張釵紅，全昱沖，盧秀琴

巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血誤診討論

張釵紅，全昱沖，盧秀琴

目的探討骶前平滑肌瘤的臨床特點(diǎn)及誤診原因。方法對(duì)我院收治的骶前平滑肌瘤伴變性出血1例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果本例因觸及下腹部包塊20余年，腹脹5個(gè)月入院。入院后行盆腔B超、MRI平掃+增強(qiáng)掃描等考慮為婦科腫瘤，遂行剖腹探查術(shù)。術(shù)中見(jiàn)骶前有一巨大包塊，行包塊切除術(shù)，術(shù)后病理報(bào)告：(盆腔)平滑肌瘤伴出血、玻璃樣及黏液樣變性，部分區(qū)域呈上皮樣平滑肌瘤變。確診為巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血，術(shù)后予補(bǔ)液擴(kuò)容、糾正貧血、改善凝血功能、預(yù)防感染等治療，癥狀好轉(zhuǎn)出院。隨訪2年，病情未復(fù)發(fā)。結(jié)論骶前平滑肌瘤伴變性出血臨床少見(jiàn)，選擇合理的檢查方法并結(jié)合病史綜合分析，方可避免或減少誤診誤治。

骶前平滑肌瘤；玻璃樣變性；黏液樣變性；誤診；生殖器腫瘤，女(雌)性

骶前平滑肌瘤又稱直腸后平滑肌瘤或盆腔腹膜后平滑肌瘤，是骶骨和骶前間隙的間葉組織來(lái)源的平滑肌細(xì)胞過(guò)度增殖性良性軟組織腫瘤[1-2]，其組織學(xué)、病理學(xué)和遺傳學(xué)改變與子宮平滑肌瘤類似[3]，臨床較少見(jiàn)，易誤診誤治。我院近期收治骶前平滑肌瘤伴玻璃樣變性、黏液樣變性及出血1例，術(shù)前誤診為婦科腫瘤，現(xiàn)分析報(bào)告如下。

1 病例資料

女，77歲。因觸及下腹部包塊20余年，腹脹5個(gè)月入院。20年前觸及下腹部包塊，并逐漸增大，無(wú)腹痛、腹脹、惡心等癥狀，未診治。5個(gè)月前自覺(jué)下腹部墜脹，無(wú)明顯腹痛，無(wú)尿頻、尿急、尿痛，為進(jìn)一步診治到我院就診，以盆腔包塊性質(zhì)待查收入院。查體：生命體征正常，心肺檢查未見(jiàn)異常；盆腹腔可觸及一如孕5月余包塊，邊界尚清，上界達(dá)臍水平，質(zhì)硬，活動(dòng)度差，無(wú)壓痛。?？撇轶w：外陰呈老年性改變；陰道未見(jiàn)異常；宮頸萎縮，觸血陰性；宮體及附件觸診不滿意，盆腹腔可觸及一如孕5月余包塊，邊界尚清，質(zhì)硬，無(wú)壓痛。查血白細(xì)胞5.27×109/L，血紅蛋白124 g/L，血小板295×109/L；肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能、癌胚抗原、癌抗原12-5、癌抗原72-4等未見(jiàn)異常。盆腔B超檢查示：盆腔有一20.3 cm×14.0 cm×11.3 cm大小的混合性包塊，以囊性為主，邊界清，內(nèi)液區(qū)不清亮，可見(jiàn)多發(fā)強(qiáng)回聲光帶分隔。泌尿系B超示：右腎積水并右側(cè)輸尿管上段擴(kuò)張。盆腔MRI平掃示：盆腔有一19 cm×15 cm×10 cm大小的囊實(shí)性包塊，伴出血，周圍有包膜，其內(nèi)信號(hào)不均勻，短T1病灶內(nèi)可見(jiàn)分層現(xiàn)象，彌散加權(quán)成像病灶呈不均勻高信號(hào)，考慮子宮肌瘤并子宮內(nèi)膜異位癥可能，不排除右側(cè)附件腫瘤伴出血；右側(cè)輸尿管受壓并繼發(fā)擴(kuò)張積水(圖1)。盆腔MRI增強(qiáng)掃描示：盆腔有一11.9 cm×16.7 cm×15.0 cm大小的囊實(shí)性包塊，其內(nèi)信號(hào)不均勻，見(jiàn)多發(fā)囊性長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，無(wú)明顯強(qiáng)化，亦可見(jiàn)T1稍低信號(hào)，T2稍高信號(hào)，呈明顯不均勻強(qiáng)化，考慮卵巢囊腺癌可能性大(圖2)。宮頸液基細(xì)胞學(xué)檢查示：炎性反應(yīng)性及萎縮細(xì)胞改變伴少量非典型鱗狀細(xì)胞。宮頸或組織病理學(xué)檢查示：慢性宮頸炎。

初步考慮為婦科腫瘤，遂在全身麻醉下行剖腹探查術(shù)，術(shù)中見(jiàn)盆腹腔無(wú)積液，盆腔有一20 cm×19 cm×18 cm大小的囊實(shí)性包塊，位于骶前，來(lái)源于腹膜后，固定，質(zhì)硬；子宮略萎縮，位于包塊前上方；雙附件萎縮，外觀未見(jiàn)異常，故行骶前包塊切除術(shù)。切開后腹膜組織并鈍性分離，剝除骶前包塊，切開包塊囊性部位，吸出暗紅色血性液體約800 ml，術(shù)中快速冷凍病理學(xué)檢查報(bào)告：平滑肌瘤。分次切除包塊組織達(dá)骶前，縫合游離面出血，予吸收性明膠海綿及復(fù)合微孔多聚糖止血粉止血，創(chuàng)面放置引流管1根，末端自左側(cè)腹壁引出，術(shù)后第4天拔除。術(shù)后病理報(bào)告：(盆腔)平滑肌瘤伴出血、玻璃樣及黏液樣變性，部分區(qū)域呈上皮樣平滑肌瘤變。確診為巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血，術(shù)中出血約2800 ml，輸同型紅細(xì)胞4 U，術(shù)后予補(bǔ)液擴(kuò)容、糾正貧血、改善凝血功能、預(yù)防感染、營(yíng)養(yǎng)心肌、保護(hù)臟器功能等對(duì)癥支持治療。術(shù)后8 d行右側(cè)輸尿管雙J管置入術(shù)，術(shù)后1個(gè)月拔管，復(fù)查泌尿系B超大致正常，痊愈出院。隨訪2年，病情無(wú)復(fù)發(fā)。

圖1巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血盆腔MRI平掃示：盆腔有一19 cm×15 cm×10 cm大小的囊實(shí)性包塊，伴出血，周圍有包膜，其內(nèi)信號(hào)不均勻圖2巨大骶前平滑肌瘤伴變性出血盆腔MRI增強(qiáng)掃描示：盆腔有一11.9 cm×16.7 cm×15.0 cm大小的囊實(shí)性包塊，其內(nèi)信號(hào)不均勻，見(jiàn)多發(fā)囊性長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)影，無(wú)明顯強(qiáng)化，亦可見(jiàn)T1稍低信號(hào)，T2稍高信號(hào)，呈明顯不均勻強(qiáng)化

2 討論

2.1發(fā)病機(jī)制 目前關(guān)于骶前平滑肌瘤的發(fā)病機(jī)制國(guó)內(nèi)外尚無(wú)相關(guān)報(bào)道，因其屬于腹膜后骶前平滑肌瘤，發(fā)病原因可能與遺傳因素、性甾體激素和胚胎殘留組織等有關(guān)。Panagopoulos等[3-4]率先使用RNA測(cè)序和grep命令等方法，發(fā)現(xiàn)腹膜后平滑肌瘤分別攜帶t(10;17)(q22;q21)染色體易位和t(9;22)(q33;q12)核型畸變的KAT6B-KANSL1融合基因與EWSR1-PBX3融合基因。Schwetye等[5]通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)和Sanger測(cè)序，發(fā)現(xiàn)34%的腹膜后平滑肌瘤存在MED12基因外顯子2突變，提示遺傳基因變異可能參與平滑肌瘤的發(fā)生、發(fā)展。有學(xué)者報(bào)道，平滑肌瘤的發(fā)生和發(fā)展高度依賴類固醇激素[6]。Akbulut等[7]通過(guò)免疫組織化學(xué)染色，觀察腹膜后平滑肌瘤中雌孕激素受體均陽(yáng)性，提示雌孕激素可能刺激腹膜后平滑肌瘤的發(fā)生、發(fā)展。骶前間隙是具有胚胎殘留和神經(jīng)外胚層的全能細(xì)胞位點(diǎn)[8]，胚胎殘留組織或局部血管肌肉組織可能是骶前腫瘤的來(lái)源。此外，上皮樣平滑肌瘤是良性平滑肌腫瘤的罕見(jiàn)亞型。Holzmann等[9]通過(guò)拷貝數(shù)變異陣列評(píng)估，發(fā)現(xiàn)幾乎所有的上皮樣平滑肌瘤染色體均顯示拷貝數(shù)中性的雜合性喪失及染色體8,12,20和X的三體性，表明其發(fā)病可能與遺傳因素有關(guān)，但具體發(fā)病機(jī)制仍不明確。

2.2臨床特點(diǎn) 女性骶前平滑肌瘤生長(zhǎng)緩慢，癥狀隱匿，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，早期多無(wú)癥狀，隨腫瘤逐漸增大，可出現(xiàn)壓迫甚至全身癥狀，如腹部不適、腰背下肢疼痛、性功能障礙、慢性便秘、尿便失禁及腫瘤感染所致的發(fā)熱、膿腫、瘺竇等[10],加之其臨床少見(jiàn)，故術(shù)前診斷較困難，易誤漏診，致診斷延遲。

2.3診斷 準(zhǔn)確的術(shù)前診斷對(duì)手術(shù)切除程度及手術(shù)入路等術(shù)前規(guī)劃至關(guān)重要，其中直腸指檢及影像學(xué)檢查在骶前平滑肌瘤診斷中的作用不容忽視。直腸指檢可初步判斷腫瘤的大小、位置、性質(zhì)、活動(dòng)度及其與直腸壁和周圍組織的關(guān)系，是鑒定骶前腫瘤最簡(jiǎn)單、有效的方法，但由于直腸質(zhì)地柔軟、黏膜較為平滑，診斷陽(yáng)性率低[11]。超聲、CT、MRI、X線平片、腹膜后空氣造影、消化道鋇餐造影、腎分泌性造影、靜脈注射腎盂造影和膀胱鏡等影像學(xué)檢查可評(píng)估腫瘤的位置、大小、性質(zhì)、組織來(lái)源、與盆腔器官的關(guān)系及受累臟器的變化，其中CT和MRI是目前最好的影像學(xué)診斷方法。CT可清晰判斷腫瘤形態(tài)、體積、密度、與鄰近組織及血管的關(guān)系、壞死囊變出血的形態(tài)及范圍等，有助于鑒別診斷[12]，可對(duì)骶前腫瘤進(jìn)行初步篩查。MRI較CT和超聲具有更高的靈敏度和特異性，其軸向圖像可明確腫瘤與盆腔側(cè)壁的關(guān)系，T1、T2圖像有助于確定腫瘤的內(nèi)部組成(囊性、實(shí)性、脂肪性或混合性)、區(qū)分腫瘤的良惡性，矢狀T2加權(quán)圖像可確定腫瘤上緣位置[13]。數(shù)字減影血管造影、CT血管成像和磁共振血管成像等可清晰顯示供應(yīng)腫瘤血管的來(lái)源、走行、分布、受侵程度及其與相鄰盆腔器官的關(guān)系[14]。病理檢查是明確腫瘤性質(zhì)的金標(biāo)準(zhǔn)。

2.4治療 骶前平滑肌瘤一旦明確診斷，應(yīng)盡早手術(shù)治療。手術(shù)方法的選擇取決于病變大小、位置、組織形態(tài)、局部軟組織條件及與盆腔組織、第3骶骨和骶尾竇角(SSA)的關(guān)系等因素[13,15]。經(jīng)骶骨途徑(Kraske手術(shù))為優(yōu)選手術(shù)方式，適用于直徑<5 cm、病變上緣低于第3骶骨水平、無(wú)盆腔或盆腔側(cè)壁受累及SSA明顯變窄且骶骨受累的骶前腫瘤，可減少盆腹腔器官損傷，徹底切除腫瘤[13]。經(jīng)腹途徑適用于直徑>5 cm、病變下緣高于第3骶骨水平及盆腔或盆腔側(cè)壁受累的骶前腫瘤，使骨盆結(jié)構(gòu)暴露良好，易控制出血和防止直腸損傷[13,15]。然而，開放手術(shù)組織損傷大。隨著外科技術(shù)的發(fā)展，出現(xiàn)了更為精細(xì)化的手術(shù)方式。腹腔鏡手術(shù)組織損傷小，促進(jìn)早期恢復(fù)，放大圖像有助于盆腹腔復(fù)雜解剖所需的精細(xì)化操作，缺點(diǎn)是盆腔腹膜后手術(shù)操作空間有限，外科醫(yī)師易疲勞[16-17]。達(dá)芬奇機(jī)器人手術(shù)系統(tǒng)為外科醫(yī)師提供了放大的視野、3D圖像和類似于開放手術(shù)的優(yōu)勢(shì)[17]，對(duì)于直徑>10 cm的巨大骶前腫瘤效果較好[13]。若病變較大，延伸至第3骶骨以上和以下時(shí)，優(yōu)選聯(lián)合手術(shù)[13,15]。

2.5誤診原因分析 ①骶前平滑肌瘤臨床少見(jiàn)，接診醫(yī)師及影像學(xué)醫(yī)師均對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，易考慮常見(jiàn)病，忽視了盆腔腹膜后腫物的可能，加上腫瘤生長(zhǎng)緩慢，癥狀隱匿，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，與宮體腫瘤、附件腫瘤等難以鑒別診斷。②解剖學(xué)上腫瘤與骶前間隙內(nèi)的組織、內(nèi)生殖器、輸尿管、膀胱、直腸、腸系膜上動(dòng)脈、腹主動(dòng)脈、下腔靜脈及髂動(dòng)脈等毗鄰，關(guān)系密切，加上患者系絕經(jīng)后女性，子宮萎縮，腫瘤體積大，壓迫盆腹腔器官，致解剖位置變異，且毗鄰組織的遮蔽加大了影像診斷的難度。③過(guò)分依賴醫(yī)技檢查結(jié)果，缺少對(duì)臨床資料的詳細(xì)分析和細(xì)致的體格檢查，忽略了直腸指檢的重要性。④由間皮細(xì)胞及結(jié)締組織構(gòu)成的壁腹膜(屬于漿膜)部分包繞骶前平滑肌瘤，影像學(xué)表現(xiàn)形似子宮漿膜層(臟腹膜)部分包裹子宮漿膜下及肌壁間平滑肌瘤，亦形似由表面上皮、結(jié)締組織、平滑肌纖維包裹的卵巢腫瘤。本例伴變性、出血，影像學(xué)表現(xiàn)形似子宮內(nèi)膜異位出血，附件腫瘤伴出血，致誤診。

2.6防范措施 骶前間隙富含血管、神經(jīng)，巨大骶前腫瘤更是毗鄰多種盆腹腔器官，解剖關(guān)系復(fù)雜，手術(shù)難度大，風(fēng)險(xiǎn)高，故明確術(shù)前診斷對(duì)避免誤診、提高手術(shù)成功率、降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及減少并發(fā)癥至關(guān)重要。提示臨床應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史，進(jìn)行全面細(xì)致的體格檢查，重視直腸指檢的重要性，積極開展骶前腫瘤相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)的學(xué)習(xí)，全面辯證分析病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查結(jié)果，對(duì)診斷有困難、有爭(zhēng)議的患者，開展多學(xué)科會(huì)診，及時(shí)行相關(guān)檢查或可避免減少誤診誤治。

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716000 陜西 延安，延安大學(xué)附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科

盧秀琴，E-mail:345989600@qq.com

R738.7

B

1002-3429(2017)12-0027-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.12.012

2017-07-13 修回時(shí)間：2017-08-17)