黃錦宏 程易 張曉東 顧宇平 趙云根 由振華(通訊作者)

215500常熟市第二人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科

肺泡微石癥臨床分析1例并文獻復習

黃錦宏 程易 張曉東 顧宇平 趙云根 由振華(通訊作者)

215500常熟市第二人民醫(yī)院呼吸內(nèi)科

目的：探討肺泡微結(jié)石癥(PAM)的臨床特征，提高該病的診斷率。方法：收治肺泡微石癥患者1例，對其進行臨床分析，并結(jié)合國內(nèi)發(fā)表的肺泡微石癥病例進行文獻復習。結(jié)果：共155例患者；患者來自17個家庭，父母為近親婚配12例。體檢發(fā)現(xiàn)64例，有臨床癥狀92例。行胸部CT檢查112例，其中典型的白描征20例，火焰征24例，微小結(jié)節(jié)41例?；颊呓Y(jié)合輕微的臨床癥狀和典型的影像學表現(xiàn)而確診82例，患者有明確的病理依據(jù)72例。結(jié)合基因檢測確診2例。結(jié)論：胸部典型的影像學改變是診斷PAM的主要依據(jù)，肺活檢可明確診斷；該病目前無特殊治療方法，基因檢測給肺泡微石癥的治療提供了新的可能的藥物作用靶點。

肺泡微石癥；臨床特征；基因檢測

肺泡微石癥(PAM)，亦稱肺泡微結(jié)石癥，是指肺泡內(nèi)存在含鈣、磷的細微結(jié)石，呈彌漫性分布，而體內(nèi)鈣、磷代謝正常的一種罕見的慢性肺部疾病[1]。該病缺乏特異性的臨床特征，容易漏診、誤診。本文將報告我院收治PAM患者1例的臨床及影像學資料，并文獻復習，以期提高對該病的診斷率。

病歷資料

患者，女，37歲，因“慢性咳痰喘10余年，加重1周”收住入院?；颊呒韧鶡o結(jié)核病，無粉塵接觸史，父母非近親結(jié)婚?；颊?0余年來反復出現(xiàn)咳嗽、咳痰及胸悶氣喘癥狀，活動耐力逐年下降，平素快步行走即感氣喘明顯，曾在我院住院治療，查胸片提示兩肺彌漫間質(zhì)改變，診斷為間質(zhì)性肺病，平時未予特殊治療。1周來出現(xiàn)咳嗽、咳痰及氣喘加重，咳較多白色黏痰，咳痰不暢，稍活動即感氣急。入院查體：生命體征平穩(wěn)，呼吸稍促，口唇紫紺，淺表淋巴結(jié)無腫大，頸靜脈充盈，胸椎側(cè)彎，右側(cè)胸廓后凸畸形；聽診兩肺呼吸音粗，兩肺可聞及彌漫性分布的濕啰音，尤以雙下肺明顯，心率80次/min，節(jié)律齊，心音可，各聽診區(qū)未及明顯病理性雜音。輔助檢查：動脈血氣分析：pH值7.40，二氧化碳分壓(PCO2)52.70mmHg↑，氧分壓(PO2)54.30mmHg↓；血常規(guī)、肝腎功能、自身免疫指標、腫瘤指標、血鈣、血磷未見異常；胸部X線提示胸廓畸形，脊柱側(cè)彎，雙肺彌漫性高密度結(jié)節(jié)影，呈暴風沙樣，以中下肺野內(nèi)帶最為密集，并出現(xiàn)心緣消失征；胸部CT提示胸廓畸形，雙肺彌漫鈣化結(jié)節(jié)影，部分呈毛玻璃狀，下葉外圍部、縱隔旁及胸膜下呈斑片狀融合，中心CT值532 Hu，CT診斷為PAM。結(jié)合患者既往病史、臨床表現(xiàn)及實驗室檢查、影像學檢查，診斷為PAM II型呼吸衰竭、胸廓畸形。

文獻復習

以“肺泡微石癥/肺泡微結(jié)石癥”為關(guān)鍵詞，通過中國生物醫(yī)學文獻數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)、萬方醫(yī)學網(wǎng)和維普資訊網(wǎng)(2000-2016年)進行檢索，收集了患者資料154例，結(jié)合本例PAM患者，對155例患者的臨床資料、影像學特點及病理等進行分析。用SPSS 13.0統(tǒng)計軟件對統(tǒng)計資料進行處理。

一般資料：155例患者中，女79例，男76例；年齡6～71歲，平均(32±13)歲；有病程記載者86例，病程2周～27年，平均7.0年；其中家族性41例，來自17個家庭，同胞兄妹36例，母女關(guān)系2例，母子關(guān)系3例，父母近親婚配12例；檢測發(fā)現(xiàn)SLC34A2基因突變2例。

臨床表現(xiàn)：據(jù)病史記載，其中體檢發(fā)現(xiàn)者45例，因同胞確診后檢查發(fā)現(xiàn)者19例；有癥狀91例，其中咳嗽64例，咳痰30例，氣短41例，胸悶21例，胸痛8例；其中14例肺部可聞及濕性啰音，呼吸音粗12例，呼吸音減弱11例，桶狀胸6例，發(fā)紺24例，杵狀指14例；粉塵接觸史2例；誤診為肺結(jié)核21例，誤診為間質(zhì)性肺病3例，誤診塵肺、石棉肺、肺泡蛋白沉積癥、結(jié)節(jié)病各1例；并發(fā)氣胸4例，合并肺動脈高壓8例，合并肺源性心臟病5例，合并低氧血癥7例，合并肺腺癌1例。

肺功能檢查：58例患者行肺功能檢查，其中肺功能基本正常21例，限制性通氣功能障礙31例，彌散功能降低21例，阻塞性通氣功能障礙3例。

影像學改變：138例患者行X線胸片檢查，兩肺粟粒樣改變者85例，心隔模糊22例，“暴風雪”樣改變18例；行胸部CT檢查112例，小葉間隔增厚14例，雙肺透亮度差16例，胸膜、小葉間隔鈣化19例，白描征20例，火焰征24例，黑胸膜線6例，兩下肺網(wǎng)格影、磨玻璃影22例，微小結(jié)節(jié)41例。

確診方式：82例患者結(jié)合輕微的臨床癥狀和典型的影像學表現(xiàn)而確診，患者有明確的病理依據(jù)72例。結(jié)合基因檢測確診2例。

治療及轉(zhuǎn)歸：患者以吸氧、止咳、祛痰等對癥處理為主，除1例死亡外，其余病例報告時均存活。

討 論

PAM是一種肺部少見的疾病，首先由Harbitz在1918年報道[2]，1933年由Puhr命名[3]。該病在各年齡段均可發(fā)病，以30～50歲多見，無明顯性別差異[4]，本文研究的病例中男女例數(shù)基本相等。家族及散發(fā)病例均有報道，其中30%～50%為家族性[5-7]。本文研究的病例中有家族史的占26%，與文獻報道大致一致。

PAM患者常隱匿起病，臨床癥狀的缺乏或輕微而影像學表現(xiàn)典型是本病的主要特征。PAM多數(shù)在體檢時發(fā)現(xiàn)，早期可無任何癥狀。本研究中有個別患者咳沙礫狀痰，具有一定的特異性；PAM患者呈慢性進行性發(fā)展，早期體征少，晚期可出現(xiàn)杵狀指、兩下肺爆裂音等，可并發(fā)肺大皰、自發(fā)性氣胸、肺心病等并發(fā)癥，末期多因肺部感染、呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

PAM應(yīng)與塵肺、肺泡蛋白沉積癥、粟粒性肺結(jié)核等相鑒別，其臨床治療以吸氧、止咳、祛痰等對癥處理為主，無特殊治療方法，糖皮質(zhì)激素和肺泡灌洗對PAM無效，但缺乏較大樣本研究證實肺移植的有效性。長期服用依替膦酸鈉，可明顯改善患者臨床癥狀、影像學表現(xiàn)以及肺功能，對PAM治療有效。臨床對致病基因CL34A2的研究，為PAM的基因靶向治療帶來新的希望。

[1]鳳婧,羅鳳鳴.肺泡微結(jié)石癥的研究進展.中華結(jié)核和呼吸雜志,2013,36(10):775-777.

[2]Harbitz F.Extensive calcification of the lungs as a distinct disease[J].Arch Intern Med,1918,21(1):139-146.

[3]Puhr L.Microlithiasis alveolaris pulmonum[J].Virchows Arch Pathol Anat,1933,290(1):156-160.

[4]Mariotta S,Ricci A,Papale M,etal.Pulmonary alveolar microlithiasis:report on 576 cases published in the literature[J].Sarcoidosis Vasc Diffuse LungDis,2004,21(3):173-181.

[5]張娟,楊小東,黃燕花,等.肺泡微結(jié)石癥的研究進展[J].華西醫(yī)學,2014,29(9):1775-1778.

[6]Sigari N,Nikkhoo B.First Presentation of a Case of Pulmonary Alveolar Microlithiasis with Spontaneous Pneumothorax[J].Oman Med J,2014,29(6):450-453.

[7]Castellana G,Lamorgese V.Pulmonary alveolarmicrolithiasis.World cases and review of the literature.Respiration,2003,70(5):549-555.

Clinical analysis of 1 case of pulmonary alveolar calculus and literature review

Huang Jinhong,Cheng Yi,Zhang Xiaodong,Gu Yuping,Zhao Yungen,You Zhenhua(Corresponding author)
Department of Respiratory Medicine,the Second People's Hospital of Changshou City 215500

Objective:To investigate the clinical features of alveolar calculi(PAM)and to improve the diagnosis of this disease.Methods:1 patient with pulmonary alveolar calculus were selected,and we made a clinical analysis and literature review of the cases of pulmonary alveolar stones was carried out.Results:A total of 155 patients,patients from 17 families in 41 cases,12 cases of consanguineous parents.Physical examination revealed 64 cases and 92 cases with clinical symptoms.The chest CT examination in 112 cases,the typical line sign in 20 cases,the flame sign in 24 cases,41 cases of small nodules.Patients with mild clinical symptoms and typical imaging findings and confirmed in 82 cases,while patients with a clear pathological basis in 72 cases,2 cases were confirmed by gene detection.Conclusion:The typical imaging changes of chest are the main basis for the diagnosis of PAM,and the lung biopsy can be used for definite diagnosis.There is no specific treatment for this disease,and gene testing provides a new potential drug target for the treatment of pulmonary alveolar stones.

Pulmonary alveolar calculus;Clinical features;Gene testing

10.3969/j.issn.1007-614x.2017.33.28