馮曉

寶寶出生后，爸爸媽媽望著這個(gè)小小的人兒，總?cè)滩蛔〈λ降组L(zhǎng)得更像誰(shuí)，性格又會(huì)是誰(shuí)的翻版，并且期冀著寶寶能遺傳到彼此最好的基因。有時(shí)候，又會(huì)下意識(shí)地?fù)?dān)心有些疾病會(huì)不會(huì)遺傳給寶寶？

染色體，決定遺傳的因素

首先，讓我們來(lái)了解一下人類是如何將遺傳物質(zhì)遺傳給下一代的。遺傳信息的主要攜帶者是染色體，而人類有23對(duì)同源染色體，其中第1對(duì)到第22對(duì)叫做常染色體，為男女共有；最后一對(duì)為性染色體，女性是46，XX，男性是46，XY。

精子和卵子的染色體上分別攜帶著爸爸、媽媽的遺傳基因，卵子的染色體只有一種：23，X。精子的染色體有兩種：23，X和23，Y。因此，如果卵子遇上了23，Y的精子就會(huì)生下男寶寶；遇上23，X的精子就生下女寶寶。當(dāng)染色體異常時(shí)，就可形成遺傳性疾病。比如唐氏患兒中的80%是因?yàn)槟赣H的卵子染色體在分離過(guò)程中出現(xiàn)了錯(cuò)誤，21號(hào)染色體沒(méi)有分離，在一個(gè)卵子里和精子結(jié)合，就多了一條21號(hào)染色體，即21-三體綜合征。

寶寶像誰(shuí)，很復(fù)雜

許多家長(zhǎng)都希望寶寶能夠結(jié)合爸爸媽媽的優(yōu)點(diǎn)，但事實(shí)真的有那么完美嗎？比如最為大家關(guān)心的外貌，它是由多基因共同組合決定的。此外，身高、肥胖、智力、性格等等也都屬于多基因遺傳。

不過(guò)，有些具體的部位，比如雙眼皮單眼皮是單基因常染色體顯性遺傳。雙眼皮是AA或者Aa，單眼皮是aa。所以，即使爸爸媽媽都是雙眼皮，但寶寶也完全有可能是單眼皮（即夫妻倆都是Aa，并且都把a(bǔ)遺傳給了寶寶），而兩個(gè)都是單眼皮的夫妻就沒(méi)有辦法生下一個(gè)雙眼皮的寶寶。

血型也是單基因常染色體顯性遺傳。其中A和B是顯性基因，O是隱性基因。A型血是AA或者AO，B型血是BB或者BO，AB型是AB，O型是OO，因此某些情況下，寶寶會(huì)是哪種血型也很難說(shuō)。

總之，遺傳物質(zhì)是夫妻雙方共同給寶寶的。哪一方面像誰(shuí)多些，就要看這個(gè)方面是有哪些遺傳物質(zhì)決定的，有的是染色體，有的是單個(gè)基因，有的是多個(gè)基因。找到了遺傳物質(zhì)，才可以相應(yīng)地推算遺傳的概率。因此，常見(jiàn)的說(shuō)法“兒子像媽媽，女兒像爸爸”也并非準(zhǔn)確。遺傳是個(gè)很復(fù)雜的過(guò)程，其結(jié)果也千差萬(wàn)別，除了性連鎖遺傳病之外，男女寶寶在遺傳父母基因的時(shí)候并沒(méi)有明顯的性別傾向。

獨(dú)特的伴性遺傳病

從上文我們知道了，性連鎖遺傳病是最有明顯性別遺傳傾向的，那什么是性連鎖遺傳病呢？單基因遺傳病總共被分為五種，與性別有關(guān)的遺傳疾病通常是由于位于性染色體上的致病基因引起，他們被稱為性連鎖遺傳?。╯ex-linked inheritable disease）。此病分為X性連鎖遺傳病和Y性連鎖遺傳病兩大類。

什么病，傳男不傳女？

一切由Y染色體異常導(dǎo)致的疾病都會(huì)遺傳給男性后代，因此也被稱為全男遺傳，比如XY型性腺發(fā)育不良。而女性后代由于接受的是23，X的精子，因此不會(huì)得父親的遺傳病了。遇到這種情況，醫(yī)生會(huì)建議爸爸媽媽選擇女性胚胎移植。

此外，還有一種較為復(fù)雜的情況：X染色體連鎖遺傳病。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，一般患者的染色體為XaY或者XaXa，正常人是XAY或者XAXA，攜帶者（也就是外表正常人，帶有疾病遺傳因子）是XAXa。假設(shè)父親是正常人XAY，母親是患者XaXa，他們后代男性都是患者XaY，女性都是攜帶者XAXa。X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病，常見(jiàn)有紅綠色盲，血友病等。通常情況下，家系中出現(xiàn)的第一個(gè)雜合子女性，其父親的年齡都很大。所以如果要優(yōu)生優(yōu)育，夫妻雙方的年齡都不能太大。

什么病，傳女不傳男？

X染色體顯性遺傳病，若媽媽是攜帶者XAXa，爸爸是患者XaY，那么他們的后代，其中男性一半是患者，一半是正常人，女孩一半是患者，一半是攜帶者，常見(jiàn)有抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎等。這時(shí)候，醫(yī)生一般會(huì)建議選擇男性正常胚胎移植。

關(guān)于遺傳，我們可以做什么？

在生活中，我們總能看到種種由于遺傳病而帶來(lái)的悲劇，作為一門非常復(fù)雜的學(xué)問(wèn)，爸爸媽媽顯然無(wú)法去研究其中的機(jī)制，那么到底可以做些什么呢？能不能盡早地發(fā)現(xiàn)危機(jī)，甚至是繞開這些可怕的危機(jī)呢？

備孕期：遺傳咨詢，特別是夫妻一方患有遺傳病；一胎是遺傳病患兒；婚后多年不孕或習(xí)慣性流產(chǎn)；家族中有遺傳病患者等。

孕期：行相關(guān)產(chǎn)檢，包括測(cè)定準(zhǔn)媽媽體內(nèi)的血清和羊水甲胎蛋白，以篩查胎寶寶有無(wú)神經(jīng)管缺陷；對(duì)35歲以上的準(zhǔn)媽媽的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行檢查，以確定胎寶寶有無(wú)染色體異常；通過(guò)超聲波檢查來(lái)篩查胎寶寶有無(wú)先天性畸形（也就是通常所說(shuō)的“大排畸”）。

產(chǎn)后：進(jìn)行新生兒篩查（采足跟血），適合篩查的遺傳病主要有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能減退和Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

TIPS：出生缺陷多屬多基因病

大多數(shù)出生缺陷屬于多基因病，是基因易感性和環(huán)境因素（如致畸物）相互作用的結(jié)果，在新生兒中的發(fā)病率大約為1%。我們較為熟悉的糖尿病、先天性心臟缺陷、神經(jīng)管缺陷、幽門狹窄、唇腭裂及癲癇都是多基因遺傳病。