張蒂榮 石宇 胡海云 楊曉東 薛敏 王玥 葛喜鳳 陳然

（北京大學(xué)深圳醫(yī)院 超聲科，廣東 深圳 518036）

本研究對(duì)經(jīng)產(chǎn)后MRI或尸檢證實(shí)的胎兒脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隱性脊柱裂9例及30例正常胎兒脊柱的相應(yīng)超聲影像資料進(jìn)行回顧性分析，旨在深入探討產(chǎn)前超聲對(duì)診斷胎兒先天性脊柱裂及其預(yù)后評(píng)估的臨床價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年8月至2014年8月在本院行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查或因在外院發(fā)現(xiàn)胎兒可疑脊柱裂來(lái)本院接受會(huì)診超聲檢查的孕婦。產(chǎn)前超聲檢出脊膜膨出6例、脊髓脊膜膨出16例、脊髓外翻3例、隱性脊柱裂9例，除脊髓脊膜膨出有1例病變位于頸部外，其余脊柱裂均位于腰脊部，30例正常胎兒作為對(duì)照組。孕婦年齡20～39歲，平均（26±6）歲，孕20～38周，平均（23±6）周。全部病例均經(jīng)產(chǎn)后MRI或引產(chǎn)后尸體解剖證實(shí)。

1.2 使用儀器 GE E8及Philips iU22彩色多普勒超聲診斷系統(tǒng)，探頭頻率為2～6MHz。

1.3 檢查方法 按系統(tǒng)篩查要求檢查胎兒后，常規(guī)測(cè)量后顱窩、定位脊髓圓錐位置并記錄相關(guān)數(shù)值。

發(fā)現(xiàn)脊柱病變后，對(duì)病變部位進(jìn)行縱切、橫切及冠狀等多切面掃查并測(cè)量，病變圖像存入超聲影像工作站。常規(guī)啟動(dòng)3D鍵，先后選擇透明和骨骼成像模式，取樣框置于感興趣部位并調(diào)整取樣框大小，選擇好合適的掃查角度后，啟動(dòng)三維掃查，每個(gè)病變部位采集3次后儲(chǔ)存于硬盤(pán)，以備重建時(shí)選擇理想圖像。脊髓圓錐位于第三腰椎（L3）以上定為脊髓圓錐位置正常，脊髓圓錐位于第三腰椎（L3）以下定為脊髓圓錐低位，脊髓圓錐定位方法見(jiàn)參考文獻(xiàn)[5］。

2 結(jié) 果

6例脊膜膨出、16例脊髓脊膜膨出、3例脊髓外翻、9例隱性脊柱裂及30例正常胎兒脊柱超聲顯像總結(jié)分析如下表1。

表1 6例脊膜膨出、16例脊髓脊膜膨出、3例脊髓外翻、9例隱性脊柱裂及30例正常胎兒脊柱超聲顯像

從上表可以看出，脊膜膨出時(shí)僅見(jiàn)背部囊性包塊膨出，脊髓圓錐位置和后顱窩池均正常；脊髓脊膜膨出時(shí)均見(jiàn)背部混合性包塊膨出，除1例病變?cè)陬i部脊髓圓錐位置正常外，15例病變?cè)谘巢烤@示脊髓圓錐低位，后顱窩池除2例明顯變小外，其余14例均顯示消失；

脊髓外露背部均未顯示包塊膨出，但均顯示脊髓圓錐低位和后顱窩池消失；隱性脊柱裂均顯示脊髓圓錐低位，但背部均未顯示包塊膨出，后顱窩池均正常存在。

3 討 論

胎兒脊柱裂是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)常見(jiàn)畸形之一，是后神經(jīng)孔閉合失敗所致。脊柱裂分類較多[1］。目前臨床應(yīng)用比較多的有以下兩種分類方法：一種分類方法是根據(jù)病變部位有無(wú)明顯牲特征，把脊柱裂分為顯性脊柱裂和隱性脊柱裂[2］，顯性脊柱裂是指棘突及椎板有不同程度的缺如，椎管向背側(cè)開(kāi)放，椎管內(nèi)容物向后膨出，分脊膜膨出、脊膜脊髓膨出和脊髓外露；隱性脊柱裂是指只有椎弓板的缺損而無(wú)椎管內(nèi)容物的膨出；另一種分類方法是根據(jù)病變部位是否有完整皮膚覆蓋，把脊柱裂分為開(kāi)放性脊柱裂和閉合型性脊柱裂兩類[3，4］，開(kāi)放性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)性中斷，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過(guò)脊柱缺損處向后膨出，腦脊液通過(guò)缺損處漏出；閉合性脊柱裂是指病變部位皮膚連續(xù)性完整，椎管內(nèi)成分部分或全部經(jīng)過(guò)脊柱缺損處向后膨出或不膨出，腦脊液不能通過(guò)缺損處漏出。盡管分類方法不同，但目前公認(rèn)的影響脊柱裂預(yù)后的因素是一致的。一方面受累脊髓神經(jīng)的損傷，導(dǎo)致雙下肢運(yùn)動(dòng)異常和尿失禁等；另一方面Amold－ChiariⅡ畸形導(dǎo)致顱壓增高征、共濟(jì)失調(diào)（表現(xiàn)為小腦性或脊髓性共濟(jì)失調(diào)）、錐體束征、后組顱神經(jīng)和上頸髓脊神經(jīng)麻痹等。所以產(chǎn)前超聲評(píng)估脊神經(jīng)是否受損和（或）是否存在Amold－ChiariⅡ畸形至關(guān)重要。目前產(chǎn)前超聲評(píng)估脊柱裂是否存在脊神經(jīng)受損，主要根據(jù)脊髓圓錐是否低位[5－7］，其發(fā)生機(jī)制解釋為胎兒發(fā)育初期脊髓與椎管等長(zhǎng)，之后脊髓的生長(zhǎng)速度慢于脊柱，脊髓向頭側(cè)移動(dòng)，出生時(shí)脊髓圓錐位于L2～3間隙之間，而脊柱裂并脊髓栓系時(shí)脊髓上升受制[8］，而導(dǎo)致以雙下肢運(yùn)動(dòng)異常和尿失禁等為主要癥狀的臨床綜合征稱脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS）。而產(chǎn)前超聲評(píng)估脊柱裂是否存在Amold－ChiariⅡ畸形，則主要根據(jù)后顱窩池是否消失、是否伴“香蕉小腦”及是否腦室擴(kuò)張等典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，主要原因是顯性脊柱裂時(shí)，腦脊液從椎管流出，椎管壓力低于顱腦壓力，導(dǎo)致小腦向下疝入枕骨大孔，第四腦室、小腦幕和延髓移位，后顱窩池消失，呈現(xiàn)“香蕉小腦”等，出生后出現(xiàn)顱壓增高征、共濟(jì)失調(diào)等相關(guān)癥狀。由于病變部位皮膚完整性產(chǎn)前超聲常難以明確顯示，所以本研究按顯性脊柱裂和隱性脊柱裂的分類方法進(jìn)行討論。

顯性脊柱裂分脊膜膨出、脊膜脊髓膨出和脊髓外露3個(gè)亞型。脊膜膨出是指病變處有囊性包塊膨出，囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為腦脊液。囊腫大小不一，囊腔常通過(guò)椎骨缺損處形成較細(xì)的管狀結(jié)構(gòu)（圖1），管腔通暢或狹窄。單純脊膜膨出不會(huì)引起脊髓圓錐低位和典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，囊腫切除后可完全治愈。本研究組該亞型6例，均位于腰骶部，病變部位均見(jiàn)囊性包塊向外膨出，脊髓圓錐位置、后顱窩池及小腦形態(tài)均正常。脊膜脊髓膨出是指病變處有囊性包塊膨出，囊壁為脊膜，囊內(nèi)容物為馬尾神經(jīng)或神經(jīng)組織。超聲表現(xiàn)為病變處混合回聲包塊，外有囊壁結(jié)構(gòu)，內(nèi)見(jiàn)帶狀或不規(guī)則強(qiáng)回聲從脊椎缺損處進(jìn)入包塊內(nèi)（圖2），此特征可與頸背部其他性質(zhì)包塊如淋巴囊腫等鑒別。顱內(nèi)常顯示為后顱窩池消失和“香蕉小腦”征（圖3）。本研究組該亞型12例，16例病變位于腰骶部，1例位于頸部。16例病變部位均見(jiàn)混合回聲包塊膨出。15例腰骶部脊髓脊膜膨出均顯示為脊髓圓錐低位，頸部脊髓脊膜膨出則顯示脊髓圓錐位置正常。16脊髓脊膜膨出中14例顯示為后顱窩池消失和“香蕉小腦”征，另2例也顯示為后顱窩池明顯變小。對(duì)于脊髓脊膜膨出的胎兒，盡管一出生就進(jìn)行手術(shù)，但此時(shí)脊髓和周圍神經(jīng)損傷已相當(dāng)明顯，且不可避免。幾乎所有的脊髓脊膜膨出的嬰兒出生時(shí)都有Arnold－ChiariⅡ型畸形。對(duì)于明確診斷的病例，早期開(kāi)展宮內(nèi)治療，能夠明顯提高運(yùn)動(dòng)功能，降低中重度腦疝和腦積水的發(fā)病率，但同時(shí)宮內(nèi)治療增加了羊水過(guò)少的風(fēng)險(xiǎn)，可因子宮提前收縮而需住院治療，出現(xiàn)分娩提前以及新生兒體重較輕等問(wèn)題，增加了母體子宮破裂的風(fēng)險(xiǎn)[12］。脊髓外露是指一段脊髓呈平板式自缺損處暴露于外界。此型脊髓神經(jīng)和顱內(nèi)繼發(fā)損害最嚴(yán)重。超聲顯像病變處常無(wú)明顯包塊向外膨出，僅依靠直接征像常易漏診，但脊髓圓錐低位和典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變明顯。本研究組該亞型僅見(jiàn)2例，病變均位于腰骶部，均首先發(fā)現(xiàn)典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，再仔細(xì)觀察脊柱，才發(fā)現(xiàn)病變部位皮膚連續(xù)中斷、脊髓外露（圖4）及脊柱裂其他直接聲像。

圖1 脊膜膨出：顯示胎兒背部窄蒂囊狀膨出結(jié)構(gòu)

圖3 脊髓脊膜膨出：顯示后顱窩池消失及“香蕉小腦”

隱性脊柱裂是指只有椎弓板的缺損而無(wú)椎管內(nèi)容物的膨出，多發(fā)生于第1和第2骶椎與第5腰椎處。隱性脊柱裂的大多數(shù)患者無(wú)臨床表現(xiàn)或僅有輕微的臨床癥狀，少數(shù)患者可出現(xiàn)肢體無(wú)力甚至下肢癱瘓、排尿排便功能障礙等脊髓栓系綜合征表現(xiàn)[13］。隱性脊柱裂常合并腰骶部局部皮膚色素沉著、異常毛發(fā)、皮毛竇、皮膚陷窩、脊髓縱裂，終絲脂肪瘤等，但無(wú)背部膨出腫塊，也無(wú)典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，產(chǎn)前超聲幾乎全部漏診[1］。本研究組通過(guò)常規(guī)定位胎兒脊髓圓錐位置，診斷隱性脊柱裂9例，當(dāng)脊髓圓錐位置低于L3時(shí)，則多切面仔細(xì)觀察下段腰椎和上段骶椎是否存在脊柱裂的直接證據(jù)如兩個(gè)椎弓骨化中心向后開(kāi)放呈典型的“V”字形改變，以及皮毛竇（圖5）、椎管內(nèi)脂肪瘤（圖6）等隱性脊柱裂相關(guān)聲像。本組隱性脊柱裂9病例均位于腰骶部，除1例發(fā)生于L4，其余均發(fā)生于L5－S2，均無(wú)包塊向外膨出，均無(wú)典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變。不伴脊髓圓錐低位的隱性脊柱裂本研究未發(fā)現(xiàn)。

圖4 脊髓外露：小手所指顯示為皮膚連續(xù)中斷，小手上方片狀偏回聲考慮為外露脊髓，后者未膨出皮膚表面

圖5 隱性脊柱裂：顯示脊髓圓錐低位，位于S1處，并顯示皮毛竇聲像

圖6 隱性脊柱裂：顯示椎管內(nèi)脊髓圓錐末端脂肪瘤形成

綜上所述，顯性脊柱裂單純脊膜膨出亞型可根據(jù)腰背部顯示外膨囊性包塊，而無(wú)脊髓圓錐低位及無(wú)典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，產(chǎn)前超聲可做出診斷，該型手術(shù)治療預(yù)后較好；顯性脊柱裂脊膜脊髓膨出亞型可根據(jù)腰背部顯示混合回聲包塊，且伴脊髓圓錐低位及典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，產(chǎn)前超聲可做出診斷，該型出生后預(yù)后較差，宮內(nèi)治療能否提高治療效果正在探索中；顯性脊柱裂脊髓膨出亞型病變部位無(wú)包塊膨出，僅根據(jù)脊柱裂直接聲像常易漏診，但結(jié)合其典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，再仔細(xì)尋找可發(fā)現(xiàn)病變部位皮膚連續(xù)中斷、脊髓外露及椎體裂等直接聲像，此型預(yù)后最差。隱性脊柱裂大多數(shù)患者無(wú)臨床表現(xiàn)或僅有輕微的臨床癥狀，少數(shù)因可出現(xiàn)脊髓栓系綜合征而預(yù)后不良，因病變部位無(wú)包塊外膨，也無(wú)典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像改變，目前普通認(rèn)認(rèn)為產(chǎn)前難以診斷隱性脊柱裂，但本研究認(rèn)為產(chǎn)前超聲可根據(jù)脊髓圓錐低位，再仔細(xì)觀察下段腰椎和上段骶椎是否存在脊柱裂的直接證據(jù)，以及是否存在皮毛竇及椎管內(nèi)脂肪瘤等，可診斷隱性脊柱裂伴脊髓栓系亞型。

產(chǎn)前超聲能為胎兒先天性脊柱裂的產(chǎn)前診斷及預(yù)后評(píng)估提供有價(jià)值的信息。

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