余自華

4歲女孩兒小菲菲長(zhǎng)得乖巧可愛。兩年前因“肺炎”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院，檢查發(fā)現(xiàn)有尿隱血陽(yáng)性。本以為“肺炎”治愈后尿隱血陽(yáng)性就會(huì)消失，然而在隨后的2年時(shí)間里，小菲菲多次查尿常規(guī)均提示尿隱血陽(yáng)性，讓父母擔(dān)心不已。日前，小菲菲來到了全軍兒科疾病診治中心、福州總醫(yī)院兒童腎臟病中心，她的尿隱血陽(yáng)性確診為血尿，更令人意外的是，小菲菲的爸爸也被檢查出存在血尿。

家庭中有2位或2位以上成員存在血尿，醫(yī)學(xué)上稱之為家族性血尿。家族性血尿包括多種疾病，如良性家族性血尿、Alport綜合征等，均由基因突變所致。經(jīng)過商量，小菲菲和爸爸媽媽一起做了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)小菲菲和爸爸的血尿都是由于一個(gè)被稱之為COL4A3的基因突變所導(dǎo)致的，最終他們被確診為“良性家族性血尿”。

其實(shí)，臨床上良性家族性血尿患兒并不少見，在人群中發(fā)病率為1%。典型臨床特征是持續(xù)性鏡下血尿（顯微鏡下觀察到尿液中紅細(xì)胞數(shù)增多），偶有肉眼血尿（肉眼看到尿液呈洗肉水樣或濃茶色）。既往認(rèn)為該病預(yù)后良好，但隨著對(duì)該病持續(xù)深入研究后發(fā)現(xiàn)，在兒童期，良性家族性血尿患者預(yù)后良好，僅表現(xiàn)為血尿，不伴蛋白尿，腎功能正常；而到了成年期，部分良性家族性血尿患者可出現(xiàn)蛋白尿、高血壓、慢性腎衰竭、終末期腎臟病，表現(xiàn)為“非良性”預(yù)后。

因此，筆者建議良性家族性血尿患者應(yīng)定期來醫(yī)院復(fù)查，每1～2年評(píng)估一次是否存在高血壓、蛋白尿和腎功能損害，并視情況應(yīng)用藥物（血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑），以便盡量延緩腎功能衰竭的發(fā)生。

尿常規(guī)檢查是腎臟病篩查的“金標(biāo)準(zhǔn)”，被稱為體外無創(chuàng)傷性腎活檢。血尿是腎臟病的重要表現(xiàn)，鏡下血尿看不見、摸不著，如果不通過尿常規(guī)檢查很難發(fā)現(xiàn)。腎臟病早期可表現(xiàn)為血尿、蛋白尿，臨床上通常采用尿常規(guī)進(jìn)行檢查，對(duì)血尿、蛋白尿的出現(xiàn)及量的多少，作為評(píng)價(jià)患兒腎臟受累、判斷預(yù)后的指標(biāo)之一。九成以上的腎臟病，通過普通的尿常規(guī)檢查即可發(fā)現(xiàn)疾病，常用于急性腎小球腎炎、慢性腎小球腎炎、家族性血尿等疾病的檢查。

資料顯示，在全國(guó)3.6億兒童中，估計(jì)腎臟病患兒約300多萬，每年數(shù)千名兒童進(jìn)展至慢性腎衰竭。由于腎臟病早期缺乏明顯的臨床表現(xiàn)，孩子不痛不癢，很容易被忽視。但如果診療不及時(shí)，可能會(huì)逐步發(fā)展到慢性腎衰竭，終末期需要進(jìn)行替代治療，如透析治療、腎移植等，不但花費(fèi)昂貴，而且危及生命。因此，孩子在上幼兒園前至少要檢查一次尿常規(guī)，一旦發(fā)現(xiàn)尿隱血陽(yáng)性或蛋白尿，應(yīng)找兒童腎臟病?？漆t(yī)生就診或咨詢。endprint