劉慶旭 李 靜 趙小春 時克偉

顱鎖骨發(fā)育不全2例

劉慶旭 李 靜 趙小春 時克偉

鎖骨顱骨發(fā)育不良；體層攝影術(shù)，X線計算機；病例報告

1 病例簡介

病例1：女，3歲。體格檢查：頭大面小，前額及頂部突出，雙頂徑增寬。智力正常。X線片表現(xiàn)：顱骨較顏面骨大，顱縫增寬，囟門未閉；手指骨中遠節(jié)粗短；肩胛骨位置高，右側(cè)鎖骨及左側(cè)部分鎖骨缺如；骶1脊柱裂、恥骨聯(lián)合間隙增寬。CT表現(xiàn)：顱縫增寬、囟門未閉，腦實質(zhì)未見異常。見圖1。診斷：顱鎖骨發(fā)育不全。

病例2：病例1母親，女，28歲，智力正常。體格檢查：頭大面小，前額及頂部突出，雙頂徑增寬。X線片表現(xiàn)：顱骨較顏面骨大，可見多塊骨縫間骨；雙側(cè)鎖骨部分缺如，骨性胸廓上窄下寬呈圓錐形；脊柱側(cè)彎，骨盆發(fā)育不良，恥骨聯(lián)合對位欠佳，右股骨頸縮短；雙手指骨中遠節(jié)粗短。CT表現(xiàn)：囟門未閉，腦實質(zhì)未見異常。見圖2。診斷：顱鎖骨發(fā)育不全。

圖1 女，3歲，顱鎖骨發(fā)育不全。頭顱X線正位片示頭顱增大、增寬，前囟門未閉合，顱縫增寬（箭，A）；左手X線正位片示第2掌骨過長，中遠節(jié)指骨粗短（箭，B）；胸部X線正位片示雙肩胛骨呈翼狀，右側(cè)鎖骨及左側(cè)部分鎖骨缺如（箭，C）；骶1脊柱裂、恥骨聯(lián)合間隙增寬（D）；CT示頭顱前囟門未閉合，顱縫增寬（箭），腦實質(zhì)未見明顯異常（E）

圖2 女，28歲，顱鎖骨發(fā)育不全。頭顱X線正位片可見頭顱橫徑增寬，顱底相對狹小，顱縫增寬，并可見多塊骨縫間骨（箭，A）；左手X線正位片示第2掌骨過長，中遠節(jié)指骨粗短（箭，B）；腰椎X線正位片示脊柱側(cè)彎畸形（箭，C）；骨盆X線正位片示骨盆發(fā)育不良，形態(tài)不規(guī)則，恥骨聯(lián)合、左側(cè)骶髂關(guān)節(jié)間隙增寬，雙側(cè)股骨頸略變短（箭，D）；CT示前囟門未閉合（箭），腦實質(zhì)未見明顯異常（E）

2 討論

顱鎖骨發(fā)育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）是一種罕見的全身性骨發(fā)育障礙及骨-牙形成障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳[1]，Lin等[2]認為其致病基因是成骨細胞特異性轉(zhuǎn)錄因子Runx2基因，該基因定位于染色體6p21，本組2例為母女關(guān)系。本病病理表現(xiàn)主要為膜內(nèi)成骨障礙，同時也可存在軟骨發(fā)育障礙；臨床表現(xiàn)為囟門不閉合或閉合延遲，顱骨縫增寬，鎖骨成骨不良、缺失，錐形胸，恥骨聯(lián)合增寬而致骨盆發(fā)育不良，牙齒發(fā)育不全和侏儒等，病灶可累及人體所有的膜內(nèi)化骨和軟骨內(nèi)化骨的骨骼[3]，本組患者具有囟門不閉合、顱骨縫增寬、鎖骨缺失和骨盆發(fā)育不良的典型征象。50% 的CCD患者有家族史[4]，其中女性發(fā)病率略高于男性，本組2例均為女性。

CCD根據(jù)患者的典型面容、咬合關(guān)系、X線檢查以及全身情況可以診斷，X線檢查方法為確診的主要手段：①頭顱呈方顱畸形，顱頂橫徑大而顱底相對狹小，囟門大而閉合延遲或不閉合，顱縫增寬，可見較多縫間骨；②鎖骨部分或完全性缺如，可發(fā)生在一側(cè)或雙側(cè)，缺如部常出現(xiàn)在肩峰端；③乳牙發(fā)育遲緩，恒牙萌出甚少且排列不規(guī)則，本組患者未行相關(guān)檢查；④骨盆骨化不良、延遲生長和變形，其中以恥骨改變最為明顯，最常見的為一側(cè)或雙側(cè)恥骨局部缺損、骨化延遲及恥骨聯(lián)合分離；⑤多椎體脊柱裂，本組患兒表現(xiàn)為骶1脊柱裂；⑥腕骨二次骨化中心出現(xiàn)延遲或第2掌骨發(fā)育過盛，本組兩例均表現(xiàn)為第2掌骨稍長，中遠節(jié)指骨短粗。CCD主要與佝僂病、軟骨發(fā)育不全、克汀病、成骨不全等疾病相鑒別[5]：佝僂病無鎖骨發(fā)育障礙，經(jīng)抗佝僂病治療后迅速好轉(zhuǎn)；軟骨發(fā)育不全管狀骨粗短，但膜化骨不受累；克汀病無鎖骨、坐骨、恥骨的缺損及骨化中心延遲等；成骨不全主要表現(xiàn)為骨脆易折及骨痂形成過盛，有時伴有不同程度的藍鞏膜、聽力障礙等，也可見囟門及顱縫閉合延遲、縫間骨等；對于外傷有關(guān)的鎖骨部分缺如畸形等，詢問病史不難進行鑒別。

[1]姜濤,蔣序,張運奎. 一顱鎖骨發(fā)育不全綜合征家族的RUNX2基因分析研究. 華西口腔醫(yī)學(xué)雜志,2013,31(5): 522-525.

[2]Lin WD,Lin SP,Wang CH,et al. RUNX2 mutations in Taiwanese patients with cleidocranial dysplasia. Genet Mol Biol,2011,34(2): 201-204.

[3]高超,宋麗佳. 先天性顱鎖骨發(fā)育不全家系基因診斷探討. 中國實用神經(jīng)疾病雜志,2011,14(11): 55-57.

[4]吳恩惠. 醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué). 第2版. 北京: 人民衛(wèi)生出版社,2001: 319.

[5]姜濤,蔣序,張運奎. 顱鎖骨發(fā)育不全綜合征2例病例報告及特征分析. 華西口腔醫(yī)學(xué)雜志,2013,31(1): 101-103.

R445.1；R581.4

2015-04-14

2015-07-30

（本文編輯 馮 婕）

10.3969/j.issn.1005-5185.2015.11.009

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