因?yàn)橐环N罕見的疾病，霍金全身肌肉萎縮，無法進(jìn)行自主活動(dòng)，讓這位“宇宙之王”永遠(yuǎn)困在“果殼”中。

英國(guó)物理學(xué)家斯蒂芬·霍金被譽(yù)為“宇宙之王”，因?yàn)樗脑S多著作主題都是宇宙學(xué)，涉及廣義相對(duì)論、量子論、黑洞、暴脹、時(shí)間旅行、弦論、超引力等諸多前沿概論。可這位“宇宙之王”同時(shí)也被疾病困于輪椅上，無法行動(dòng)和說話，只能靠語(yǔ)音合成器來表達(dá)自己的思想。雖然他就如同困在小小的果殼之中，但大腦中仍然有無限的空間。

把霍金困在“果殼”中的疾病——漸凍癥，正是一種罕見病?；艚鹪?1歲時(shí)被確診，當(dāng)時(shí)都以為他活不過25歲，因?yàn)闈u凍人發(fā)病后通常只能活3～5年，可霍金今年已經(jīng)73歲。他為何如此獨(dú)特？霍金的漸凍癥屬于早發(fā)性的，而大多數(shù)患者都是在中年后發(fā)病且病情發(fā)展迅速，美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)漸凍癥中心的神經(jīng)學(xué)教授麥克盧斯基表示，他所治療的患者中，如果是在青少年時(shí)期發(fā)病，其病情的確會(huì)發(fā)展較緩慢，而且不少人能活到中年。

在2014年之前，絕大多數(shù)的漸凍人得不到像霍金一樣的關(guān)注，他們可能孤獨(dú)地在家中遭受疾病的折磨或者等待死亡的來臨。2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”讓人們意識(shí)到原來還有數(shù)十萬(wàn)與霍金一樣的患者，霍金與家人也參加了此次關(guān)于漸凍癥的公益活動(dòng)?；艚鸬暮⒆哟鎰倧姆窝字锌祻?fù)的霍金接受了被澆冰水的挑戰(zhàn)?；艚鹨步璐藱C(jī)會(huì)呼吁所有人給運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病協(xié)會(huì)捐款，從而“消滅這種可怕的疾病”。但這遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，因?yàn)榇蟊妼?duì)其他5000～6000種罕見病仍然一無所知。

美國(guó)有3億人口，其中約3000萬(wàn)是罕見病患者，也就是說每10個(gè)美國(guó)人中就有1個(gè)罕見病患者。我國(guó)有13億人口，確診的罕見病患者卻只有1300萬(wàn)～1500萬(wàn)，這很有可能說明，還有很多漏診的罕見病患者，他們幾乎沒有機(jī)會(huì)獲得治療，被現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺忘在角落。即使是在英國(guó)，平均每位罕見病患者也需要花5年時(shí)間確診，換好幾位醫(yī)生才能知道自己得了什么病。

罕見病患者漏診，除了無法得到治療以外，還不利于罕見病的預(yù)防。大部分罕見病都是基因缺陷導(dǎo)致的疾病，假如一個(gè)人確診，那說明，他的家族中其他人可能也有致病基因，只是暫時(shí)還沒有出現(xiàn)癥狀。如果提早一些知道，說不定能夠延緩疾病的發(fā)展和預(yù)防下一代患病。一些父母的第一個(gè)孩子患有罕見病，如果這個(gè)孩子不能確診，那么他們的父母在孕育他們的弟弟妹妹時(shí)，可能就不會(huì)做相關(guān)的篩查，然后再生出第二個(gè)、第三個(gè)患罕見病的孩子。對(duì)一種疾病的了解越深，消滅它的可能性就越大，而關(guān)注是了解的第一步。