李章一 張帥

300450， 天津市第五中心醫(yī)院口腔科

軟組織多形性透明變性血管擴張性腫瘤(pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor, PHAT)是一種低分化未定的間葉組織細(xì)胞來源腫瘤，本文結(jié)合1 例臨床病例及復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，對該疾病的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)、病理學(xué)特征、鑒別診斷、預(yù)后進(jìn)行討論。

1 臨床資料

患者，女，39 歲。因發(fā)現(xiàn)右側(cè)頸上部腫物1 年余入院。發(fā)病以來腫物無明顯疼痛不適，近期察覺腫物有所增大。?？茩z查：右側(cè)頸上部鄰近腮腺區(qū)下極可觸及腫物，范圍約6 cm×5 cm，質(zhì)地柔軟，邊界清楚，無明顯波動感，無血管搏動，活動度尚可。

核磁共振檢查所見(圖 1)：右側(cè)腮腺下極后內(nèi)方可見一不規(guī)則形狀等T1、稍長T2信號腫塊影，腫塊于組織間隙內(nèi)生長，部分突入腮腺內(nèi)，鄰近腮腺組織信號未見異常，鄰近胸鎖乳突肌受壓略向外移位。

圖 1 右側(cè)頸部核磁共振像

2 結(jié) 果

術(shù)中見腫物呈分葉狀，與周圍組織緊貼但仍可分離。大部分區(qū)域仍可見包膜樣結(jié)構(gòu)。取出標(biāo)本表面暗紅色，包膜欠完整，離臺剖開腫物見剖面暗灰色，偏實性，質(zhì)地軟(圖 2)。術(shù)后病理檢查結(jié)果：腫瘤細(xì)胞形態(tài)比較多樣，既有內(nèi)皮細(xì)胞活躍增生的小血管構(gòu)成區(qū)域，又可見擴張性大血管區(qū)域，并伴玻璃樣變，部分區(qū)域由梭形細(xì)胞構(gòu)成伴間質(zhì)黏液變性，符合軟組織多形性玻璃樣變血管擴張性腫瘤，性質(zhì)為中間型/低度惡性潛能腫瘤。免疫組化結(jié)果：CD34(+)、CD99(+)、CD31(+-)、Ki67(+3%)(圖 3)。術(shù)后患者恢復(fù)情況良好，隨訪3 月無異常表現(xiàn)。

3 討 論

3.1 臨床特點

發(fā)生部位以四肢、軀干的軟組織為多見[1]，少部分見于頸部、乳腺[2-3]、頰黏膜[4]、后腹膜腔[5]、大網(wǎng)膜[6]、腹股溝[7]等，多數(shù)表現(xiàn)為局部緩慢生長的無痛性腫塊，局限性浸潤性生長，無包膜或者包膜不完整，與周圍組織無粘連。生長于表淺部位的腫物活動度良好，位于深部組織的腫物可能活動度較差。病程最短2 個月，最長可近40 年。發(fā)病可見于各年齡段，以成年人為主，年齡10～86 歲[8]。性別方面，國內(nèi)文獻(xiàn)多認(rèn)為男女無明顯差異，而國外文獻(xiàn)認(rèn)為成年女性多見[9]。臨床癥狀不典型。本例病例由于發(fā)生在頸部，

術(shù)前鑒別診斷就包含腮裂囊腫。確診診斷主要依靠病理組織學(xué)和免疫組化特點[10]。雖大多數(shù)病例包膜不完整，但腫物邊界與周圍組織大多有可分離邊界，多采用擴大腫塊切除手術(shù)方式[11]。本例病例發(fā)生于頸上部，術(shù)前檢查腫物鄰近并壓迫腮腺，與腮腺下極緊密相連但同時也可分離。

圖 2 手術(shù)切除的PHAT瘤體

圖 3 PHAT免疫組化檢測

3.2 影像學(xué)特征

鄺定平等[9]報道CT平掃腫塊邊界不清, 內(nèi)部密度較低且不均勻。增強后病灶未見明確包膜, 邊緣大部分光整, 小部分不完整, 內(nèi)部擴張性血管及透明樣變性區(qū)域呈現(xiàn)明顯不均勻強化。李瑞芬等[12]報道高頻超聲對該類腫瘤位于淺表部位者有分辨率，輔助進(jìn)行評價和鑒別。本例病例采用核磁共振檢查，顯示腫物表現(xiàn)為T1W1上的均勻低信號和T2W1上的高信號，邊緣有不規(guī)則的不連續(xù)的環(huán)形強化表現(xiàn)。

3.3 病理特征

①肉眼檢查[10,13]：腫物呈可圓形或橢圓形(背部、盆腔)、分葉狀 (下肢)、結(jié)節(jié)狀(乳腺)，直徑1.8～10 cm。切面呈灰白、灰黃或灰紅色相間，一般無明顯包膜，少數(shù)可見較完整的假包膜，質(zhì)韌，邊界相對清楚，切面常出現(xiàn)壞死性小囊腔；②鏡檢：呈簇狀分布、薄壁擴張的血管，大小不等，散在性分布；血管間可見呈片狀排列的腫瘤細(xì)胞，有明顯的多形性；細(xì)胞間基質(zhì)可見纖維蛋白沉著伴玻璃樣透明變性，部分區(qū)域透明變性明顯，圍繞血管壁形成“袖套”；在玻璃樣變性纖維組織中，可見淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞聚集并有淋巴濾泡形成。 本病例均符合上述形態(tài)學(xué)表現(xiàn)。

3.4 多數(shù)病例免疫表型

陽性表達(dá)vimentin、 CD34、VEGF、Ki- 67 陽性指數(shù)<5% ；陰性：SMA、S- 100、EMA、CK、Desmin。本病例符合上述免疫表型特征。

3.5 組織來源假說

PHAT組織來源不明并有多種假說，包括血管源學(xué)說、原始間葉組織來源學(xué)說、纖維組織細(xì)胞學(xué)說，均從不同角度對該疾病細(xì)胞來源進(jìn)行推理和設(shè)想。Groisman等[14]認(rèn)為血管生成在腫瘤形成過程中起了重要作用；Fukunaga和Ushigome[15]提出PHAT、孤立性纖維性腫瘤、巨細(xì)胞血管纖維瘤可能是同一家族的腫瘤。

3.6 鑒別診斷

巨細(xì)胞血管纖維瘤(GCA)：屬于低度惡性潛能腫瘤。形態(tài)特征是豐富的圓形或梭形細(xì)胞呈一致性排列，可見單核或散在多核巨細(xì)胞，瘤細(xì)胞之間基質(zhì)可伴有不同程度的膠原變性和黏液變性。

神經(jīng)鞘瘤(neurilemmoma)：是由周圍神經(jīng)的Schwann鞘(即神經(jīng)鞘)所形成的腫瘤，亦有人稱之為神經(jīng)瘤，為良性腫瘤。有完整包膜，切面呈半透明狀。

良性纖維組織細(xì)胞瘤: 可發(fā)生于全身各部位。細(xì)胞排列成車輻狀或席紋狀，有多核巨細(xì)胞，泡沫細(xì)胞和炎細(xì)胞，可見灶性出血和含鐵血黃素，但梭形細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)不見含鐵血黃素。

血管瘤樣惡性纖維組織細(xì)胞瘤(AMFH)：瘤細(xì)胞形態(tài)多樣。具有診斷意義的是出血灶所形成的囊腔，形狀不規(guī)則，充滿血性內(nèi)容物，囊壁內(nèi)襯覆多層瘤細(xì)胞，血管內(nèi)皮細(xì)胞標(biāo)記陰性。

軟組織未分化肉瘤：細(xì)胞多形異型性明顯，核分裂多見，壞死明顯，細(xì)胞增殖指數(shù)高；而PHAT 細(xì)胞核分裂罕見，無組織壞死，細(xì)胞增殖指數(shù)低。

面頸部Castleman?。阂环N少見、原因不明的淋巴結(jié)增生性疾病[16]。

此外，鑒別診斷還應(yīng)想到各種較大囊腫、血管內(nèi)皮瘤、黏液瘤等。

3.7 隨訪及預(yù)后

PHAT是一種具有顯著臨床病理特征的潛在或低度惡性腫瘤，具有局部高復(fù)發(fā)率(33%～50%)，雖生長緩慢，但有時具有侵襲性，不過國內(nèi)外文獻(xiàn)至目前為止尚無轉(zhuǎn)移報道。臨床治療PHAT多采用局部擴大切除并長期隨訪。

無論該疾病組織來源、臨床表現(xiàn)如何，學(xué)習(xí)掌握其特性，對指導(dǎo)臨床診斷及治療具有較大意義。