徐 穎，馬溫華，孫啟凡，吳 飚，林子清，*，葉 健，*

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廣西瑤族和苗族人群18個STR基因座遺傳多態(tài)性

徐 穎1，馬溫華2，孫啟凡2，吳 飚3，林子清1，*，葉 健2，*

（1.中國刑事警察學(xué)院，沈陽 110035； 2.公安部物證鑒定中心 北京市現(xiàn)場物證檢驗工程技術(shù)研究中心，北京100038；3.三江侗族自治縣公安局， 廣西 柳州 545500）

摘要：采用 PCR 擴增及毛細管電泳技術(shù)對廣西瑤族、苗族人群138名個體進行18個短串聯(lián)重復(fù)序列位點分析。在廣西瑤族樣本中檢出167種等位基因，在廣西苗族樣本中檢出159種等位基因，廣西瑤族基因頻率分布為0.007～0.579，廣西苗族為0.007～0.537，所有基因座基因型頻率均符合Hardy-Weinberg平衡（ P＞0.05）。廣西瑤族、苗族群體雜合度分別為0.571～ 0.943 和0.603～0.956，個人識別能力為0.767～0.971和 0.782～0.968，多態(tài)信息總量為0.520～0.890和0.580～0.870；非父排除率分別在0.258～0.884和0.294～0.910，累積個體識別力為0.999 999 999 999 999 999 976 02和0.999 999 999 999 999 999 973 38； 累積非父排除概率為0.999 999 978 8和0.999 999 992 1。

關(guān)鍵詞：法醫(yī)遺傳學(xué)；STR； 遺傳多態(tài)性；DNATyperTM19；廣西瑤族；廣西苗族

本文對廣西瑤族、苗族人群進行18個常染色體STR基因座多態(tài)性檢測。138份新鮮外周靜脈血樣，分別為廣西三江侗族自治縣公安局采集的瑤族70份、苗族68份，均來自知情無關(guān)個體；采用QIAamp? DNA Blood Midi Kit試劑盒（Qiagen公司，德國）提取血樣DNA；使用Nanodrop2000c（Thermo Scientific公司，美國）將DNA定量；所有樣本應(yīng)用DNATyperTM19試劑盒［1］（公安部物證鑒定中心，北京）進行PCR擴增，實驗操作參照ABI 3130XL型遺傳分析儀（ABI公司，美國）的使用說明書進行，Genemapper 3.2軟件進行STR數(shù)據(jù)分析。應(yīng)用Power Stats（V12）分析軟件［2］對群體數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計處理，得到18個STR基因座等位基因頻率（見表1、表2）、雜合度（H） 、匹配概率（PM）、個體識別能力（DP）、多態(tài)信息總量（PIC）、非父排除率（PE）、累積個體識別能力（TDP） 、累積非父排除率（CPE） 等法醫(yī)遺傳學(xué)參數(shù)（見表3）。

18個STR基因座在廣西瑤族樣本中檢出167種等位基因，在廣西苗族樣本中檢出159種等位基因，基因頻率分布廣西瑤族在0.007～0.579之間、廣西苗族在0.007～0.537之間，經(jīng)X2檢驗，所有基因座基因型頻率均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）。廣西瑤族、廣西苗族2個少數(shù)民族群體雜合度分別為0.571～0.943 和0.603～0.956，個人識別率分別為0.767～0.971和0.782～0.968，多態(tài)信息總量分別為0.520～0.890和0.580～0.870，非父排除率分別在0.258～0.884和0.294～0.910。在兩個少數(shù)民族中，D5S818、D21S11、D2S1338、vWA、D8S1179、PentaE、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D12S391 11個STR基因座屬于高等鑒別力、高雜合度的基因座，D7S820、CSF1PO、D3S1358、D16S539、D13S317、TH01、TPOX 7個STR基因座多態(tài)性稍差［3］。參照文獻［4］的方法計算廣西瑤族、廣西苗族18 個STR基因座的累積隨機匹配概率（P M）分別為2.40 ×10-20和2.66×10-20；累積個體識別力（TDP）分別為0.999 999 999 999 999 999 976 02和0.999 999 999 999 999 999 973 38；累積非父排除概率（CEP）分別為0.999 999 978 8和0.999 999 992 1，適合于兩群體的個人識別和親子鑒定。

等位基因頻率具有地區(qū)和民族差異，是因交通不便導(dǎo)致地理隔離或族內(nèi)婚姻為主，少與外族通婚，在長時間積累下形成群體間的遺傳差異［5］。不同地區(qū)和民族相同STR位點的等位基因分布存在一定差異，使得不同人群之間的基因頻率分布資料不宜混用，所以獲取各群體STR基因座的等位基因頻率是必要的和有意義的［6］。本文報道的廣西瑤族和苗族常染色體STR遺傳多態(tài)性數(shù)據(jù)，所調(diào)查的群體數(shù)據(jù)達到了法醫(yī)學(xué)上的遺傳平衡，數(shù)據(jù)可信性高，同時也為廣西瑤族和廣西苗族群體STR數(shù)據(jù)資料的完善，法醫(yī)人類學(xué)和法醫(yī)遺傳學(xué)的有關(guān)研究提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

表 1 廣西瑤族人群18個STR基因座的等位基因頻率（n=70）Table 1 The allele frequencies of 18 STR loci of Yao population in Guangxi（n=70）

表 2 廣西苗族人群18個STR基因座的等位基因頻率（n=68）Table 2 The alleles frequencies of 18 STR loci of Miao population in Guangxi（n=68）

表 3 廣西瑤族和苗族人群18個STR基因座法醫(yī)遺傳學(xué)參數(shù)Table 3 Genetic parameters of 18 STR loci of Yao and Miao population in Guangxi

參考文獻

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林子清，主任法醫(yī)師，博士，研究方向為法醫(yī)遺傳學(xué)。 E-mail： lziqing@ccpc. Edu.cn

中圖分類號：DF795.2

文獻標識碼：B

文章編號：1008-3650（2016）01-0074-03

基金項目：基本科研業(yè)務(wù)費課題（2013JB003）；公安部技術(shù)研究計劃項目（2014JSYJA011）

作者簡介：徐 穎，碩士研究生，研究方向為法醫(yī)學(xué)物證方向。 E-mail： 13309814217@163.com

* 通訊作者：葉 健，主任法醫(yī)師，博士，研究方向為法醫(yī)遺傳學(xué)。 E-mail： yejian77@126.com

Genetic Polymorphism of 18 STR Loci in Guangxi Yao and Miao Population

XU Ying1， MA Wenhua2， SUN Qifan2， WU Biao3， LIN Ziqing1，*， YE Jian2，*（1.National Police University Of China，Shenyang 110035，China； 2.Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination， Institute of Forensic Science of Ministry of Public Security， Bejing100038，China； 3. Public Security Bureau of Sanjiang Dong Autonomous County， Guangxi Liuzhou545500，China）

ABSTRACT：Objective To determine the frequencies and parameters of 18 short tandem repeat loci （STR） in Guangxi Yao and Miao population. Methods DNATyperTM19 kit was used to detect the allelic frequencies of 18 STR loci （D5S818，D21S11， D2S1338， vWA， D8S1179， PentaE， D19S433， D18S51， FGA， D6S1043， D13S317， D12S391， D7S820， CSF1PO，D3S1358， D16S539， TPOX， TH01） in 70 unrelated Yao and 68 Miao individuals while polymerase chain reaction （PCR）amplifi cation and capillary electrophoresis were employed. The population genetic parameters were calculated. Results 167 alleles were recognized with relevant frequencies ranging from 0.007 to 0.579 for Yao people and 0.007 to 0.537 for Miao people. No deviation was observed of the allele frequency from Hardy-Weinberg equilibrium （P＞ 0.05）. For statistical analysis of Yao and Miao people， their respective parameters were heterozygosity （H） 0.571 to 0.943 and 0.603 to 0.956， the discrimination power （DP） 0.767 to 0.971 and 0.782 to 0.968， the polymorphic information content（PIC） 0.520 to 0.890 and 0.580 to 0.870， the probability of paternity exclusion （PE） 0.258 to 0.884 and 0.294 to 0.910， total discrimination power （TDP）0.99999999999999999997602 and 0.99999999999999999997338， and cumulative probability of paternity exclusion （CEP）0.9999999788 and 0.9999999921. Conclusions The genetic polymorphism of 18 STR in Guangxi Yao and Miao population is essential data for human population genetics and forensic medicine.

KEY WORDS：forensic genetics； STR； genetic polymorphism； DNATyperTM19； Guangxi Yao population； Guangxi Miao population