白世琦 李萬(wàn)穎 耿任 曹贏坤 李蘊(yùn)潛

髓細(xì)胞肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是一種發(fā)生在骨髓外的，由伴有或不伴有成熟跡象的髓系原始細(xì)胞構(gòu)成的腫塊［1］。MS可發(fā)生于身體任何位置，發(fā)生于椎管內(nèi)的非常罕見(jiàn)［2］。本文報(bào)道1例椎管內(nèi)髓細(xì)胞肉瘤。

患者男，22歲，2017年7月因“進(jìn)行性雙下肢麻木無(wú)力10天伴尿便障礙3天”就診于吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)腫瘤外科，既往無(wú)血液病及感染病史。查體：體溫36.8℃，血壓126/75 mmHg，心率80次/分。無(wú)貧血貌，全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大。雙上肢肌力5級(jí)，肌張力正常，雙下肢肌力0級(jí)，肌張力減低，雙上肢腱反射正常對(duì)稱(chēng)引出，雙下肢腱反射未引出。T6平面以下痛覺(jué)消失。雙下肢深感覺(jué)消失。雙側(cè)Babinski征、Chaddock征陰性，無(wú)項(xiàng)強(qiáng)、克氏征陰性、大小便失禁。MRI示：胸4～11椎體水平硬膜囊外側(cè)見(jiàn)多發(fā)結(jié)節(jié)狀長(zhǎng)T1短T2異常信號(hào)，壓脂像呈高及低信號(hào)，增強(qiáng)掃描異常強(qiáng)化，相應(yīng)水平脊髓受壓向前移位（圖1）。血常規(guī)：白細(xì)胞（WBC）3.61×109/L，中性粒細(xì)胞百分比（NE）37%，淋巴細(xì)胞百分比（LY）54%，單核細(xì)胞百分比（Mo）9%，嗜酸性粒細(xì)胞百分比（Eo）為0.28%，嗜堿性粒細(xì)胞百分比（BA）0，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（NE）1.33×109/L，淋巴細(xì)胞絕對(duì)值（LY）1.94×109/L，單核細(xì)胞絕對(duì)值（Mo）0.33×109/L，嗜酸性粒細(xì)胞絕對(duì)值（Eo）0.01×109/L，嗜堿性粒細(xì)胞絕對(duì)值（BA）0.00×109/L，紅細(xì)胞（RBC）4.68×1012/L，血紅蛋白（HGB）137 g/L，血小板（PLT）149×109/L。腦脊液流式細(xì)胞檢測(cè)未見(jiàn)異常細(xì)胞?；颊咦倒軆?nèi)占位診斷明確，且脊髓壓迫癥狀明顯，病情進(jìn)展迅速，手術(shù)指征明確，于全麻下行椎管內(nèi)腫物切除術(shù)。術(shù)中打開(kāi)T4～7椎管，見(jiàn)椎管內(nèi)腫物為淡褐色、魚(yú)肉狀、質(zhì)地較韌、血運(yùn)差，貼敷于硬脊膜外側(cè)，似炎性機(jī)化組織。切除全部腫物送檢病理。術(shù)后患者下肢肌力、肌張力未見(jiàn)明顯改變，右側(cè)感覺(jué)平面下降至T6水平。術(shù)后病理結(jié)果回報(bào)：送檢組織內(nèi)可見(jiàn)髓細(xì)胞肉瘤。免疫組織化學(xué)結(jié)果：Ki-67（+80%），MPO（+），Vimentin（-），CK-pan（-），S-100（-），CD20（-），CD3（-），SALL4（-），CgA（-），Syn（-），CD99（-），MyoD1（-），F(xiàn)li-1（+），Desmin（-），CD68（-），CD7（-），ALK（-），CD30（-），CD43（+），CD34（-），CD4（-），CD56（+），Lysozyme（-），CD117（+）（圖2）。分子病理結(jié)果：B細(xì)胞基因重排（-），免疫球蛋白IGH、IGκ鏈未發(fā)現(xiàn)基因重排克隆。綜上，可診斷為髓細(xì)胞肉瘤。建議患者行骨穿、染色體檢查等，并繼續(xù)相應(yīng)治療，但患者及家屬拒絕。

圖1 患者胸椎核磁影像。胸4-11椎體水平硬膜囊外側(cè)見(jiàn)多發(fā)結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)，增強(qiáng)掃描異常強(qiáng)化

圖2 術(shù)后病理結(jié)果。送檢組織內(nèi)可見(jiàn)髓細(xì)胞肉瘤，免疫組織化學(xué)示MPO（+）

小結(jié) MS多繼發(fā)于急、慢性髓系白血病，骨髓增生異常綜合征等惡性血液病，但也有少數(shù)患者沒(méi)有前驅(qū)惡性白血病或者M(jìn)S早于惡性血液病典型血液學(xué)改變之前出現(xiàn)，稱(chēng)為原發(fā)性MS，易出現(xiàn)誤診。本例患者雖然血常規(guī)檢查不支持白血病，但患者未行骨髓穿刺，因此無(wú)法明確患者屬于哪一類(lèi)型MS［2］。MS可發(fā)生于身體任何位置，因此臨床癥狀各不盡相同，與腫瘤位置及大小密切相關(guān)。椎管內(nèi)MS主要表現(xiàn)為神經(jīng)根疼痛，壓迫平面以下感覺(jué)減退，肌力下降甚至截癱，可伴有大小便失禁。

目前MS的發(fā)病機(jī)制尚不明確，據(jù)報(bào)道可能與白血病細(xì)胞歸巢信號(hào)在髓外的異常表達(dá)有關(guān)［3］。MS的微觀組成最常見(jiàn)的是成髓細(xì)胞、嗜中性粒細(xì)胞和嗜中性粒細(xì)胞前體的混合成分。MS的診斷往往需要免疫組織化學(xué)結(jié)果的驗(yàn)證，包括MPO、CD68/KP1、CD43、CD117、CD99等，其中MPO在MS診斷中的特異性和敏感性較高［4］。另外約55%的病例染色體發(fā)生畸變，所以可以通過(guò)FISH或細(xì)胞遺傳學(xué)來(lái)證實(shí)診斷［4］。

椎管內(nèi)MS治療困難，患者病情進(jìn)展迅速，預(yù)后較差。絕大多數(shù)原發(fā)性MS會(huì)在診斷后數(shù)月內(nèi)進(jìn)展為急性髓系白血病，而進(jìn)展到急性髓系白血病的病例很少能生存1年以上。盡管椎管內(nèi)MS可以通過(guò)手術(shù)、局部或全身放療、系統(tǒng)化療、骨髓移植等方法進(jìn)行治療，但預(yù)后仍然很差。有報(bào)道稱(chēng)［5］接受系統(tǒng)性化療比接受局部手術(shù)或放療的患者，進(jìn)展為白血病的時(shí)間更長(zhǎng)，但椎管內(nèi)MS，尤其是原發(fā)性MS往往診斷較為困難，手術(shù)可以幫助診斷而且可以解除壓迫癥狀，這也給治療方法的選擇造成了困難。近年來(lái)，同種異體造血干細(xì)胞移植對(duì)MS的治療帶來(lái)了新的希望。

目前尚缺乏MS大樣本量治療案例，需要進(jìn)一步的臨床研究，MS的診斷及治療方法仍需要我們不斷地探索。

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