文/上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng) 沈立松

“高大上”的基因檢測(cè)作用有多大

文/上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng) 沈立松

這兩年，“基因檢測(cè)”雖然成為醫(yī)學(xué)界的高頻“熱詞”，但對(duì)于普通老百姓而言，基因檢測(cè)仍顯得“神秘”，離得也很遙遠(yuǎn)。那么，“高大上”的基因檢測(cè)到底能為人們帶來(lái)哪些切切實(shí)實(shí)的福利呢？

基因檢測(cè)在臨床中的運(yùn)用

基因并不神秘，就是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。而基因檢測(cè)就是通過(guò)先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)對(duì)人體血液、尿液及組織等進(jìn)行檢測(cè)，并結(jié)合分析軟件對(duì)照參考基因圖譜分析送檢個(gè)體基因序列、結(jié)構(gòu)和拷貝數(shù)變化，可為基因變異相關(guān)的遺傳病、罕見(jiàn)病和腫瘤等進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防、診斷、治療提供重要信息。

目前，在孕早期遺傳病、與明確基因變異相關(guān)疾病及罕見(jiàn)病的檢測(cè)上，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)比較成熟。各大醫(yī)院和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)廣泛進(jìn)行的分子病理檢測(cè)項(xiàng)目，通過(guò)靜脈血液或組織樣本等進(jìn)行染色體、基因、蛋白等檢測(cè)，與相關(guān)疾病表現(xiàn)出較高的特異性和敏感性，其準(zhǔn)確性都很高。

基因檢測(cè)不能看病

基因檢測(cè)多數(shù)情況下僅能做參考。檢測(cè)出基因變異或突變，不代表必然患病，或者已經(jīng)患病?；驒z測(cè)有時(shí)只能提供一個(gè)患病概率或治療線索，大多數(shù)情況并不代表絕對(duì)明確的診斷結(jié)果。

盲目檢測(cè)，徒增煩惱。目前，有些人出于預(yù)防性治療的目的而做基因檢測(cè)，以了解自己是否潛藏致病因素。這樣做意義并不大。事實(shí)上，每個(gè)個(gè)體所處的外在環(huán)境對(duì)疾病發(fā)生也有重要影響。比如吸煙、飲酒、不健康飲食、肥胖、缺少鍛煉、傳染性病原體感染、環(huán)境污染、治療藥物、食物污染等，均是可能誘發(fā)疾病的危險(xiǎn)因素。

目前臨床上建議只有當(dāng)個(gè)體的家族病史顯示有患遺傳病或者癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，或患者有疑似病癥且常規(guī)診斷方法無(wú)法確診時(shí)，才有必要在遺傳咨詢醫(yī)師的評(píng)估下對(duì)相關(guān)樣本進(jìn)行基因檢測(cè)。漫無(wú)目標(biāo)地做基因圖譜并不會(huì)給疾病預(yù)防和治療帶來(lái)實(shí)際益處，反而會(huì)徒增煩惱。

解讀檢測(cè)結(jié)果更關(guān)鍵

進(jìn)行基因檢測(cè)的關(guān)鍵是對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行專業(yè)的解讀，并對(duì)存在的致病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行針對(duì)性的管控，以及幫助醫(yī)生定制更細(xì)致的治療方案，包括選擇更加有效的藥物。美國(guó)FDA規(guī)定使用靶向藥物治療前，必須進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，以確保藥物的針對(duì)性和有效性。

此外，如何積極地面對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果也是患者需要面對(duì)的課題。以BRCA1/2基因?yàn)槔?，即使檢測(cè)結(jié)果100%準(zhǔn)確，仍有許多不明確的因素。有BRCA1/2基因變異意味著患上乳癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%，至于幾時(shí)患病，并沒(méi)有明確答案，下一代遺傳這個(gè)基因的概率則是50%。這些不確定因素，對(duì)患者來(lái)說(shuō)可能是心理負(fù)擔(dān)。