陳柯羽，張 華，詹啟敏（中國醫(yī)學科學院，北京協(xié)和醫(yī)學院，北京 00730；北京大學醫(yī)學部，北京 009）

·專家述評·

我國精準醫(yī)學計劃實施的保障

陳柯羽1，張 華1，詹啟敏2（1中國醫(yī)學科學院，北京協(xié)和醫(yī)學院，北京 100730；2北京大學醫(yī)學部，北京 100191）

精準醫(yī)學作為醫(yī)學科技發(fā)展的前沿，體現(xiàn)了公眾的需求以及臨床醫(yī)學發(fā)展的要求，是醫(yī)學科學發(fā)展的客觀必然．國家頂層設計與科學決策是精準醫(yī)學計劃的實施根本保證，與此同時，精準醫(yī)學也將對臨床醫(yī)學人才提出更高要求．建立生物樣本庫、大數(shù)據(jù)平臺、基因和蛋白等分析平臺將成為精準醫(yī)學的重要支撐．

精準醫(yī)學；計劃；保障

1 國家頂層設計與科學決策

精準醫(yī)學可以推動整個生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，如何抓住這個機遇，改變現(xiàn)有的診療模式，實現(xiàn)有限的衛(wèi)生資源投入獲得最大的群體健康效益，需要從國家的需求出發(fā)，提出有中國特色的研究和計劃，搞好頂層設計，并進行系統(tǒng)謀劃．2016年3月7日科技部發(fā)布了國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知［1］，此批入選的重點專項包括：“精準醫(yī)學研究”、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”、“生物醫(yī)用材料研發(fā)與組織器官修復替代”、“生物安全關鍵技術研發(fā)”、“農(nóng)業(yè)面源和重金屬污染農(nóng)田綜合防治與修復技術研發(fā)”、“全球變化及應對”、“云計算和大數(shù)據(jù)”、“增材制造與激光制造”和“先進軌道交通”，其中生物醫(yī)藥領域占據(jù)4項，精準醫(yī)學排在首位，表明政府對精準醫(yī)學研究工作的重視，也標志著國家層面對精準醫(yī)學的戰(zhàn)略布局正式啟動，具有里程碑意義．

健康事業(yè)的發(fā)展與政策緊密相關，精準醫(yī)學要迅速、健康地發(fā)展離不開政策的推動和扶持．國家針對“看得起、看得好、看得上、少生病”4個需求，從5個方面開展健康保障科技工程——醫(yī)藥產(chǎn)品國產(chǎn)化；前沿技術臨床轉化；疾病診療規(guī)范化；醫(yī)療服務協(xié)同化；健康服務個性化，并結合科技創(chuàng)業(yè)者行動、百萬醫(yī)師基層服務創(chuàng)業(yè)行動、新型服務模式創(chuàng)業(yè)行動、中藥大健康產(chǎn)業(yè)創(chuàng)業(yè)行動等，實現(xiàn)“提升全民健康水平，實現(xiàn)全面小康社會，發(fā)展健康產(chǎn)業(yè)，促進經(jīng)濟轉型”的戰(zhàn)略目標．這5個方向體現(xiàn)了中國“精準醫(yī)學”的涵蓋內容．

1．1 醫(yī)藥產(chǎn)品國產(chǎn)化——加快先進醫(yī)療器械進口替代降低診療成本 我國醫(yī)療器械起步較晚，發(fā)展嚴重落后藥品，行業(yè)集中低，中高端進口依賴度高．2012年，我國醫(yī)療器械銷售規(guī)模僅約1700億（包括體外診斷），只有處方藥的23%，遠低于全球47%的平均水平．我國持有《醫(yī)療器械經(jīng)營許可證》的企業(yè)約1．6萬家［2］，但90%的企業(yè)收入規(guī)模在1000～2000萬元，國內中高端醫(yī)療器械進口金額約占全部市場的40%，進口品牌約占國內中高端市場的70%．

2014年以來，醫(yī)療器械國產(chǎn)化進程出現(xiàn)加速態(tài)勢，一方面在于我國加快了在政策上對醫(yī)療器械自主創(chuàng)新以及國產(chǎn)化的扶持力度．2014年2月份，國家食品藥品監(jiān)督管理總局發(fā)布了《創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序（試行）》，在確保上市產(chǎn)品安全、有效的前提下，針對創(chuàng)新醫(yī)療器械設置的審批通道．5月份，為推進國產(chǎn)醫(yī)療設備發(fā)展應用，促進相關產(chǎn)業(yè)轉型升級、拉動經(jīng)濟增長，降低醫(yī)療成本，國家衛(wèi)生計生委規(guī)劃司委托中國醫(yī)學裝備協(xié)會啟動第一批優(yōu)秀國產(chǎn)醫(yī)療設備產(chǎn)品遴選工作．另一方面，生產(chǎn)企業(yè)在產(chǎn)業(yè)和企業(yè)層面經(jīng)過多年的積累，技術水平和服務質量也在不斷提升，已經(jīng)在部分領域逐步建立一定核心競爭能力，初步具備從低端向中高端突破的實力，醫(yī)療器械國產(chǎn)化將向中高端領域深入［3］．

1．2 前沿技術臨床轉化——發(fā)展精準醫(yī)學等前沿技術，提升診療技術水平 前沿技術臨床轉化可打破基礎研究成果與臨床應用間的屏障，一方面能快速有效地將基礎研究成果轉化為臨床診療新方法，另一方面也會大大提高藥物的綜合臨床價值．我國在前沿技術臨床轉化方面具有諸多優(yōu)勢：一是我國有著世界上最大的人口和最復雜的疾病譜；二是我國不僅有現(xiàn)代醫(yī)學，還有傳統(tǒng)醫(yī)學，以及中西醫(yī)結合的重要路徑；三是我國擁有豐富的藥學資源；四是我國擁有舉國體制優(yōu)勢，有了國家層面的支持，在發(fā)展資金和人才資源上可以獲得有力保障．

我國科技部、衛(wèi)計委、教育部以及各地政府部門均很重視前沿技術臨床轉化發(fā)展，雖然此方面研究在我國起步較晚，但發(fā)展迅速．我國已在生命科學領域的一些前沿科學技術，如基因組、代謝組、蛋白組、高通量生物芯片等，取得了一系列的重大成果，完成了技術積累，建立了先進的研究平臺．我國的政策也在鼓勵整合基礎與臨床研究，推動科研機構和企業(yè)實體共同協(xié)作，促進研究成果轉化并盡早進入到臨床實踐，以提升診療技術水平．

1．3 疾病診療規(guī)范化——提高基層規(guī)范化診療水平，提高基層醫(yī)療水平 由于各個醫(yī)生對疾病的認知不同，使其臨床診斷和治療方面存在著一定的偏差，同樣的患者、同樣的臨床資料在不同的醫(yī)院和醫(yī)生手里可能會得到截然不同的治療方案，這在一定程度上造成疾病治療的不規(guī)范．如何根據(jù)患者的實際情況制定合理的個體化治療方案是擺在每位醫(yī)生面前必須解決的緊迫問題．在精準醫(yī)學時代，我們需要提高疾病規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質量和醫(yī)療安全，改善醫(yī)療服務，“精準醫(yī)學，規(guī)范前行”．

基層醫(yī)療衛(wèi)生機構是為群眾提供健康服務的最前沿．我國基層醫(yī)療單位的基礎設施建設仍處于非常落后的狀態(tài)，診療水平也滿足不了老百姓的看病需求，因此，基層醫(yī)療機構被迫處于整個醫(yī)療體系的邊緣地帶，很難發(fā)揮它應起的作用．國家衛(wèi)計委針對以上問題開展了一系列措施推進深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革，包括落實基層醫(yī)療衛(wèi)生機構基本建設、設備購置經(jīng)費；推進基層人事分配制度改革，強化績效考核，調動基層醫(yī)務人員積極性；加快推進分級診療制度建設，提高基層規(guī)范化診療水平，以加強基層醫(yī)療建設［4－5］．

1．4 醫(yī)療服務協(xié)同化——優(yōu)化醫(yī)療服務模式，改善就醫(yī)難題 “看病難、看病貴”是我國社會面臨的熱點問題之一．我國醫(yī)療資源緊缺具有相對性，城市分布著大量的衛(wèi)生服務中心和縣級醫(yī)院，但是民眾對基層醫(yī)療信心缺失導致大醫(yī)院看小病、看常見病，人滿為患．要從根本上解決這個問題需要政府的正確引導、民眾的積極響應、醫(yī)院的全力配合以及醫(yī)企的技術攻堅．早在2013年黨的十八屆三中全會上《中共中央關于全面深化改革若干重大問題的決定》［6］中就明確要求充分利用信息化手段，整合公共衛(wèi)生服務資源，完善分級診療模式，創(chuàng)新醫(yī)療協(xié)同機制，為全面建成小康社會起到積極的保障作用．黨的十八屆三中全會為我國的醫(yī)改事業(yè)做了頂層設計并指明了方向，加上政府機構的強力推行，醫(yī)療服務協(xié)同化作為利國利民的民生工程已經(jīng)在我國得了高度重視以及大力支持．醫(yī)療衛(wèi)生行業(yè)服務體系的“方便”與“高效”必將推動新型現(xiàn)代醫(yī)療健康服務的發(fā)展．

1．5 健康服務個性化——加快培育大健康產(chǎn)業(yè)，帶動經(jīng)濟增長 促進健康不僅能直接創(chuàng)造生產(chǎn)力，更和經(jīng)濟發(fā)展相輔相成、緊密互動．2015年9月，國家衛(wèi)生計生委已全面啟動《健康中國建設規(guī)劃（2016－2020年）》編制工作．從國家戰(zhàn)略規(guī)劃的高度，突出強調以人的健康為中心，實施“健康中國”戰(zhàn)略并融入經(jīng)濟社會發(fā)展政策之中，通過綜合性的政策舉措，實現(xiàn)健康發(fā)展目標．在“健康中國”背景下，與“大健康”相關的產(chǎn)業(yè)有望進入蓬勃發(fā)展期，成為未來重要的經(jīng)濟增長點．有研究報告顯示，“大健康”產(chǎn)業(yè)已成為全球最大的新興產(chǎn)業(yè)．然而與美國、日本甚至很多發(fā)展中國家相比，中國的大健康產(chǎn)業(yè)還處于起步階段．統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，美國的健康產(chǎn)業(yè)占GDP比重超過15%，加拿大、日本等國健康產(chǎn)業(yè)占GDP比重超過10%，而我國的健康產(chǎn)業(yè)僅占GDP的4%～5%．實施國民健康戰(zhàn)略不僅會帶動藥品與醫(yī)療器械生產(chǎn)研發(fā)企業(yè)、醫(yī)療服務業(yè)、健康保險業(yè)、養(yǎng)老產(chǎn)業(yè)及互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療等行業(yè)的興起，也在涉及環(huán)保、食品安全等與健康生活息息相關的領域孕育了新的市場機會．

2 具有國際競爭力的研究平臺和人才隊伍

通過國家“973”計劃、“863”計劃、國家科技支撐計劃、國家科技重大專項、國家自然科學基金等項目的支持，近30年來，我國在基因測序、疾病發(fā)病機制、臨床疾病分子分型與診治標記物、藥物設計靶點、臨床隊列與生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)等方面發(fā)展迅速，形式了一批具有國際競爭力的研究團隊，特別是我國的基因測序能力和蛋白質組學研究居國際領先地位，這為我國開展精準醫(yī)學研究奠定了人才和技術基礎．

2．1 具有國際競爭力的研究平臺 目前，我國基因組學和蛋白質組學研究位于國際前沿水平．早在20世紀80年代末，國家“863”計劃的支持開展了早期的人類基因組研究計劃項目．1999年9月，我國參加了人類基因組計劃（human genomics project，HGP），是繼美、英、日、德、法之后第六個國際HGP參與國．自1998年起，國家相繼成立了人類基因組南方研究中心，國家人類基因組北方研究中心和華大基因組中心，開展了一系列大型科學研究項目，如人類基因組測序、國際人類單體型圖計劃、國際千人基因組計劃、人腸道元基因組研究計劃、國際大熊貓基因組計劃等，大大推動了我國基因組學的發(fā)展，奠定了我國基因組學在國際上的領先地位．

1998年國家自然科學基金委設立“蛋白質組學技術體系的建立”，啟動了我國蛋白質組學的研究．2001～2004年間，國家“973”項目、國家“863”項目、國家科技攻關項目、“重大專項”等關于蛋白質組學的項目相繼啟動，促使我國蛋白質組學研究隊伍的不斷壯大以及學科的快速發(fā)展．2002年中國科學家團隊提出了“人類肝臟蛋白質組計劃”（human liver proteome project，HLPP）［7］，這是國際上第一個人體組織／器官的蛋白質組研究計劃，在計劃中提出了蛋白質組“兩譜（表達譜、修飾譜）、兩圖（連鎖圖、定位圖）、三庫（樣本庫、抗體庫和數(shù)據(jù)庫）”的科學目標，獲得國際蛋白質組學領域科學家學術同行的認同與響應，Nature、Science和Nature Biotechnology等雜志相繼高度評價了此項計劃［8－10］，HLPP計劃成功建立了國際上第一個系統(tǒng)化人類健康肝臟蛋白質組表達譜．目前，我國已建立具有國際先進水平的、高通量、高靈敏度的蛋白質組學研究技術平臺，我國中長期科技發(fā)展規(guī)劃已明確將蛋白質組研究列為我國重要的戰(zhàn)略發(fā)展領域之一，國家將對蛋白質組研究予以更大力度的支持．

除此之外，我國部分疾病臨床資源豐富、病種全、病例多、樣本量大，這些為我國開展精準醫(yī)療提供強大的基礎性資源平臺．

2．2 具有國際競爭力的人才隊伍 如果沒有人才作支撐，我國便無法推動精準醫(yī)學．其中，首要問題是如何遴選具有國際水準的人才為我們所用，同時又培養(yǎng)出自己本土的人才．重視基礎教育，形成創(chuàng)新人才梯隊的培養(yǎng)體系，我國才有可能進行精準醫(yī)學的創(chuàng)新．

近年來，我國先后出臺了一系列的人才隊伍建設政策措施，建立了以兩院院士、有突出貢獻專家、享受政府特殊津貼專家為標志的高層次人才選拔和激勵制度；實施了以“百千萬人才工程”、“長江學者”、“杰出青年科學基金”為標志的學術技術帶頭人培養(yǎng)及資助制度以及博士后、海外留學人員、國家重點實驗室等人才制度．

我國的專業(yè)技術人才在科技進步和社會發(fā)展中作用顯著，在開展重大科研項目攻關和重點工程建設方面取得了顯著成績，在開發(fā)國防尖端技術和破解關系國計民生重大問題方面作出了突出貢獻，在推進高新技術產(chǎn)業(yè)化和理論創(chuàng)新、制度創(chuàng)新、科技創(chuàng)新、文化創(chuàng)新等方面發(fā)揮了重要作用．

《國家中長期人才發(fā)展規(guī)劃綱要（2010－2020年）》對更好地實施人才強國戰(zhàn)略、加快建設人才強國進行了全面部署，我國專業(yè)技術人才隊伍建設工作要以高層次創(chuàng)新型人才為重點，科學規(guī)劃、深化改革、重點突破、整體推進，為實施人才強國戰(zhàn)略提供有力的人才保障．

3 科學的管理體系

科技在發(fā)揮著非常重要的支撐引領作用，我國對科技越來越重視．黨的十八大特別是十八屆二中、三中、四中全會以來，中央對科技體制改革和創(chuàng)新驅動發(fā)展作出了全面部署，出臺了一系列重大改革舉措．深化科技體制改革是全面深化改革的重要內容，是實施創(chuàng)新驅動發(fā)展戰(zhàn)略、建設創(chuàng)新型國家的根本要求．

3．1 國家科技體制改革 2015年9月24日，中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發(fā)了《深化科技體制改革實施方案》（以下稱《方案》）［11］，并發(fā)出通知，要求各地區(qū)各部門結合實際認真貫徹執(zhí)行．《方案》從市場導向、科研體系、人才培養(yǎng)、成果轉化、科技金融、治理機制等七個方面對實施科技體制改革進行了全面具體的部署．《方案》提出，到2020年，在科技體制改革的重要領域和關鍵環(huán)節(jié)取得突破性成果，基本建立中國特色國家創(chuàng)新體系，進入創(chuàng)新型國家行列．

3．2 新型科技體制的優(yōu)勢 新的科技體制以增強自主創(chuàng)新能力、促進科技與經(jīng)濟緊密結合作為根本目的，強化創(chuàng)新成果同產(chǎn)業(yè)對接、創(chuàng)新項目同現(xiàn)實生產(chǎn)力對接、研發(fā)人員創(chuàng)新勞動同其利益收入對接，更利于激發(fā)科研人員的創(chuàng)新力．

科研院所和高等學校是源頭創(chuàng)新的主力軍．新的科技體制按照中央財政科技計劃管理改革方案，實施“高等學校創(chuàng)新能力提升計劃”（2011計劃），建設一批世界一流大學和一流學科，增強其原始創(chuàng)新和服務經(jīng)濟社會發(fā)展能力，明確部門分工，強化責任擔當，利于構建更加高效的科研體系．

新的科技體制堅持引進來和走出去相結合，開展全方位、多層次、高水平的國際科技合作與交流，深入實施“千人計劃”、“萬人計劃”，加大先進技術和海外高層次人才引進力度，充分利用全球創(chuàng)新資源，以更加積極的策略推動技術和標準輸出，有利于提升我國科技創(chuàng)新的國際化水平［12］．

4 精準醫(yī)學發(fā)展的三個關鍵性問題

4．1 資源的共享，數(shù)據(jù)的共享 科學數(shù)據(jù)是信息時代最具有推動能力和應用能力的一種科技創(chuàng)新資源，能夠滿足科技進步與創(chuàng)新、社會發(fā)展、經(jīng)濟增長和國家安全等多種需求．精準醫(yī)學的實現(xiàn)需要采集和分析大量的數(shù)據(jù)來量化個體患者，主要的數(shù)據(jù)類型包括基因序列、基因表達、蛋白質表達以及醫(yī)學圖像數(shù)據(jù)等．

20世紀90年代，科學家花費10年時間、近30億美元獲得了第一個人類基因組圖譜．而今天，完成一個個人基因組測序不到一天時間，費用低于1000美元．自人類基因組計劃完成以來，以美國為代表，世界主要發(fā)達國家紛紛啟動了生命科學基礎研究計劃，如國際千人基因組計劃、DNA百科全書計劃、英國十萬人基因組計劃等．這些計劃引領生物數(shù)據(jù)呈爆炸式增長，目前每年全球產(chǎn)生的生物數(shù)據(jù)總量已達EB級，生命科學領域正在爆發(fā)一次數(shù)據(jù)革命，生命科學某種程度上已經(jīng)成為大數(shù)據(jù)科學．整合離散的海量數(shù)據(jù)資源，建立健全數(shù)據(jù)資源的共享管理機制，發(fā)揮和充分挖掘科學數(shù)據(jù)的創(chuàng)新價值，是增強科技自主創(chuàng)新能力的有效途徑，是信息時代全球科技發(fā)展的必然選擇．對于生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的有效管理和利用是使其體現(xiàn)出巨大科學與產(chǎn)業(yè)價值的關鍵，同時也是大數(shù)據(jù)應用的技術瓶頸．

目前，發(fā)達國家在生物大數(shù)據(jù)領域的技術和應用已遠遠走在前端．20世紀80～90年代，美國、日本、歐洲等發(fā)達國家和地區(qū)已建立起世界三大生物數(shù)據(jù)中心：美國國家生物技術信息中心（national center biotechnology information，NCBI）、日本DNA數(shù)據(jù)庫（DNA data bank of Japan，DDBJ）、歐洲生物信息研究所（European bioinformatics institute，EBI），并已具有相對成熟的管理機制，掌握并管理全世界的生物數(shù)據(jù)和知識資源，目前處于壟斷地位［13］．

我國具有豐富的生物樣本資源，但是由于我國生物大數(shù)據(jù)還處于發(fā)展的初期階段，導致我國產(chǎn)生的許多科研數(shù)據(jù)資源不得不提交至上述數(shù)據(jù)中心，造成大量的資金與人力產(chǎn)生的生物數(shù)據(jù)嚴重流失，嚴重威脅我國生物數(shù)字主權．為了更加有效地管理與利用生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)，實施科學數(shù)據(jù)共享，推動我國的科技自主創(chuàng)新，減少科技領域的資源浪費，科技部已經(jīng)率先啟動面向精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)管理和服務需求的“生物大數(shù)據(jù)開發(fā)與利用關鍵技術研究”、“云計算和大數(shù)據(jù)”［1］等重大研究計劃，積極建設“組學大數(shù)據(jù)中心和知識庫”、“疾病大數(shù)據(jù)處理分析與應用”、“基于區(qū)域醫(yī)療與健康大數(shù)據(jù)處理分析與應用”等國家級的研究中心和技術聯(lián)盟．此外，我國已經(jīng)研制出穩(wěn)定高性能和高并行化的超級計算機，并掌握了高輸入輸出的分布式存儲技術．我國有條件發(fā)揮后發(fā)優(yōu)勢，盡快滿足精準醫(yī)學快速發(fā)展所面臨的數(shù)據(jù)和分析的需求．

4．2 生物樣本的共享 誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫(yī)學科技的主動權，誰就能占據(jù)醫(yī)學競爭的制高點［14］．生物樣本庫是融合生物樣本實體、生物分子信息以及樣本表型數(shù)據(jù)的綜合資源，對于開展人類疾病預測、診斷、治療研究具有不可替代的重要作用．我國疾病生物樣本資源極其豐富，是任何一個國家無可比擬的．目前，我國國家基因庫已經(jīng)擁有3000萬份人、動植物和微生物樣本，被稱為世界級的生物樣本庫和組學數(shù)據(jù)庫．然而，我國的生物樣本庫仍呈分散、獨立、無序的狀態(tài)，共享機制在國內遲遲未能建立．

生物樣本庫與傳統(tǒng)生物資源保存最根本的區(qū)別是樣本的信息化，生物樣本庫絕不僅限于儲存，更重要的含義是資源的應用和共享，建設現(xiàn)代生物樣本庫的目的也是如何把生物樣本資源轉化或翻譯成可以共享的數(shù)據(jù)信息資源，利用龐大和詳細的樣本數(shù)據(jù)為人類健康服務．

如果生物樣本庫信息數(shù)據(jù)不能整合共享，那么精準醫(yī)學的發(fā)展將會受到極大的制約．《“十二五”生物技術發(fā)展規(guī)劃》中，明確要求要建設國家生物信息科技基礎設施——國家生物信息中心，包括生物信息庫和大型生物樣本資源庫以及共享服務體系，說明我國已經(jīng)重視生物資源，并且加大了樣本庫的建設．因此，建立一個網(wǎng)絡化的樣本共享公共平臺，囊括多家單位的生物樣本庫信息，可以實現(xiàn)樣本臨床數(shù)據(jù)、科研數(shù)據(jù)即時反饋，從而促進科研合作共享，提高樣本的使用效率，是精準醫(yī)學發(fā)展的關鍵性問題之一．

4．3 法律法規(guī)的問題 精準醫(yī)療是以個體化醫(yī)療為基礎的醫(yī)療模式，涉及個人隱私、遺傳信息、倫理道德與大量生物數(shù)據(jù)．如何保護患者的隱私及生物數(shù)據(jù)的安全性是精準醫(yī)療的發(fā)展需要解決的一個關鍵問題．長期以來我國法律跟不上科研的發(fā)展，因此，建立統(tǒng)一的行業(yè)規(guī)范標準，完善相關法律法規(guī)及監(jiān)管制度，加強研究者和醫(yī)生的自律性是精準醫(yī)療健康發(fā)展的前提保障．

精準醫(yī)學的發(fā)展離不開倫理的監(jiān)控．作為全新的醫(yī)學模式，精準醫(yī)學在醫(yī)學倫理方面面臨新的挑戰(zhàn)，首先在于精準醫(yī)學需要的大規(guī)模DNA測序所產(chǎn)生海量“意義未明的變異”的數(shù)據(jù)，基于目前醫(yī)學研究的發(fā)展所限，“意義未明的變異”解讀及所使用的相關性研究數(shù)據(jù)仍存在大量的不確定性，當目前意義不明的變異（variant uncertain significace，VUS）的臨床意義得到明確后，是否重新聯(lián)系并告知患者及遵循何種原則來判定是否告知患者，由此所帶來的倫理問題與道德法律責任都缺乏規(guī)范和指導．其次，現(xiàn)行的測序技術缺乏測序分析準確性的統(tǒng)一標準，與非靶向性的檢測及無法預測的結果相關的不確定性遠遠超出傳統(tǒng)的臨床醫(yī)學或醫(yī)學遺傳學的知情同意所涉及的范疇．第三，按照精準醫(yī)學發(fā)展劃分的兩個階段，“近期”目標主要在腫瘤方面，“遠期”目標是糖尿病、心血管病等慢性疾病，在公共資源尚不充裕的情況下，在短期內將大量的資源投入到腫瘤學研究中，勢必會對醫(yī)療資源配置的公平性構成挑戰(zhàn)．因此實現(xiàn)精準醫(yī)學的必備條件之一必須在項目開始之初就將研究所涉及的倫理學、法律及社會議題納入討論并加以厘清，建立完善的精準醫(yī)學倫理學框架，為精準醫(yī)學的發(fā)展營造良好的生態(tài)環(huán)境．

共享的數(shù)據(jù)會涉及患者隱私、專利保護、商業(yè)利益、國家機密等問題．在數(shù)據(jù)共享方面，主要面臨四個問題，一是數(shù)據(jù)安全問題：高級、可持續(xù)的網(wǎng)絡安全威脅正在成為常態(tài)，原理復雜、攻擊性極強的漏洞正在以很便宜的價格流入黑市，黑客攻擊、病毒等傳統(tǒng)的網(wǎng)絡安全問題不斷向大數(shù)據(jù)領域滲透，需要政府加強保護網(wǎng)絡安全，使網(wǎng)絡整體安全形勢得到有效提升；二是數(shù)據(jù)濫用的問題：在不少公司、實驗室和政府機構，“數(shù)據(jù)”被捧為21世紀新型“石油”，一些所謂的數(shù)據(jù)科學家從中獲利豐厚．歐盟對于個人數(shù)據(jù)的保護上升到人權的高度，這在全球是獨一無二的．中國現(xiàn)有的個人數(shù)據(jù)保護處于摸索階段，零散分布在不同的法律法規(guī)中．科學合理的分享個人數(shù)，根據(jù)不同的情況，選擇個人數(shù)據(jù)公開的范圍及數(shù)據(jù)的敏感度，使公民既享受到大數(shù)據(jù)帶來的便利，又能維護個人信息的安全；三是大數(shù)據(jù)核心技術缺乏自主可控問題：在信息化與工業(yè)化的融合上升到國家戰(zhàn)略高度時，要確保信息安全必須多管齊下，其中關鍵一點就是要研發(fā)具有自主知識產(chǎn)權的軟件產(chǎn)品．全球經(jīng)濟一體化的深入發(fā)展，國與國之間的競爭越來越激烈，信息技術與應用作為促進國民經(jīng)濟和社會發(fā)展的重要力量，對國家綜合實力具有重要的影響．在國際信息安全形勢越來越嚴峻的今天，政府、企業(yè)、行業(yè)用戶、信息安全廠商等社會各方更需要加強信息安全建設，增強信息安全自主控制權，大力推行基于國產(chǎn)化的安全可靠平臺；四是數(shù)據(jù)主權和權屬問題：數(shù)據(jù)主權是大數(shù)據(jù)保護的首要原則，數(shù)據(jù)作為國家的重要戰(zhàn)略資源，事關個人安全、社會安全和國家穩(wěn)定．各國在經(jīng)濟發(fā)展、國家建設、社會穩(wěn)定等方面對數(shù)據(jù)資源的依賴越來越大、對數(shù)據(jù)的占有和利用成為國家間競爭和博弈的關鍵力量．在數(shù)據(jù)安全保護上，一方面要有高性能的互聯(lián)網(wǎng)架構，實現(xiàn)高效率的存儲和傳輸；另一方面要注意數(shù)據(jù)的隱私和安全，通過數(shù)據(jù)加密、屏蔽隱私數(shù)據(jù)等技術手段和國家層面的法律法規(guī)的約束和引導才能得到保證．國家正積極推動出臺《網(wǎng)絡安全法》并抓好落地實施，積極推進《電信法》立法進程．

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The guarantee of precision medicine plan in China

CHEN Ke?Yu1，ZHANG Hua1，ZHAN Qi?Min21Chinese Academy of Medical Sciences＆Peking Union Medical College，Beijing 100730，China；2Peking University Health Sci?ence Center，Beijing 100191，China

As the frontier of medical science and technology，precision medicine，which embodies the public demand and the requirement of clinical development，is the objective necessity of the development of medical science．National top?level design and scientific decision?making are the fundamental guarantee to imple?ment precise medicine plan，and meanwhile，precision medicine will also put forward higher requirements for clinical medical personnel．Establishment of biological sample library，big data platform，gene and other protein analysis platforms will serve as an important support for precision medicine．

precision medicine；plan；guarantee

2095?6894（2017）06?01?05

R?05

A

2017－04－21；接受日期：2017－04－24

陳柯羽．博士．研究方向：科研項目管理，藥物化學．E?mail：397627985＠qq．com

張 華．博士，副研究員．研究方向：科研項目管理，眼科學．E?mail：zhanghua．eye＠163．com

詹啟敏．博士，教授，中國工程院院士．研究方向：分子腫瘤學．E?mail：zhanqimin＠pumc．edn．cn