劉 靜，陸 彪

(寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院兒科，銀川 750001)

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兒童Dandy-Walker綜合征合并視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤1例報(bào)道

劉 靜，陸 彪

(寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院兒科，銀川 750001)

Dandy-Walker綜合征(DWS)又稱先天性第四腦室中、側(cè)孔閉鎖及后顱窩腦積水綜合征，是較為罕見的先天性腦發(fā)育異常[1]，該疾病患兒合并視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤更加少見。結(jié)合文獻(xiàn)分析兒童DWS的磁共振成像(MRI)表現(xiàn)，以提高臨床醫(yī)生對(duì)兒童DWS的認(rèn)識(shí)。

1 臨床資料

患兒，男，2歲，因“間斷嘔吐、抽搐20 d，加重3 d”于2015年7月入院。入院前20 d出現(xiàn)嘔吐，為非噴射狀，嘔吐物為胃內(nèi)容物，伴抽搐，外院擬診“腦炎”治療10余天，效果不佳，來本院收住。2014年8月外院診斷“右眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”并行“右側(cè)眼球摘除術(shù)”。查體：神志不清，左側(cè)瞳孔散大固定，右側(cè)義眼，無對(duì)光反應(yīng)；口唇發(fā)紺，呼吸節(jié)律不規(guī)整；頸部抵抗陽性。血常規(guī)、生化常規(guī)、免疫球蛋白及血氨正常；腦脊液生化蛋白1.72 g/L，葡萄糖2.1 mmol/L，氯化物117.4 mmol/L；腦脊液細(xì)胞學(xué)：外觀無色，無凝塊，白細(xì)胞計(jì)數(shù)62/mm3；顱腦CT提示：(1)DWS畸形可能；(2)松果體囊腫；(3)右側(cè)眼眶內(nèi)類圓形高密度影。

2 臨床診療經(jīng)過

患兒入院后呼吸節(jié)律不規(guī)整，呼吸頻率在6～12次/分，口唇發(fā)紺，伴血氧下降，予以氣囊加壓給氧不能維持，考慮存在中樞性呼吸衰竭，眼科查看眼底發(fā)現(xiàn)視乳頭及視網(wǎng)膜明顯水腫，行氣管插管呼吸機(jī)輔助通氣后呼吸、循環(huán)尚平穩(wěn)，有間斷抽搐，肢體自主活動(dòng)少?；純捍嬖趪?yán)重顱高壓，考慮是否與右眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有關(guān)，不排除復(fù)發(fā)可能，且腦脊液提示異常，入院后積極行降顱壓、營養(yǎng)神經(jīng)、抗感染及止痙治療，患兒意識(shí)障礙，無自主呼吸，左側(cè)瞳孔散大固定，對(duì)光反應(yīng)消失，存在腦疝，病情進(jìn)行性加重，體溫不升，血壓不穩(wěn)，后家屬放棄治療，最終死亡。

3 討 論

DWS是較為罕見的先天性腦發(fā)育異常[2]，DWS患兒大多數(shù)出生1年內(nèi)發(fā)病，可因外傷、炎癥等原因?qū)е履X積水進(jìn)行性發(fā)展，癥狀迅速加重。DWS臨床表現(xiàn)不典型，常合并不同畸形出現(xiàn)相應(yīng)癥狀、體征，臨床診斷困難，MRI是診斷該病的最佳輔助檢查方法[3]。MRI檢查表現(xiàn)為小腦發(fā)育不良且兩半球分離，小腦蚓部缺如；后顱窩中央巨大的囊腫并與第四腦室呈寬口交通；小腦幕上向上移位；后顱窩增大；不同程度腦積水及其他顱內(nèi)畸形；腦干正常[4]。DWS的預(yù)后與小腦蚓部的體積大小及是否伴有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有關(guān)。小腦蚓部輕度發(fā)育不良，不合并其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的患兒預(yù)后相對(duì)較好；小腦蚓部嚴(yán)重發(fā)育不良，合并有其他畸形的常伴有智障，預(yù)后差[5]。因該病為罕見病，臨床醫(yī)師應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，如發(fā)現(xiàn)MRI異常，對(duì)于無合并其他畸形的病例，早期診斷、早期治療具有重要意義。

[1]Buonaguro EF,Cimmarosa S,de Bartolomeis A.Dandy-Walker syndrome with psychotic symptoms:a case report[J].Riv Psichiatr,2014,49(2):100-102.

[2]何展文，羅向陽，梁立陽，等．兒童Dandy-Walker綜合征臨床分析[J]．實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志，2013，29(17)：2865-2867．

[3]賴若沙，謝鼎華．Dandy-Walker綜合征致病基因的研究進(jìn)展[J]．國際病理科學(xué)與臨床雜志，2010，30(1)：65-70．

[4]John JS,Vanitha R.Moebius syndrome with Dandy-Walker variant and agenesis of corpus callosum[J].J Pediatr Neurosci,2013,8(3):210-212.

[5]Zhou L,Lui GK,Shenoy R,et al.Coarctation of the aorta associated with Dandy-Walker variant[J].J Cardiovasc Dis Res,2013,4(3):182-186.

劉靜(1982-)，主治醫(yī)師，碩士，主要從事重癥醫(yī)學(xué)研究。

?篇及病例報(bào)道·

10.3969/j.issn.1671-8348.2016.30.050

R.725

C

1671-8348(2016)30-4320-01

2016-03-12

2016-06-26)