樓曉倩，陸戰(zhàn)波

多系統(tǒng)萎縮（MSA）是一種老年起病，以進(jìn)展性自主神經(jīng)功能障礙，帕金森樣癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)及錐體束征為主要臨床特征的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病[1]。MSA的病因尚未明確，癥狀多樣，病情進(jìn)展快，且診斷上仍以病理診斷為“金標(biāo)準(zhǔn)”，臨床尚缺乏客觀的生物學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，故診斷較困難。本文通過(guò)對(duì)45例可疑MSA患者的臨床特點(diǎn)的分析，以期在今后工作中提高M(jìn)SA的臨床診斷準(zhǔn)確率，減少漏診和誤診?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 選取 2014年 1月至2017年12月浙江省慈溪市人民醫(yī)院門(mén)診及住院診斷的可疑MSA患者45例，均為散發(fā)病例，無(wú)家族史。其中男26例，女19例，男女比例1.37︰1。年齡42～ 69 歲，平均（60.35±3.5）歲。

1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]基于自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征、小腦功能障礙和錐體束損害 4種功能障礙的組合及嚴(yán)重程度，將MSA分為“很可能的”、“可能的”和“確診的”3個(gè)等級(jí)。本組患者均診斷為很可能及可能的 MSA。其中診斷為MSA-C型31例（68.89%），診斷MSA-P型14例（31.11%）。

1.3 臨床表現(xiàn) 以頭暈、行走不穩(wěn)、口齒不清等小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為首發(fā)癥狀就診26例（57.78%），以運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直、步態(tài)改變等帕金森樣癥狀為首發(fā)癥狀就診11例（24.44%），以反復(fù)暈厥、排尿困難、性功能障礙等自主神經(jīng)為首發(fā)癥狀就診6例（13.33%），以夜間睡眠中大喊大叫反復(fù)墜床為首發(fā)癥狀就診1例（2.22%），以夜間喘鳴樣鼾聲為首發(fā)癥狀就診1例（2.22%），其中35例患者同時(shí)存在3個(gè)及以上系統(tǒng)的同時(shí)損害。

1.4 影像學(xué)表現(xiàn) 45例患者均行頭顱MRI檢查，陽(yáng)性 38例（84.44%），MSA-C型患者中27例主要表現(xiàn)出小腦、腦橋萎縮，7例可見(jiàn)T2加權(quán)腦橋十字型增高影（十字征）。MSA-P型患者中8例出現(xiàn)殼核萎縮，T2加權(quán)上殼核尾部低信號(hào)伴外側(cè)緣裂隙狀高信號(hào)（裂隙征）。5例患者在外院行11C-CFT PET/CT多巴轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（DAT）顯像檢查，均提示異常，陽(yáng)性率100%。其中MSA-P型2例提示紋狀體DAT數(shù)量減低，MSA-C型3例提示小腦和小腦中腳區(qū)域DAT數(shù)量減低。

1.5 診治過(guò)程 因MSA癥狀復(fù)雜，早期癥狀不典型，容易誤診。其中6例反復(fù)頭暈患者就診內(nèi)科，2例反復(fù)暈厥發(fā)作患者先就診于心內(nèi)科，3例排尿障礙、性功能障礙患者先就診于泌尿外科，1例夜間鼾聲喘鳴明顯患者先就診于呼吸科。均因病因不明或治療效果不佳轉(zhuǎn)來(lái)本科門(mén)診。

2 討論

MSA是一種病因不明的神經(jīng)元變性疾病，目前認(rèn)為是一種少突膠質(zhì)細(xì)胞 突觸核蛋白病。男女均可受累，起病年齡一般在60歲左右。MSA癥狀多樣，病情進(jìn)展快，易誤診。臨床特點(diǎn)可以分為運(yùn)動(dòng)癥狀、自主神經(jīng)功能障礙及其他癥狀[3]。

2.1 運(yùn)動(dòng)癥狀 （1）MSA-C型的運(yùn)動(dòng)癥狀以小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀為突出表現(xiàn)，主要有步態(tài)性共濟(jì)失調(diào)、小腦性構(gòu)音障礙、肢體共濟(jì)失調(diào)或小腦性眼動(dòng)障礙等。本組有26例以上述癥狀為首發(fā)癥狀，最多的癥狀是步態(tài)不穩(wěn)。主要與晚發(fā)型小腦性共濟(jì)失調(diào)相鑒別（ILOCA），ILOCA往往有家族史，且進(jìn)展緩慢；而MSA則進(jìn)展較快，5年左右需要借助輪椅，并可伴有自主神經(jīng)功能障礙等癥狀。（2）MSA-P型運(yùn)動(dòng)障礙以帕金森樣癥狀為突出表現(xiàn)，主要為運(yùn)動(dòng)遲緩伴肌強(qiáng)直、震顫或姿勢(shì)不穩(wěn)，但帕金森病的“搓丸樣”震顫少見(jiàn)，且對(duì)左旋多巴類(lèi)藥物反應(yīng)差，可能只是短暫有效。本組有11例以帕金森樣癥狀為首發(fā)癥狀就診，但最多的表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)遲緩和肌強(qiáng)直，且只有2例患者有震顫表現(xiàn)。其中7例患者口服美多巴等帕金森藥物治療，但效果差，癥狀無(wú)改善。診斷上主要和原發(fā)性帕金森?。≒D）及進(jìn)行性核上性眼肌麻痹（PSP）進(jìn)行鑒別，PD往往有典型的“搓丸樣”震顫，病程進(jìn)展緩慢，自主神經(jīng)功能障礙出現(xiàn)晚，對(duì)多巴胺能藥物敏感有效。PSP可出現(xiàn)核上性眼球活動(dòng)障礙，假性球麻痹和中軸軀干性肌強(qiáng)直等，且一般無(wú)自主神經(jīng)功能障礙。

2.2 自主神經(jīng)功能癥狀 MSA-C及MSA-P均存在早期的不同程度的自主神經(jīng)功能障礙，雖然本組以自主神經(jīng)功能障礙為首發(fā)癥狀就診的只有6例，但發(fā)現(xiàn)以其他癥狀就診時(shí)較多患者已經(jīng)有相關(guān)癥狀存在，只是沒(méi)有被注意和重視。最常累及的是泌尿生殖系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)。本組有30例患者存在立臥位血壓陽(yáng)性，因此對(duì)早期自主神經(jīng)功能障礙的重視可以提高M(jìn)SA的診斷率。

2.3 其他癥狀 如睡眠障礙，主要包括快速眼動(dòng)睡眠行為障礙（RBD）、睡眠呼吸暫停及呼吸癥狀如喘鳴等，都可以是MSA的早期癥狀。但往往被患者及醫(yī)師所忽視，本組有2例患者以上述癥狀反復(fù)就診。

MSA患者早期可能就在影像學(xué)上有所表現(xiàn)，包括結(jié)構(gòu)影像學(xué)和功能影像學(xué)。本組38例可在磁共振看到十字征、裂隙征等。而近年來(lái)功能影像學(xué)的進(jìn)步也為疾病診斷帶來(lái)很大的幫助。如DAT顯像檢查，可以通過(guò)DAT數(shù)量鑒別MSA、PD、PSP等。此外重視自主神經(jīng)功能檢查如膀胱功能評(píng)價(jià)、臥立位血壓檢測(cè)、24h動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)、呼吸及睡眠障礙的評(píng)價(jià)，都有助于早期警惕該疾病。有研究顯示括約肌肌電圖對(duì)早期MSA和PD鑒別診斷也有臨床價(jià)值，敏感性較高[4]。

綜上所述，充分掌握MSA的臨床特點(diǎn)、重視自主神經(jīng)功能障礙，結(jié)合影像學(xué)等輔助檢查，有利于早期診斷MSA，而相應(yīng)的鑒別診斷也是提高M(jìn)SA的臨床診斷準(zhǔn)確率必不可少的。