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氣相色譜質(zhì)譜法助小兒遺傳代謝病快速篩查

近日，賽默飛世爾科技（以下簡稱賽默飛）發(fā)布小兒遺傳代謝病的氣相色譜、質(zhì)譜快速篩查解決方案。通過采用準(zhǔn)確、敏感性高、特異性強(qiáng)的賽默飛氣質(zhì)聯(lián)用儀，成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法，構(gòu)建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

嬰幼兒遺傳性代謝病種類繁多，臨床表現(xiàn)常常是非特異性的，且多無明顯的神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，只憑臨床表現(xiàn)往往很難診斷。氣相色譜- 質(zhì)譜（GC-MS）檢測技術(shù)作為化學(xué)診斷方法，首先由K-Tanaka 于1966 年應(yīng)用于代謝性疾病的診斷，從1992 年起該方法經(jīng)過多次改進(jìn)，目前用此方法可同時(shí)篩查氨基酸、有機(jī)酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。

利用全新一代 Thermo Scientifi c? TRACE? 1300 氣相色譜儀 - Thermo Scientifi c? ISQ? 系列四極桿 GCMS 系統(tǒng)進(jìn)行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經(jīng)尿素酶處理后，衍生用氣質(zhì)聯(lián)用儀分析，Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結(jié)果，操作簡單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查，篩查結(jié)果檢測出代謝異常269 例。該方法準(zhǔn)確、敏感性高、特異性強(qiáng)，是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

賽默飛進(jìn)入中國發(fā)展已有30多年，在中國的總部設(shè)于上海。其產(chǎn)品主要包括分析儀器、實(shí)驗(yàn)室設(shè)備、試劑、耗材和軟件等，提供實(shí)驗(yàn)室綜合解決方案。為了滿足中國市場的需求，現(xiàn)有8家工廠，6個(gè)應(yīng)用開發(fā)中心，將世界級的前沿技術(shù)和產(chǎn)品帶給國內(nèi)客戶，并提供應(yīng)用開發(fā)與培訓(xùn)等多項(xiàng)服務(wù)。位于上海的中國創(chuàng)新中心結(jié)合國內(nèi)市場的需求和國外先進(jìn)技術(shù)，研發(fā)適合中國的技術(shù)和產(chǎn)品。其宗旨是致力于幫助客戶使世界更健康、更清潔、更安全。欲了解更多信息，請登錄：www.thermofi sher.com。

（本刊訊）