馬 晶，陳永慧，朱明福，吐爾遜江·買買提明，陳筱萍

(1.新疆維吾爾自治區(qū)昌吉州疾病預(yù)防控制中心，新疆 昌吉831100；2.新疆維吾爾自治區(qū)婦幼保健院，新疆 烏魯木齊 830011；3新疆醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學(xué)教研室，新疆 烏魯木齊 830011)

2005至2013年昌吉州圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測分析

馬 晶1，陳永慧2，朱明福1，吐爾遜江·買買提明3，陳筱萍1

(1.新疆維吾爾自治區(qū)昌吉州疾病預(yù)防控制中心，新疆 昌吉831100；2.新疆維吾爾自治區(qū)婦幼保健院，新疆 烏魯木齊 830011；3新疆醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學(xué)教研室，新疆 烏魯木齊 830011)

目的 分析圍產(chǎn)兒出生缺陷的監(jiān)測結(jié)果，探討出生缺陷干預(yù)措施，降低出生缺陷發(fā)生率。方法 回顧性分析2005至2013年昌吉州轄區(qū)內(nèi)13家醫(yī)院99 150例圍產(chǎn)兒的出生缺陷監(jiān)測資料，分析不同年份及不同出生缺陷發(fā)生的情況。結(jié)果 2005至2013年昌吉州圍產(chǎn)兒出生缺陷總發(fā)生率為73.92/萬，2010年呈現(xiàn)高峰，2005至2010年成上升趨勢，2011至2013年逐年下降。前五位出生缺陷病種占全部缺陷類型的67.37%，依次為總唇裂、多指(趾)、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、馬蹄足內(nèi)翻。出生缺陷的發(fā)生在民族、城鄉(xiāng)、男女性別、孕婦年齡間均存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2值分別為37.61、61.33、51.37、59.46，均P<0.05)。結(jié)論 2005至2013年昌吉州圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率處較高水平，提示應(yīng)針對危險(xiǎn)因素確定干預(yù)工作重點(diǎn)，對高發(fā)的出生缺陷進(jìn)行必要的病因?qū)W和人群分布等方面研究，為降低出生缺陷發(fā)生率提供依據(jù)。

出生缺陷；圍產(chǎn)兒；監(jiān)測；危險(xiǎn)因素

出生缺陷(birth defects，BD)是指出生時(shí)已形成的可識(shí)別的發(fā)育障礙，包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的先天畸形和功能異常的先天性智力障礙、代謝疾病等。其病因包括：遺傳因素(包括染色體異常和基因異常)和環(huán)境因素(包括物理因素、生物因素、母體代謝失調(diào)、藥物和化學(xué)物質(zhì)等)[1-4]。中國衛(wèi)生部發(fā)部《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》指出：我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例[5]，新疆更為出生缺陷高發(fā)地區(qū)之一[6]。為了解新疆昌吉州出生缺陷的發(fā)生水平、病種特征，更好落實(shí)干預(yù)措施，本文對2005至2013年昌吉州轄區(qū)內(nèi)各家醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測結(jié)果進(jìn)行分析，為進(jìn)一步監(jiān)測出生缺陷危險(xiǎn)暴露因素及病因?qū)W研究提供參考。

1 資料與方法

1.1 監(jiān)測對象

2005年1月至2013年12月間在昌吉州13家監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)住院分娩的孕滿28周至產(chǎn)后7天的圍生兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，不包括孕28 周后的計(jì)劃外引產(chǎn)) 。2005至2013年共監(jiān)測產(chǎn)婦99 137例，圍產(chǎn)兒99 150例，發(fā)生出生缺陷733例，其中活產(chǎn)721例。

1.2 監(jiān)測方法

按照《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊》中《中國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案》要求，采用全省國家級和省級婦幼衛(wèi)生監(jiān)測點(diǎn)上報(bào)的圍產(chǎn)兒季報(bào)表和出生缺陷兒登記卡相關(guān)內(nèi)容。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

建立Excel數(shù)據(jù)庫，用Excel、SPSS 17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料用率表示，P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率

2005至2013年共監(jiān)測產(chǎn)婦99 137例，圍產(chǎn)兒99 150例，發(fā)生出生缺陷733例，其中活產(chǎn)721例，出生缺陷發(fā)生率為73.92/萬，2010年呈現(xiàn)高峰，2005至2010年成上升趨勢，2011至2013年逐年下降。見表1。

表1 2005至2013年昌吉州出生缺陷發(fā)生率

Table 1 Incidence of birth defects in Changji region during 2005-2013

2.2 不同種類出生缺陷構(gòu)成比及發(fā)生率

733例出生缺陷中，以單發(fā)為主共608例，占82.95%；多發(fā)缺陷125例，占17.05%。各種出生缺陷類型累計(jì)797例次，缺陷發(fā)生率居前5位依次為總唇裂、多指(趾)、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、馬蹄足內(nèi)翻?？偞搅寻l(fā)生率最高為25.11/萬，多指(趾)為8.88/萬，神經(jīng)管缺陷發(fā)生率為8.57/萬，先天性心臟病發(fā)生率為6.76/萬，馬蹄足內(nèi)翻發(fā)生率為4.84/萬。前5位出生缺陷占總發(fā)病數(shù)的67.37%，見表2。

表2 2005至2013年昌吉州出生缺陷類型構(gòu)成比及發(fā)生率

Table 2 Constituent ratio and incidence of birth defects types in Changji region during 2005-2013

注：同一胎嬰兒可以有2種以上畸形(神經(jīng)管畸形合并先天性腦積水，耳畸形合并眼球畸形，馬蹄內(nèi)翻合并肢體短縮等)；733例患兒中，發(fā)生797次缺陷。

2.3 不同特征圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率

少數(shù)民族略高于漢族，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，男嬰高于女嬰，低齡產(chǎn)婦(<20歲)的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為82.30/萬；35歲以上的產(chǎn)婦缺陷發(fā)生率達(dá)88.37/萬，圍產(chǎn)兒的出生缺陷發(fā)生率在民族、城鄉(xiāng)、男女性別、孕婦年齡間均存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(均P<0.01)。20歲以上產(chǎn)婦的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率有隨年齡增長而增高的趨勢，見表3。

表3 2005至2013年度昌吉州出生缺陷發(fā)生率比較

Table 3 Comparison of incidence of birth defects in Changji region among 2005-2013

3 討論

3.1 2005至2013年出生缺陷發(fā)生率變化趨勢

昌吉州2005至2013年出生缺陷總發(fā)生率為73.92/萬，低于全國[7]及新疆[6]近10年的平均水平。出生缺陷總發(fā)生率在2010年呈現(xiàn)高峰，以2010年為分界線，2005至2010年呈上升趨勢，2011至2013年逐年下降，這與以往報(bào)道[6]一致。分析原因有：前6年間，由于出生缺陷監(jiān)測逐步開展，監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)逐年完善，信息收集日趨完整、準(zhǔn)確，出生缺陷診斷水平不斷提高，出生缺陷率逐年增加；同時(shí)，工業(yè)化進(jìn)程的加快，環(huán)境惡化和食品安全等層出不群；生育年齡延遲和輔助生殖技術(shù)的推廣，也是出生缺陷率增高的重要原因。2009年以來，昌吉州大力推進(jìn)“優(yōu)生促進(jìn)工程”，尤其是全面實(shí)施國家、昌吉州免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查和優(yōu)生指導(dǎo)項(xiàng)目全覆蓋，2011至2013年間出生缺陷發(fā)生率逐年降低，成效逐漸顯現(xiàn)。

3.2 總唇裂成為全州首位出生缺陷病種，應(yīng)作為重點(diǎn)對象進(jìn)行干預(yù)

昌吉州2005至2013年出生缺陷類型與全國前5位出生缺陷類型一致依次為：總唇裂、多指(趾)、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、馬蹄足內(nèi)翻。總唇裂是昌吉州首位出生缺陷病種，占所有出生缺陷的 31.24%。全州醫(yī)院監(jiān)測上報(bào)的總唇裂最為常見，2005至2013年昌吉州圍產(chǎn)兒總唇裂發(fā)生率為25.11/萬?？紤]可能與監(jiān)測人員對新生兒的認(rèn)真體檢和缺陷的檢測能力提高，漏報(bào)病例減少以及醫(yī)療保健服務(wù)水平等因素有關(guān)；同時(shí)也提示我們有必要制定相應(yīng)的缺陷診斷與統(tǒng)計(jì)標(biāo)準(zhǔn)，及時(shí)排除非監(jiān)測病例的上報(bào)和統(tǒng)計(jì)。有報(bào)道指出，環(huán)境污染可能會(huì)導(dǎo)致總唇裂發(fā)生率的上升[8]，孕期缺乏維生素也會(huì)使總唇裂發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高[9]。

3.3 民族、常住地、圍產(chǎn)兒性別及產(chǎn)婦年齡對出生缺陷發(fā)生率的影響

本研究發(fā)現(xiàn)，圍產(chǎn)兒的出生缺陷發(fā)生率在民族間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,少數(shù)民族高于漢族，這可能與語言、宗教信仰、風(fēng)俗習(xí)慣不同有關(guān)，建議在少數(shù)民族間加大預(yù)防出生缺陷、優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)知識(shí)的宣傳力度。出生缺陷發(fā)生率農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，與以往報(bào)道[6]一致，農(nóng)村在春夏季接觸農(nóng)藥的機(jī)會(huì)較多，可能是致畸的主要原因之一，其次農(nóng)區(qū)居民的文化程度普遍不高，保健意識(shí)不強(qiáng)。應(yīng)加強(qiáng)宣傳教育力度，提高居民的保健意識(shí)，改正不良生活習(xí)慣，從而減少出生缺陷的發(fā)生。出生缺陷發(fā)生存在性別差異，男嬰高于女嬰，可能與染色體、男女性別胚胎對致畸因素的敏感性和父親在高危因素下暴露有關(guān)。應(yīng)對男性遺傳學(xué)進(jìn)行深入研究，重視男性的婚前醫(yī)學(xué)檢查及保健。本研究結(jié)果還顯示，產(chǎn)婦年齡大于30歲后出生缺陷發(fā)生率明顯升高，隨著母親年齡增大，圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生率較高。國內(nèi)有研究認(rèn)為，25～29歲是最佳生育年齡，孕齡大于35歲或低于25歲都是出生缺陷的危險(xiǎn)因素[10]。產(chǎn)婦年齡小于25歲其高級神經(jīng)系統(tǒng)尚未成熟，月經(jīng)周期不穩(wěn)定；而年齡大于35歲產(chǎn)婦則可能與卵子老化導(dǎo)致染色體不分離，易于發(fā)生染色體異常缺陷有關(guān)[11]。

為提高人口素質(zhì),最大限度的降低出生缺陷的發(fā)生率，建議采取以下措施：第一，加大宣傳力度，通過多種渠道、各種宣傳形式積極宣傳優(yōu)生的意義,提倡優(yōu)生優(yōu)育，普及優(yōu)生優(yōu)育的科學(xué)知識(shí)，全面啟動(dòng)和完善出生缺陷干預(yù)工程，實(shí)施出生缺陷的三級預(yù)防，通過孕前、孕期、產(chǎn)后3個(gè)途徑降低出生缺陷發(fā)生率[12];第二，做好婚前檢查，婚前檢查可發(fā)現(xiàn)有遺傳性疾病或其他影響后代健康的疾病，指導(dǎo)其不宜結(jié)婚或暫不宜結(jié)婚，禁止近親結(jié)婚;第三，做好妊娠期保健工作，要定期隨訪，密切觀察，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)解決，確保孕產(chǎn)婦安全，降低缺陷兒的發(fā)生;第四，避免孕早期病毒感染，加大孕期檢查和篩查的力度；開展有關(guān)病原學(xué)檢測，如弓形蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等，逐步開展先心病產(chǎn)前篩查工作。

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[專業(yè)責(zé)任編輯：楊文方]

Monitoring results of perinatal birth defects in ChangJi region from 2005 to 2013

MA Jing1, CHEN Yong-hui2, ZHU Ming-fu1, TUERXUNJIANG Maimaitiming3, CHEN Xiao-ping1

(1.ChangjiDiseasePreventionandControlCenterofXinjiangUygurAutonomousRegion,XinjiangChangji831100,China；2.XinjiangUygurAutonomousRegionMaternalandChildHealthCareCenter,XinjiangUrumqi830011,China；3.DepartmentofNutritionandFoodHygiene,PublicHealthCollegeofXinjiangMedicalUniversity,XinjiangUrumqi830011,China)

Objective To analyze the monitoring results of perinatal birth defects and explore interventions, so as to reduce the incidence of birth defects. Methods Retrospective analysis was conducted on the birth defects monitoring data of 99 150 cases from 2005 to 2013 in Changji region to analyze the incidence of birth defects in different year. Results During 2005-2013, the total incidence of perinatal birth defects was 73.92/10 000, and it reached peak in 2010. Rising trend was found in 2005-2010, while decline trend was found in 2011 to 2013. The top five birth defects diseases accounted for 67.37% of all defect types, and they were total cleft lip, more finger (toe), neural tube defects, congenital heart disease and equinus varus in turn. The incidence of birth defects was significantly different regarding nation, urban and rural area, gender, and maternal age (χ2value was 37.61, 61.33, 51.37 and 59.46, respectively, allP<0.05). Conclusion In ChangJi region the incidence of perinatal birth defects is relatively high from 2005 to 2013, which indicates that it is necessary to define the emphasis of prevention and conduct studies on etiology and population distribution of birth defects with high incidence so as to provide evidence for reducing birth defects.

birth defects; perinatal infants; monitoring; risk factors

2014-05-05

馬 晶(1987-),女，在讀碩士，主要從事食品衛(wèi)生與婦幼保健工作。

陳筱萍，主任醫(yī)師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.03.006

R179

A

1673-5293(2015)03-0416-02