李艷麗

產(chǎn)前超聲篩查在胎兒各系統(tǒng)疾病中的診斷價值

李艷麗

研究產(chǎn)前超聲篩查在胎兒各系統(tǒng)發(fā)育中的診斷價值。通過總結(jié)各個醫(yī)院在產(chǎn)前胎兒超聲檢查經(jīng)驗性研究及疑難患兒的超聲檢查個例。產(chǎn)前超聲篩查對異常胎兒的檢出發(fā)揮著重要的作用, 對提高我國新生兒質(zhì)量和及時終止異常胎兒妊娠意義重大, 可大大減輕社會及家庭的負(fù)擔(dān)。

產(chǎn)前超聲篩查；胎兒；各系統(tǒng)疾??；診斷價值

產(chǎn)前超聲篩查在胎兒各系統(tǒng)疾病的診斷中有重要價值,因超聲人為因素較大, 主要是靠各位超聲醫(yī)生的經(jīng)驗診斷,提高產(chǎn)前超聲檢查異常胎兒妊娠的準(zhǔn)確度, 就要提高超聲科醫(yī)生的重視程度及超聲檢查水平。衛(wèi)生部(現(xiàn)衛(wèi)計委)已發(fā)出文件 《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》(衛(wèi)基婦發(fā)［20020807］號)指出, 在妊娠的16～24周應(yīng)診斷出6種致命畸形。本文將對胎兒心臟系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)兩大系統(tǒng)進行總結(jié)。

1 在胎兒心臟系統(tǒng)檢查中的作用

在胎兒先天畸形中先天性心臟病所占的比例最大, 也是導(dǎo)致新生兒及胎兒因先天性畸形而死亡的最主要疾病。先天性心臟病在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率為8‰, 在胎兒期發(fā)生率約在4%～10%。在胎兒心臟疾病中心內(nèi)膜缺損、法絡(luò)四聯(lián)癥、瓣膜閉鎖、大動脈轉(zhuǎn)位等的心臟結(jié)構(gòu)改變在超聲檢查中明顯,易于被產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)；一些小的間隔缺損、瓣膜輕度狹窄、缺損等難于檢出。

1.1 心臟超聲篩查的時間 產(chǎn)前胎兒心臟超聲檢查在妊娠16～28周時進行, 其最佳時間在孕20～24周。孕中期胎兒活動度較大, 胎兒?？沙霈F(xiàn)心臟靠前的體位, 超聲檢查清晰的探查到心臟各個地方的異常。

1.2 心臟超聲檢查切面的選擇 在胎兒心臟檢查的切面選擇上, 首先要準(zhǔn)確的打出四腔心的圖像。很多研究表明單個四腔心的切面可以使65%的先天性心臟病得到診斷。正常四腔心觀察內(nèi)容：①胎兒心胸比：描繪四腔心面積和同一平面胸廓面積, 二者之比正常值為0.25～0.33；②左右心房腔大小相似, 心房壁較心室壁??；③左右心室內(nèi)徑大致相等, 心肌厚度與室間隔相仿, 右心室肌壁回聲較左室粗糙, 并可見調(diào)節(jié)束跨越心腔；④每一心動周期兩側(cè)房室瓣向心室側(cè)開放；⑤三尖瓣隔葉附著點較二尖瓣前葉附著點略低(更接近心尖)；⑥由兩側(cè)房室瓣和房、室間隔構(gòu)成的十字交叉, 室間隔回聲完整無缺, 房間隔上可見正常的卵圓孔＜ 6 mm, 卵圓孔瓣向左心房側(cè)飄動。能夠準(zhǔn)確的找到心臟的四腔心及掌握四腔心的觀察內(nèi)容, 可以對瓣膜缺損、瓣膜關(guān)閉不全等疾病做出直接的判斷, 但也有很多其他的心臟畸形需要從其他的切面得以發(fā)現(xiàn)。

1.3 心臟畸形的原因 先天性心臟病的主要原因為環(huán)境及遺傳因素, 很難明確是哪個因素導(dǎo)致的先天畸形, 大多數(shù)先天性心臟病患兒染色體異常。對于高危孕婦, 應(yīng)進行胎兒心臟的全方面檢查, 并且在發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形時通過臍帶血查胎兒染色體有無異常, 綜合多方面的因素, 如需繼續(xù)妊娠,產(chǎn)后需充分做好補救治療。對于中孕期孕婦檢查出胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常及心律失常, 常需要間隔一段時間后復(fù)查, 有些微小心臟異常及心律失?？呻S孕齡的增加而消失, 避免了對異常心臟胎兒的過分干預(yù)。

2 在胎兒泌尿系統(tǒng)檢查中的作用

胎兒泌尿系統(tǒng)異常包括腎臟發(fā)育異常、腎臟腫瘤、輸尿管擴張等。胎兒泌尿系統(tǒng)異常常伴有羊水異常, 但也有大部分羊水正常的胎兒腎臟異常。

2.1 腎臟發(fā)育異常 腎臟發(fā)育異常可為單側(cè)或雙側(cè), 主要異常有：腎缺如、馬蹄腎、異位腎、多囊泡腎(MCKD)、常染色體顯性遺傳多囊腎(ADPKD)、常染色體隱性遺傳多囊腎(ARPKD)。在羊水正常的腎發(fā)育異常中, 常為單側(cè)腎臟畸形,且部分患兒經(jīng)處理后預(yù)后好, 但仍需追蹤家族遺傳史等評估預(yù)后。統(tǒng)計結(jié)果發(fā)現(xiàn)單側(cè)MCKD 5例, 單側(cè)腎缺如2例, 盆腔腎1例, 馬蹄腎1例, 常染色體顯性遺傳多囊腎1例, 雙側(cè)腎發(fā)育不良1例。此類型腎有關(guān)報道研究出生后合并其他泌尿生殖系統(tǒng)畸形：33%心臟畸形：7%少數(shù)可合并染色體異常、脊椎、肛門、心臟氣管、食道、腎和肢體的先天性異常(VACTERL綜合癥)等。

對于羊水量減少的胎兒, 腎臟回聲增強常提示腎臟功能受損, 應(yīng)密切追蹤, 必要時行引產(chǎn)術(shù)；對于羊水量正常的胎兒也應(yīng)定期超聲檢查, 明確腎臟發(fā)育情況, 部分無其他異常胎兒可繼續(xù)妊娠, 而在孕晚期出現(xiàn)腎臟畸形、羊水減少等異常應(yīng)在孕婦及家屬同意下行引產(chǎn)術(shù)。

2.2 腎盂積水的產(chǎn)前超聲診斷 腎盂積水是尿液的分泌、排泄及重吸收三者之間不平衡的結(jié)果, 其原因如下。

2.2.1 先天性腎盂輸尿管連接處(UPJ)梗阻 ①UPJ狹窄是引起胎兒腎盂積水的最常見原因, 相關(guān)文獻報道占85%～90%；②如果腎動脈過早從腹主動脈直接分支壓迫腎盂輸尿管連接部也會造成梗阻；③UPJ瓣膜引起梗阻；④胎兒在妊娠晚期出現(xiàn)暫短性腎盂積液可能是胎兒 UPJ 的生理性狹窄、彎曲或短暫性的膀胱輸尿管返流所致。

2.2.2 膀胱輸尿管阻塞 ①胱輸尿管連接處(UVJ)狹窄；②膀胱輸尿管返流；③后尿道瓣膜(PUVS)；④異位輸尿管疝。

2.2.3 腎或泌尿系其他異常 重復(fù)腎等。

2.2.4 腎盂積水和染色體異常 在胎兒腎臟檢查中一旦發(fā)現(xiàn)腎盂積水, 應(yīng)對其嚴(yán)重程度進行分析, 來評估其轉(zhuǎn)歸情況。對于腎盂積水的程度分級有很多種, 常采用的分級方法為不同孕周的標(biāo)準(zhǔn)不同。Feldman等提出妊娠15～20周, 胎兒腎盂前后徑為4～7 mm時被認(rèn)為有輕度腎盂積水, ＞7 mm為中度腎盂積水；妊娠20～30周, 腎盂前后徑與腎盂積水的關(guān)系：5～8 mm為輕度、9～15 mm為中度、＞15 mm為重度；妊娠30周以后, 7～9 mm為輕度, 10～15 mm為中度, 16 mm 以上為重度。此分級方法的優(yōu)點在于可對于不同孕期的胎兒進行分級,對于腎盂積水的分級更為細(xì)致。產(chǎn)前超聲檢查到的胎兒腎盂積水很難區(qū)別生理性腎盂積水、泌尿系梗阻、腎發(fā)育異常和返流。

2.2.5 胎兒泌尿系統(tǒng)腫瘤 胎兒泌尿系統(tǒng)的腫瘤十分罕見,李垂平、邊琴等報道了1例健康無家族遺傳史的25歲孕婦在孕24周檢查時發(fā)現(xiàn)腎臟的脂肪母細(xì)胞瘤, 其經(jīng)過病理證實。

3 小結(jié)

產(chǎn)前超聲檢查已是產(chǎn)科首選的影像學(xué)檢查, 因其具有無創(chuàng)性, 診斷準(zhǔn)確, 安全性高, 簡單方便, 但仍存在一定程度的漏診率及誤診率。本文主要是總結(jié)了產(chǎn)前超聲在胎兒心臟及泌尿系統(tǒng)檢查中的作用, 在其他器官如腦部、骨、面部等檢查中的作用不可忽視, 如何能預(yù)防胎兒畸形已成為目前主要待解決的問題。在解決問題的過程中能提高胎兒畸形檢出率,可大大降低畸形兒得出生率, 提高人口質(zhì)量。

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.10.196

2014-11-12］

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