鄭傳禧 張世權(quán) 朱智祥 譚紀(jì)鋒

·病例報告與分析·

右上臂嬰兒型纖維肉瘤1例

鄭傳禧 張世權(quán) 朱智祥 譚紀(jì)鋒

嬰兒型纖維肉瘤 化療 腫瘤

患兒男性，7個月。2016年6月無明顯誘因發(fā)現(xiàn)右上臂腫物，花生大小，逐漸增大，表面皮膚無破潰及流膿。質(zhì)硬，活動度欠佳，包塊邊界欠清，其余無不適。2016年9月就診于深圳市第二人民醫(yī)院，行B超檢查示右上臂不規(guī)則低回聲包塊血供豐富。MRI檢查示：右上臂大小約84mm×35mm腫物，同周圍組織邊界不清，神經(jīng)血管束包繞其中（圖1）。入院完善相關(guān)檢查后，行右上臂腫物穿刺活檢術(shù)，術(shù)后病理示：條索狀、小團(tuán)狀腫瘤細(xì)胞密集排列，細(xì)胞核大小有別，核分裂多見，腫瘤內(nèi)見少數(shù)散在擴(kuò)張血管。免疫組織化學(xué)檢測示：vimentin（+），SMA（-），desmin（-），myoglobin（-）。綜合形態(tài)及免疫表型考慮“嬰兒型纖維肉瘤（congenital infantile fibrosarcoma，CIFS）”。病理明確診斷后，綜合患兒影像學(xué)檢查，考慮腫瘤較大，同周圍組織邊界欠清晰，神經(jīng)血管束包繞。不具備行腫瘤廣泛切除指征，建議患兒行術(shù)前新輔助化療，方案為CAV（異環(huán)磷酰胺+放線菌素D+長春新堿）3個周期?；熼g隔時間約為1個月，待血常規(guī)、肝腎功能基本正常后行下1個周期化療?；熯^程中及時復(fù)查血常規(guī)和肝腎功能?；純夯熯^程中出現(xiàn)輕度胃腸道反應(yīng)及骨髓抑制，無心率失常、出血性膀胱炎、末梢神經(jīng)炎等化療不良反應(yīng)。3個周期化療結(jié)束后復(fù)查MRI示：右上臂腫物較前明顯縮小，呈分葉結(jié)節(jié)狀，可見腫瘤壞死，同周圍組織邊界清楚，神經(jīng)血管界限清楚（圖2）。遂行右上臂腫物廣泛切除術(shù)，術(shù)中見腫物位于肱二頭肌內(nèi)，質(zhì)韌、呈類圓形、無明顯包膜，與肱動靜脈及正中神經(jīng)部分黏連。仔細(xì)分離神經(jīng)血管術(shù)后完整切除腫物，肉眼未見殘留組織。病理檢查示：腫瘤細(xì)胞圓形，卵圓形，彌漫分布，核圓深染，核分裂多見，伴大片壞死。免疫組織化學(xué)檢測示：CK（-），CD99（+），Ki-67（+），LCA（-），S-100（-），PAS（-），NSE（-），CD56（-），Syn（-），Vim（+），網(wǎng)染顯示網(wǎng)狀纖維豐富，病理診斷為CIFS（圖3～5）。術(shù)后建議患兒繼續(xù)行新輔助化療治療，定期復(fù)查B超，MRI檢查。監(jiān)測患兒原發(fā)部位影像學(xué)變化及腫瘤標(biāo)記物改變。目前該患兒已術(shù)后隨訪5個月余，未見局部腫物復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。

圖1 化療前上肢MRI檢查Figure 1 Pre-chemotherapyMRIofupperarm

圖2 化療后上肢MRI檢查Figure 2 Post-chemotherapyMRIofupperarm

圖3 術(shù)后腫瘤切片H&E染色Figure 3 Postoperative histologicalexam ination by H&Estaining

圖4 術(shù)后腫瘤切片免疫組織化學(xué)染色Figure 4 Postoperative immunohistochem icalstaining by CD99 and Ki-67 staining

圖5 術(shù)后腫瘤切片免疫組織化學(xué)染色Figure 5 Postoperative immunohistochem ical staining by Vim and S-100 staining

小結(jié) CIFS多發(fā)生于新生兒及2歲以下幼童，約占嬰兒期肉瘤腫瘤中的5%～10%。多見于四肢遠(yuǎn)端，偶發(fā)于軀干部位和頭頸部，罕見于腸系膜、腹膜后和眶周。影像學(xué)檢查無特異性表現(xiàn)，通常表現(xiàn)為局部軟組織包塊影，MRI增強(qiáng)檢查后呈明顯不均勻強(qiáng)化，可伴有出現(xiàn)腫瘤內(nèi)出血灶，囊變壞死，點狀鈣化灶，可侵犯鄰近骨質(zhì)，一般無骨膜反應(yīng)。病理學(xué)診斷作為CIFS確診的金標(biāo)準(zhǔn)。CIFS免疫組織化學(xué)檢測無特征表型，通?？梢奦imentin陽性，部分病例可見NSE、Bcl-2、SMA和MSA陽性，幾乎不表達(dá)Desmin、CD34、Myoglobin、S-100和FⅧ因子。CISF染色體變異中可見t（12；15）（p13；q25）易位，該易位可形成具有診斷意義的ETV6-NTRK3的融合基因。但該融合基因并非特異性，約在87.2%患者中有表達(dá)［1］。

同成人型纖維肉瘤相比，CIFS較易局部復(fù)發(fā)，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移較少，總體預(yù)后較好。目前最有效的治療方法仍為手術(shù)切除聯(lián)合輔助性化療。盡早并且廣泛切除腫瘤是影響預(yù)后的重要因素，依照IRS分期，能夠獲得陰性邊緣切除的患者（IRSⅠ期）5年生存率可達(dá)到100%，而未能夠獲得陰性切緣切除的患者（IRSⅡ期），即使術(shù)后采取輔助化療后5年生存率僅為76%［2］?；熥鳛镃IFS治療中的重要部分，目前推薦對于腫瘤可廣泛切除（IRSⅠ/Ⅱ期）的病例可不行常規(guī)輔助化療，但需嚴(yán)格隨訪［3-4］；而對于腫瘤不能夠廣泛切除的病例（IRSⅢ期）需行輔助化療治療，待腫瘤組織明顯減小后再考慮行手術(shù)完整切除腫瘤。目前CAV方案（異環(huán)磷酰胺+放線菌素D+長春新堿）使用最為廣泛，而多中心研究推薦使用VA方案（長春新堿+放線菌素D）也能夠獲得較好的腫瘤壞死率，同時可以減少烷化劑致畸和性腺影響，蒽環(huán)類的心臟毒性，具有較好的遠(yuǎn)期治療效果［4］。放療因其可影響骨骺板生長發(fā)育，使用較為局限，不作為推薦治療方法。CIFS目前主要治療方法仍為手術(shù)治療，臨床醫(yī)生應(yīng)強(qiáng)調(diào)廣泛并且完整地切除腫瘤，盡量避免腫瘤不完整切除而殘留。對于不能完整切除或未完整切除的患者應(yīng)聯(lián)合化療治療，盡量采取綜合治療方法避免局部復(fù)發(fā)及截肢。

[1]FerrariA,Orbach D,Sultan I,et al.Neonatal soft tissue sarcomas[J].Sem in in FetalNeonatMed,2012,17(4)：231-238.

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（2017-03-10收稿）

（2017-05-10修回）

（編輯：孫喜佳 校對：楊紅欣）

10.3969/j.issn.1000-8179.2017.16.275

深圳市第二人民醫(yī)院骨關(guān)節(jié)骨腫瘤科（廣東省深圳市518035）

張世權(quán) gukezsq@163.com

鄭傳禧 專業(yè)方向為骨與軟組織腫瘤的診治及研究。

E-mail：460599010@qq.com