周志強(qiáng)，孫宏

尿黑酸性關(guān)節(jié)炎2例

周志強(qiáng)，孫宏

尿黑酸?。魂P(guān)節(jié)炎；放射攝影術(shù)

病例資料 患者，男，56歲，農(nóng)民。腰痛20余年，近10年逐漸加重，活動(dòng)受限并喪失勞動(dòng)能力。我院腰椎X線(xiàn)片顯示：腰椎后弓畸形，椎體邊緣可見(jiàn)唇狀骨贅，椎間隙明顯變窄，椎體終板硬化，椎間盤(pán)廣泛鈣化及部分"真空"征象（圖1、2）。詢(xún)問(wèn)病史，患者自述近20年來(lái)身高下降3cm以上；另外，兒時(shí)所用尿布及內(nèi)褲有黑褐色斑漬，其同胞姐姐有相同表現(xiàn)。患者姐姐腰椎平片的X線(xiàn)表現(xiàn)與患者相同。查體：2例雙耳廓軟骨區(qū)均呈淡藍(lán)色，雙眼顳側(cè)角膜緣均可見(jiàn)褐色斑。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清類(lèi)風(fēng)濕因子、抗鏈“O”及HLA－B27抗原均陰性，血沉正常；尿液為淺黃色，放置數(shù)小時(shí)后變?yōu)楹谏?，氯化鐵試驗(yàn)呈紫黑色反應(yīng)，經(jīng)色譜儀分析確定為尿黑酸。臨床診斷：尿黑酸病。

討論 尿黑酸病又稱(chēng)褐黃病，是一種罕見(jiàn)的、常染色體隱性遺傳的先天性代謝障礙性疾病，發(fā)病率僅為百萬(wàn)分之一，在近親聯(lián)姻習(xí)俗的地區(qū)發(fā)病率高，有明顯的家族史［1］。男女發(fā)病率約2∶1，主要發(fā)病年齡為30～40歲。發(fā)病機(jī)制是體內(nèi)尿黑酸氧化酶的缺乏，導(dǎo)致酪氨酸和苯丙氨酸的代謝中間產(chǎn)物尿黑酸沒(méi)有完全氧化，使血液和尿中尿黑酸過(guò)量積聚。血液中尿黑酸的增加可導(dǎo)致尿黑酸氧化生成的褐黃素沉著于軟骨、纖維軟骨、纖維組織和肌腱中；90%以上的尿黑酸在尿中排泄，形成黑尿［2］。尿黑酸在結(jié)締組織中轉(zhuǎn)化成褐黃色素，導(dǎo)致患者耳、眼、鼻呈黑褐色或藍(lán)色；色素沉積在椎間盤(pán)和軟骨，使軟骨著色、彈性消失、變脆、易碎；最具特征性的X線(xiàn)表現(xiàn)為廣泛的椎間盤(pán)軟骨板鈣化。尿黑酸常首先累及椎體，表現(xiàn)為腰痛和背部僵硬［3］；亦可累及大關(guān)節(jié)，如肩關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、骨盆等，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)間隙變窄，關(guān)節(jié)面下骨質(zhì)硬化，關(guān)節(jié)周?chē)浗M織及肌腱鈣化等。本組2例均未發(fā)現(xiàn)大關(guān)節(jié)受累表現(xiàn)。本病需與強(qiáng)直性脊柱炎、彌漫性特發(fā)性骨增生病及椎間骨軟骨病等鑒別［4］。

圖1 腰椎正位片示椎體邊緣可見(jiàn)唇狀骨贅（短箭），椎體終板硬化（長(zhǎng)箭）。 圖2 腰椎側(cè)位片示腰椎后弓畸形（白箭），椎間隙明顯變窄，椎間盤(pán)廣泛鈣化及部分“真空”征象（黑箭）。

［1］ 曹來(lái)賓．實(shí)用骨關(guān)節(jié)影像診斷學(xué)［M］．青島：山東科學(xué)技術(shù)出版社，1998：469－450．

［2］ 吳文娟，李海濤，劉向東，等．尿黑酸癥性關(guān)節(jié)病1例10年演變［J］．中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2003，11（5）：389．

［3］ 劉湘源，黃烽，李勝光，等．褐黃病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)［J］．西部醫(yī)學(xué)，2003，1（1）：81．

［4］ 金震濱，石甜甜，陸健，等．褐黃病性關(guān)節(jié)病的臨床及X線(xiàn)和CT表現(xiàn)［J］．中國(guó)醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2008，16（5）：381．

R814．41；R684．3

D

1000－0313（2015）02－0164－01

10．13609／j．cnki．1000－0313．2015．02．017

2014－10－15

2014－11－20）

071051 河北，保定市第二醫(yī)院影像科

周志強(qiáng)（1966－），男，河北安國(guó)人，碩士，副主任醫(yī)師，主要從事中樞神經(jīng)系統(tǒng)及骨關(guān)節(jié)影像診斷。