陳艷

【摘要】：目的：探討胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術關系。方法：選取我在2015年2月-2016年2月期間收治的272例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦作為研究對象，所有孕婦均在超聲引導下穿刺取羊水，對胎兒染色體核型進行檢查，分析胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術的關系。結果：12例胎兒染色體異常，檢出率這4.41%；DNA檢測異常組、夫婦平衡易位組的染色體異常檢出率分別為80%、66.6%，分別與其他組相比，差異均有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；高齡組、產(chǎn)篩高危組、不良孕產(chǎn)史組和超聲檢查異常組染色體異常檢出率組間兩兩比較，差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。結論：對具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進行染色體產(chǎn)前診斷，能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為孕婦選擇妊娠結局提供科學指導，進而降低出生缺陷發(fā)生率。

【中圖分類號】R-1 【文獻標識碼】B 【文章編號】1671-8801（2016）02-0159-02

胎兒染色體異常會造成胎兒先天畸形或者是嚴重智力低下，據(jù)有關數(shù)據(jù)統(tǒng)計，在活產(chǎn)新生兒中，染色體異常發(fā)生率達0.5%[1]。目前，染色體異常尚無有效治療方法，一旦胎兒出現(xiàn)染色體異常，就會給家庭以及整個社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神負擔[2]。而通過科學有效的產(chǎn)前診斷則可以避免此類患兒出生，這也是實現(xiàn)優(yōu)優(yōu)育的一個重要手段。在這里以我院在收治的2746例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦作為研究對象，具體報告結果如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取我院選取我在2015年2月-2016年2月期間收治的272例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，年齡21-45歲，平均年齡（36.8±2.5）歲，孕周17-23周，平均（20.8±1.2）周，根據(jù)產(chǎn)前診斷指征，分為七組：DNA檢測異常組、產(chǎn)篩高危組、夫婦一方染色體平衡易位攜帶組、不良孕產(chǎn)史組、高齡組、B超檢查異常組，孕期不良因素接觸組。

1.2 方法

所有孕婦均進行充分遺傳咨詢，簽署知情同意書后，B 超引導下羊水穿刺取樣采集標本，對胎兒染色體核型行產(chǎn)前細胞遺傳學診斷。選取穿刺點，對穿刺皮膚進行消毒，將刺針穿過腹壁，用2ml注射器抽吸羊水2毫升，棄去，再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內，加蓋，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2 小時。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗，沉渣做細胞培養(yǎng)，或提取DNA用。

1.3 統(tǒng)計學分析

采用SPSS18.0統(tǒng)計軟件進行卡方檢驗，計量資料用均數(shù)±標準差（ ）表示，采用t 檢驗，計數(shù)資料采用（n，%）表示，以P<0.05視為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

12例胎兒染色體異常，檢出率為4.41%；DNA檢測異常組、夫婦平衡易位組的染色體異常檢出率分別為80%、66.6%，分別與其他組相比，差異均有統(tǒng)計學意義（P<0.05）；高齡組、產(chǎn)篩高危組、不良孕產(chǎn)史組和超聲檢查異常組染色體異常檢出率組間兩兩比較，差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05），具體如表1所示：

3.討論

十月懷胎，每一位母親及家庭均期盼有一個健康嬰兒的誕生，然而生命的孕育充滿著喜悅，也伴隨著諸多的不確定性[3]?；蝺?、出生缺陷自古以來就是諸多家庭的夢魘，因此，控制和預防出生缺陷是全人類共同面對的問題[4]。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展和臨床技術水平的提升，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術、羊水穿刺檢查技術等已經(jīng)逐漸成熟，產(chǎn)前細胞遺傳學診斷是胎兒染色體病患兒最基本且使用最廣泛的一種產(chǎn)前診斷方法[5]，對于防止染色體患者的出生具有重要的作用和意義，是現(xiàn)代生產(chǎn)檢查中的一個重要檢查手段，是檢查胎兒是否健康的方法，但是需要正確把握產(chǎn)前診斷指征[6]，如本組研究結果顯示：272例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，12例胎兒染色體異常，檢出率這4.41%；這也與諸多文獻報道結果保持一致。其中，DNA檢測異常組、夫婦平衡易位組的染色體異常檢出率分別為80%、60%，充分體現(xiàn)了對無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測提示異常、夫婦染色體易位行產(chǎn)前診斷的重要性，對高危孕婦接受羊水產(chǎn)前診斷，35歲以上孕婦進行產(chǎn)前血清學早、中期篩查，對于染色體疾病診斷具有較高的準確性，同時，可以降低染色體病患兒的出生。

總而言之，對具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進行染色體產(chǎn)前診斷，能及時發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，為孕婦選擇妊娠結局提供科學指導，進而降低出生缺陷發(fā)生率。但是易發(fā)生死胎、流產(chǎn)、感染等風險，且在周期長，還有培養(yǎng)失敗的可能，為此，對于分不愿接受羊水穿刺的高危孕婦及篩查臨界風險、單項值異常孕婦愿意選擇胎兒無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測。因此，要正確把握產(chǎn)前診斷指征，聯(lián)合應用血清學篩查及胎兒無創(chuàng) DNA 檢測，恰當運用細胞遺傳學核型診斷方法，避免臨床工作的盲目性。

參考文獻：

[1]陶國偉，劉韶平，傅慶詔等. 介入超聲技術在產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常中的應用研究[J]. 中華超聲影像學雜志，2005，08：591-593.

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[4]戰(zhàn)芳，吳丹丹. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的應用[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2014，11：46-50.

[5]邱潔，楊曉華，方虹等. 血清學篩查聯(lián)合胎兒非整倍體產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測臨床應用價值的研究[J]. 中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2013，02：18-21.

[6]楊昕，廖燦，李東至等. 無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術在產(chǎn)前診斷中的應用前景預測——233例染色體病胎兒病例回顧分析[J]. 中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2012，04：6-9.