王一凡

科幻電影里，蜘蛛俠、蝙蝠俠等超級(jí)英雄非常厲害，他們各自有非凡的技能，憑借著超能力，扶持正義，拯救地球，消滅一波又一波想稱霸地球的壞蛋。這些超級(jí)英雄的特技是不是讓你很羨慕？

不過，不用太羨慕?，F(xiàn)實(shí)生活中，還真的有一些人有特殊的天賦，他們身上攜帶有遺傳病的基因，但卻不會(huì)得病，好像刀劍難侵身的俠客。人們稱他們?yōu)檫z傳基因俠。

遺傳基因俠的本領(lǐng)

我們知道，每個(gè)人的基因都有兩個(gè)副本，一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親。如果一個(gè)孩子從父親那里獲得變異基因，母親貢獻(xiàn)的是一個(gè)正?；?，它可能對(duì)孩子沒有任何影響，變異基因可能持續(xù)幾代甚至永遠(yuǎn)都不會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。但如果這兩個(gè)基因副本都出現(xiàn)問題，就很可能導(dǎo)致重大疾病。比如科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與肥胖相關(guān)的等位基因，擁有這種基因的人如果兩個(gè)副本都發(fā)生變異，其肥胖的幾率最高可超出正常人的70%。

不過，遺傳基因俠竟然可以完全無(wú)視這些致病基因，他們雖然攜帶著原本會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重疾病的變異基因，但卻仿佛有護(hù)身符一樣，從病魔手上逃過一劫，比起那些因同樣攜帶這些致病基因而患病的人，這些人相當(dāng)幸運(yùn)。

荷蘭格羅寧根大學(xué)的研究者曾進(jìn)行過一項(xiàng)研究，這個(gè)研究有點(diǎn)無(wú)聊，但也很重要，那就是讀取250個(gè)荷蘭家庭的DNA數(shù)據(jù)，并建立起一個(gè)荷蘭人的DNA數(shù)據(jù)庫(kù)。在這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中，有兩個(gè)荷蘭老人的DNA數(shù)據(jù)讓他們眼前一亮。

這兩個(gè)老人大概60多歲，他們攜帶的SERPIN A1基因發(fā)生了變異。

正常的SERPIN A1基因一般會(huì)制造一種蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)可以幫助保護(hù)肺部的器官和肺泡，失去了這種蛋白質(zhì)，肺部器官就會(huì)病變，在30～40歲時(shí)，人們就會(huì)患上嚴(yán)重的呼吸類疾病。然而，這兩個(gè)人健健康康地活到了60多歲，肺部依然沒有嚴(yán)重的問題。

一位名叫陳的老人也引起了科學(xué)家的注意。他的家族中，一直遭受著一個(gè)可怕的家族性疾病——早發(fā)性老年癡呆癥的折磨。一般的老年癡呆癥患者通常發(fā)病在65歲后，然而早發(fā)性老年癡呆癥患者在65歲前，甚至在十幾歲時(shí)就可能發(fā)作，10年內(nèi)就可能讓人喪命。陳的家族中已有十幾個(gè)成員死于這種疾病，然而，陳躲避了這顆奪命的遺傳基因炸彈，他現(xiàn)在快70歲了，健康狀況非常良好。

不僅僅是這三個(gè)幸運(yùn)兒，在這次研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)有177個(gè)人攜帶了一種軟骨基因，這種缺陷基因本該導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不全的遺傳性疾病發(fā)作，得了這種病的人會(huì)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，步態(tài)蹣跚呈鴨擺狀，四肢關(guān)節(jié)膨大，但這177個(gè)人中大多數(shù)人健康狀況非常良好。

在巴基斯坦人聚集的社區(qū)，近親結(jié)婚的現(xiàn)象非常嚴(yán)重，所以人們遺傳某個(gè)特定錯(cuò)誤基因的概率非常高，患上遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高。但在2014年3月，倫敦大學(xué)瑪麗皇后學(xué)院調(diào)查了3200個(gè)住在倫敦的英裔巴基斯坦人，研究結(jié)果也確實(shí)揭示了38個(gè)人攜帶有與嚴(yán)重疾病有關(guān)的致病基因。然而，大多數(shù)人都相安無(wú)事。

遺傳基因俠不僅僅在人類中存在，在其它動(dòng)物中也出現(xiàn)過。如研究者發(fā)現(xiàn)有些狗攜帶有會(huì)患上假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的缺陷基因，但也絲毫不會(huì)受到影響。

這些案例說明，在我們當(dāng)中，有一些人確實(shí)有一些強(qiáng)大的基因天賦，能抵御錯(cuò)誤基因的影響。不過，這些遺傳基因俠們，還是在小范圍的研究?jī)?nèi)發(fā)現(xiàn)的。那么，在全球，會(huì)有多少個(gè)遺傳基因俠呢？

你是其中的一個(gè)幸運(yùn)兒?jiǎn)幔?/p>

為了找到更多的遺傳基因俠，美國(guó)研究者們擴(kuò)大了搜索范圍。他們專門針對(duì)孟德爾遺傳病例，研究了全球58.9萬(wàn)人的基因數(shù)據(jù)。

孟德爾遺傳病是一種人體中只要有一個(gè)基因副本發(fā)生突變，就足以發(fā)病的遺傳性疾病，像單一基因缺陷造成的遺傳疾病白化癥、地中海貧血癥、色盲等都屬于孟德爾遺傳病。最初，研究者從50多萬(wàn)人中挑選出了1.5萬(wàn)人，這些人一共攜帶有200個(gè)不同的致病基因，這些基因有可能造成160種以上的嚴(yán)重疾病，隨后經(jīng)過一步步排查，最終，研究者們找到了能夠抵御8種基因疾病的13位遺傳基因俠。

這13人中，有3個(gè)人可以抵御囊性纖維化致病基因，這是一種嚴(yán)重影響肺部和其他器官的疾病。另外3個(gè)人完全不受缺陷基因的影響，這些基因本應(yīng)該引起骨發(fā)育不全癥。2個(gè)人對(duì)一種叫做DHCR7的基因突變的影響具有免疫力，這種基因突變會(huì)導(dǎo)致一種叫做史密斯奧皮茨綜合征的嚴(yán)重發(fā)育障礙癥。另外5個(gè)人能對(duì)抗一系列大腦、骨頭、皮膚和自身免疫性疾病。由于這些人都是成年人，相關(guān)疾病會(huì)在兒童時(shí)期發(fā)病，假如兒童時(shí)期沒有患病的話，往后也不太可能出現(xiàn)病癥。

假如研究者能找到到底是什么讓13個(gè)遺傳基因俠有抗遺傳疾病能力，是其他基因保護(hù)了他們？還是環(huán)境、飲食、生活方式等后天因素保護(hù)了他們？找到原因后，就就可能發(fā)明治療一些遺傳疾病的新方法，屆時(shí)我們每個(gè)人都將受益。比如在2006年，科學(xué)家通過研究一名膽固醇指數(shù)極低的美籍非裔女性，辨認(rèn)出一種能大幅降低心臟病風(fēng)險(xiǎn)的基因變異。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)讓科學(xué)家們開發(fā)出新一代藥物，通過抑制有關(guān)的基因來(lái)降低膽固醇。

不過，令人沮喪的是，研究者沒法知道這些基因超級(jí)俠們的具體身份。這13人中，一些人交出自己的基因資料時(shí)，簽署的同意書有“禁止重新聯(lián)絡(luò)”這一要求，這也就意味著科學(xué)家們，無(wú)論得到怎么樣的結(jié)果，都不能通知他們。還有8個(gè)人的數(shù)據(jù)來(lái)自一家生物科技公司，為匿名狀態(tài)，科學(xué)家們也沒法聯(lián)系到他們。

由于沒法弄清楚13個(gè)遺傳基因俠的身份，研究無(wú)法深入，為此，研究者計(jì)劃重新招募三類人，人數(shù)達(dá)到100萬(wàn)人，從他們當(dāng)中再次發(fā)現(xiàn)超級(jí)英雄，弄明白他們的超能力來(lái)自哪里。如果你堅(jiān)信自己也似乎能“百毒不侵”，或者患有嚴(yán)重的孟德爾遺傳病，或者僅僅是對(duì)這類研究感興趣，你都可以下載一個(gè)相關(guān)的APP，填寫申請(qǐng)表格，就可以成為100萬(wàn)中的一個(gè)，被科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)自己是否有“超能力”。到時(shí)候，或許真能像超級(jí)基因俠們一樣，憑借自己的超級(jí)基因天賦，為人類的健康事業(yè)出一份力。