田文 楊勇

. 述評(píng) Editorial .

手部先天畸形的治療原則應(yīng)兼顧手部的外觀和功能

田文 楊勇

手部先天畸形；診斷；治療；多指；并指

手部先天畸形在新生兒中的發(fā)病率約為 2‰。近年來(lái)，手部先天畸形的就診率有逐年增高的趨勢(shì)，因此，該類疾病的診治越來(lái)越受到手外科、小兒骨科以及整形外科醫(yī)生的重視[1]。然而，由于手部先天畸形的致病機(jī)制復(fù)雜、表現(xiàn)多樣、治療方案眾多，造成了目前在臨床上對(duì)于該類疾病的認(rèn)知良莠不齊和治療方案不規(guī)范等突出的問(wèn)題。盡管全面掌握手部先天畸形的診斷和治療非常困難，但對(duì)于常見(jiàn)的手部先天畸形而言，目前已有較為成熟的疾病分型和手術(shù)方案?，F(xiàn)對(duì)臨床上常見(jiàn)的幾類手部先天畸形的診斷和治療進(jìn)行系統(tǒng)介紹，包括多指、并指、拇指發(fā)育不良和分裂手。主要內(nèi)容包括疾病的診斷、分型、手術(shù)時(shí)機(jī)和手術(shù)要點(diǎn)。

一、多指

多指包括橈側(cè)多指、中央多指和尺側(cè)多指，此外還包括特殊類型的多指，如鏡影手和多指并指等。多指在新生兒中的發(fā)生率約為 0.3‰～0.4‰，是最常見(jiàn)的手部先天畸形之一。不同類別多指的表現(xiàn)特點(diǎn)和分型均有所差異。尺側(cè)多指可以分為 A 型和 B 型，A 型為發(fā)育良好的尺側(cè)多指，B 型為發(fā)育較差或呈蒂狀的尺側(cè)多指[2-3]。B 型尺側(cè)多指可以在出生時(shí)于蒂部進(jìn)行結(jié)扎，等待多指自行缺血壞死脫落，也可以在局麻下進(jìn)行多指切除，并同時(shí)處理血管神經(jīng)蒂。結(jié)扎常見(jiàn)的并發(fā)癥包括出血、瘢痕和殘基生長(zhǎng)。因此，在局麻下行尺側(cè)多指梭型切除效果更好。對(duì)于發(fā)育較好的 A 型尺側(cè)多指，常規(guī)行贅指切除、截骨矯形、側(cè)副韌帶重建以及小指外展功能重建等。對(duì)于不涉及截骨的簡(jiǎn)單尺側(cè)多指可以在 1 歲左右手術(shù)，對(duì)于需要截骨的尺側(cè)多指，應(yīng)當(dāng)選擇1.5～2 歲手術(shù)治療。

中央型多指相對(duì)少見(jiàn)，有時(shí)該型多指伴有并指畸形。中央型多指建議行多指的序列切除，合并并指時(shí)，可以在分指同時(shí)進(jìn)行多指切除。

橈側(cè)多指即多拇，是最常見(jiàn)的多指類型。少數(shù)發(fā)育較差的多拇呈蒂狀，多數(shù)多拇為發(fā)育相對(duì)較好的分叉型。分叉型多拇的分類目前仍然采用 Wassel 分型，即根據(jù)多拇分叉的平面進(jìn)行分型，將多拇畸形分為 7 型[4]，其中，Wassel IV 型是最常見(jiàn)的多拇類型。對(duì)于等大的 I 型、II 型和 III 型多拇，可以考慮進(jìn)行傳統(tǒng)或改良的Bilhaut-Cloquet 術(shù)式，即將兩個(gè)等大的拇指進(jìn)行合并和重建，以增加拇指的寬度。該術(shù)式術(shù)后常見(jiàn)的并發(fā)癥包括拇指甲板和甲床畸形、指間關(guān)節(jié)活動(dòng)受限以及拇指發(fā)育受阻等。對(duì)于不等大的多拇常規(guī)行贅拇切除，拇指重建術(shù)。多數(shù)情況下，位于尺側(cè)的分叉型多拇發(fā)育相對(duì)較好，稱為主干拇。下面以 IV 型多拇為例介紹手術(shù)方法和要點(diǎn)。具體步驟包括設(shè)計(jì)尺側(cè)多拇橈側(cè)的鋸齒狀皮膚切口，于掌指關(guān)節(jié)分叉處切除橈側(cè)多拇，掌骨頭行矢狀面截骨，掌骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)外楔形截骨矯正偏斜畸形，克氏針固定。重建掌指關(guān)節(jié)橈側(cè)側(cè)副韌帶止點(diǎn)，重建拇短展肌止點(diǎn)，根據(jù)屈、伸肌腱的力線適當(dāng)調(diào)整肌腱止點(diǎn)的位置。遠(yuǎn)期隨訪結(jié)果顯示，掌指關(guān)節(jié)和指間關(guān)節(jié)成角 ＞20° 的成角畸形發(fā)生率為 28%～32%，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定的發(fā)生率為 69%。Stutz 等[5]經(jīng)過(guò)平均 17 年的隨訪發(fā)現(xiàn)，多拇術(shù)后進(jìn)行二次手術(shù)概率為 23%，再次手術(shù)的原因多為指間關(guān)節(jié)畸形和疼痛。

二、并指

并指也是常見(jiàn)的手部先天畸形，在新生兒中的發(fā)病率約為 0.2‰～0.3‰。并指的分類主要依據(jù)并指的范圍、程度和累及結(jié)構(gòu)。當(dāng)皮膚相連的范圍未及手指全長(zhǎng)時(shí)，稱為不完全并指；若累及手指全長(zhǎng)，則稱為完全并指；若存在指骨融合，稱為復(fù)雜并指；若表現(xiàn)為并指多指等更為復(fù)雜的情況，則稱為復(fù)合并指。由于并指不但影響患兒手部的外觀，對(duì)手部的功能，尤其是大把的抓握功能影響較大，因此需要手術(shù)分指。

分指手術(shù)的時(shí)機(jī)主要取決于并指所累及的部位和結(jié)構(gòu)。對(duì)于受累手指為明顯不等長(zhǎng)的拇示指并指和環(huán)小指并指時(shí)，手術(shù)應(yīng)當(dāng)盡早施行，否則容易影響較長(zhǎng)手指 ( 示指和環(huán)指 ) 的發(fā)育，并造成該手指的旋轉(zhuǎn)和屈曲畸形。若麻醉無(wú)特殊禁忌，建議 1 歲左右進(jìn)行分指手術(shù)。而對(duì)于長(zhǎng)度相近的示指、中指和環(huán)指間的并指或者復(fù)雜及復(fù)合型并指建議 1.5～2 歲手術(shù)。2 歲以內(nèi)，手部體積會(huì)增大一倍，因此 2 歲手術(shù)時(shí)，手術(shù)的難度會(huì)明顯降低，有助于取得更好的療效[6]。

并指分指手術(shù)的要點(diǎn)包括：利用背側(cè)或掌、背側(cè)皮瓣重建指蹼、手指?jìng)?cè)方創(chuàng)面行鋸齒狀皮瓣覆蓋、皮膚缺損區(qū)域利用全厚皮片植皮、指甲融合則需行甲側(cè)皺襞重建。多指并指時(shí)，應(yīng)當(dāng)分期進(jìn)行分指手術(shù)，避免單個(gè)手指兩側(cè)同時(shí)手術(shù)，以防止因雙側(cè)指動(dòng)脈損傷導(dǎo)致手指發(fā)生缺血壞死。對(duì)于不完全并指的病例，可以設(shè)計(jì)多個(gè)局部皮瓣直接重建指蹼和覆蓋手指?jìng)?cè)方的創(chuàng)面。對(duì)于完全并指的患者，由于分開(kāi)后，手指的體表面積增加 22%，因此創(chuàng)面直接閉合困難，須行全厚皮片植皮修復(fù)。常用的供皮區(qū)域包括腹股溝、腕掌側(cè)、肘前區(qū)域等。為了避免在重建的指蹼中形成瘢痕，多數(shù)醫(yī)生選擇利用背側(cè)矩形或梯形皮瓣重建指蹼。當(dāng)分指累及甲側(cè)皺襞時(shí)，可以采用 Buck-Gramcko 術(shù)式重建甲側(cè)皺襞。分指時(shí)，若指動(dòng)脈的分叉靠近遠(yuǎn)端，可以結(jié)扎一側(cè)的指動(dòng)脈；指神經(jīng)則需向近端用顯微器械進(jìn)行束支分離，兩側(cè)指神經(jīng)均予以完整的保留。術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括植皮壞死、指蹼攣縮、手指偏斜等。植皮壞死的發(fā)生率低，約為 0.05%。遠(yuǎn)期的隨訪結(jié)果顯示，指蹼攣縮的發(fā)生率為 4.2%～7.7%。腹股溝取皮植皮時(shí)，70% 患者出現(xiàn)植皮處的毛發(fā)生長(zhǎng)。手指偏斜多見(jiàn)于手指?jìng)?cè)方形成嚴(yán)重瘢痕或復(fù)雜性并指術(shù)后的患者[7]。

三、拇指發(fā)育不良

拇指發(fā)育不良屬于肢體橈側(cè)縱列發(fā)育不良，該類型在新生兒中的發(fā)病率為 0.03‰，男性與女性的發(fā)病率近似，累及雙側(cè)的比例約為 50%。Blauth 將拇指發(fā)育不良分為 5 型，此后，Manske 又進(jìn)一步將 III 型分為兩個(gè)亞型。I 型表現(xiàn)為患側(cè)拇指略小于正常拇指，但功能正常；II 型表現(xiàn)為虎口狹窄、大魚際肌肉發(fā)育不良和掌指關(guān)節(jié)不穩(wěn)定；III A 型的表現(xiàn)除 II 型的臨床特點(diǎn)外，還包括手外肌 ( 拇長(zhǎng)屈肌和拇長(zhǎng)伸肌 ) 的發(fā)育異常以及掌骨的發(fā)育不良；III B 型除上述表現(xiàn)外，還存在拇指腕掌關(guān)節(jié)不穩(wěn)定；IV 型為漂浮拇；V 型為拇指缺如。

當(dāng)拇指發(fā)育不良合并嚴(yán)重的橈側(cè)縱列發(fā)育不良時(shí)，可能會(huì)伴發(fā)其它系統(tǒng)的疾病，包括脊柱側(cè)彎、TAR綜合征、VACTERL、Fanconi 貧血、Holt-Oram 綜合征、Charge 綜合征等。因此術(shù)前需要進(jìn)行相關(guān)系統(tǒng)的檢查，包括脊柱的影像學(xué)檢查、心臟和腎臟的超聲檢查、血液的實(shí)驗(yàn)室檢查等[8-9]。

不同類型的拇指發(fā)育不良，手術(shù)選擇的基本原則如下。I 型無(wú)須手術(shù)治療；II 型和 III A 型需行虎口開(kāi)大、拇外展功能重建和掌指關(guān)節(jié)的側(cè)副韌帶重建；III B 型和 IV 型仍然以示指拇化作為標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式[8-9]。但對(duì)于伴有明顯橈側(cè)縱列發(fā)育不良的患者，是否進(jìn)行手術(shù)仍然存在爭(zhēng)議。該類患者多表現(xiàn)為橈側(cè)半手指功能差，而環(huán)小指功能較好，因此，患者靈活的小指通?？梢赃M(jìn)行對(duì)捏功能。這類患者糾正腕部畸形和示指拇化后，可能會(huì)顯著影響手部功能，甚至造成手指碰觸口部困難。

四、分裂手

分裂手，也稱為手部縱列缺如，是手部中央型一個(gè)或多個(gè)縱列的缺如導(dǎo)致的畸形[10]。典型的分裂手外觀呈“V”型，多數(shù)患者伴有虎口狹窄、并指、多指、屈指和手指發(fā)育不良等其它畸形[11-12]。經(jīng)典的分裂手為常染色體顯性遺傳模式，常累及雙側(cè)并伴有分裂足畸形[12]。分裂手不但影響患者的手部功能，更因?yàn)槠涮厥馔庥^常造成患者的心理障礙，很難進(jìn)行正常的社交活動(dòng)。分裂手畸形表現(xiàn)多樣，手術(shù)方式復(fù)雜。臨床常用的分裂手分型為 Manske 分型[10]。該分型是基于虎口的形態(tài)進(jìn)行分型，I 型表現(xiàn)為虎口正常；II A 型為虎口輕度狹窄；II B 型為虎口重度狹窄；III 型表現(xiàn)為拇示指并指；IV 型表現(xiàn)為示指序列發(fā)育不良，虎口與分裂間隙融合；V 型表現(xiàn)為橈側(cè) 3 指發(fā)育不良或缺如，尺側(cè)序列存在。

根據(jù)分型不同，可選擇不同的手術(shù)方式。Manske I 型常選擇單純軟組織重建。包括閉合分裂間隙，重建掌骨頭間深橫韌帶和指蹼以及第 3 掌骨切除或掌骨截骨，示指序列向尺側(cè)移位。Manske II 型和 III 型的畸形更為復(fù)雜，因此還需增加虎口開(kāi)大和成型等進(jìn)一步手術(shù)。分裂手畸形重建的目的包括：( 1 ) 保留或重建無(wú)瘢痕、穩(wěn)定和靈活的拇指；( 2 ) 將示指序列向尺側(cè)移位；( 3 ) 重建寬闊且外觀良好的虎口；( 4 ) 糾正示指的旋轉(zhuǎn)和偏斜畸形；( 5 ) 完整的保留拇收??；( 6 ) 盡可能重建滿意的手部外形[13]。常用的重建術(shù)式包括：Snow-Littler 術(shù)式、Ueba 術(shù)式和 Upton 術(shù)式。關(guān)于手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇，Upton 等建議 1 歲左右手術(shù)，爭(zhēng)取在 6 歲學(xué)齡前完成所有的骨性及軟組織重建[13]。

綜上所述，盡管手部先天畸形的發(fā)生率并不高，但其臨床表現(xiàn)和治療的復(fù)雜性和多樣性對(duì)于外科醫(yī)生來(lái)說(shuō)仍非常具有挑戰(zhàn)性。相關(guān)外科的醫(yī)生應(yīng)當(dāng)熟悉常見(jiàn)手部先天畸形的特點(diǎn)和治療規(guī)律。手術(shù)的目的應(yīng)當(dāng)兼顧改善患兒手部的外觀和功能，術(shù)前需要和家長(zhǎng)進(jìn)行細(xì)致的溝通，最終通過(guò)術(shù)者、患兒和家屬的共同努力以獲得滿意的治療效果。

[1] Ekblom AG, Laurell T, Arner M. Epidemiology of congenital upper limb anomalies in 562 children born in 1997 to 2007: a total population study from stockholm, sweden[J]. J Hand Surg Am, 2010, 35(11):1742-1754.

[2] Temtamy SA, McKusick VA. The genetics of hand malformations[J]. Birth Defects Orig Artic Ser, 1978, 14(3):i-xviii,1-619.

[3] Watson BT, Hennrikus WL. Postaxial type-B polydactyly. Prevalence and treatment[J]. J Bone Joint Surg Am, 1997, 79(1):65-68.

[4] Wassel HD. The results of surgery for polydactyly of the thumb. A review[J]. Clin Orthop Relat Res, 1969, 64:175-193.

[5] Stutz C, Mills J, Wheeler L, et al. Long-term outcomes following radial polydactyly reconstruction[J]. J Hand Surg Am, 2014, 39(8): 1549-1552.

[6] Keret D, Ger E. Evaluation of a uniform operative technique to treat syndactyly[J]. J Hand Surg Am, 1987, 12(5 Pt 1):727-729.

[7] Lumenta DB, Kitzinger HB, Beck H, et al. Long-term outcomes of web creep, scar quality, and function after simple syndactyly surgical treatment[J]. J Hand Surg Am, 2010, 35(8):1323-1329.

[8] Kozin SH, Zlotolow DA. Common pediatric congenital conditions of the hand[J]. Plast Reconstr Surg, 2015, 136(2):241e-257e.

[9] Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand--principles of management[J]. Orthop Clin North Am, 2016, 47(1):153-168.

[10] Manske PR, Halikis MN. Surgical classification of central deficiency according to the thumb web[J]. J Hand Surg Am, 1995, 20(4):687-697.

[11] Goldfarb CA, Chia B, Manske PR. Central ray deficiency: subjective and objective outcome of cleft reconstruction[J]. J Hand Surg Am, 2008, 33(9):1579-1588.

[12] Falliner AA. Analysis of anatomic variations in cleft hands[J]. J Hand Surg Am, 2004, 29(6):994-1001.

[13] Upton J, Taghinia AH. Correction of the typical cleft hand[J]. J Hand Surg Am, 2010, 35(3):480-485.

( 本文編輯：李貴存 )

More attension should be paid to the appearance and function in diagnosis and management of congenital hand anomalies

TIAN Wen, YANG Yong. Department of Hand Surgery, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, China

The incidence of congenital hand anomalies is about 2‰ in neonates. In recent years, patients with congenital hand anomalies have increased gradually in clinic, so hand surgeons, pediatric orthopedic surgeons and plastic surgeons should attach importance to the diagnosis and treatment of these diseases. The classification scheme dictates the treatment algorithm. Accurate classification is necessary for appropriate treatment. Polydactyly, syndactyly, thumb hypoplasia, and cleft hand are particularly commonplace and are discussed in this article. The surgeons should balance the function, cosmetic, and culture goals. The principles of diagnosis, treatment and surgical techniques are emphasized to maximize hand function and aesthetic outcomes.

Congenital hand anomalies; Diagnosis; Treatment; Polydactyly; Syndactyly

10.3969/j.issn.2095-252X.2017.04.001

R682.1

100035 北京積水潭醫(yī)院手外科

2017-01-18 )