王家興, 張 杰

攀鋼集團(tuán)總醫(yī)院長壽路院區(qū) 普外科，四川 攀枝花 617000

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·病例報告·

神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型相關(guān)性間質(zhì)瘤1例

王家興, 張 杰

攀鋼集團(tuán)總醫(yī)院長壽路院區(qū) 普外科，四川 攀枝花 617000

神經(jīng)纖維瘤； 相關(guān)性間質(zhì)瘤； 胃腸道間質(zhì)細(xì)胞瘤； Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤； Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤

Nerve fibroma; Correlation between stromal tumor; Gastrointestinal stromal tumor; Type Ⅰneurofibromatosis; Type Ⅱ neurofibromatosis

DOI∶10.16048/j.issn.2095-5561.2016.06.17

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，是胚層組織發(fā)生障礙所致的常染色體顯性遺傳疾病，多發(fā)生于皮膚上，有多個大小不等的結(jié)節(jié)，也可累積中樞神經(jīng)系統(tǒng)。但其很少發(fā)生于小腸。本研究對攀鋼集團(tuán)總醫(yī)院長壽路院區(qū)普外科收治的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤致上消化道梗阻患者的臨床資料進(jìn)行分析?，F(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

患者男性，65歲，因反復(fù)上腹部脹痛不適2個月于2016年7月23日入院。查體：全身皮膚有多個大小不等的結(jié)節(jié)，腹部稍彭隆，未見胃腸型及蠕動波，上腹部輕壓痛，未捫及腫塊，腸鳴音正常。既往無高血壓，頭痛等病史。胃鏡回示“十二指腸降部潰瘍(大小約2 cm、深凹)、糜爛性胃炎”；腸鏡回示“直腸息肉”，行直腸息肉內(nèi)鏡下粘膜切除術(shù)(EMR)治療。上腹部增強(qiáng)CT提示：(1)十二指腸下水平、空腸起始部不規(guī)則軟組織密度腫塊影，伴腹腔多發(fā)結(jié)節(jié)，考慮惡性腫瘤可能大，考慮神經(jīng)纖維瘤病，小腸間質(zhì)瘤或小腸癌，淋巴瘤；(2)雙側(cè)腎上腺區(qū)占位，考慮轉(zhuǎn)移瘤，腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤；(3)皮下多發(fā)軟組織密度結(jié)節(jié)影，考慮神經(jīng)纖維瘤，血管瘤??；(4)膽囊結(jié)石，雙側(cè)腎上腺占位，結(jié)合腹部增強(qiáng)掃描考慮轉(zhuǎn)移瘤。見圖1。 術(shù)前診斷：(1)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；(2)十二指腸腫瘤。術(shù)中見十二指腸降部、水平部，小腸見多個大小不等的結(jié)節(jié)，外生性生長，最大者位于十二指腸水平部，大小約4 cm，壓迫十二指腸，行膽囊切除、十二指腸腫瘤切除、胃空腸吻合術(shù)，手術(shù)順利。見圖2。術(shù)后病理提示：(1)(皮下結(jié)節(jié))神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型。(2)(十二指腸結(jié)節(jié)、十二指腸水平部腫瘤、小腸腫瘤)間質(zhì)瘤(危險程度低)。見圖3。免疫組化染色腫瘤細(xì)胞CD117(+),DOG-1(+),CD34(+),S100(-),CD57(-),SMA(-),Des(-),Ki67<1%(+)。(3)膽囊結(jié)石。(4)慢性膽囊炎。術(shù)后9 d出院。

2 討論

神經(jīng)纖維瘤(neyrofibromatosis,NF)也稱Recklinghausen病，是源于神經(jīng)嵴細(xì)胞異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病[1]。目前，根據(jù)臨床表現(xiàn)、細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)特點(diǎn)將其分為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤(NFⅠ)和Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤(NFⅡ)[2]。NFⅠ主要臨床特點(diǎn)為皮膚牛奶咖啡斑，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，眼部損害、骨骼改變、內(nèi)臟癥狀及并發(fā)癥。見圖4。50%～70%患者有家族遺傳史，30%～50%為散發(fā)患者。如患者有雙側(cè)聽神經(jīng)瘤應(yīng)診斷為NFⅡ。1987年美國國立衛(wèi)生研究院制定了診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]：(1)≥6個牛奶咖啡斑，其中，青春期前最大直徑5 mm，青春期后>15 mm；(2)≥2個任一類型神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；(3)腋窩及腹股溝雀斑；(4)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；(5)2個或更多的Lisch結(jié)節(jié)(虹膜上粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié))；(6)明顯的骨損壞；(7)一級親屬中有確診的NFⅠ患者[4]。凡符合2條或2條以上者可診斷為本病。本例患者表皮分布咖啡樣斑點(diǎn)和多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，具有家族史，雖未發(fā)現(xiàn)有叢狀神經(jīng)瘤，虹膜Lish結(jié)節(jié)等體征，但其病變特征滿足神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型診斷標(biāo)準(zhǔn)。神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型臨床患病率僅為3/10萬，其中0.1%～5.7%的患者伴發(fā)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，8.8%的患者合并有胃腸道類癌腫瘤，3種疾病同時伴發(fā)的患者非常罕見。該患者CT提示并發(fā)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，病理提示十二指腸、小腸間質(zhì)瘤診斷明確，非常罕見。

圖1 CT提示腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤 圖2 術(shù)中十二指腸、小腸多發(fā)間質(zhì)瘤 圖3 患者表皮分布咖啡樣斑點(diǎn)和多發(fā)神經(jīng)纖維瘤 圖4 CT提示十二指腸間質(zhì)瘤

胃腸道間質(zhì)細(xì)胞瘤(GIST)的臨床表現(xiàn)無特異性，早期患者多無臨床癥狀或癥狀不典型，當(dāng)腫瘤體積增大侵入腸腔或壓迫腸管時，可出現(xiàn)非局限性的腹部癥狀，表現(xiàn)為胃腸道出血，腹痛、腹部腫物、甚至是腸梗阻或穿孔[5]。GIST中CDll7呈陽性表達(dá)，其陽性率高達(dá)80%～100%。但有研究表明，神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型伴發(fā)GIST的發(fā)病機(jī)制不同于一般的GIST，其可能是存在未知基因缺陷的特殊神經(jīng)纖維瘤。神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型基因的缺失與嗜鉻細(xì)胞瘤的發(fā)生亦有關(guān)[6]。GIST伴發(fā)于NFⅠ者有其特殊性，已逐漸引起重視，又稱NFⅠ相關(guān)GIST[7]。NFⅠ是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病，由NFⅠ基因[17(17q11．2)]突變引起[8]。NFⅠ臨床譜系極寬，且通常發(fā)生惡性腫瘤的危險性增加。NFⅠ伴發(fā)的GIST與散發(fā)性GIST在臨床病理、c-kit和PDGFRA基因突變狀態(tài)等方面均有不同[9]，是一種獨(dú)特的腫瘤，表現(xiàn)為多中心發(fā)生，好發(fā)于小腸，瘤細(xì)胞呈梭形，缺乏kit和PDGFRA突變，對甲磺酸伊馬替尼的治療不產(chǎn)生應(yīng)答，但大多數(shù)臨床恢復(fù)良好[10]。

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2095-5561(2016)06-0383-02

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2016-09-08