姜凌霄李改智杜亞松

·綜 述·

孤獨(dú)譜系障礙篩查工具的比較分析☆

姜凌霄*李改智*杜亞松*

孤獨(dú)癥譜系障礙 篩查 量表

隨著兒童青少年精神醫(yī)學(xué)在全球范圍內(nèi)得到越來越多的重視，孤獨(dú)譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD）近年來得到的關(guān)注度也不斷提升。目前國內(nèi)外對(duì)于ASD患兒的治療仍以特殊教育為主[1-3]，根據(jù)相關(guān)報(bào)道，ASD患兒越早接受專業(yè)訓(xùn)練，其康復(fù)效果越理想[4-5]。但由于缺乏理想的實(shí)驗(yàn)學(xué)診斷方法，早期發(fā)現(xiàn)ASD患兒主要依賴篩查量表[6]。自上世紀(jì)后半葉以來，關(guān)于ASD（包括原“廣泛性發(fā)育障礙”）的各種篩查量表不斷涌現(xiàn)。但這些篩查工具間存在不小的差異，其側(cè)重點(diǎn)及使用方法不盡相同，以至影響最終的篩查結(jié)果，從而進(jìn)一步影響后續(xù)的診斷及康復(fù)治療[1,7]。本文旨在比較分析用于國內(nèi)外ASD篩查的各量表，歸納其特點(diǎn)及篩查效果，為量表的進(jìn)一步開發(fā)與修訂提供線索，從而在今后實(shí)現(xiàn)ASD更有效、更精確的早期篩查診斷。

1 各量表的特點(diǎn)

2000年1月至2013年12月由SCI、SSCI、中文核心期刊收錄的有關(guān)ASD（包括原“廣泛性發(fā)育障礙”）篩查的流行病學(xué)研究，共涉及12個(gè)一級(jí)篩查量表：克氏孤獨(dú)癥行為量表（Clancy autism behavior scale，CABS），嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表（checklist for autism in toddlers，CHAT），改良嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表（modified checklist for autism in toddlers，M-CHAT），量化嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（quantitative checklist for autism in toddlers，Q-CHAT），孤獨(dú)癥行為量表（autism behavior checklist，ABC），兒童孤獨(dú)癥測(cè)驗(yàn)（childhood au?tism spectrum test，CAST），早期孤獨(dú)癥篩查量表（early au?tism screening items，EASI），社會(huì)交往問卷（social communi?cation questionnaire，SCQ），廣泛發(fā)育障礙篩查量表（perva?sive developmental disorders screening test-Ⅱ，PDDST-Ⅱ），孤獨(dú)癥嬰幼兒圖片篩查量表（pictural autism screening scale for infant and toddler，PASS-IT），高功能孤獨(dú)譜系障礙篩查問卷（high-functioning autism spectrum screening ques?tionnaire，ASSQ），2歲兒童孤獨(dú)癥篩查量表（screening tool for autism in two-year-old，STAT）。本文將就這12個(gè)篩查量表展開綜述。

1.1 適用年齡ASD多在3歲以前起病，而近年來大量早期篩查量表的開發(fā)和應(yīng)用極大地促進(jìn)了ASD診斷的低齡化趨勢(shì)[8]。在所研究的12個(gè)量表中，有7個(gè)專為3歲以下的兒童設(shè)計(jì)。如表1所示。

ASD癥狀通常在4～5歲時(shí)較為典型[2,9]。故大部分早期制訂的量表，如CABS、ABC等均覆蓋了這一年齡段，而SCQ更是有一半的條目著眼于兒童4～5周歲時(shí)的行為。

由于ASSQ主要用于高功能患兒（Asperger綜合征）的篩查，而這些患兒的語言發(fā)育遲滯不明顯，其典型癥狀常在學(xué)齡期才表現(xiàn)出來，故ASSQ的適用年齡設(shè)定在7～16歲[10]。此外，某些量表在漢化后的適用年齡存在爭(zhēng)議，如有學(xué)者通過比較后發(fā)現(xiàn)，CAST漢化量表應(yīng)用于2.5～4歲與4歲以上年齡段兒童時(shí)其結(jié)果并無差異[11]。

1.2 評(píng)估方式由于主要用于大樣本量的篩查，因此絕大部分量表采用調(diào)查問卷的形式，由被調(diào)查兒童的家長或老師填寫。且各量表均可在20 min內(nèi)完成，其中含條目最多的ABC也僅有57條。除PASS-IT采用圖片描繪的方式，其余11個(gè)量表的條目均用文字表述。見表1所示。

英國專家制訂的CHAT雖然條目少，但需要將“家長問卷”與“專業(yè)觀察”結(jié)合，以全面收集信息。不過在修訂后的M-CHAT與Q-CHAT中，均刪去了專業(yè)人員參與的部分，所有條目均由家長完成。但香港專家將CHAT中“專業(yè)觀察”部分與M-CHAT合并漢化為“CHAT-23”，在區(qū)域研究中取得了良好的信效度[12-13]。此外，僅有STAT量表需要專業(yè)人員全程參與而未采用問卷形式，故其應(yīng)用相對(duì)局限[14]。

雖然這12個(gè)量表均曾用作一級(jí)篩查工具，但其中ABC、ASSQ更多用于輔助診斷[10,15]。而PDDST-II本身即包含3個(gè)分量表，分別適用于篩查、鑒別及輔助診斷。部分學(xué)者在使用CHAT的時(shí)候?yàn)楹?jiǎn)化流程，先行發(fā)放“家長問卷”部分進(jìn)行篩查，對(duì)于結(jié)果陽性者再用“專業(yè)觀察”作進(jìn)一步分析[16]。

1.3 量表內(nèi)容本文著眼于近14年發(fā)表的文獻(xiàn)，與美國《精神障礙診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第四版修訂版》（Diagnostic and Sta?tistical Manual of Mental Disorders，DSM-IV-TR）發(fā)行時(shí)間吻合。這些量表在內(nèi)容上均緊扣DSM-IV-TR中兒童孤獨(dú)癥診斷的三大核心癥狀：社會(huì)交往障礙，言語發(fā)育遲緩，興

趣狹窄和行為刻板。除ABC外的11個(gè)量表中，有關(guān)三大核心癥狀的條目均超過90%，體現(xiàn)了DSM對(duì)ASD癥狀的描述是學(xué)術(shù)界的黃金準(zhǔn)則[7]。各量表中條目的分布見表1。

在三大核心癥狀中，所有量表有關(guān)“社交能力”的條目數(shù)均遠(yuǎn)超其余兩大癥狀，這可能是因?yàn)樵谠缙诤Y查中，ASD患兒在社交方面的表現(xiàn)與正常兒童的差距最顯著。雖然言語發(fā)育遲緩常是ASD患兒首診的主訴[1]，但其所涉及的條目在三大核心癥狀中最少，這可能是因?yàn)锳SD患兒在2歲左右言語發(fā)育的異常相對(duì)更難以察覺。在“興趣狹窄和行為刻板”部分中，大部分量表涉及“喜歡旋轉(zhuǎn)物體”與“不喜改變習(xí)慣”這兩個(gè)條目。而在“其他”板塊中，主要增補(bǔ)了有關(guān)感知覺、運(yùn)動(dòng)、破環(huán)性行為的條目。而在ABC中，有超過四分之一的條目不在三大核心癥狀之列，故更多學(xué)者將其作為二級(jí)篩查量表（即輔助診斷量表）使用[17]。

1.4 評(píng)分方式大部分量表采用“是/否”具有所描述的癥狀計(jì)分，STAT中“通過/失敗”選項(xiàng)的計(jì)分原理與之類似。而CHAT及M-CHAT則引入了關(guān)鍵項(xiàng)目，若被測(cè)者滿足預(yù)設(shè)的“關(guān)鍵”異常行為，則考慮為明顯高危兒童；若剩余項(xiàng)目達(dá)到篩查界限而關(guān)鍵項(xiàng)目不滿足，則為一般高危兒童[18]。各量表評(píng)分方式見表2。

表1 ASD篩查量表的適用年齡與評(píng)估方式

表2 ASD篩查量表各內(nèi)容條目數(shù)與評(píng)分方式

而ASSQ及臺(tái)灣專家修訂的CABS[19]將行為的異常程度分為3級(jí)，出現(xiàn)頻率越高或越符合癥狀，則得分越高。而Carrie Allison修訂的Q-CHAT，更是采用5級(jí)程度分級(jí)[20]。雖然從制定者的角度這能使結(jié)果更精確，但由于篩查量表填寫時(shí)并不要求專業(yè)人員在場(chǎng)，故填寫者對(duì)于程度分級(jí)的不同理解容易導(dǎo)致計(jì)分出現(xiàn)誤差，故大部分篩查量表仍使

用經(jīng)典的“是/否”評(píng)分。

此外，雖然ABC同樣使用“是/否”描述癥狀，但每項(xiàng)條目按照1～4分設(shè)定權(quán)重，制訂者所認(rèn)為更“典型”的癥狀被賦予更高的分?jǐn)?shù)。不過ABC的“典型癥狀”與CHAT的“關(guān)鍵異常行為”有較大出入，除適用年齡不同外，這也體現(xiàn)了制訂者對(duì)ASD癥狀的理解存在差異[18,21]。

1.5 量表的靈敏度與特異度有關(guān)各量表靈敏度與特異度的研究所得的結(jié)論分歧較大，研究數(shù)量、調(diào)查對(duì)象、使用區(qū)域及質(zhì)量控制的不同可能是導(dǎo)致該差異的主要原因。關(guān)于靈敏度與特異度的研究結(jié)果見表3。

ASD作為一種發(fā)病率低且需要盡早干預(yù)治療的疾病，早期篩查量表的靈敏度相比特異度更重要?？傮w而言，篩查量表的開發(fā)正朝著高靈敏度的方向發(fā)展。例如CHAT量表經(jīng)修訂后的M-CHAT與Q-CHAT大大提高了靈敏度。

本研究所涉及的12個(gè)量表均在流行病學(xué)研究中作為篩查量表使用。但部分量表同時(shí)具備輔助診斷的功能，如ABC、CAST等。這些量表的條目數(shù)較多、特異性較強(qiáng)，但由于其靈敏度相對(duì)較低，且完成耗時(shí)較久，故不推薦將ABC、CAST用作篩查，全球范圍內(nèi)使用這兩個(gè)量表作篩查的研究也相對(duì)較少。

另一方面，M-CHAT、Q-CHAT、CABS有較高的靈敏度，且其條目也相對(duì)較少，操作簡(jiǎn)便，更符合篩查的需要，故目前在國內(nèi)外流行病學(xué)研究中應(yīng)用較廣。

2 各量表的使用現(xiàn)狀與展望

2.1 使用現(xiàn)狀與國外相比，我國ASD流行病學(xué)研究所使用的篩查量表種類較少，僅有CABS、CHAT、M-CHAT、Q-CHAT，ABC量表在國內(nèi)有公開的漢化版并廣泛應(yīng)用于我國ASD篩查。此外，針對(duì)3歲以下兒童的篩查量表在我國的使用比例明顯低于國外，這可能與我國ASD流行病學(xué)研究的篩查對(duì)象通常是學(xué)齡前期兒童有關(guān)，由于種種條件限制，在我國針對(duì)3歲以下兒童的ASD篩查非常稀缺。

此外，國內(nèi)有關(guān)各量表信效度的研究較多，而真正將其應(yīng)用到ASD篩查中的流行病學(xué)研究較少，例如CAST、SCQ等量表在國內(nèi)有相關(guān)的信效度研究，但并未應(yīng)用于篩查。即使在針對(duì)各量表信效度的研究中，調(diào)查對(duì)象的年齡、樣本量等均存在較大差異，故其信效度結(jié)果在全國范圍內(nèi)不具有可比性。而在有限的流行病學(xué)研究中，其篩查范圍較國外也相對(duì)局限。由于國內(nèi)各學(xué)者對(duì)ASD篩查量表有不同的見解，故在我國開展大范圍地區(qū)的ASD篩查仍困難重重。

表3 ASD篩查量表的靈敏度與特異度

而在國際范圍內(nèi)，目前篩查量表百家爭(zhēng)鳴的局面也從側(cè)面反映了眾學(xué)者對(duì)ASD篩查量表的應(yīng)用還遠(yuǎn)未達(dá)到共識(shí)，尤其對(duì)核心條目的理解存在較大不同。另一方面，同一量表在不同地區(qū)，甚至是同一地區(qū)得到的靈敏度與特異度也有顯著差距，表明量表本身還遠(yuǎn)未達(dá)到穩(wěn)定狀態(tài)[7]。

2.2 發(fā)展趨勢(shì)與展望隨著對(duì)ASD研究的深入，篩查量表也在不斷進(jìn)步，如CHAT演變?yōu)镸-CHAT與Q-CHAT體現(xiàn)了修訂者對(duì)量表靈敏度及篩查簡(jiǎn)便性的追求。我國港臺(tái)專家也根據(jù)區(qū)域特色分別制訂CHAT-23及量化的CABS，但由我國大陸地區(qū)學(xué)者自主開發(fā)或修訂的量表相對(duì)匱乏。由于中西方文化的差異，直接將國外的ASD篩查量表漢化后應(yīng)用到我國的ASD流行病學(xué)研究中，會(huì)不可避免地造成量表的信效度降低，從而進(jìn)一步導(dǎo)致漏診與誤診。目前各篩查工具雖然有差異，但不存在絕對(duì)的優(yōu)劣之分，研

究者需要結(jié)合不同地區(qū)特點(diǎn)及被調(diào)查人群的年齡范圍來選擇合適的量表。

隨著DSM-5的推出，ASD的核心癥狀減至兩個(gè)，即“社會(huì)性溝通障礙”與“興趣狹窄與行為刻板”[22]，未來ASD量表的理論基礎(chǔ)和核心框架也可能將隨之發(fā)生改變。

ASD的早期診斷、早期干預(yù)是大勢(shì)所趨，相信日后會(huì)有更多針對(duì)我國大陸地區(qū)，尤其是面向低年齡段篩查的量表涌現(xiàn)。

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10.3936/j.issn.1002-0152.2015.03.016

☆ 國家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展計(jì)劃（973計(jì)劃）（編號(hào)：2010CB529602）；

上海交通大學(xué)醫(yī)工交叉重點(diǎn)項(xiàng)目（編號(hào)：YG2013ZD0503）

* 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬精神衛(wèi)生中心（上海 200030）