脂肪沉積的價(jià)值[J].中華實(shí)用診斷與治療雜志,2013,27(1):58-59.

[2]Van Calenbergh F. Introductory comment: childhood tight filum syndrome[J]. European Journal of Paediatric Neurology,2012,16(2):101-102.

[3]劉福云,張春雷,夏冰,等.胎兒終絲形態(tài)學(xué)及超微結(jié)構(gòu)研究[J].中華神經(jīng)外科雜志,2010,26(2):151-154.

[4]Varghese M, Olstorn H, Murrell W,etal. Exploring atypical locations of mammalian neural stem cells: the human filum terminale[J].Archives Italiennes de Biologie,2010,148(2):85-94.

[5]Cornips E M, Vereijken I M, Beuls E A,etal. Clinical characteristics and surgical outcome in 25 cases of childhood tight filum syndrome[J].European Journal of Paediatric Neurology,2012,16(2):103-117.

[6]劉華,吳勵(lì),李亮平,等.終絲纖維脂肪變影像學(xué)表現(xiàn)及其鑒別診斷[J].基層醫(yī)學(xué)論壇,2011,15(22):738-739.

[7]常志田.小兒脊髓栓系綜合征誤診為腦癱1例分析[J].中國(guó)誤診學(xué)雜志,2011,11(24):5907.

[專(zhuān)業(yè)責(zé)任編輯：潘凱麗]

孕期體重增加過(guò)多會(huì)帶來(lái)長(zhǎng)期影響

孕期體重增加過(guò)多對(duì)女性體重會(huì)有長(zhǎng)期后果。根據(jù)美國(guó)的一項(xiàng)研究顯示，即使在產(chǎn)后數(shù)年，女性體重仍然較重，且體脂水平較高。該研究結(jié)果發(fā)表在《美國(guó)臨床營(yíng)養(yǎng)學(xué)報(bào)》(“American Journal of Clinical Nutrition”) 上。紐約哥倫比亞大學(xué)的研究人員分析了 1998 年至 2013 年參加哥倫比亞中心兒童環(huán)境健康母親與新生兒研究的302名非洲裔美國(guó)人和多米尼加女性的數(shù)據(jù)。懷孕前，5% 的人體重不足，53% 的人體重正常，20% 的人超重，22% 的人肥胖。幾乎2/3 (64%) 女性的體重增加超過(guò)了正式指南的建議。妊娠后7 年，38% 的參加者屬于肥胖。在孕前并不肥胖的女性中，體重增加過(guò)多的那些人產(chǎn)后7年的肥胖風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)4倍。在產(chǎn)前體重正常的女性中，這種影響似乎特別突出。這些女性孕期體重過(guò)度增加者即使生產(chǎn)7年后，體重仍然較重，且體脂水平較高。研究結(jié)果還表明，體重正常和稍微超重的女性對(duì)于妊娠期體重增加較高可能在生理上更為敏感，因此需要得到進(jìn)一步支持，讓孕期體重增加保持適度。

剖宮產(chǎn)不降低成骨不全癥嬰兒分娩時(shí)骨折發(fā)生率

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》( Genetics in Medicine)雜志發(fā)表的一項(xiàng)新研究顯示，剖宮產(chǎn)與成骨不全癥(一種罕見(jiàn)骨病)嬰兒出生時(shí)骨折發(fā)生率下降無(wú)相關(guān)性。成骨不全癥是一種結(jié)締組織疾病，每15 000人中大約有1例。這種疾病會(huì)導(dǎo)致骨骼脆弱，引起反復(fù)骨折和骨畸形。有些嚴(yán)重的類(lèi)型會(huì)在子宮內(nèi)發(fā)生骨折，因此，通過(guò)產(chǎn)前超聲和遺傳檢測(cè)，能夠在出生前診斷這種疾病。該研究納入540例成骨不全癥患者，對(duì)多種變量評(píng)估分析顯示，增加的體重提高了骨折的風(fēng)險(xiǎn)，而剖宮產(chǎn)和陰道產(chǎn)的骨折發(fā)生率沒(méi)有顯著差異，剖宮產(chǎn)并不會(huì)降低骨折發(fā)生率。這為產(chǎn)科醫(yī)生提供了信息，對(duì)于那些胎兒被診斷為成骨不全癥的孕婦，可以不必接受剖宮產(chǎn)。

Infant with filum terminale fat deposition: a case report

MA Xiao-yu, LI Xin, LEI Mei-rong

(DepartmentofPediatrics,AffiliatedTaiheHospitalofHubeiMedicalCollege,HubeiShiyan442000,China)

infant; filum terminale; fat deposition; case report

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.05.073

R748

A

1673-5293(2015)05-1105-02

2014-09-02

馬曉玉(1965-)，女，副主任護(hù)師，講師，主要從事兒科護(hù)理工作。

雷美容，副教授。