江澤珍/編譯

人類從未停止進(jìn)化

江澤珍/編譯

●血異常的出現(xiàn)、成人消化牛奶的能力和我們外部特征的變化等，都指向人類的不斷進(jìn)化。

自然選擇在行為上難以捕捉。達(dá)爾文曾經(jīng)說過：“關(guān)鍵時(shí)刻的細(xì)小差別就能決定一個(gè)人的生死。”這種細(xì)小差別是自然選擇的成本。這種細(xì)小差別幾乎是隱形的，只有研究了成千上萬的個(gè)體才能成為統(tǒng)計(jì)的證據(jù)。

從人類歷史的發(fā)展來看，自然選擇的代價(jià)隱藏在每年幾百萬人的生死中。每個(gè)人都會(huì)死，但有些人會(huì)死得很早。早期死亡有某種原因，如：特定疾病、交通事故、藥物濫用等，將這些因素與基因的行為相聯(lián)系通常具有挑戰(zhàn)性。同樣，只有比較了有孩子和沒有孩子的父母基因，比較了大家庭和小家庭的基因，我們才能理解自然選擇在個(gè)體出生時(shí)的作用。

6年以前，耶魯大學(xué)的斯蒂芬·斯特恩斯（Stephen Stearns）和同事利用馬薩諸塞州的弗雷明漢的長(zhǎng)期研究，評(píng)估幾代人中是否存在自然選擇的效果。在過去的70年里，弗雷明漢的公共衛(wèi)生研究人員監(jiān)測(cè)了當(dāng)?shù)鼐用?，記錄?dāng)?shù)鼐用竦娜丝诮y(tǒng)計(jì)以及血糖和膽固醇等指標(biāo)，以了解導(dǎo)致心臟病的誘因。當(dāng)?shù)谝慌芯繉?duì)象變老后，研究人員繼續(xù)對(duì)他們的兒子和孫子進(jìn)行跟蹤記錄。這些記錄為研究部分美國(guó)人口的健康問題提供了獨(dú)特的視角。

當(dāng)斯特恩斯和同事分析這些數(shù)據(jù)時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)了自然選擇的許多證據(jù)，盡管有許多奇怪的模式。個(gè)矮的女人比個(gè)高的女人有更多的孩子；體重重的女人比體重輕的女人有更多的孩子；而對(duì)于男人來說，身高、體重與生育能力沒有相關(guān)性；高或低血糖的男人或女人所生的小孩都不多；生第一胎時(shí)父母的年齡也會(huì)影響他們小孩的數(shù)量：第一胎生得早的父母將來會(huì)生更多的孩子。

乳糖耐受性的優(yōu)勢(shì)是巨大的，可能是近期人類最有力的進(jìn)化。這些結(jié)論讓科學(xué)家有些沮喪。這些特征（形態(tài)和生頭胎的年齡）在什么程度上是遺傳的呢？影響人口的其他因素是什么？第一次生育年齡肯定會(huì)與社會(huì)文化因素有關(guān)，應(yīng)該與基因沒多大關(guān)系。

為了解答這些問題，我們需要結(jié)合這些特征的記錄與基因本身的研究。這樣的研究現(xiàn)在已經(jīng)成為可能。例如哈佛大學(xué)的喬納森·比徹姆（Jonathan Beauchamp）上月發(fā)表了一篇研究，他對(duì)在美國(guó)的歐洲后裔的基因變異與相對(duì)一生生育成功數(shù)（rLRS）進(jìn)行了比較研究。在上述人群中，比徹姆發(fā)現(xiàn)這樣的證據(jù)：進(jìn)化的選擇與教育程度相反，而偏向初潮來得較晚的女人。雖然比徹姆指出：文化和環(huán)境因素對(duì)自然選擇有絕對(duì)影響，但這項(xiàng)研究揭示了人類在繼續(xù)進(jìn)化。

在血液中

近代人群中，第一個(gè)與自然選擇有關(guān)的跡象是在血液中發(fā)現(xiàn)的。B型血通常出現(xiàn)在亞洲，在其他地方很少出現(xiàn)。除了ABO血型系統(tǒng)以外，專家們確定了其他的血型，他們都帶有明顯的地域特征。最極端之一的就是達(dá)菲血型，它有三個(gè)版本或等位基因，就像ABO血型系統(tǒng)一樣。其中一種版本，達(dá)菲“null”出現(xiàn)在撒哈拉沙漠以南的95%的人口中；而在相同的地區(qū)，祖先是來自其他地方的人口中幾乎沒有這種血型。

除了血型以外，研究人員還分析了血液紊亂和異常的進(jìn)化。最有趣之一是6-磷酸葡萄糖脫氧酶(G6PD)缺乏癥。G6PD有助于維持血紅細(xì)胞，但G6PD缺乏偶爾也會(huì)引起致命的疾病。其他的血液異常現(xiàn)象還包括：鐮狀細(xì)胞特征、血紅蛋白產(chǎn)量減少（α-地中海貧血）、血溶性貧血、血紅蛋白異常等等。對(duì)這些血液異常現(xiàn)象的地域性研究發(fā)現(xiàn)，它們的出現(xiàn)都與瘧疾有關(guān)。進(jìn)一步研究會(huì)揭示血紅蛋白的變化是如何阻止瘧疾寄生蟲破壞血紅細(xì)胞的。達(dá)菲血型也能防御瘧疾病毒，在其FYA和FYB兩種血型中，血紅細(xì)胞表面的分子雖然會(huì)引起炎性反應(yīng)，但能對(duì)間日瘧原蟲發(fā)起攻擊。

然而這些異常都是有后果的。一個(gè)鐮狀細(xì)胞等位基因能防止瘧疾，但攜帶兩個(gè)鐮狀細(xì)胞的大多數(shù)的人會(huì)早逝，通常也沒有生育。因此，在沒有瘧疾的地區(qū)，基本沒有鐮狀細(xì)胞跡象和其他血紅細(xì)胞變化的出現(xiàn)。

鐮狀細(xì)胞特征：像這種血液紊亂和異常能夠阻止瘧疾寄生蟲對(duì)血紅細(xì)胞的感染，在瘧疾多發(fā)的地區(qū)，這類細(xì)胞特征經(jīng)常出現(xiàn)（左）；肝硬化：雖然這些血液的不同可以免受寄生蟲的迫害，但會(huì)與其他健康問題有關(guān)，例如肝硬化（右）

在人類開始馴養(yǎng)動(dòng)物，并飲用它們產(chǎn)出的奶后，動(dòng)物進(jìn)化出了一種乳糖耐受性，而這種耐受性通常只出現(xiàn)在幼年期的動(dòng)物中

乳糖耐受性增強(qiáng)

人類和其他哺乳動(dòng)物乳汁中的30%的熱量是來自一種叫做“乳糖”的物質(zhì)。要想利用這些熱量，消化系統(tǒng)必須將它分解成兩種化學(xué)物質(zhì)：半乳糖和葡萄糖。這種化學(xué)反應(yīng)是由乳糖分解素催化形成，所有的哺乳類動(dòng)物都具有這種基因。但是，在大多數(shù)種類中，只有尚未斷奶的物種才具備這種能力，成年期的物種不能消化乳糖。

現(xiàn)代還有很多人只能按嬰兒的方式分解乳糖。一般來說，成人正常攝取牛奶能激發(fā)小部分的乳糖耐受性，但大量飲用牛奶或其他含乳糖的奶制品會(huì)引起消化問題。中國(guó)人以及很多歐洲南部的人都有牛奶消化的困難，而歐洲北部和撒哈拉沙漠以南的地區(qū)，95%的成年人自生下來以后就能產(chǎn)生乳糖耐受性，因此沒有消化牛奶的困難。歐亞大陸西部以及撒哈拉沙漠以南以外的其他地區(qū)，也有小部分的人能產(chǎn)生乳糖耐受性。

乳糖耐受性的產(chǎn)生與基因有關(guān)。從愛爾蘭到印度地區(qū)，那里的人們都經(jīng)歷過一次可以產(chǎn)生乳糖耐受性的基因突變，而阿拉伯半島和撒哈拉沙漠以南的人經(jīng)歷過五次。因此在古代人類中，經(jīng)歷了至少五次可以促進(jìn)乳糖耐受性形成的突變。突變發(fā)生的區(qū)域就是馴養(yǎng)牛、羊、駱駝和收集奶制品的地方。而人類在一萬年以前開始馴養(yǎng)動(dòng)物，牛普遍出現(xiàn)在撒哈拉沙漠以南地區(qū)和歐洲北部的時(shí)間還要再晚一點(diǎn)，這證明乳糖耐受性在成人中形成的時(shí)間離現(xiàn)在并不長(zhǎng)。

乳糖耐受性不僅是人類近代最有影響力的變化之一，也是科學(xué)家從古代骨骸DNA中研究的一個(gè)課題。德國(guó)美因茲大學(xué)的約阿希姆·博格（Joachim Burger）和同事是第一個(gè)研究該課題的團(tuán)隊(duì)。7 000年以前打獵、釣魚為生的歐洲古人類并沒有進(jìn)行農(nóng)耕、馴養(yǎng)動(dòng)物，因此他們的基因序列里沒有乳糖耐受性的痕跡。之后在歐洲和西亞的陶瓷器上發(fā)現(xiàn)了奶脂的殘留，證明了人們已經(jīng)開始馴養(yǎng)牲口，乳糖耐受性才開始出現(xiàn)。

自乳糖耐受性出現(xiàn)在古人類的基因后，以平均10%的速度在每代人中發(fā)展。這種進(jìn)化的優(yōu)勢(shì)可能引起婦女生育能力的提前。長(zhǎng)期進(jìn)行低熱量飲食的女人通常生育能力較低，在生完孩子后再懷孕的時(shí)間較長(zhǎng)。一個(gè)具有乳糖耐受性的女人可以利用牛奶的熱量降低自己的生育年齡，提高生育能力。

在過去的2 000年，乳糖耐受性依舊在擴(kuò)大影響范圍。今年春天，斯坦福大學(xué)的亞伊爾·菲爾德（Yair Field）和同事從英國(guó)抽取了3 000多個(gè)人類基因，研究基因自然選擇的效果，他們指出：自羅馬時(shí)代以來，乳糖耐受性是英國(guó)人口最大的單一變化。

沒那么簡(jiǎn)單

乳糖酶的例子聯(lián)系著人群和其對(duì)文化的創(chuàng)新，但其中一個(gè)重要方面卻是有誤導(dǎo)性的，同時(shí)也是不太好理解的，并不像乳糖耐受性，許多人類機(jī)體的特性并不是單一基因作用的產(chǎn)物，而是多個(gè)基因互相作用的結(jié)果，因此對(duì)人類的這些特性進(jìn)行研究似乎就顯得有些困難了。

膚色就是一個(gè)典型的例子。膚色是人口中最明顯的生理特征之一，受到二十幾種基因的控制，這些基因負(fù)責(zé)產(chǎn)生黑色素、管理黑色素的比例分布，從而形成膚色。這些基因的變化會(huì)破壞真黑色素，產(chǎn)生大量偏紅的嗜黑色素，并分布在皮膚的不同區(qū)域，形成一些雀斑。盡管影響膚色的基因很復(fù)雜，但在人類進(jìn)化中還是有一定的規(guī)律。祖先生活在熱帶的人大多都是深膚色，祖先生活在靠南極北極的人大多是淺膚色。在最新的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，一萬年前住在北歐的人的膚色要比現(xiàn)在北歐的人的膚色深。

人體其他部位的顏色也在進(jìn)化。近期，菲爾德和同事對(duì)現(xiàn)代英國(guó)人祖先的DNA進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)在藍(lán)眼睛和金頭發(fā)的人的DNA中，和頭發(fā)與眼睛有關(guān)的色素要比其他人明顯增多。自羅馬時(shí)代之后，英國(guó)經(jīng)歷過大量的移民，包括維京人、盎格魯撒克遜人和諾曼人的遷入。但人口遷移并不能完全解釋基因的變化。

人類的身高也一直在進(jìn)化。北歐人通常要比南歐人高一點(diǎn)。菲爾德和同事在對(duì)比歐洲南北兩邊人群的基因后發(fā)現(xiàn)，在過去的兩千年，北部的自然選擇偏愛個(gè)高的人。但這個(gè)規(guī)律不適合全世界。美國(guó)弗雷明漢人口和其他研究發(fā)現(xiàn)：過去的幾十年，身高較矮的女人更有生育優(yōu)勢(shì)。但對(duì)撒哈拉沙漠以南的國(guó)家岡比亞的研究發(fā)現(xiàn)：身高較高的女人會(huì)生更多的孩子。對(duì)于男人來說，這個(gè)規(guī)律更模糊。在過去的幾十年里，身高較高的荷蘭和波蘭男人生育孩子的數(shù)量有一定的正向關(guān)聯(lián)；但在其他國(guó)家，男人的身高與生育小孩的數(shù)量并沒有多大關(guān)系。

全球的人類都經(jīng)歷著不同的自然選擇壓力，而文化差異似乎加快了某些進(jìn)化轉(zhuǎn)變。在過去的幾千年，古代人的骨骼也有明顯的變化。在世界的很多地方，人的頭骨變得更寬更小。目前我們還不知道是哪些基因引起這一變化，我們也不知道是哪些基因引起生育能力的提前。

來自歐洲的古代DNA記錄比其他地區(qū)詳細(xì)得多，但情況正在迅速改變，來自美國(guó)、埃塞俄比亞、印度、中國(guó)的古代DNA也陸續(xù)傳到了網(wǎng)上。我們已經(jīng)對(duì)這些數(shù)據(jù)進(jìn)行了單一基因組的分析，很快我們就能研究古代基因頻率，形成近期基因進(jìn)化歷史圖譜。

繼續(xù)進(jìn)化

如果所有最近的自然選擇有共同點(diǎn)的話，那么我們今天看到的許多人類多樣性或許都是最近才出現(xiàn)的，每個(gè)個(gè)體中超過90%的遺傳性都來自于10萬年前的撒哈拉以南非洲地區(qū)。幾百萬年前，人類的祖先與黑猩猩的祖先分離，經(jīng)歷了體格、飲食、習(xí)慣和腦體積的巨大變化。約10萬年以前，他們開始學(xué)會(huì)了直立行走、使用工具和語(yǔ)言。全球的人類都經(jīng)歷著不同的自然選擇壓力，而且文化差異似乎加快了某些進(jìn)化轉(zhuǎn)變。比如，開始馴養(yǎng)動(dòng)物的區(qū)域出現(xiàn)了乳糖耐受性；熱帶地區(qū)種植作物后，水源變成了蚊子的棲息地，導(dǎo)致之后的黃熱病和瘧疾，最終引起了血紅細(xì)胞的變化。新的生態(tài)系統(tǒng)必然帶來人體的改變，如高海拔的人色素會(huì)變淺，以保證維生素D的含量，加快氧氣的新陳代謝。

自然選擇是捉摸不透的。我們祖先得以生存的行為對(duì)于現(xiàn)代的環(huán)境來說不一定適合。因此只有進(jìn)化才能生存。而過去的幾千年，我們發(fā)現(xiàn)的人類基因組的變化無疑證明了：直到今天，我們?nèi)栽谶M(jìn)化。

[資料來源：The Scientist][責(zé)任編輯：岳峰]

本文作者約翰·霍克斯（John Hawks），威斯康星大學(xué)麥迪遜分校古人類學(xué)家。