繡夫

亨廷頓?。℉untington's disease，英文縮寫 HD），又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈癥，是一種常染色體顯性遺傳性、神經(jīng)退行性疾病。1872年由美國(guó)內(nèi)科醫(yī)師亨廷頓首次對(duì)此病的臨床癥狀進(jìn)行了描述，因而得名。1911年阿爾茨海默對(duì)病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對(duì)常染色體短臂63位點(diǎn)，此基因編碼的蛋白命名為亨廷素（Huntingtin）。主要病因是患者基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)，在腦中積聚，影響神經(jīng)細(xì)胞的功能。

亨廷頓病在歐美發(fā)病率高，在非洲和亞洲發(fā)病率低。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅美國(guó)就有約3萬人受亨廷頓病困擾，患者最終變得不能說話、走路、吞咽，直至死亡。國(guó)內(nèi)雖然沒有流行病學(xué)的調(diào)查資料，但報(bào)道的臨床病例有100多個(gè)家族，分布在全國(guó)各地的不同民族。多數(shù)發(fā)病年齡在25～40歲，平均發(fā)病年齡在40歲，病程持續(xù)5～30年，平均14年。5%～10%的患者發(fā)病年齡在10～20歲，1%的患者發(fā)病年齡在兒童期，個(gè)別患者的發(fā)病年齡在80歲以后。

如果你或你的家人被診斷為亨廷頓病，這可能是相當(dāng)令人震驚的。但不管怎樣，你或你的家人有很多知識(shí)需要了解。家人的關(guān)心，或者加入病友小組，可以使亨廷頓病患者容易度過今后的人生。在健康護(hù)理團(tuán)隊(duì)的幫助下，亨廷頓病患者也可以獨(dú)立生活很多年。

亨廷頓病的癥狀

亨廷頓病（HD）是一種遺傳性的、漸進(jìn)的腦部疾病，它不會(huì)從另一個(gè)人那里傳染來。

雖然亨廷頓病的癥狀往往首先出現(xiàn)在中年時(shí)期，但它可能襲擊從童年到老年的任何人。持續(xù)10～25年后，這種疾病會(huì)逐漸殺死大腦中的神經(jīng)細(xì)胞，影響患者的身體、思想和情緒。

亨廷頓病的癥狀可以因人而異，各不相同。壓力或過度興奮會(huì)使癥狀加重。

有些癥狀比其他癥狀更容易被發(fā)現(xiàn)。比如異常的動(dòng)作，就可能首先被注意到；消瘦則在疾病的所有階段都可能發(fā)生。

亨廷頓病的癥狀按階段會(huì)有不同的發(fā)展?fàn)顩r。

早期。亨廷頓病早期階段病情的變化可能相當(dāng)緩慢，使患者仍然有可能駕車和工作?；颊呖赡苤恍枰稽c(diǎn)點(diǎn)額外的幫助。

常見的早期癥狀有：

在協(xié)調(diào)、平衡等方面有輕微的變化或顯得笨拙；

無法控制的煩躁不安；

動(dòng)作緩慢或僵硬；

思考問題發(fā)生困難；

抑郁或易怒。

中期。隨著時(shí)間的推移，亨廷頓病的癥狀開始更多地干擾患者的日常生活。例如，患者可能掉東西或跌倒，或許可能會(huì)發(fā)生說話或吞咽困難。

與人交往變得很困難，情緒多變，甚至可能使人際關(guān)系惡化。

晚期。在這個(gè)階段，亨廷頓病患者必須依賴他人來照顧他們?；颊咭巡粫?huì)走路和說話，但大部分人還能認(rèn)識(shí)最親密的家人。煩躁的舉動(dòng)可能會(huì)變得很嚴(yán)重，但也可能會(huì)逐漸消退。

在兒童或青少年身上，亨廷頓病的發(fā)展會(huì)更加迅速，可能引起如下癥狀：

走路姿勢(shì)僵硬或不靈活；

笨拙舉動(dòng)日益加??；

說話能力發(fā)生變化；

難以學(xué)習(xí)新的信息，或喪失以前學(xué)過的技能。

亨廷頓病的治療

到目前為止，沒有任何藥物可以改變亨廷頓病的自然病程，但可以采取措施改善臨床癥狀、減少舞蹈樣動(dòng)作。治療集中在對(duì)心理與神經(jīng)征候兩方面的癥狀治療，同時(shí)進(jìn)行必要的支持治療。要讓患者樹立戰(zhàn)勝疾病信心，并得到及時(shí)的幫助。

藥物可以幫助患者控制煩躁的舉動(dòng)。如果需要，醫(yī)生會(huì)與患者及其家人密切合作，為控制任何不良反應(yīng)而改用另外的藥物。

說話或語言治療可能幫助患者矯正有關(guān)言語或吞咽的困難。

體育治療可以幫助患者學(xué)習(xí)如何更好地控制動(dòng)作。任何輔助設(shè)備，如扶手等，可以幫助患者控制動(dòng)作和加強(qiáng)體力。

營(yíng)養(yǎng)支持。必須給予患者以營(yíng)養(yǎng)支持，從使用專用餐具、給予營(yíng)養(yǎng)豐富的食物補(bǔ)充，直至后期進(jìn)行鼻飼喂養(yǎng)。

鍛煉。鍛煉對(duì)患者可能非常有幫助。堅(jiān)持鍛煉的亨廷頓病患者似乎要比那些不鍛煉的患者更易保持健康和積極的狀態(tài)。

很重要的是，當(dāng)患者的情緒和想法有任何變化時(shí)能夠得到照護(hù)者的響應(yīng)和支持。抑郁癥通常對(duì)標(biāo)準(zhǔn)治療方法反應(yīng)良好。基本的策略是分步解決問題，可以讓患者及其家人更容易適應(yīng)病情的變化。

亨廷頓病的病因

如上所述，1993年研究人員們發(fā)現(xiàn)基因?qū)е潞嗤㈩D病。應(yīng)當(dāng)說，幾乎每個(gè)人身上都有亨廷頓病基因，但在一些家庭中某種異常的等位基因會(huì)由父母遺傳給孩子。如果你的雙親之一罹患亨廷頓病，你有50%的概率獲得這一基因并發(fā)病。

研究人員還發(fā)現(xiàn)：

男性和女性同樣會(huì)繼承異常基因；

如果你沒有異?；?，就不可能罹患亨廷頓病，你的孩子們也就無此可能；

亨廷頓病不會(huì)隔代遺傳。

如果你或你的家庭成員計(jì)劃進(jìn)行亨廷頓病測(cè)試，最好先到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。專業(yè)人士可以向你解釋從測(cè)試可能獲得何種結(jié)果。

科學(xué)家們目前已經(jīng)掌握有關(guān)亨廷頓病基因的知識(shí)，從而能夠充分了解這種疾病對(duì)大腦的影響。更重要的是，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于為未來治療亨廷頓病鋪平道路。