，，，

1 引言

2007年，美國系統(tǒng)生物學研究所創(chuàng)始人Leroy Hood教授提出“P4醫(yī)學模式”，后來增加第5個P，即精準[1]。精準醫(yī)療于2011年在美國國家研究委員會的《邁向精準醫(yī)學：建立生物醫(yī)學與疾病新分類學的知識網(wǎng)絡》中正式提出[2]，隨后制定了“百萬美國人基因組計劃”與“電子病歷與基因組網(wǎng)絡”等一系列規(guī)劃[3]。美國總統(tǒng)奧巴馬于2015年1月20日宣布“精準醫(yī)療計劃”，計劃2016年投入2.15億美元，開啟“個性化醫(yī)療”的新時代[4]。2015年2月我國成立了由19名專家組成的中國精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，同年3月科技部組織召開了首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，會上提出要在2030年前投資600億人民幣用于精準醫(yī)療研究[5]。英國政府于2012年提出“10萬人基因組計劃”，該計劃由英國基因組(Genomics England)的國有公司負責實施，旨在對英國國民醫(yī)療保健制度(NHS)記錄中的10萬名患者的完整基因組進行測序研究[6]。

精準醫(yī)療著眼于個體基因、生活方式和環(huán)境等區(qū)別，融合大數(shù)據(jù)驅(qū)動研究，個性化、精準地進行疾病預防與治療，從而有效利用醫(yī)療資源，提高醫(yī)療水平。隨著高通量生物技術、各類組學與生物信息學、系統(tǒng)學方法的快速發(fā)展，精準醫(yī)療正逐漸成為未來醫(yī)療發(fā)展的新范式[7]。

科學計量學[8-13]是以某學科領域為研究對象，以科技文獻的各種外部特征(如發(fā)文趨勢、合著、來源期刊、主題詞等)為研究對象，采用數(shù)理統(tǒng)計方法，借助計量學指標進行定量分析，客觀地描述學科領域的研究成果、揭示學科領域的發(fā)展現(xiàn)狀、探討學科發(fā)展的定量規(guī)律。目前，該定量研究方法已應用于多個領域，用于衡量學科領域的發(fā)展現(xiàn)狀，同時為該領域的發(fā)展提供數(shù)據(jù)支持和定量依據(jù)。

伴隨著醫(yī)療大數(shù)據(jù)發(fā)展，精準醫(yī)療在國內(nèi)外迅速發(fā)展，各國相繼提出精準醫(yī)療相關研究計劃。為了解近年來精準醫(yī)療領域發(fā)展情況，本文對已發(fā)表的精準醫(yī)療相關論文，從文獻產(chǎn)出的角度，分析該領域發(fā)展的演化趨勢以及該領域的發(fā)展現(xiàn)狀。

2 數(shù)據(jù)與方法

2.1 數(shù)據(jù)來源

采用的數(shù)據(jù)為MEDLINE數(shù)據(jù)庫中有關精準醫(yī)療領域的文獻集合。MEDLINE數(shù)據(jù)庫是生物醫(yī)學領域公認的權威數(shù)據(jù)庫，其MeSH 詞表也是醫(yī)學領域最權威的主題詞表，該數(shù)據(jù)庫支持MeSH 詞表和 CAS 注冊號進行精確檢索；論文可鏈接到 NCBI 數(shù)據(jù)庫與 PubMed 相關論文，文獻回溯至 1950 年。

檢索方法為：選擇MeSH主題詞檢索，在主題詞表中選擇Precision Medicine，出版時間選擇2008-2016年，出版物類型限定為Article、Review，經(jīng)去重整理共獲取7263條記錄，檢索日期是2016年12月20日。

2.2 研究方法

本文采用Excel、Ucinet和SciMAT等數(shù)據(jù)分析及可視化軟件，從發(fā)文量變化趨勢、國家/地區(qū)分布、機構分析、來源期刊分布、作者合作、被引分析、關鍵詞7個角度對精準醫(yī)療領域的文獻集合進行計量分析，從而把握精準醫(yī)療領域的分布特征。其中，通過發(fā)文量的變化趨勢可以了解該領域內(nèi)論文數(shù)量變化情況及發(fā)展速度；國家/地區(qū)、機構分布指標可反映出在該領域處于領先地位的國家和機構；來源期刊分布可以了解該領域發(fā)表的核心期刊；被引分析則可以反映該領域內(nèi)發(fā)表的論文的影響力；利用關鍵詞統(tǒng)計及共現(xiàn)分析可以反映該領域的研究熱點及其主題演化趨勢。

3 結果分析

3.1 論文數(shù)量變化趨勢

MEDLINE數(shù)據(jù)庫中收錄精準醫(yī)療相關領域的最早論文發(fā)表于2008年，2002-2010年是精準醫(yī)療發(fā)展的萌芽期，文獻量較少。從2011年開始，精準醫(yī)療的論文量開始快速增長，2012-2015年是該領域迅速發(fā)展期；從2012年開始，關于精準醫(yī)療的研究論文穩(wěn)定增長。

3.2 主要國家/地區(qū)分布情況

通過對第一作者通訊地址信息清洗，去除第一作者信息缺失，第一作者國別/機構完整的共有6 654條記錄，這些記錄是本研究的信息源。通過統(tǒng)計分析，精準醫(yī)療領域發(fā)表的論文主要來自全球57個國家或地區(qū)。排名前20的國家或地區(qū)發(fā)表的論文數(shù)據(jù)見表1。就發(fā)文量看，精準醫(yī)療領域中，美國處于領先地位，發(fā)文量遠超其他國家，占總發(fā)文量的35.3%。英國、德國、意大利、中國、荷蘭、法國、加拿大緊隨其后，占總發(fā)文量的30.0%。西班牙、日本、澳大利亞等在精準醫(yī)療領域也有突出成績，這20個國家共發(fā)論5 417篇，占全部論文的91.4%。在排名前20的國家中有中國、日本、韓國和印度4個亞洲國家，中國研究機構發(fā)表的論文總數(shù)最多僅指中國內(nèi)地，未包括香港、澳門和臺灣地區(qū)。

表1 排名前20的國家或地區(qū)發(fā)表論文數(shù)量

3.3 研究機構分布

通過對研究機構名稱進一步規(guī)范，得到關于精準醫(yī)療領域依據(jù)發(fā)文量的研究機構排名情況，排名前20的機構及其發(fā)文量見表2。從表2中發(fā)現(xiàn)發(fā)文最多的機構是斯坦福大學、德克薩斯大學；緊隨其后的是美國梅奧醫(yī)學中心、加利福尼亞大學和哈佛大學。排名前20的機構共發(fā)文561篇，占總發(fā)文量的8.45%；在排名前20的機構中，從國家/地區(qū)分布來看，來自英國、加拿大、荷蘭的研究機構分別有1、2、1個；其余均為美國的科研院校機構，這也與美國總發(fā)文量遙遙領先有一定的關系。

表2 排名前20的機構發(fā)文量

3.4 來源出版物分析

分析來源期刊有助于確定研究領域的核心期刊或重要情報源，為該領域信息采集提供依據(jù)，同時一定程度上也反映該領域的橫向研究程度、相關主題的性質(zhì)等。統(tǒng)計結果表明，刊載精準醫(yī)療相關領域論文超過14篇的期刊有92種期刊，其發(fā)文量之和約占總發(fā)文量的1/3，根據(jù)布拉德福定律，這92種期刊處于精準醫(yī)療研究論文的核心區(qū)，屬于該領域的重要情報源。其中，排名前10的均為高影響力期刊(表3)，如Nature為四大名刊之一，其刊載論文的學術質(zhì)量較高、輻射影響較大，一定程度上對該領域的研究和發(fā)展有重要引領與推動作用。

表3 排名前10的來源出版物及其發(fā)文量

3.5 作者合著分析

1 460篇論文由一位作者獨立完成，占全部論文的20.1%，剩余均由多位作者合作完成。其中，2 431篇論文由2～3人合作完成，占全部論文的33.5%；1 334篇論文由4～5人合作完成，占全部論文的18.4%；作者超過5人的論文量為2 031篇，占全部論文的28.0%，而作者合作數(shù)最多的達到180人?？偠灾珳梳t(yī)療領域的作者合著現(xiàn)象較為普遍。本研究選取發(fā)文量超過5篇的作者，利用Bibexcel生成作者共現(xiàn)矩陣，然后將其導入Ucinet中，繪制作者合著網(wǎng)絡圖(圖1)。

在社會網(wǎng)絡分析中網(wǎng)絡密度用于評價網(wǎng)絡圖中節(jié)點間的緊密程度。利用Ucinet，通過Network-Cohesion-Density-Old Density Procedure，計算出作者合著網(wǎng)絡圖的密度為0.0085，表明精準醫(yī)療領域作者合著的網(wǎng)絡規(guī)模較大，但其網(wǎng)絡密度稀疏，合著網(wǎng)絡圖中節(jié)點間未形成普遍、密切的交流關系。網(wǎng)絡的平均距離指網(wǎng)絡中所有節(jié)點間最短路徑的平均長度[12]。合著網(wǎng)絡的平均距離是衡量整個網(wǎng)絡聯(lián)系緊密程度和信息傳播速度的重要指標，平均距離越短，網(wǎng)絡聯(lián)系越緊密，信息傳播速度也越快。通過Network-Cohesion-Density-Geodesic Distances計算作者合著網(wǎng)絡圖的平均距離為3.7，即任意兩個作者平均只需通過4人即可建立相互聯(lián)系。一般合著網(wǎng)絡平均距離不超過10，即可認為該網(wǎng)絡有“小世界效應”，相對而言，3.7是一個較小的網(wǎng)絡距離，表明精準醫(yī)療領域合著網(wǎng)絡的小世界效應顯著[13]。

圖1 精準醫(yī)療領域作者合著網(wǎng)絡

3.6 被引分析

論文的被引頻次是評價論文影響力的重要指標之一。截止至本文檢索日，被引頻次最高的論文是“Erlotinib versus standard chemotherapy as first-line treatment for European patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (EURTAC): a multicentre,open-label,randomised phase 3 trial”，總被引頻次為1463。105篇論文的被引次數(shù)超過100次，占全部論文的1.5%；69篇為高被引論文(SCI認定的高被引論文)，排名前10的文章信息見表4；3篇為熱點論文(SCI認定的熱點論文)，文章信息見表5；被引頻次為零的論文共計1 601篇，占全部論文的22.0%。截至檢索日期，共10篇高被引文章、3篇熱點文章，13篇文章的總被引頻次為7 476，美國的總被引頻次最高，為2 532(占比33.9%)，其次西班牙和意大利的總被引頻次分別1 463、793(占比19.6%、9.8%)。表明美國該領域的研究有很高的影響力。

表4 國際精準醫(yī)療領域高被引論文列表

表5 國際精準醫(yī)療領域熱點論文列表

3.7 主題分析

關鍵詞作為學術論文研究主題的精煉表達，是論文的高度濃縮，對某研究領域科技文獻的分析中，出現(xiàn)頻次高的關鍵詞通常被認為是某領域的熱點，其關聯(lián)性一定程度上可以揭示學科領域中知識的內(nèi)在聯(lián)系[14]。

3.7.1 研究領域分析

Medline數(shù)據(jù)庫依據(jù)文獻重點將精準醫(yī)療學科劃分為106個細分研究領域，分析細分研究領域的分布情況，了解該領域的重點研究方向。精準醫(yī)療領域研究主要集中在基因和遺傳學、藥理學與藥劑學、腫瘤學三大細分領域。

統(tǒng)計主題詞詞頻，依據(jù)主題詞的相似度以及詞頻變化情況，將文獻分為2008-2010年、2011-2013年、2014-2016年等3個時區(qū)，統(tǒng)計不同時間段內(nèi)高頻關鍵詞，表6列出排名前10的主題詞以及其詞頻。2008-2010年主題詞詞頻明顯過少是由于該時間段內(nèi)精準醫(yī)療領域的發(fā)文量較少。

表6 三個時間段精準醫(yī)療領域高頻關鍵詞統(tǒng)計

3.7.2 研究主題分析

將精準醫(yī)療領域文獻分為2008-2010年、2011-2013年、2014-2016年為3個時間段，通過關鍵詞變化、主題類團演進以及研究主題成熟度分析了解精準醫(yī)療領域的主題研究現(xiàn)狀。

3.7.2.1 關鍵詞變化

主要關鍵詞重疊圖清晰地反映三個時間段內(nèi)精準醫(yī)療領域關鍵詞新生和消亡的變化情況，水平箭頭上方數(shù)字代表兩個階段均存在的主要關鍵詞數(shù)量和百分比，斜上箭頭旁數(shù)字表示消失的關鍵詞數(shù)量，斜下箭頭旁數(shù)字的涵義是新生關鍵詞數(shù)量[15]。圖2是利用SciMAT 繪制的精準醫(yī)療領域3個階段的主要關鍵詞重疊圖，從左至右分別為2008-2010年、2011-2013年、2014-2016年。圖2顯示，三階段的新生關鍵詞大于消亡關鍵詞，主要關鍵詞不斷增長，表明精準醫(yī)療領域的研究內(nèi)容在不斷豐富。

圖2 精準醫(yī)療領域3個階段主要關鍵詞重疊情況

3.7.2.2 主要關鍵詞演化分析

類團進化圖反映3個階段內(nèi)精準醫(yī)療領域關鍵詞類團的分裂、合并的演化，實線代表兩個類團有共同的主要關鍵詞，虛線表示兩個類團有共同的次要關鍵詞，其次線的粗細與兩個類團經(jīng)過Inclusion Index標準化后值大小成正比，節(jié)點大小表明該類團包含的論文數(shù)量[15]。圖3是利用SciMAT 繪制的精準醫(yī)療領域3個階段的類團進化圖，從左至右分別為2008-2010年、2011-2013年、2014-2016年。從圖3可以看出，類團隨時間推移增加，表明研究內(nèi)容逐漸豐富。從這些類團可以看出精準醫(yī)療研究具有以下特征:以治療為基礎(如drug-effects、therapy等類團);個性化群體研究(如Middle aged、male、female)；強調(diào)以人為中心(如humans等)。從進化來看，其中Precision medicine在3個階段中均為較大類團，并且連接線逐漸變粗，表示研究內(nèi)容隨時間推移較為穩(wěn)定。

Drug在2008-2010年和2011-2013年兩階段內(nèi)連線最粗，然而2014-2016年該類團消亡，而drug effects類團出現(xiàn)，經(jīng)查閱相關論文發(fā)現(xiàn)，在2008-2010年期間，drug雖然是高頻關鍵詞，獨自成為一類團，但相關論文中是以某方面疾病的藥物治療研究為主要內(nèi)容，如以白血病為研究對象，經(jīng)過新舊不同藥物治療，證明針對異常表觀遺傳標記是一種可行的預防和治療方法；隨著研究深入，學者著眼于某疾病的具體方面，基于臨床試驗，研究更有利于疾病治療的方法，如抗腫瘤T細胞研究，通過靶向治療，成功地瞄準了免疫檢查點，使癌癥患者釋放出抗腫瘤T細胞反應，使治療取得顯著成效；Lung neoplass(肺腫瘤)、dlabetes mellitus(糖尿病)具體疾病類團在第三階段分化出現(xiàn)，成為獨立類團，經(jīng)查閱相關論文發(fā)現(xiàn)，在2008-2013年兩個時間段內(nèi)，類團中雖然并未出現(xiàn)具體疾病類團，但經(jīng)過上述闡述可知，主要是以藥物和藥物治療效果為關鍵詞，但具體研究是以疾病為主要研究對象，論文關鍵詞不能以過于宏觀的詞語表達，學者對于關鍵詞的提取也更加具有針對性；這些研究都表明精準醫(yī)療研究是以具體疾病為導向，研究內(nèi)容更加精細。DNA從2011-2013年出現(xiàn)，2011-2013年和2014-2016年兩階段內(nèi)類團連線最粗，表明該部分研究穩(wěn)定推進，經(jīng)查閱相關論文發(fā)現(xiàn)，DNA在3個階段內(nèi)關鍵詞頻次逐漸升高，并且從2011-2013年到2014-2016年期間內(nèi)增長率明顯提升，通過閱讀DNA研究相關論文發(fā)現(xiàn)，關于DNA的研究經(jīng)過對基因組信息的測序，發(fā)展到相關疾病的基因組信息，到目前利用疾病基因信息，利用相關技術，研究發(fā)現(xiàn)相關疾病的發(fā)展，測試其篩查技術，將遺傳基因與臨床結合研究，基因測試技術和基因組學與臨床的結合研究成為該領域新的研究方向。

Middle aged在2011-2013年，分裂為middle aged和female，然后在2014-2016年進化為middle aged、male、female，查閱相關論文發(fā)現(xiàn)，2008-2010年期間，精準醫(yī)療的個性化治療研究主要內(nèi)容是不同較少數(shù)人的個性化治療，并發(fā)現(xiàn)不同性別之間存在差異，在2011-2016年內(nèi)，基于基因信息的不斷完善，學者開始以不同性別人群為研究對象設置對照實驗組，發(fā)現(xiàn)其疾病病變的不同，更加有針對性的進行分析研究；這都表明精準醫(yī)療研究對象隨著研究的深入更加細化，逐步針對不同疾病、細化研究對象而開展個性化預防治療研究。

Humans類團在2008-2010 年最重要的關鍵詞是“adverse effect”，在2011-2016 年最重要的關鍵詞變?yōu)榱恕癏umans”，經(jīng)查閱相關論文發(fā)現(xiàn)，“adverse effect”在數(shù)據(jù)集中的主要意義為“對人體健康的不利作用”，屬于“人類”主題的關鍵方向，精準醫(yī)療領域論文主要是利用現(xiàn)代醫(yī)療技術，以人類的相關疾病為主要研究對象，發(fā)現(xiàn)疾病的產(chǎn)生、病變，從而運用不同的治療方式進行疾病的預防治療，主要是為人類的健康服務，體現(xiàn)了精準醫(yī)療以人為中心的研究特征。

3.7.2.3 主題成熟度分析

戰(zhàn)略坐標圖主要用于描述某一研究領域內(nèi)部聯(lián)系情況及其細分領域間相互影響情況[16]，可以反映精準醫(yī)療領域類團的成熟度、核心度的演化情況，戰(zhàn)略坐標圖中X軸的含義是向心度，衡量一個類團與其他類團的聯(lián)系程度；Y軸的含義是密度，衡量該類團的成熟度；第一象限類團代表該時間段內(nèi)該領域成熟度、核心度均高的研究主題。圖4-圖6是利用SciMAT 繪制的精準醫(yī)療領域的主題戰(zhàn)略坐標圖，a、b、c分別是2008-2010年、2011-2013年、2014-2016年精準醫(yī)療相關主題戰(zhàn)略圖。

圖3 精準醫(yī)療領域3個階段類團進化情況

從圖4可以看出，2008-2010年精準醫(yī)療領域的核心類團有：genetics(遺傳)、drug-therapy(藥物療法)、therapeutic use(應用治療)，這些類團是該領域的研究熱點，可以帶動其余相關主題的發(fā)展；Precision-medicine(精準醫(yī)療)、pathology(病理)是精準醫(yī)療領域潛力類團，是該領域的研究重點，其成熟度較低；Middle aged(中年)、biomarkers(生物指標)、methods(方法)、pharmacogenetics(遺傳藥理)是精準醫(yī)療領域的邊緣類團，處于該研究領域的邊緣地區(qū)。

從圖5可以看出，2011-2013年精準醫(yī)療領域的核心類團有：Middle-aged 、pathology(病理)、tumor(腫瘤)，其中therapeutic use繼續(xù)保持其高成熟度和核心度，pathology是由前一階段的潛力類團發(fā)展而來。humans(人類)、Precision-medicine(精準醫(yī)療)是精準醫(yī)療領域潛力類團，genetics由核心類團演化為潛力類團，表明其核心度有所下降。drug(藥物)、DNA、polymorphism(多樣性)、therapy(治療)、methods(方法)是精準醫(yī)療領域的邊緣類團。

從圖6可以看出，2014-2016年精準醫(yī)療領域的核心類團有：Middle-aged、pathology，該階段核心類團并未增加。adverse effect(不利作用)、antineoplastic agents(抗腫瘤藥物)是新增潛力類團，Humans、genetics與之前所處位置相同，但其成熟度略有下降。精準醫(yī)療領域潛力類團，是該領域的研究重點，其成熟度還處于較低水平；antibodies(抗體)、abetes mellitus(糖尿病)是新增邊緣類團。從3個階段的研究熱點變化來看precision-medicine、Middle-aged、humans是該領域的研究核心，此外研究內(nèi)容呈現(xiàn)出越來越豐富的趨勢。

圖4 2008-2010年精準醫(yī)療相關主題戰(zhàn)略

圖5 2011-2013年精準醫(yī)療相關主題戰(zhàn)略

圖6 20141-2016年精準醫(yī)療相關主題戰(zhàn)略

利用SciMAT繪制重疊圖、類團進化圖、戰(zhàn)略圖，可以了解學科領域發(fā)展過程中關鍵詞的新生與消亡、類團的合并分叉及新生與消亡，以及發(fā)展階段主題的成熟度和核心度[15]。本文通過SciMAT繪制本研究的重疊圖、類團進化圖和戰(zhàn)略圖，對精準醫(yī)療領域 2008-2016 年的主題結構和演化進行初步探討分析。研究發(fā)現(xiàn)2008-2016年精準醫(yī)療主要關鍵詞、研究類團都在不斷增加，其研究內(nèi)容也越來越豐富。2008-2010年研究內(nèi)容為藥物療法、遺傳病理、生物指標等方面，如經(jīng)過臨床研究和試驗，發(fā)現(xiàn)新舊等不同藥物對疾病預防和治療有不同的效果；分析影響結果的機理因素，通過染色質(zhì)免疫沉淀和基因表達分析相結合的測序技術，繪制表觀遺傳標記的精確圖譜；運用蛋白質(zhì)組學深入了解腫瘤細胞內(nèi)信號的傳導通路，從而改進了新藥物靶點的發(fā)現(xiàn)和可能的預后指標和對治療的疾病反應；該時間段內(nèi)精準醫(yī)療較注重宏觀研究。

2011-2013年研究內(nèi)容向腫瘤、治療方法、多樣性等轉移，如深入了解腫瘤對靶向抗腫瘤藥物的耐藥機制，通過改進臨床治療策略，提高臨床療效，表明新技術的使用可能加速個體化癌癥醫(yī)學的發(fā)展；雖然運用新技術，改進臨床治療策略，提高了判斷疾病分期準確性、早期功能預后和生存率，但治療方案的制定還需要以現(xiàn)有檢測結果為依據(jù)，為各個階段和個體臨床情況提供明確的診斷和治療措施建議；此外有學者研究人類遺傳變異在個性化醫(yī)療中發(fā)揮作用，通過實驗觀察，發(fā)現(xiàn)小分子的變化可能引起人類疾??；相比前階段研究內(nèi)容更加細化，較注重微觀研究。

2014-2016年研究內(nèi)容更多是在基因相關技術、腫瘤治療、個性化等多方面，如結合基因組和轉錄組測序的研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大量的基因突變促使了肺癌的發(fā)展、分子譜研究確定了基因產(chǎn)物及其突變預測腫瘤反應的靶向治療；研究某原癌基因的發(fā)現(xiàn)、基因型和表型之間的關聯(lián)，發(fā)揮其在診斷和治療中的作用；由于分子生物學技術的迅速發(fā)展和基因組學和蛋白質(zhì)組學研究的進步，癌癥治療的個性化策略日益增多。通過基因組學、蛋白質(zhì)組學提供個性化、較為準確的基因診斷信息，從而更有效地制定治療方案；通過針對靶向治療，分析藥物治療的個體化差異，有針對性地提出更有效的治療方法；表明精準醫(yī)療領域的研究從藥物、病理等轉向藥物影響、基因測試等微觀研究，同時結合相關疾病開拓宏觀微觀相結合的學術研究。

中年(Middle-aged)、人類(humans)是該領域成熟度和核心度最高的兩個類團，表明了該領域以人為中心的個性化研究。從3個階段的主題演化發(fā)現(xiàn)，個性化疾病診斷治療研究逐漸成為該領域的主要研究方向。

4 結論

本文以精準醫(yī)療領域2008-2016年MEDLINE文獻數(shù)據(jù)為基礎，通過多角度的計量分析，了解該領域的相關研究現(xiàn)狀。通過研究分析發(fā)現(xiàn)，自2008-2016年間，精準醫(yī)療領域的文獻數(shù)量呈現(xiàn)穩(wěn)步上升趨勢，表明該領域的研究逐漸受到關注和重視。

從地區(qū)及機構分布來看，精準醫(yī)療領域研究較為領先的國家主要有美國、德國、英國、德國、意大利、中國，其中美國的論文數(shù)量遠多于其他國家的論文數(shù)量。美國研究機構的發(fā)文量也最多，如斯坦福大學、德克薩斯大學、美國梅奧醫(yī)學中心的論文產(chǎn)出量居于國際前列；與此同時，高被引論文和熱點論文中美國論文居多，其總被引頻次最高，這都表明了美國該領域的論文影響力較高。

從發(fā)表期刊來看，Nature精準醫(yī)療領域的主要來源期刊之一，其余期刊也均為醫(yī)學領域的知名期刊。知名期刊能提升論文影響力，促進該領域研究成果的傳播，從而促進該領域的整體發(fā)展。

從作者合著情況來看，精準醫(yī)療領域研究多以團隊合作形式出現(xiàn)，該領域合著現(xiàn)象較為普遍；分析作者合著網(wǎng)絡圖，發(fā)現(xiàn)該領域作者團體間雖具有明顯小世界網(wǎng)絡效應，但學者間學術溝通交流還有提升的空間。

從研究主題演化來看，探討精準醫(yī)療領域研究主題的發(fā)展，以及3個時間段內(nèi)的研究重點，研究發(fā)現(xiàn)精準醫(yī)療的研究內(nèi)容更加具體，并且運用遺傳學、分子生物學等學科的知識技術，結合醫(yī)療大數(shù)據(jù)，進行精準、個性化的醫(yī)療研究；該領域主題方向眾多，關于其主題演化還有很多內(nèi)容有待進一步探索。

綜上，精準醫(yī)療還處于快速發(fā)展階段，論文量快速增加、研究內(nèi)容不斷豐富、作者合著網(wǎng)絡已初具規(guī)模，研究者之間學術溝通交流有待加強。MEDLINE數(shù)據(jù)庫中該領域來自中國論文不多，本文并未進行國內(nèi)外對比研究，但從發(fā)文量和被引分析可知，我國雖然論文數(shù)量處于中上水平，但其國際影響力還有提升空間，這種情況可能由于國內(nèi)醫(yī)療數(shù)據(jù)還未完全開放共享。精準醫(yī)療應借助醫(yī)療大數(shù)據(jù)、信息挖掘分析等技術，增加學術交流活動，借助時代需求更好地開展學術研究。