據2017年1月6日《科技日報》報道，美國最新一期《臨床化學》雜志刊登了香港中文大學醫(yī)學院趙慧君團隊的研究成果：通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異，有些變異甚至可提前到孕6周測出。新檢測方法不但更安全，操作也大大簡化，幾乎一般有分子分析經驗的醫(yī)院病理室都可開展，抽血一到兩周后即可取得檢測結果。

據報道，趙慧君團隊用鏈接識別測序技術獲得父母雙方的單倍體，再檢測孕婦血液中的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)，最后利用相對單倍體劑量分析法(RHDO)推測胎兒是否遺傳某個基因變異。在有13組家庭參與的試驗中，新技術成功檢測出其中12組家庭的胎兒基因變異，準確率非常高。新檢測技術將首先用于有遺傳病家族史的夫婦，但也可推廣到普通產前篩查程序。

目前，大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異，埋下了出生后罹患唐氏綜合癥等疾病的隱患。除了唐氏綜合征，肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發(fā)現，可幫助準媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發(fā)現，也可及時治療。例如：先天性腎上腺皮質增生癥，在孕9周前接受膽固醇治療可以預防；地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈；一些基因變異將來甚至可以用基因療法在子宮內治療。