張華 詹啟敏

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院，北京東城區(qū)東單三條5號 100730

1 健康事業(yè)與中國夢、全民小康：國人健康面臨的挑戰(zhàn)

健康是老百姓的基本需求；當(dāng)前，在重大疾病方面，中國面臨著巨大的挑戰(zhàn)：每年有310萬癌癥新增案例，220萬癌癥死亡案例；每年300萬心血管疾病死亡案例，我們國家有高血壓患者2.6億；超過1億人數(shù)的糖尿病患者以及1.5億潛在糖尿病患者群；此外，我國有80萬HIV感染者，8千萬乙肝病毒攜帶者，活動性結(jié)核病550萬，這僅次于印度[1]。

健康問題是全面健康小康社會迫切需要解決的問題。2014年12月，習(xí)近平主席在調(diào)研農(nóng)村醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展時指出：“沒有全民健康，就沒有全面小康”。“健康夢”是“中國夢”最為重要的一部分。2016年5月30日全國科技創(chuàng)新大會,習(xí)近平總書記指出，我國科技事業(yè)發(fā)展的目標(biāo)是，到2020年時使我國進(jìn)入創(chuàng)新型國家行列，到2030年時使我國進(jìn)入創(chuàng)新型國家前列，到新中國成立100年時使我國成為世界科技強(qiáng)國。2016年8月19日至20日全國衛(wèi)生與健康大會，習(xí)近平總書記強(qiáng)調(diào)，沒有全民健康，就沒有全面小康。要把人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略地位。

在醫(yī)學(xué)科技領(lǐng)域成為全球領(lǐng)導(dǎo)者是所有國家夢寐以求的目標(biāo)之一，美國走在最前列，中國緊隨其后，甚至可能在意想不到的時刻奪走美國的寶座。抓住機(jī)遇、引領(lǐng)全球精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展，中國醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的腳步從未停止，終將令那些希望看到中國計劃落空的人們震驚。

健康事業(yè)的重要性體現(xiàn)以下幾個方面：健康事業(yè)是創(chuàng)造良好社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展環(huán)境的重要支撐；是構(gòu)建社會主義和諧社會的基礎(chǔ)要素；是擴(kuò)大內(nèi)需推動經(jīng)濟(jì)發(fā)展的重要杠桿；也是國家提出調(diào)整經(jīng)濟(jì)結(jié)構(gòu)、轉(zhuǎn)變經(jīng)濟(jì)增長方式的重要杠桿。

醫(yī)藥衛(wèi)生事業(yè)關(guān)系億萬人民健康，關(guān)系國家前途和民族未來，是一個十分重大的民生問題。2015年是我國第十二個五年計劃收官之年，2016年將進(jìn)入國家第十三個五年計劃，國家層面上制定了一些大的計劃，其中包括中國醫(yī)學(xué)科技發(fā)展規(guī)劃，生物技術(shù)發(fā)展規(guī)劃，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展規(guī)劃等。

2 健康事業(yè)發(fā)展需要科技支撐

當(dāng)前，偉大的國家正站在一個新的歷史起點上，黨的十八大提出了“兩個一百年”的奮斗目標(biāo)，習(xí)近平總書記提出了實現(xiàn)中華民族偉大復(fù)興的“中國夢”。“中國夢”是由千千萬萬個夢想組成，“健康夢”是“中國夢”在衛(wèi)生事業(yè)中的具體目標(biāo)，“健康夢”托起“中國夢”，建設(shè)“健康中國”是我們義不容辭的責(zé)任，也是對實現(xiàn)“中國夢”的最大貢獻(xiàn)。習(xí)近平總書記強(qiáng)調(diào)，要最大限度調(diào)動科技人才創(chuàng)新積極性，尊重科技人才創(chuàng)新自主權(quán)，大力營造勇于創(chuàng)新、鼓勵成功、寬容失敗的社會氛圍?？萍冀缫餐?，樹立強(qiáng)烈的創(chuàng)新自信，敢于質(zhì)疑現(xiàn)有理論，勇于開拓新的方向，不斷在攻堅克難中追求卓越。

人民群眾對于健康的期待，就是我國衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展方向；衛(wèi)生健康事業(yè)要發(fā)展，必須通過科技水平的提高才能改變。通過國家863計劃、973計劃、支撐計劃、科技重大專項、行業(yè)專項等經(jīng)費(fèi)支持，我國近30年來在基因組測序技術(shù)、疾病發(fā)病機(jī)制、臨床疾病分子分型與診治標(biāo)記物、藥物設(shè)計靶點、臨床隊列與生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)等方面有了相當(dāng)?shù)姆e累與發(fā)展，形成了一批有實力參與國際同領(lǐng)域競爭的基地與研究團(tuán)隊，特別是我國的基因測序能力居國際先進(jìn)水平。這為我國開展醫(yī)學(xué)研究與應(yīng)用奠定了人才、技術(shù)基礎(chǔ)。

3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的戰(zhàn)略意義

3.1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展是國際醫(yī)學(xué)發(fā)展前沿：美國提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時代背景

2015年1月20日晚，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計劃（Precision Medicine Initiative）：“我希望能夠消除小兒麻痹癥，開創(chuàng)人類基因組醫(yī)學(xué)的新時代——提供及時、正確的治療。我提出一個“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計劃，希望使我們更接近治愈癌癥和糖尿病等疾病，使我們所有人獲得個體基因信息從而保護(hù)自己和家人的健康?！彼粲酰绹黾俞t(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)，推動個體化基因組學(xué)研究，依據(jù)個人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個體醫(yī)療方案。由于利用個體基因信息能有效找到患者病因，因此可省下目前花在無效藥物上的數(shù)百億美元。如果有人期望美國出現(xiàn)一個新國家精確醫(yī)學(xué)研究所，并和其他27個研究所一起,構(gòu)成美國國家衛(wèi)生研究院（National institutes of Health,NIH），那么他可能會失望。但可以預(yù)期的是基因組測序會有更廣闊的市場。比如，Illumina公司的股價就在收盤前上漲了7%。什么樣的研究項目可以得到NIH資助？NIH主任Francis Collins提到幾個NIH資助項目：細(xì)針穿刺腫瘤表面標(biāo)志蛋白識別技術(shù)；智能化基因組變異分析；基于基因型而非組織類型的腫瘤分類新方法。它們都貼有“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的標(biāo)簽。最近NIH的預(yù)算提案中表明2015年的四個主要關(guān)注點。第二個關(guān)注點就是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”。“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”指的是：根據(jù)每個患者的個人特征量體裁衣式地制定個性化治療方案，NIH將通過各種策略來對精確醫(yī)學(xué)進(jìn)行解讀。這其中一個技術(shù)亮點就是“組織芯片技術(shù)”即通過高通量測序從微觀水平輔助藥物監(jiān)測。根據(jù)提案，由國家轉(zhuǎn)化科學(xué)中心領(lǐng)導(dǎo)15個國家衛(wèi)生研究中心共同參與這項“芯片測序技術(shù)”。解密個體的基因多樣性或許有助于更好地進(jìn)行個體化治療。但是在得知更多的細(xì)節(jié)以及看到資助發(fā)放之前，無法確定“組織芯片”研究,或其他類型的研究是否會促進(jìn)該項目的發(fā)展。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”-精準(zhǔn)醫(yī)療計劃將儲存超過100萬不同種族美國人的生物、環(huán)境、遺傳和社會信息，將會是美國最大的生物樣本庫。生物樣本庫是指虛擬的數(shù)據(jù)庫或者用于科研的生物、遺傳和環(huán)境方面的數(shù)據(jù)或樣本的儲存機(jī)構(gòu)。一項新的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃即將啟動來使我們離治愈像癌癥和糖尿病之類的疾病更近一步。根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的公布，該計劃將招募不同領(lǐng)域的專家來使得這些基因組的、環(huán)境的、生活方式和電子醫(yī)療記錄信息更好的被科研者們所使用。隨著該生物樣本庫的發(fā)展。一個巨大的縱向數(shù)據(jù)庫將對成千上萬的科研者、數(shù)學(xué)家和統(tǒng)計學(xué)家開放，從而為進(jìn)一步詮釋疾病和健康的機(jī)理提供條件。精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的重點旨在發(fā)展一種新的醫(yī)療模式—精準(zhǔn)醫(yī)療模式。精準(zhǔn)醫(yī)療的原理是鑒定出不同的人群，由于遺傳標(biāo)記物、環(huán)境或蛋白標(biāo)記物不同，會怎樣以一種已知形式對特定治療起反應(yīng)。這項計劃一旦成功，將淘汰掉現(xiàn)在靠猜測的盲目用藥模式。新藥的研發(fā)將會簡化、成本降低，最終形成更加安全、更加便宜的用藥和治療方式。為了加快成果產(chǎn)出，該計劃提議用NIH資金收集醫(yī)院、綜合院校以及私人機(jī)構(gòu)已有的數(shù)據(jù)信息，在上周發(fā)布的報告中，NIH已經(jīng)確定了50個大型的研究隊列，這50個研究隊列將有可能被納入該樣本庫的數(shù)據(jù)庫中。如此算來，該數(shù)據(jù)庫包含了來自65項研究的超過1230萬人的信息。NIH隨后在官方報道中指出，“參與者將有權(quán)利選擇是以終身還是間斷性再續(xù)訂的形式將他們的健康信息捐獻(xiàn)給樣本庫”。意味著樣本庫的信息將在參與者個人的控制下，這是該計劃中非常重要的組成部分。目前很多大型的研究項目因為之前有意或者無意的對少數(shù)人群信息的濫用，已經(jīng)很難再采集到這些人群的信息了，報道建議參與者能在一定程度上實時使用和掌控他們自己的數(shù)據(jù)，即“門戶和儀表板”模式—參與者個人和他們的醫(yī)生都能使用他們的信息?？傊?，為了使這個樣本庫發(fā)揮出最大的效用，它必須代表美國的經(jīng)濟(jì)、遺傳、文化和環(huán)境。

在其他國家也存在類似的生物樣本庫。其中最早期的大型遺傳樣本庫之一就是1990年初在冰島成立的deCODE樣本庫。當(dāng)時，deCODE樣本庫的建立是革命性的，基因測序技術(shù)還是全新的，也沒有任何人基因圖譜的繪制。冰島的人口總數(shù)少于50萬，并且是高度均一的，在冰島的很多人甚至可以追溯到他們一千年前的祖先。像這樣一個小型的、均一化的人群，在遺傳研究的早期，大大簡化了疾病相關(guān)基因的鑒定過程。但是，隨著最近20年來基因測序以及數(shù)據(jù)加工變得更快、更便宜，比較一百萬美國人的數(shù)據(jù)已經(jīng)存在了，招募更多一百萬人的方法也更簡單了。當(dāng)然也會有很多的障礙和困難。例如：如何比較不同來源、用不同方式采集的數(shù)據(jù)，以及可能要面臨公眾不支持的困境。但是，從生物醫(yī)藥的前景，像這樣一個代表了美國在遺傳、文化、環(huán)境方面各異的人群的大型樣本庫的重要性是很難被低估的。該樣本庫在數(shù)量上、以及人種覆蓋面上，都不像以前其他任何地方的任何樣本庫?？赡茉?0年后，因為這個新的樣本庫而發(fā)掘的信息將變革整個世界的生物醫(yī)藥科學(xué)和研究。

3.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是公眾對健康的需求：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨的挑戰(zhàn)

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)，分子影像技術(shù)，生物信息技術(shù)結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)實現(xiàn)精準(zhǔn)的治療與診斷，制定具有個性化的疾病預(yù)防和治療方案。那么，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為何在今天在大規(guī)模推行？首先是人類基因組測序技術(shù)的革新，生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步，以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)；此外，生物芯片技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)、代謝組學(xué)技術(shù)、分子影像、微創(chuàng)技術(shù)等技術(shù)的發(fā)展推動了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代的到來。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)引起中央高層領(lǐng)導(dǎo)高度關(guān)注，美國提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)背后的原因是什么？作者認(rèn)為美國提出精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時代背景主要包括：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是引領(lǐng)醫(yī)學(xué)發(fā)展的前沿，可以推動美國經(jīng)濟(jì)發(fā)展；此外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提出在一定程度上彌補(bǔ)奧巴馬之前在醫(yī)改工作上的一些不成功。美國總統(tǒng)奧巴馬提出開展“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”，隨后引發(fā)全球廣泛關(guān)注。2015年3月，我國科技部首次召開精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，計劃啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，精準(zhǔn)醫(yī)療擬被列為“十三五”健康保障發(fā)展問題研究的重大專項之一，這也意味著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代已經(jīng)到來。

當(dāng)前，國際上精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨諸多挑戰(zhàn)[2-6]；對于中國開展精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，具有諸多優(yōu)勢的同時，又面臨者多重挑戰(zhàn)，例如創(chuàng)新能力不足、合作對接系統(tǒng)不完善以及監(jiān)管機(jī)制和法律法規(guī)不全面等。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種基于患者“定制”的醫(yī)療模式，在這種模式下，醫(yī)療的決策、實施等都是針對每一個患者個體特征而制定的，疾病的診斷和治療是在合理選擇患者自己的遺傳、分子或細(xì)胞學(xué)信息的基礎(chǔ)上進(jìn)行的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確亞分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益?；蚪M是人類基因的總和，要了解基因組的信息，需要對基因組進(jìn)行測序，稱為“全基因組”測序?，F(xiàn)代的醫(yī)學(xué)診斷模式，一般是癥狀體征+輔助檢查+影像學(xué)資料，具有相同或者相似癥狀指標(biāo)的患者，將使用同樣的治療方案。然而，近年的臨床觀察發(fā)現(xiàn)，雖然具有相同癥狀，但是不同患者的個體差異很大，而這些差異跟患者本身的基因背景有直接的關(guān)系。不同人的基因型不一樣，可能對同一藥物有著不同的藥代動力學(xué)和藥效動力學(xué)特點，而造成不同的用藥效果，這些都是傳統(tǒng)的醫(yī)療體系不具備的。事實上藥物毒副作用也是臨床上需要面對的問題。針對基因的個體用藥，對藥物的代謝和毒理進(jìn)行很好的評估，那么就可以達(dá)到既有效又安全的理想用藥效果。真正的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是先掌握基因組信息，一旦出現(xiàn)疾病癥狀就可以針對性治療，甚至預(yù)防疾病的發(fā)生。全基因組測序針對個人醫(yī)療的意義在于，我們可以直接診斷幾乎所有已知的遺傳病，可以了解藥物代謝相關(guān)的基因并評估藥效，可以了解已知的性狀特征，可以對復(fù)雜疾病的風(fēng)險進(jìn)行評估。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的提出是集合了諸多現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的知識與技術(shù)體系，體現(xiàn)了醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展趨勢，也代表了臨床實踐發(fā)展的方向；我們也有理由相信精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的提出以及推廣必定會帶來一場新的醫(yī)療革命并將深刻影響未來醫(yī)療模式。

3.3 我國發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的指導(dǎo)思想、重點任務(wù)

在我國，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療的指導(dǎo)思想包括貫徹創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略，面向我國重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫(yī)療衛(wèi)生體系改革緊密結(jié)合，與發(fā)展生物醫(yī)藥和健康服務(wù)等新興產(chǎn)業(yè)緊密結(jié)合，發(fā)揮舉國體制優(yōu)勢和市場配置資源決定性作用，通過政府推動、科技支撐和體系建立，提升自主創(chuàng)新能力，形成引領(lǐng)世界的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的有效力量和途徑。

中國精準(zhǔn)醫(yī)療的重點任務(wù)將分兩步走，2016～2020年：組織實施“中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”科技重點專項，重點開展惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、出生缺陷和罕見病的精準(zhǔn)防治治療；加強(qiáng)創(chuàng)新能力、監(jiān)管法規(guī)、保障體系建設(shè)；2021～2030年：組織實施“中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”科技重大專項，在已建研究體系基礎(chǔ)上，擴(kuò)展到其他重要疾病領(lǐng)域。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)服務(wù)國家將開展的大型健康計劃項目，主要從“看得起、看得好、看得上、少生病”的需求為出發(fā)點，從以下方面入手：①醫(yī)藥產(chǎn)品國產(chǎn)化：加快先進(jìn)醫(yī)療器械進(jìn)口替代降低診療成本；②前沿技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化：發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等前沿技術(shù)，提升診療技術(shù)水平；③疾病診療規(guī)范化：提高基層規(guī)范化診療水平，提高基層醫(yī)療水平；④醫(yī)療服務(wù)協(xié)同化：優(yōu)化醫(yī)療服務(wù)模式，改善就醫(yī)難題；⑤健康服務(wù)個性化：加快培育大健康產(chǎn)業(yè)，帶動經(jīng)濟(jì)增長。

此外，要推行創(chuàng)新與創(chuàng)業(yè)融合發(fā)展，實施科技創(chuàng)業(yè)者行動；百萬醫(yī)師基層服務(wù)創(chuàng)業(yè)行動；新型服務(wù)模式創(chuàng)業(yè)行動等。

3.4 我國傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的哲學(xué)思想：異病同治、同病異治

同病異治、異病同治，實際上1000多年前，我們的醫(yī)學(xué)老祖宗就已經(jīng)把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、把個性化治療提出來了，但以前多是經(jīng)驗的積累，現(xiàn)在則需要國際化和科學(xué)化的過程。從美國提供的報告材料來看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)涉及三個方面，一是人類基因組測序技術(shù)的革新；二是生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步，包括分子影像、導(dǎo)航等；還有大數(shù)據(jù)；還包括生物芯片和蛋白質(zhì)技術(shù)的發(fā)展，還有微創(chuàng)技術(shù)等，把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為一個完整的學(xué)科推進(jìn)起來，最后形成精準(zhǔn)治療，可以增加療效、降低不足率和費(fèi)用。

曹雪濤院士表示，“醫(yī)學(xué)的發(fā)展離不開一個主題，就是怎樣更好地為患者服務(wù)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和我們老祖宗提出的辨證施治，同病不同治，或者是同人不同治，這些理念都是相通的，只不過是他們尋找到了‘利器’，就是精準(zhǔn)測序了解患者發(fā)病的機(jī)制。但精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是個系統(tǒng)工程，通過全面認(rèn)識疾病的狀態(tài)，對整個醫(yī)療過程和臨床實踐進(jìn)行最優(yōu)化的診治。因為分析精準(zhǔn)原因以后，有沒有真正的利器去實施患者的治療，還是要依賴于藥物研發(fā)，所以說精準(zhǔn)醫(yī)療是個系統(tǒng)工程，不是僅憑測一下基因就可以的事。”

英國代謝組學(xué)之父Jeremy K.Nicholson認(rèn)為，中醫(yī)體現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的精神，中國的傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)是觀察精準(zhǔn)醫(yī)療另外一個非常有趣的角度，其實某種意義上講，中醫(yī)本身也體現(xiàn)了精準(zhǔn)醫(yī)療的精神。因為中醫(yī)其實也是一個系統(tǒng)的療法，主要關(guān)注各種復(fù)雜因素之間的相互關(guān)系，包括不同的器官之間的相互影響，基于這一些認(rèn)識來進(jìn)行防病、治病。而傳統(tǒng)的西醫(yī)當(dāng)中，我們是看不到這樣的概念的。

中醫(yī)也大多數(shù)時候都使用一些天然的草藥或者藥物來進(jìn)行系統(tǒng)性的疾病的治療?，F(xiàn)代的系統(tǒng)醫(yī)學(xué)，其實在這樣的一個層面上，和中醫(yī)其實是非常相似的。我們知道大多數(shù)的中藥，都是經(jīng)過口服產(chǎn)生作用。首先進(jìn)入口腔，口腔中有微生物的菌群，然后進(jìn)入腸道，通過腸道的微生物菌群進(jìn)行調(diào)節(jié)。再一次說明藥物發(fā)揮作用，其實很大一部分是和腸道微生物菌群的基因相關(guān)，而非和人類的基因相關(guān)。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在治療過程中涉及到同病異治，比如我們把乳腺癌分為Luminal A like、Luminal B like、三陰性或者HER2陽性，應(yīng)該說這是一種個體化的分類治療。也就是說，對不同的患者采用不同的有效醫(yī)療方案。但是到了現(xiàn)在基因測序和大數(shù)據(jù)時代以后，所謂的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)該以新一代的測序技術(shù)的廣泛應(yīng)用作為前提，同時在大數(shù)據(jù)和生物信息迅速發(fā)展的時候所綜合出來的通過基因測序來衡量患者的預(yù)后和最優(yōu)化醫(yī)療方案的一種醫(yī)學(xué)模式。這種模式或許很快可以應(yīng)用于眼前，大數(shù)據(jù)時代、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的決策這一天其實已經(jīng)到來了。

4 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重點任務(wù)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的總體目標(biāo)和階段目標(biāo)

在我國，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的總體目標(biāo)是要以為人民群眾提供更精準(zhǔn)、高效的醫(yī)療健康服務(wù)為目標(biāo)，建立國際一流的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究平臺和保障體系；自主掌握核心關(guān)鍵技術(shù)；研發(fā)一批國產(chǎn)新型防治藥物、疫苗、器械和設(shè)備；形成一批我國定制、國際認(rèn)可的疾病診療指南、臨床路徑和干預(yù)措施；顯著提升重大疾病防治水平，帶動生物醫(yī)藥、醫(yī)療器械和健康服務(wù)等產(chǎn)業(yè)發(fā)展，加快推進(jìn)深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革和醫(yī)療模式變革，推動建設(shè)“健康中國”。

在總體目標(biāo)的基礎(chǔ)上，中國精準(zhǔn)醫(yī)療的階段目標(biāo)，分為五年目標(biāo)和十五年目標(biāo)：五年目標(biāo)：我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床水平位于國際前沿，部分具有中國特色疾病診療水平引領(lǐng)國際發(fā)展；針對某種腫瘤，心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別創(chuàng)制出8～10種精準(zhǔn)治療方案，并在全國推廣實施。十五年目標(biāo)：我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)整體實現(xiàn)創(chuàng)新突破和臨床應(yīng)用，帶動相關(guān)企業(yè)發(fā)展；重點研究疾病的診療標(biāo)準(zhǔn)和指南；在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)主要研究單位和試點地區(qū)，我國重要腫瘤早診率由目前的20%提高到40%以上；遏制新生兒出生缺陷率上升趨勢，將發(fā)生率由5.6%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致殘率降低10%。

清華長庚醫(yī)院執(zhí)行院長董家鴻教授認(rèn)為，我國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念與美國奧巴馬所提出的不同?！懊绹木珳?zhǔn)醫(yī)療主要是圍繞基因組、蛋白組等方面的檢測，也就是圍繞分子生物學(xué)的特性，針對個體化的病理特征進(jìn)行治療。而我們所關(guān)注的是系統(tǒng)化的，全過程、全要素、全局性的對醫(yī)療過程和臨床實踐進(jìn)行優(yōu)化。我們所指的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是針對每一個患者的具體病情，正確選擇并精確的應(yīng)用適當(dāng)?shù)闹委煼椒?。?/p>

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是提升診療水平和診療效果的重要路徑，在此基礎(chǔ)上，董家鴻還提出了“精益醫(yī)療”，即通過全流程的成本調(diào)控，獲得效益/耗費(fèi)最大化，實現(xiàn)醫(yī)院的高效率和高效益運(yùn)轉(zhuǎn)；以及“精誠醫(yī)療”，即以舒適、溫馨的人文化醫(yī)療服務(wù)，營造有溫度的醫(yī)院?！案鶕?jù)清華長庚醫(yī)院近5個月的醫(yī)療實施情況來看，患者的醫(yī)療費(fèi)用實際上有一半是可以省下來的?！?/p>

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的最終目標(biāo)是以最小化的醫(yī)源性損害、最低化的醫(yī)療資源耗費(fèi)去獲得最大化的病患的效益，其發(fā)展前景不可限量。

5 精準(zhǔn)醫(yī)療在實施過程中的原則

中國的精準(zhǔn)醫(yī)療在實施過程中需秉持以下原則,①需求向?qū)?，突出特色：開展我國發(fā)病率高、危害嚴(yán)重的重大疾病精準(zhǔn)防治研究；②頂層設(shè)計，分步實施：設(shè)定2030年的中長期發(fā)展目標(biāo)和分階段任務(wù)，逐步落實，近期以5年為目標(biāo)重點落實；③交叉融合，協(xié)同創(chuàng)新：“體系建設(shè)、基礎(chǔ)研究、技術(shù)研發(fā)、臨床轉(zhuǎn)化、產(chǎn)業(yè)培育、示范推廣”；④創(chuàng)新機(jī)制，營造環(huán)境：整合各類優(yōu)勢資源，形成統(tǒng)一、開放、聯(lián)合的網(wǎng)絡(luò)化研究體系，建立相應(yīng)的法律法規(guī)和監(jiān)管體系；⑤集成資源、實現(xiàn)共享：集成已有研究列隊、資源庫、數(shù)據(jù)庫和技術(shù)平臺，完善共享機(jī)制，提高資源利用率。

實施精準(zhǔn)醫(yī)療可省近半費(fèi)用，我國科學(xué)家不但很早就關(guān)注精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，還于2006年率先提出了精準(zhǔn)外科的概念。與目前美國僅將白血病、乳腺癌等作為推進(jìn)發(fā)展“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的前沿?？葡啾?，我國將此延伸到肝膽胰外科、耳聾等更多領(lǐng)域。

6 我國發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢

我國癌癥的發(fā)病具有中國特色，像西方的發(fā)病是胃癌、前列腺癌、乳腺癌，當(dāng)然也肝癌等等，我們國家除了肺癌以外主要的都是在消化道，肝癌、胃癌、食管癌、結(jié)石腸癌。發(fā)病趨勢，上消化道癌癥居高不下。肺癌、結(jié)直腸癌等迅速上升。我國有四種腫瘤的死亡位于世界第一位，肺癌是全世界32%、胃癌是全世界47%，肝癌和食管癌超過全世界50%，這些都發(fā)生在中國。我們面臨的問題就是開展科學(xué)的研究，來應(yīng)對這個問題。因此，攻克這些癌癥是中國醫(yī)學(xué)界的歷史責(zé)任，也是企業(yè)界的歷史責(zé)任。有些癌癥，如肺癌，可以跟國外的成果共享，但其他中國特色的癌癥，我們自己不做，共享的機(jī)會都沒有，我們一定要自主創(chuàng)新！

6.1 “對癥下藥”—腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

腫瘤毫無疑問是人類生命健康的巨大危害，目前，全球每年腫瘤新發(fā)病例1400萬人，死亡820萬，全球患腫瘤病例超過2500萬人，WHO：到2020年，腫瘤每年可以造成1千萬的死亡，除非我們積極行動起來。我個人的感覺，我們今天的行動都晚了，到2020年一千萬的死亡估計是要超過了。在我國近20年來，癌癥的發(fā)病與死亡都處于上升的趨勢，居全國腫瘤防辦2014年數(shù)據(jù)，目前我國每年癌癥新發(fā)病例約340萬，每年死亡病例約21萬。每年腫瘤造成經(jīng)濟(jì)損失超過1000億。

腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種基于腫瘤患者“定制”的醫(yī)療模式，即“對癥下藥”；針對每一個腫瘤患者個體特征而定制和實施醫(yī)療決策。癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診斷檢查不僅限于基因和蛋白檢測，包括遺傳、分子及細(xì)胞學(xué)信息、生活方式、環(huán)境信息達(dá)到在內(nèi)的大數(shù)據(jù)綜合分析，旨在實現(xiàn)精確診斷。此外，癌癥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療不僅限于靶向治療，包括手術(shù)、放療、化療及生物治療（靶向治療、免疫治療）等各種治療方式綜合運(yùn)用的精確治療。

6.2 腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的三個關(guān)鍵點

預(yù)防、診斷和治療；正確的患者、正確的時間、正確的治療；精確、高效、安全、經(jīng)濟(jì)。

6.3 腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的重點任務(wù)

包括以下六個方面：隊列和生物樣本信息的建設(shè)；防控技術(shù)和防控模式的研究；分子標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)；分子標(biāo)志物的應(yīng)用；分子影像和病理學(xué)的精確診斷；實施臨床精準(zhǔn)治療。

國家要具備頂層設(shè)計的生物樣品庫，其中涉及規(guī)范的具有完整臨床信息，要保障個人信息安全，滿足人民和法規(guī)的要求，同時要具有共享機(jī)制。誰有生物樣本資源，誰就擁有醫(yī)學(xué)研究主動權(quán)，占領(lǐng)醫(yī)學(xué)競爭至高點。

6.4 腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的現(xiàn)狀和科研

臨床腫瘤治療的現(xiàn)狀和科研的需求，這是個冰山，水面上可以看得見的冰山就是通過患者的手術(shù)和一系列的戰(zhàn)略性病變可以檢測出來的臨床腫瘤，檢測出來以后手術(shù)、放療、化療、生物治療、中醫(yī)藥，我們有很多的辦法，但是為什么2011年在中國死亡210萬人，這就是我們對水面下的巨大的冰床不了解。由于這個情況，臨床上很多的腫瘤是中晚期，中國的早期腫瘤診斷大概在20%多，發(fā)達(dá)國家是50%以上，很多國家是70%，同時由于看不見水面下的冰山，治療是非常的被動和盲目性。冰山的形成過程中一定有很多的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，搞清楚這些就可以找到分子靶點，就會通過標(biāo)志物進(jìn)行臨床監(jiān)測，進(jìn)行治療。在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)里面，就是一種基于腫瘤患者定制的治療模式。針對每一個腫瘤患者個體特征而制定它的實施，這里不光包括基因、蛋白、遺傳分子、生活方式、環(huán)境系統(tǒng)全部在里面，是根據(jù)現(xiàn)代生物研究一系列的工具。全鏈條的關(guān)注，關(guān)注預(yù)防、診斷和治療，通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精確有效的治療，最后就是合適的患者、合適的時間給予合適的治療。在這里首先關(guān)注人群、隊列、生物樣本庫和信息學(xué)研究。

6.5 腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療防控技術(shù)及防控模式研究

分子標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)；從分子水平，關(guān)注篩查診斷復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移監(jiān)測療效等等；分子影像學(xué)和病理學(xué)的精準(zhǔn)診療；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展過程中，有幾個大問題：闡釋發(fā)生發(fā)展機(jī)制，標(biāo)志物和早期診斷，靶向治療藥物等等。個性化的治療，避免治療不足和防止治療過度。根據(jù)規(guī)范化治療的原則，醫(yī)生給了相似的治療，但是五個人的結(jié)局不一樣。腫瘤有什么不同，家屬跟醫(yī)生理解的不一樣。同一種腫瘤形成中的不同分子機(jī)理，同一個腫瘤既使是乳腺癌，但是發(fā)生的幾率不一樣。

個性化的治療有很多的科學(xué)依據(jù)，同一組患者癥狀接近，同一種藥物治療結(jié)果不一樣。個性化治療臨床需求抗抑郁藥物62%的人有效，腫瘤平均下來真正有效率是25%，75%是部分有效或者是根本沒有效?，F(xiàn)在我們的目的是通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)把這75%的人挑出來。三種腫瘤病情在同樣的治療方案下有50%以下的人產(chǎn)生理想療效。靶向治療臨床實踐，Gleevec，Herceptin，Inressa，Vemurafenib等。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有三個瓶頸性的問題，第一個是資源的共享，包括數(shù)據(jù)的共享；第二個是生物樣本的共享；第三個法律法規(guī)的問題。

我國癌癥的發(fā)病率和世界平均發(fā)病率是持平的，但死亡率高出世界平均水平，主要是因為我國的腫瘤診斷大多是在中晚期，缺少有效的藥物，治療效果不好。20世紀(jì)90年代初，抑癌基因p53研究熱潮興起，1992年詹啟敏教授參與的一項研究工作發(fā)表在國際著名的Cell雜志上[7]，該項工作被譽(yù)為腫瘤分子生物學(xué)研究領(lǐng)域的一個“里程碑”。這篇論文到目前為止已被SCI引用近10000次，多次被評為全世界醫(yī)學(xué)生物領(lǐng)域十篇引用最高的論文之一。在這項研究中，詹啟敏教授世界上首次報道抑癌基因p53最重要的生物學(xué)功能是通過調(diào)控細(xì)胞周期監(jiān)測點來維持基因組的穩(wěn)定性，而p53功能的失活則會導(dǎo)致基因組紊亂，從而產(chǎn)生細(xì)胞轉(zhuǎn)化和癌變。因此，與50%～70%人類腫瘤有關(guān)的p53基因被看成“人類基因組的保護(hù)神”。之后，詹啟敏教授又系統(tǒng)地在國際權(quán)威雜志發(fā)表幾十篇高質(zhì)量的科技論文，包括首次報道GADD45基因是p53調(diào)控的靶基因，揭示了p53的功能主要是通過對其下游基因調(diào)控來實現(xiàn)；發(fā)現(xiàn)了GADD45基因在細(xì)胞周期G2--M監(jiān)測點的功能和機(jī)制。闡明了抑癌基因p53和BRCA1對GADD45基因調(diào)控的分子生物學(xué)機(jī)理[8,9]。

食管癌是最具侵襲性的癌癥類型之一，是全球第六位的主要癌癥死亡原因。近70%的全球食管癌病例發(fā)生在中國，絕大多數(shù)病例（＞90%）的組織病理形式是食管鱗狀細(xì)胞癌（ESCC）。目前，ESCC的早期臨床診斷及治療方法有限，患者的5年生存率僅為10%。直到現(xiàn)在對于導(dǎo)致ESCC發(fā)病的完整基因組事件仍知之甚少。

最近的研究成果發(fā)表在《自然》（2014）雜志上[10]。在這項新研究中，對國際癌癥基因組協(xié)會研究計劃中的158個ESS病例進(jìn)行了全面的基因組分析。他們對17個ESS病例進(jìn)行了全基因組測序，對71個ESS病例進(jìn)行了全外顯子組測序，對其中53個接受測序的病例以及70個未接受全基因組和全外顯子組測序的病例進(jìn)行了比較基因組芯片雜交分析。由此，他們確定了8個與ESCC顯著相關(guān)的突變基因，其中6個是眾所周知的腫瘤相關(guān)基因：P53、RB1、CDKN2A、PIK3CA、NOTCH1以及NFE2L2，有兩個基因ADAM29和FAM135B首次描述與ESCC相關(guān)。FAM135B被確定為是一個新型的癌癥相關(guān)基因，分析結(jié)果顯示它能夠促進(jìn)ESCC細(xì)胞的惡性。一個編碼在擴(kuò)增11q13.3～13.4區(qū)域的microRNA：MIR548K被研究人員視為是一個新型的癌基因，功能分析結(jié)果證實MIR548K促進(jìn)了ESCC細(xì)胞的惡性表型。這項研究為了我們提供了一些新型的生物標(biāo)記物及致癌信號通路，對于大大地改進(jìn)ESCC的診斷及治療策略具有重要的指導(dǎo)意義。

7 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要支撐

7.1 大數(shù)據(jù)的信息共享：大數(shù)據(jù)（云計算）時代的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的大數(shù)據(jù)問題。大數(shù)據(jù)涉及數(shù)據(jù)收集、儲存、分析、應(yīng)用、共享，這可以與華為等大型IT公司進(jìn)行合作。大家一起協(xié)同合作，共同推動我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和發(fā)展；精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所使用的工具包括多組學(xué)技術(shù)即大數(shù)據(jù)（個人的大數(shù)據(jù)、群體的大數(shù)據(jù)）分析，分子診斷、分子影像，以及相應(yīng)的信息和數(shù)據(jù)軟件等。

以云計算為依托的大數(shù)據(jù)之后，數(shù)據(jù)采集可以更全面更有時效性，連一個人睡覺的深度睡眠有多久都可以通過設(shè)備來傳至網(wǎng)上形成數(shù)據(jù)，有什么還是不可以規(guī)劃的呢？大數(shù)據(jù)時代的醫(yī)療決策走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，在整個治療決策過程中，過去是以群體醫(yī)學(xué)的模式，某一群人都用某一種治療方法，后來變成了分類治療。到了分類治療以后，越來越多的時候我們需要做個體化的醫(yī)療決策。到了今天大數(shù)據(jù)時代，應(yīng)該走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。到今天為止，當(dāng)你面臨一個患者決策的時候，你可能會發(fā)現(xiàn)臨床研究的數(shù)據(jù)可能會不太一樣。這個時候恐怕需要在大數(shù)據(jù)的背景下選擇優(yōu)化的策略。同傳統(tǒng)治療都是一線、二線、三線，一線治療失敗二線，二線治療失敗三線。問題是有些患者可能對第三線治療是最敏感的。能不能通過事先的基因?qū)W測定，準(zhǔn)確地找到靶點以后，使這些有效的靶向藥物不必等到化療失敗后再來用。未來在大數(shù)據(jù)時代，綜合一個一個臨床研究的結(jié)果，通過基因測序，來精準(zhǔn)地預(yù)測該患者的反應(yīng)性，什么最有反應(yīng)，應(yīng)該用什么治療作為優(yōu)先。

第一次技術(shù)革命以后，世界有了新的商業(yè)組織形式——工廠，這些工廠帶來了武器和力量，然后催生了第一次世界大戰(zhàn)。第二次能源革命以后，世界又有了新的商業(yè)組織形式——公司，然后催生了二戰(zhàn)。在這個互聯(lián)網(wǎng)時代，DT時代（Data Technology，數(shù)據(jù)時代），誕生了一個新的商業(yè)形式——平臺，“第三次世界大戰(zhàn)”也隨之即將打響——但這不是一場國與國之間的戰(zhàn)爭，這是一場我們攜手對抗疾病、貧窮和氣候變化的戰(zhàn)爭。這是人類的未來，所有的人類，所有的國家，都應(yīng)該聯(lián)合起來。依靠年輕一代，而不是武器；依靠計算機(jī)和大數(shù)據(jù)，來解決人類的問題，社會的問題。改變世界的不僅是技術(shù)，更是你相信可以改變世界的夢想。

大數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)的獲取，不僅包括臨床診療數(shù)據(jù)、隨訪數(shù)據(jù)、組織樣本管理，還包括基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的獲取。這需要臨床醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)研究密切結(jié)合。建成我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)—生物大數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)，集中優(yōu)勢資源，建立涵蓋分子醫(yī)學(xué)、健康管理及創(chuàng)新醫(yī)學(xué)服務(wù)等功能模塊的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心，將極大推進(jìn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)建設(shè)進(jìn)程，推動我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

7.2 新技術(shù)、新領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

基因修復(fù)關(guān)注CRISPR（clustered regularly interspaced short palindromic repeat，成簇的、規(guī)律間隔的短回文重復(fù)序列），CRISPR是一種強(qiáng)大的“基因組編輯”技術(shù)，可對生物的DNA序列進(jìn)行修剪、切斷、替換或添加，CRISPR是生命科學(xué)市場最令人興奮的研究領(lǐng)域之一，該項技術(shù)有潛力治愈頑固性遺傳性疾病。

微生物組（microbiome）是由大量體內(nèi)細(xì)菌組成的生態(tài)系統(tǒng)，它們的數(shù)量是人體細(xì)胞數(shù)量的10倍以上。當(dāng)前，剛剛了解微生物組對人類健康和疾病的影響。細(xì)菌對人類健康的影響力如此之大，以至于一些研究人員將其稱為“被遺忘的器官”。微生物組會影響人體的免疫系統(tǒng)、本能、過敏反應(yīng)和其他許多健康因素。與基因組不同的是，微生物組是經(jīng)常變化的。對微生物組的研究已經(jīng)取得了驚人的成果，例如通過排泄物轉(zhuǎn)移來治療嚴(yán)重感染，以及對細(xì)菌進(jìn)行“重新編程”來治療癌癥。這些初期的成功表明細(xì)菌生態(tài)系統(tǒng)對人類健康的潛在影響極大。

7.3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、循證醫(yī)學(xué)的關(guān)系

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)模式，即“4P醫(yī)學(xué)”[預(yù)測（Prediction）、預(yù)防（Prevention）、個性化治療（Personalization）和參與（Participatory）醫(yī)學(xué)]是維護(hù)人類健康的新理念和醫(yī)學(xué)模式?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展歷史表明，未來醫(yī)學(xué)突破性的進(jìn)展有賴于與其他學(xué)科的交叉與結(jié)合；21世紀(jì)的醫(yī)學(xué)將更加重視“環(huán)境—社會—心理—工程—生物”醫(yī)學(xué)模式?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)模式由“4P醫(yī)學(xué)”走向“5P醫(yī)學(xué)”，即[預(yù)測（Prediction）、預(yù)防（Prevention）、個性化治療（Personalization）、參與（Participatory）醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（Precision Medicine）]。

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)（Translation Medicine）或稱為轉(zhuǎn)化研究（Translation Research）的概念，是在2003年由美國EA.Zerhouni在NIH路線圖計劃（NIH Roadmap）中提出的，它的核心是要將醫(yī)學(xué)生物學(xué)基礎(chǔ)研究成果迅速有效的轉(zhuǎn)化為可在臨床實際應(yīng)用的理論、技術(shù)、方法和藥物，它要在實驗室到病房（Bench to Beside,B2B）、實驗室到公眾健康（Bench to Public,B2P）之間架起快速通道。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)不是單向的，亦不是封閉的；而是雙向的，開放的；即基礎(chǔ)研究給臨床醫(yī)師提供用于疾病醫(yī)療的新療法、新藥物，臨床研究者對疾病的進(jìn)程和特性進(jìn)行觀察，提供反饋意見，促進(jìn)基礎(chǔ)研究。例如，人類基因組全序列圖譜的繪制完成使人們首次有可能從基因水平洞悉癌細(xì)胞、癌基因與正常細(xì)胞、正?；虻牟煌?，進(jìn)一步了解了癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移機(jī)理，這些認(rèn)識為針對性的療法提供了可能，有助于癌癥的早期診斷，并幫助確定不同患者的不同治療方案。

循證醫(yī)學(xué)（Evidence Based Medicine,EBM）是遵循科學(xué)證據(jù)的臨床醫(yī)學(xué)。它提倡將臨床醫(yī)師個人的臨床實踐和經(jīng)驗與客觀的科學(xué)研究證據(jù)結(jié)合起來，將最正確的診斷、最安全有效的治療和最精確的預(yù)后估計服務(wù)于每位具體患者。循證醫(yī)學(xué)不同于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)，傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)是以經(jīng)驗醫(yī)學(xué)為主，即根據(jù)非實驗性的臨床經(jīng)驗、臨床資料和對疾病基礎(chǔ)知識的理解來診治患者。循證醫(yī)學(xué)并非要取代臨床技能、臨床經(jīng)驗、臨床資料和醫(yī)學(xué)專業(yè)知識，它只是強(qiáng)調(diào)任何醫(yī)療決策應(yīng)建立在最佳科學(xué)研究證據(jù)基礎(chǔ)上。近年來隨著循證醫(yī)學(xué)的迅速發(fā)展，網(wǎng)絡(luò)資源越來越豐富，已成為獲取循證醫(yī)學(xué)資源的重要數(shù)據(jù)庫，其高質(zhì)量的系統(tǒng)綜述被譽(yù)為提供科學(xué)證據(jù)的最佳來源。由于計算機(jī)、現(xiàn)代通訊技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)的飛速發(fā)展，許多著名的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫，如MEDLINE、EMBASE、BIOSIS、SCI、中國生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫等紛紛由光盤轉(zhuǎn)向網(wǎng)絡(luò)，使廣大醫(yī)學(xué)專業(yè)人員可在網(wǎng)上進(jìn)行全面、無偏倚的文獻(xiàn)檢索，進(jìn)而獲取有關(guān)某一臨床具體問題的摘要。此外，隨著循證醫(yī)學(xué)的興起，其網(wǎng)站也日趨完善，幾乎囊括了循證醫(yī)學(xué)的各個方面：系統(tǒng)綜述數(shù)據(jù)庫、臨床實踐指南數(shù)據(jù)庫、循證醫(yī)學(xué)期刊、Meta分析軟件、循證醫(yī)學(xué)教學(xué)資源和導(dǎo)航等，其中許多資源可免費(fèi)獲取，一些已成為臨床醫(yī)生查閱循證醫(yī)學(xué)資源的重要網(wǎng)站。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研究的重要內(nèi)涵和目標(biāo)，是循證醫(yī)學(xué)新的歷史要求，是實現(xiàn)“4P醫(yī)學(xué)”重要手段，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的核心是“個性化”（個人定制）。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”是以個人基因組差異為基礎(chǔ)，針對每一個患者的具體病情，制定個性化的診療方案。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，重點需要搭建臨床轉(zhuǎn)化科學(xué)研究平臺，把各種現(xiàn)代科技手段集成的運(yùn)用于傳統(tǒng)醫(yī)療，這里面包括組學(xué)的技術(shù)，數(shù)字影像，系統(tǒng)生物學(xué)，信息科學(xué)等等，通過現(xiàn)代科學(xué)的手段和傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的融合創(chuàng)新，最后成為精準(zhǔn)醫(yī)療的體系和范式。

21世紀(jì)是中華民族實現(xiàn)全面復(fù)興的偉大時代，面對新世紀(jì)的挑戰(zhàn)和機(jī)遇，堅信，同心同德、開拓創(chuàng)新、與時俱進(jìn)的共同努力，有能力實現(xiàn)自己的宏偉目標(biāo)，有能力為祖國的醫(yī)學(xué)科學(xué)事業(yè)和高等醫(yī)學(xué)教育事業(yè)做出更大貢獻(xiàn)！

[1]張華,詹啟敏.實施醫(yī)學(xué)創(chuàng)新驅(qū)動、促進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展.中國研究性醫(yī)院.2015,2(2):9-15

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